5fan_ru_Генетика- сборник задач с решениями. Закономерности менделевского наследования признаков в данной работе так же представлены задачи по генетике с решением для студентов и всех интересующихся подобными задачами
 Скачать 0.64 Mb.
|
F1: ХАХа; ХаYВНорма гипертрихоз, дальтонизм Ответ: все дочери будут здоровы, все сыновья – носители обоих заболеваний. 3.У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак, гемофилия определяется рецессивным геном, сцепленным с Х – хромосомой. В семье здоровых по обоим признакам родителей родился сын, страдающий обоими заболеваниями. Определите вероятность того, что следующий их сын такжк будет иметь обе аномалии. Решение.
По условиям задачи оба родителя нормальны, следовательно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары: ХHи А. Сын имеет обе аномалии, его генотип XhYaa. X-хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой - от отца. Таким образом, генотип матери XHXhAa, генотип отца XHYAa. При таком браке вероятны генотипы детей:
Можно решить иначе. Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Вероятность того, что сын унаследует гемофилию, тоже равна 1/2. Вероятность рождения детей с альбинизмом у гетерозиготных родителей равна 1/4. Для вычисления окончательного результата все вероятности перемножаются: 1/2 х 1/2 х 1/4 = 1/16. 4.У человека гипертрихоз определяется геном, сцепленным с Y – хромосомой, шестипалость – аутосомный доминантный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз и был пятипалям, а мать – шестипалой, родилась нормальная дочь. Какова вероятность рождения в этой семье нормальный детей? Решение
Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XYzaa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть - нет У-хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости — А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХХаа. Один ген пятипал ости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа, Вероятные генотипы детей: P: ♀ AaXX x ♂aaXYZ G: (AX), (aX) (aX), (aYz) F1: AaXX , AaXYz aaXX aaXYz шестипалость шестипалость Норма гипертрихоз гипертрихоз ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ1.В лаборатории скрещивали красноглазых мух дрозофил с красноглазыми самцами. В потомстве было получено 69 красноглазых и белоглазых самцов и 71 красноглазая самка. Определите генотипы родителей и потомства, если известно, что красный цвет глаз доминирует над белым, гены, определяющие окраску глаз находятся в Х – хромосоме. 2.Известно, что трехшерстные кошки всегда самки. Это связано с тем, что гены черного и рыжего цвета аллельны и находятся в Х – хромосоме, но ни один из генов не доминирует, а при совместном нахождении генов черного и рыжего цвета шерсти в генотипе формируется «черепаховая» окраска. Какое потомство будет наблюдаться при скрещивании черного кота с рыжей кошкой? 3.Известно, что у кур гены окраски оперения локализованы в Х – хромосоме, причем ген серебристого оперения доминирует над геном золотистого. При каких генотипах родительских форм возможно определение пола только что вылупившихся цыплят (случай, когда все самки, как и все самцы, имеют одинаковую окраску оперения)? Напоминаем, что у кур гетерогаметный пол – женский. 4.Гипоплазия эмали зубов (коричневая окраска зубов) наследуется как сцепленный с полом доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали гипоплазией эмали, родился здоровый сын. Определить вероятность рождения следующего сына также здоровым. 5.Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. 1) Мужчина, страдающий гемофилией, женится на нормальной женщине. Все родившиеся в этой семье дети были здоровы, и в дальнейшем вступили в брак с не страдающими гемофилией лицами. Какова вероятность проявления гемофилии в семьях дочерей и сыновей? 2) Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье? 6.Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых аутосомный, а другой сцеплен с Х – хромосомой. В семье оба родителя имеют темные зубы, причем темные зубы отца определяются аутосомным геном, а темные зубы матери – сцепленным с полом геном. В семье родились сын и дочь с нормальными зубами. Определите вероятность рождения третьей дочери с нормальными зубами. 7.У человека дальтонизм определяется сцепленным с Х – хромосомой рецессивным геном. Серповидно - клеточная анемия – аутосомный признак с неполным доминированием: у гетерозигот заболевание не носит выраженной клинической картины, гомозиготы погибают в возрасте до 5 лет. В семье жена имеет легкую форму серповидно - клеточной анемии и хорошо различает цвета. Муж – здоровый по серповидно - клеточной анемии дальтоник. Первый сын в этой семье – дальтоник с легкой формой серповидно - клеточной анемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалии? 8.У человека фенилкетонурия определяется аутосомным рецессивным геном, ангидротическая эктодермальная дисплазия – рецессивным геном, сцепленным с Х – хромосомой. В семье супругов, нормальных по обоим признакам, родился сын с обоими заболеваниями. Какова вероятность рождения дочери, нормальной по обоим парам признаков? 9.У человека способность различать вкус фенилтиомочевины обусловлен доминантным аутосомный геном, а дальтонизм – рецессивным геном, локализованным в Х – хромосоме. Женщина, различающая вкус фенилтиомочевины, имеющая нормальное зрение, выходит замуж за мужчину – дальтоника, не различающего вкуса фенилтиомочесвины. У них родилось 7 детей, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но 5 дочерей не различили вкуса фенилтиомочевины, а 2 сына – различали. Определить генотипы всех членов семьи и написать схему скрещиваний. 10.У человека пигментный ретинит может определяться тремя генами, один из которых рецессивный сцепленный с Х – хромосомой, другой – аутосомно – доминантный, третий – аутосомно – рецессивный. В семье мать гетерозиготна по всем трем парам генов, а отец и все его родственники здоровы. Определить вероятность рождения здоровых детей в этой семье. 11.У человека лысость – признак, доминантный у мужчин и рецессивный у женщин. Дальтонизм – Х – сцепленный рецессивный признак. В семье мать имеет нормальный волосы и зрение, хотя ее мать была дальтоником и имела признаки облысения. Отец страдал обеими аномалиями, хотя его мать – здоровая по обоим признакам женщина. Определите вероятность рождения в этой семье сына, страдающего обеими аномалиями. 12.У крупного рогатого скота красная масть не полностью доминирует над белой (гибриды имеют чалую окраску). Комолость – признак, ограниченный полом, доминантный у самок и рецессивный у самцов. Определить генотипы и фенотипы потомков от скрещивания гетерозиготных комолых белых коров и гетерозиготных рогатых чалых быков. 13. У тутового шелкопряда ген окраски яиц локализован в Х – хромосоме, причем белая окраска доминирует над черной. Гены, определяющие цвет гусеницы, локализованы в аутосомах. Скрещивались самки из породы с белыми яйцами и голубыми гусеницами и самцы из породы с черными яйцами и желтыми гусеницами. В первом поколении получены гибриды, самки отложили черные яйца, из которых вышли зеленые гусеницы. Во втором поколении гибридные самки откладывали одинаковой количество черных и белых яиц, из которых появились зеленые, желтые, голубые и белые гусеницы в отношении 9:3:3:1. Определить генотипы всех скрещиваемых особей. Сцепление генов и кроссинговер Сцепление генов было обнаружено Бэтсоном в 906 году и детально исследовано и детально исследовано Т. Морганом и его сотрудниками Бриджесом и Стертевантом в 1910-1916 годах. Объектом их исследований была плодовая мушка дрозофила, у которой он изучал наследование признаков окраски тела и длины крыльев. Сначала Морган провел скрещивание “чистых линий” дрозофил, имеющих серое тело и нормальные крылья (доминантные признаки) с мушками, имевшими черное тело и зачаточные крылья (рецессивные признаки). В первом поколении наблюдалось единообразие признаков, то есть все потомство было с серым телом и нормальными крыльями. В дальнейшем Морган провел два типа анализирующих скрещиваний. В первом из них анализируемой особью был гетерозиготный самец первого поколения. Скрещивание его с рецессивной самкой дало расщепление 1:1, то есть 50% потомков имели серое тело и нормальные крылья и 50% несли признаки черного тела и зачаточных крыльев, при этом все первое поколение было похоже на родительские формы. Расщепление 1:1 не соответствовало расщеплению при дигибридном анализирующем скрещивании. При котором оно имеет вид 1:1:1:1: Ген А – ген серой окраски тела; Ген а – ген черной окраски тела; Ген В – ген нормальных крыльев; Ген в – ген зачаточных крыльев. Ожидаемый ход скрещиваний: Р: ♀ АаВв х ♂ аавв Сер, норм. Черн, зач. G: (АВ), (ав), (Ав), (аВ) (ав) F1: АаВв, аавв, Аавв, ааВв Сер, норм. Черн, зач. Сер, зач, черн, норм. Т.е. результаты, полученные Морганом, отличались от результатов, прогнозируемых согласно Правилам Менделя. Полученные результаты Морган объяснил тем, что гены, ответственные за окраску тела и размер крыла, сцеплены между собой и наследуются вместе: Р: а а А а ♀ !! х ♂ !! в в В в G: (ав) (АВ), (ав) F1: А а а а В в в в сер, норм. Черн, Зач. Во втором анализирующем скрещивании, проведенном Морганом, анализируемой особью была самка из первого поколения. Результат опыта был еще более необычным: 83% потомков были похожи на родителей, то есть несли такое же сочетание признаков; 17% несли новые комбинации родительских признаков и были названы рекомбинантами. Из них 41.5% имели серое тело и нормальные крылья, 41.5% - черное тело и зачаточные крылья, 8.5% - черное тело и нормальные крылья и 8.5% - серое тело и зачаточные крылья. Полученные результаты Морган объяснил тем, что в отличие от самцов (у которых он наблюдал полное сцепление признаков) у самок в процессе мейоза происходит обмен генами между гомологичными участками хромосом – кроссинговер (который в дальнейшем был обнаружен экспериментально) и, таким образом, у самок имеет место неполное сцепление признаков. Кроссинговер – явление редкое, поэтому рекомбинантных особей, образовавшихся из кроссоверных гамет, - меньшинство. Р: ♀ А а ♂ а а В в в в G: ( АВ), ( ав) (ав) Некроссоверные гаметы (Ав), (аВ) Кроссоверные гаметы Fb: А а а а А а а а В в в в в в В в сер, норм, черн, зач, сер, зач, черн, норм. 41.5% 41.5% 8.5% 8.5% Зная количество рекомбинантных особей, образовавшихся в результате скрещивания, можно определить расстояние между генами (С). Единицей расстояния между генами является морганида или % кроссинговера. 1 Мрг = 1% кроссинговера; 1 Мрг – это такое расстояние между генами, при котором кроссинговер имеет место в 1% гамет. Реально расстояние между генами – это отношение количества рекомбинантных особей к общему числу потомков, полученных в результате скрещивания. Пример решения задачи. При скрещивании растения кукурузы, имеющей гладкое окрашенное семя с растением, имеющим морщинистое неокрашенное, в потомстве получено 106 окрашенных морщинистых, 98 неокрашенных гладких, 6 окрашенных морщинистых и 6 неокрашенных гладких семян. Определить расстояние между генами. Решение. Из условия задачи видно, что окрашенные морщинистые и неокрашенные гладкие семена являются рекомбинантами, их меньше всего. Общее количество потомков 106 + 98 + 6 + 6 = 216. Тогда 6 + 6 12 С = ----------------- х 100 % = ------ х 100% = 5,5% (или 5,5 Мрг). 216 216 На основании полученных данных Т. Морган разработал хромосомную теорию наследственности:
ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ
АВ D = = , если расстояние между генами равно 3 Морганиды? ав d Решение: гены А и В наследуются сцепленно, а ген D находится в другой группе сцепления. В паре А/В имеет место кроссинговер, который происходит в 3% гамет. Эти гаметы называются кроссоверными. Остальные 97% гамет – некроссоверные. G: Некроссоверные АВ D; АВ d; ав D; ав d. Кроссоверные: Ав D; аВ D; Ав d; аВ d. Теперь рассчитаем количественное сотношение гамет. Некроссоверных гамет всего 97%, однако образуется 4 типа гамет, поэтому на каждую из них приходится по 24.25%. Кроссоверных гамет – 3%. Их 4 сорта, следовательно – по 0.75%. 2.У человека гены, ответственные за синтез белка резус – антигена и форму эритроцитов, находятся в одной хромосоме на расстоянии 8 морганид, причем ген нормальных эритроцитов и ген отсутствия резус – антигена рецессивны. Женщина, отец которой был резус – отрицателен и имел аномальные эритроциты, а мать была резус положительна и имела нормальные эритроциты, унаследовала нормальные эритроциты и резус положительность. Она выходит замуж за человека резус – отрицательного с нормальными эритроцитами. Определите вероятность рождения ребенка резус – положительного с нормальными эритроцитами. Дано:
Расстояние А/В = 3 Мрг Р  ешение: 1. Определить генотип женщины по генотипам ее родителей: А В А в Р: = = А В А в  аВF1: = Ав По гипотезе чистоты гамет одну из гомологичных хромосом организм получает от отца, а другую от матери, на основании чего определими генотип женщины, вступающей в брак (см. выше). Теперь запишем схему скрещивания. Р: ♀ аВ ав = х ♂ = Ав ав G: (аВ), ( Ав) (ав) Некроссоверные гаметы (АВ), (ав) Кроссоверные гаметы Fb: Ав аВ АВ ав =; =; =; =. ав ав ав ав рез+, норм, рез. -, аном резус+, аном рез.-, норма 48,5% 48,5% 1,5% 1,5% Ответ: вероятность рождения резус – положительного ребенка с нормальными эритроцитами равна 46 %. 3.У дрозофилы ген В определяет серый цвет тела, а ген в – черный цвет. Ген А отвечает за формирование длинных крыльев, а ген а – за развитие коротких. Расстояние между генами окраски тела и длины крыльев – 17 морганид. Скрещиваются гомозиготные серые длиннокрылые мухи с черными короткокрылыми. Какое фенотипическое расщепление следует ожидать от скрещивания потомков первого поколения?
Р: ♀ АВ ав = х ♂ = АВ ав G: ( АВ) (ав) Fb: АВ = серое тело, длинные крылья ав Согласно условию задачи во втором скрещивании принимают участие дигетерозиготные особи из первого поколения. Так как у самцов дрозофилы кроссинговера не происходит, то он дает два сорта гамет. Самка дрозофилы образует 2 кроссоверные гаметы (с частотой 17 : 2 = 8.5%) и 2 некроссоверные (частота которых равна (100 – 17)/ 2 = 41.5%) Р: ♀ АВ АВ = х ♂ = ав ав G: (АВ), (ав) ( ав), (АВ) Некроссоверные гаметы (Ав), (аВ) Кроссоверные гаметы Fb: АВ ав Ав аВ =; =; =; =. ав ав ав ав сер, норм, черн, зач, сер, зач, черн, норм. 20.75% 20.75% 4.25% 4.25% АВ ав Ав аВ =; =; =; =. АВ АВ АВ АВ сер, норм, сер, норм, сер, норм, сер, норм. 20.75% 20.75% 4.25% 4.25% 4.У кукурузы в одной из хромосом расположены следующие сцепленные гены: полосатые листья sr, устойчивость к кобылкам ag, мужская стерильность ms, окраска стержня початка Р. Опытным путем установлено, что ген устойчивости к кобылке ag дает 11% кроссоверных гамет с геном мужской стерильности ms, 14% - с геном окраски стержня початка Р и 14% - с геном полосатых листьев sr. Ген ms с геном Р дает 3% кроссинговера и 25% - с геном sr. Построить генетическую карту расположения этих генов в хромосоме. Решение
Лучше, если схему размещения генов строить на заранее подготовленной линейке с определенным масштабом. Например, 1 морганида равна 0,2 см. По условиям задачи ген aqрасположен от гена msна расстоянии 11 морганид. Нанесем это на линейку:  Ген Р отстоит от гена aqна 14 морганид. Но мы не знаем, вправо от него или влево. Из условий выясняем, что Р расположен от ms. на 3 морганиды. Вопрос: вправо или влево от него? Расстояние между aqи msравно 11 морганидам, а между aqи Р— 14 морганидам. Следовательно, msрасположен между aqи Р. Поэтому отмечаем точку Р вправо от aqна 14 морганид и вправо же от msна 3 морганиды.  Дальше сказано, что ген srрасположен от msна расстоянии 25 морганид. Снова тот же вопрос: вправо или влево? Раньше в условиях задачи было записано, что srнаходится от aqна расстоянии 14 морганид, a aqот ms — на расстоянии 11 морганид. Следовательно, aqрасположен между srи ms, и место локуса srмы должны отметить влево от msна 25 морганид и влево же от ад на 14 морганид. Общая схема карты анализируемого участка хромосомы будет выглядеть следующим образом:  ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
99 - с усами и бледными цветками; 102 – без усов с яркими цветками; 415 – без усов с бледными цветками. Определите расстояние между генами и напишите схему скрещивания.
10.В результате анализирующего скрещивания тригетерозиготы получено потомство в следующих соотношениях:
Подберите из следующих пяти вариантов объяснение результатов этого скрещивания: А)гены не сцеплены между собой; Б) гены сцеплены В) все три гена тесно сцеплены Г) все гены сцеплены, но два из них тесно сцеплены, а третий находится на значительном расстоянии; Д) все гены сцеплены и расположены примерно на одинаковом и значительном расстоянии друг от друга. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ. ЗАКОН ХАРДИ – ВАЙНБЕРГАГенетика популяций – это раздел генетики, изучающий закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. Эти закономерности важны не только для экологии, селекции и биогеографии. Установление частоты встречаемости патологических генов в популяциях людей, частоты гетерозиготного носительства наследственной патологии, а также соотношения людей с различными генотипами представляют интерес для медицины. Основным законом, используемым для генетических исследований в популяциях, является закон Харди – Вайнберга. Он разработан для идеальной популяции, то есть для популяции, отвечающей следующим условиям:
Ясно, что популяции, подобной описанной, не может существовать в природе, однако такая популяция – прекрасная модель для генетических исследований. Согласно закону Харди – Вайнберга «в идеальной популяции сумма частот доминантного и рецессивного аллелей, а также сумма частот генотипов по одному аллелю есть величина постоянная». Обозначим частоту доминантного аллеля в популяции как Р, а частоту рецессивного аллеля как q. Тогда согласно первому положению закона р + q = 1. Зная частоту доминантного или рецессивного гена, можно легко определить частоту встречаемости другого. Например, частота доминантного аллеля в популяции равна 0.4, тогда по закону Харди – Вайнберга: р + q = 1, р = 0.4, q = 1 – 0.4, q = 0.6 Необходимо отметить, что аллели редко встречаются в популяции с равной частотой. Иногда частота одного аллеля крайне мала, что свидетельствует о малой адаптивной значимости этого гена для популяции. Таким образом, частоты генов устанавливаются естественным отбором. Второе положение закона гласит, что сумма частот генотипов в популяции есть величина постоянная. Тогда в идеальной популяции женские и мужские особи дают одинаковое количество гамет, несущих гены А и а, следовательно
Таким образом, (p + q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1, где р2 – частота доминантных гомозигот в популяции, 2рq – частота встречаемости гетерозигот, q2 – частота особей с гомозиготным рецессивным генотипом. Например, частота доминантного аллеля р = 0.7, частота рецессивного q = 0.3, тогда р2 = (0.7)2 = 0.49 ( в популяции 49 % доминантных гомозигот), 2рq = 2 х 0.7 х 0.3 = 0.42 ( в популяции проживает 42 % гетерозиготных особей), q2 = (0.3)2 = 0.09 (лишь 9 % особей гомозиготны по рецессивному гену). Из закона Харди – Вайнберга следует также, что частоты генов и генотипов в идеальной популяции сохраняются постоянными в ряду поколений. Например, частота доминантного гена р = 0.6, рецессивного q = 0.4. Тогда р2 (АА)= 0.36, 2рq (Аа) = 0.48, а q2 (аа) = 0.16. В следующем поколении распределение генов по гаметам пойдет так: 0.36 гамет с геном А дадут особи с геном АА и 0.24 таких же гамет с геном А дадут гетерозиготы Аа. Гаметы с рецессивным геном будут формироваться следующим образом: 0.24 за счет рецессивных гомозигот аа и 0.16 за счет гетерозигот. Тогда суммарная частота р = 0.36 + 0.24 = 0.6; q =0.24 + 0.16 = 0.4. Таким образом, частоты аллелей остались неизменными. Возможно ли изменение частот аллелей в популяции? Возможно, но при условии, что популяция теряет равновесие. Это происходит, например, при появлении мутаций, имеющих приспособительное значение, или изменении условий существования популяции, когда имеющиеся признаки не обеспечивают выживание особей. При этом особи с таким признаком удаляются естественным отбором, а вместе с ними сокращается и частота гена, определяющего этот признак. Через несколько поколений установится новое соотношение генов. Положения закона Харди – Вайнберга применяются для анализа признаков, определяемых множественными аллелями. Если признак контролируется тремя аллелями (например, наследование группы крови по системе АВО у человека), то уравнения приобретают следующий вид: р + q + r = 1, p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1. ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ 1.Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На участке из 84000 растений 210 оказались альбиносами. Определить частоту гена альбинизма у ржи. Решение В связи с тем, что альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак, все растения альбиносы будут гомозиготны по рецессивному гену — аа. Частота их в популяции (q2) равна 210/84000 = 1/400 = 0,0025. Частота рецессивного гена а будет равна √0,0025. Следовательно, q = 0,05. 2.У крупного рогатого скота красная масть неполностью доминирует над белой (гибриды имеют чалую окраску). В районе обнаружены: 4169 красных, 756 белых и 3708 чалых животных. Какова частота генов окраски скота в этом районе? Решение. Если ген красной масти животных обозначить через А, а ген белой — а, то у красных животных генотип будет АА ( 4169), у чалых Аа (3780), у белых - аа (756), Всего зарегистрировано животных 8705. Можно рассчитать частоту гомозиготных красных и белых животных в долях единицы. Частота белых животных будет 756 : 8705 =0.09. Следовательно q2 =0.09 . Частота рецессивного гена q= √0,09 = 0,3. Частота гена А будет р = 1 — q. Следовательно, р = 1 - 0,3 = 0,7. 3.У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с чапстотой 1 / 20 000. Определите частоту гетерозиготных носителей заболевания в районе. Решение. Альбинизм наследуется рецессивно. Величина 1/20000 - это q2. Следовательно, частота гена а будет: q = √1/20000 = = 1/141. Частота гена р будет: р = 1 - q; р = 1 - 1/141 = 140/141. Количество гетерозигот в популяции равно 2pq. 2pq= 2 х (140/141) х (1/141) = 1/70. Т.к. в популяции 20000 человек то число гетерозигот в ней 1/ 70 х 20000 = 286 человек. 4.Группа крови Кидд определяется двумя генами: К и к. Лица, несущие ген К являются Кидд – положительными и имеют возможные генотипы КК и Кк. В Европе частота гена К равна 0.458. Частота Кидд – подожительных людей среди африканцев равна 80%. Определите генетические структуры обеих популяций. Решение. В условиях задачи дана частота доминантного гена по системе группы крови Кидд среди некоторой части европейцев : р = 0,458. Тогда частота рецессивного гена q=1 — 0,458 = 0,542. Генетическая структура популяции состоит из гомозигот по доминантному гену - р2, гетерозигот 2pqи гомозигот по рецессивному гену q2. Отсюда р2 = 0,2098; 2pq= 0,4965; q2= 0,2937. Пересчитав это в %, можем сказать, что в популяции лиц с генотипом КК20,98%; Кк49,65%; кк 29,37%. Для негров в условиях задачи дано число кидд-положитель-ных лиц, имеющих в генотипе доминантный ген ККи Кк, т. е. р2 + 2pq = 80 %, или в долях единицы 0,8. Отсюда легко высчитать частоту кидд-отрицательных, имеющих генотип кк: q2 = 100% - 80% = 20%, или в долях единицы : 1 - 0,8 = 0,2. Теперь можно высчитать частоту рецессивного гена к, q= 0,45. Тогда частота доминантного гена Кбудет р = 1 — 0,45 = 0,55. Частота гомозигот по доминантному гену (р2) равна 0,3 или 30%. Частота гетерозигот Кк (2pq) равна 0,495, или приблизительно 50%. 5.Врожденный вывих бедра у человека наследуется как сутосомный доминантный признак с пенетрантностью 25%. Болезнь встречается с частотой 6:10 000. Определите число гетерозиготных носителей гена врожденного вывиха бедра в популяции. Решение. Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование). Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы р2+ 2pq+. q2=1 ясно, что число особей несущих доминантный ген равно (р2+2рq). Однгако приведенное в задаче число больных 6/10000 представляет собой лишь одну четвертую (25%) носителей гена А в популяции. Следовательно, р2 + 2pq = (4 х 6)/10 000 = 24/10000. Тогда q2(число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 - (24/10000) = 9976/10000 или 9976 человек. 6.Имеются следующие данные о частоте встречаемости групп крови по системе АВО: I - 0.33 II - 0.36 III - 0.23 IV - 0.08 Определите частоты генов групп крови по системе АВО в популяции. Решение. Вспомним, что группы крови в системе АВО определяются тремя аллельными генами 1°, IAи IB. Лица_с I группой крови имеют генотип 1°1°, II группу крови имеют лица с генотипами IA1A или IAIo; лица сгенотипами IBIВ и 1В1° - третья группа крови, IV — 1А1В. Обозначим частоты генов 1Ачерез р, /т — через q, 1° — через r. Формула частот генов: р + q + r= 1, частот генотипов: р2 + q2 + r2 + 2pq+ 2pr + 2qr. Важно разобраться в коэффициентах — к какой группе крови какие коэффициенты относятся. Исходя из принятых нами обозначений, I группе крови 1°1° соответствует г2. II группа складывается из двух генотипов: 1А1А, что соответствует р2 и 1А1° — соответственно 2рr. III группу также составляют два генотипа; IBIB - соответствует q2 и 1В1° - соответственно 2qr. IV группу крови определяет генотип 1A1В, чему соответствует 2pq. По условиям задачи можно составить рабочую таблицу. I группа r2= 0.33 II группа р2 + 2рr = 0,36
Из имеющихся данных легко определить частоту гена /°: как квадратный корень из 0.33. r = 0,574. Далее для вычисления частот генов 1Аи /В мы можем скомбинировать материал в два варианта: по частотам групп крови I и II или же I и III. В первом варианте мы получим формулу р2 + 2рr + r2, во втором — q2 + 2qr+ r2. По условиям задачи р2 + 2рr + r2 = (р + r)2 = 0,69. Следовательно, р+ r = √0,69 = 0,831. Ранее мы высчитали, что r = 0,574. Отсюда р = 0,831 - 0,574 = 0,257. Частета гена 1А равна 0,257. Таким же образом высчитываем частоту гена IB = q2 + 2qr + r2 = (q + r)2 = 0,56; q + r = 0,748; q = 0,748 - 0,574 = 0,174. Частота гена IB равна 0,174. В полученном ответе сумма р + q + г больше 1 па 0,005, это связано с округлением при расчетах. ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ1.Частота гена неспособности человека ощущать вкус фенилтиомочевины среди некоторой части европейцев равна 0.5. Какова частота встречаемости лиц, не способных ощущать вкус фнилтиомочевины, в исследуемой популяции? 2.Пентозурия наследуется как аутосомно – рецессивный признак и встречается с частотой 1: 50 000. Определите частоты доминантного и рецессивного аллелей в популяции. 3.Галактоземия - наследственный дефект фермента, расщепляющего галактозу – определяется аутосомным рецессивным геном. Заболевание встречается в США с частотой 1 : 104 701, а в Австрии – с частотой 1 : 39 116. Определите частоты доминантного и рецессивного аллелей и количество гетерозиготных носителей гена галактоземии в обеих популяциях. 4.Выделение групповых антигенов крови со слюной и мочой определяется аутосомным рецессивным геном. Люди, групповые антигены которых обнаруживаются в жидкостях организма, называются секреторами и встречаются среди населения Китая и Японии в 40 % случаев. Определите генетическую структуру популяции. 5.В одном из американских городов, в его районе, населенном итальянскими переселенцами, в период с 1928 по 1942 г. среди 26 000 новорожденных детей оказалось 11 больных талассемией. Талассемия – наследственный дефект формы эритроцитов – определяется аутосомным доминантным геном с неполным доминированием. Гомозиготы по гену талассемии (генотип ТТ) имеют тяжелую форму заболевания и обычно умирают в возрасте до 5 лет. У гетерозигот заболевание не носит выраженной картины; гомозиготы с генотипом tt здоровы. Определите число гетерозигот в популяции. 6.Аниридия (отсутствие радужной оболочки) наследуется как аутосомный доминантный признак и встречается с частотой 1 : 10 000. Определите генетическую структуру популяции. 7.В районе с населением 500 000 проживает 10 больных ахондроплазией (аутосомно – доминантное наследование). Определить число гетерозигот в популяции. 8.Нейрофиброматоз – аутосомно – доминантное заболевание, встречающееся в Европе с частотой 0.4 на 1000 новорожденных. Определить частоту гена нейрофиброматоза в популяции. 9.Система групп крови Диего определяется двумя генами: D (лица, несущие его являются Диего – положительными) и d, рецессивным по отношению к D. Известно, что группа крови Диего является маркером монголоидной расы. Частота Диего – положительных людей среди японцев равна 10 %. Частота гена D среди индейцев Южной Америки равна 0.211. Определите генетическую структуру обеих популяций. 10.Система групп крови Лютеран определяется двумя генами Lua (лютеран – положительность)и lub (лютеран – отрицательность). Гетерозиготы Lua lub являются Лютеран – положительными. На западе Европы Лютеран – положительные люди составляют 8 % населения, а в Центральных районах – 11 %. Определите генетические структуры обеих популяций. 11.Подагра встречается у 2 % людей, обусловлена доминантным геном, а ее пенетрантность у мужчин равна 20 %, у женщин 0 %. Определите генетическую структуру популяции. 12.Ретинобластома определяется аутосомным доминантным геном со средней пенетрантностью 60 %. В Европе частота встречаемости больных людей равна 0.03 на 1000 населения. Определите частоту гена ретинобластомы в европейской популяции. 13.Популяция бобров состоит из черных и коричневых особей (ген черной окраски доминирует). При каких частотах генов черной и коричневой окраски число черных особей в популяции будет равно числу коричневых? 14.Имеются данные о распределении групп крови по системе АВО (в %):
|