5fan_ru_Генетика- сборник задач с решениями. Закономерности менделевского наследования признаков в данной работе так же представлены задачи по генетике с решением для студентов и всех интересующихся подобными задачами

• Название: Закономерности менделевского наследования признаков в данной работе так же представлены задачи по генетике с решением для студентов и всех интересующихся подобными задачами
• Дата: 16.01.2018
• Размер: 0.64 Mb.
• Имя файла: 5fan_ru_Генетика- сборник задач с решениями.doc
• Тип: Документы; #34266
• страница: 6 из 6

МЕТОД РОДОСЛОВНЫХ

Один из важнейших методов медицинской генетики - составление родословных для семей с наследственной патологией .Большинство людей знает родственников своего поколения, и кроме того по восходящей линии поколения родителей и дедов, и по нисходящей – поколения детей (дети и племянники).

Если в семье есть наследственная патология, обычно известно, кто из родственников был болен. Это позволяет составить родословную семьи, включающую три – четыре поколения. Лицо, обратившееся в клинику и являющееся исходным пунктом для составления родословной называется пробандом. Желательно пользоваться сведениями, полученными не только от пробанда, но также и от нескольких его родственников, чтобы избежать ошибки. Сведения о родственниках по восходящей и нисходящей линии нужно получить с максимальной полнотой, особенно в той из восходящих линий, из которой исхо­дит патологический ген.

При составлении родословной в виде таблицы /см. схему/ пользуются условными знаками. Женщины обозначаются кругами, мужчины квадратами. Если пол того или другого родственника не указан - ставится ромб. Выкидыш или мертворож­денный ребенок обозначается кружком, квадратиком или ромбом малого размера. Больные члены семьи /речь идет об изучаемой патологии/ изображаются заштрихованными кругами или квадратами, здоровые - белыми. Если есть возможность установить, что здоровый член семьи гетерозиготный носитель болезни, то внутри соответствующей фигуры ставится точка. Пробанд выделяется стрелкой.

Фигуры в родословной располагаются по поколениям, каждое из которых занимает отдельную строку и обозначается в левой части строки римской цифрой. Все индивиды этого поколения обозначаются арабскими цифрами. Для обозначения родственных связей между членами родословной применяется следующие знаки. Горизонтальная линия, соединяю­щая круг с квадратом - линия брака. От нее отходит графическое "коро­мысло", к которому прикреплены снизу дети, родившиеся от этого брака. Близнецы обозначаются рядом расположенными Фигурами /кругами, квад­ратами/, подвешенными к одной общей точке коромысла. Женатые дети соединяются линиями брака со своими супругами. Чтобы обозначить, что у пары супругов было несколько детей, ставят ромб с цифрой внутри. Эта цифра обозначает число детей. На схеме № 1 изображена родо­словная включающая поколение пробанда /Ш/, два поколения по вос­ходящей линии (II и I) и одно поколение по нисходящей линии(IV). На схеме пробанд (III,5) здоровая женщина, обратившаяся в клинику по вопросу о прогнозе потомства, в связи с тем, что ее первый ре­бенок болен.

Родословную следует читать, начиная от пробанда. Родословную, изоб­раженную на схеме №1, нужно читать следующем образом. Мать и отец пробанда (II-5 и 6) и его сибсы (III-2,3,4) здоровы. В роду отца пробанда – (1-3,4,5 и 7) болезнь не отмечалась. В роду матери пробанда болели бабка (1-I) и дядя пробанда (II-1). Две тетки – близнецы II-2 и 3 и второй дядя (II-4) здоровы. У пробанда есть здоровый – брат(III-2), имеющий двух здоровых детей (IV-1). Родители мужа пробанда (II-9-10) здоровы.

В роду матери мужа (1-5 и 6, II-8) болезнь не отмечалась. Дед со стороны отца мужа (I-8) был болен. У сестры мужа(III-7) был мертво­рожденный ребенок (IV-3).

Схема№1


Родословная показывает рецессивное наследование болезни и гетерозиготность пробанда и ее мужа.

Напомним, что при рецессивных болезнях больной - n, здоровый – N, гетерозиготность здоровых родственников в ряде случаев может быть установлена с полной достоверностью.
Ее можно установить:

а/ по фенотипу детей. Если хотя бы один ребенок имеет наслед­ственную патологию (генотип-nn), то оба его родителя имеют ген n. В нашей родословной этим путем установлена гетерозиготность про­банда и ее мужа (III-5,6);

б/ по фенотипу родителей. Если один из родителей болен (nn), то все его здоровые дети гетерозиготны(Nn).В нашей родословной этим путем установлена гетерозиготность шести особей второго поколения (II-2,3,4,5 и II-10,11). По отношению к остальным здоровым членам семьи, если они имели

по восходящей линии больного предка/например, деда/, можно вычислить вероятность их гетерозиготности. Если семья имеет очень редко встречающиеся ген, то вероят­ность того, что этот же ген будет внесен в родословную лица­ми, вступающими в брак с членами изучаемой семьи, очень мала. В таких случаях нередко родословную пишут упрощено, включая в нее только членов наследственно отягощенной семьи без их жен и мужей как это показано на схеме №2.



Схема №2 показывает, что у больной паракератозом женщины (I–1) была больная дочь (II-1), родившая трех здоровых внучек /III—1 , 3, и 5/ и двух больных внуков /III-2 и 4/.Первый из них имел трех здоровых детей(IY-1,2 и 3), а второй – трех больных /1Y -4,5 и 6).

Одновременно с родословной составляется письменное приложение к ней, называемое «легендой» родословной. В легенду вписываются все сведения, которые могут оказаться полезными при анализе родословной, и заключения, вытекающие из ее изучения. При составлении легенды нужно использовать все источники информации о болезни и генетической ситуации в семье. В частности в легенду нужно включить:

1 / данные клинического и лабораторного исследования пробанда и дифференциальный диагноз болезни,

2/ результаты личного осмотра врачом больных и здоровых род­ственников пробанда,

3/ данные перекрестного опроса родственников пробанда, с сопо­ставлением полученных сведений

4/ сведения о родственниках, живущих в других городах./В некото­рых случаях/

5/ заключение о форме наследования признака
Схема родословной обязательно сопровождается описанием обозначений под рисунком - легендой, что исключает возможность неправильных толкований.

Обозначения применяемые в родословных:




Мужской пол

Женский пол

Супруги

Внебрачная связь

Дважды женатый






Дети

Однояйцевые близнецы






Двуяйцевые близнецы
Интерсекс
Пол не выяснен
Пробанд
Больной с абортивной формой болезни
Фенотипически здоровый носитель рецессивного признака (гена)
Предполагаемый носитель рецессивного признака
Непроверенные данные




Ребенок с уродствами



Умер в детстве!

Умер до 1 года

Медицинский аборт

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

1.Составьте родословную по данным анамнеза. Пробанд - больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со сто­роны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет трех здоровых детей, вторая - больного сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки бо­лела шизофренией. Мать пробанда, дяди, дед и бабка с материнской сто­роны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную оп­ределите по какой линии передается предрасположение к болезни?
2. Составьте родословную больного эпилепсией мужчины. Родители про­банда его брат и сестра - здоровы. Две тетки по линии матери здоровы: обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии -дед, бабушка, дядя и тетка здоровы, дети дяди сын и дочь - здоровы. У тетки больной эпилеп­сией эпилепсией сын. Составив родословную определите, по какой линии передается предрасположение к болезни?
3. Пробанд - здоровая замужняя женщина. обратившаяся в медико-генети-ческую консультацию по вопросу о прогнозе заболевания у потомства в связи со случаем маниакально-депрессивного психоза в семье. Ее ро-дители, брат и сестра - здоровы. Сестра имеет здорового ребенка. По материнской линии - тетка, две племянницы, дед и бабка здоровы. По от-цовской линии имеются здоровые тетки и дядя. Двоюродный брат от тет­ки пробанда здоров, двоюродная сестра от дяди -болеет маниакально-депрессивным психозом. Этой же болезнью страдает сестра бабки по отцовской линии. Сама бабка и дед здоровы. Муж пробанда, две его сестры, племянники и родители мужа здоровы. Дед и бабка тоже были здоровы. Составьте родословную, определите, через кого из поколения дедов пере-дается ген предрасположения к болезни.
4.Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивно наследуемое, прогрессирующее расстройство координации движений). Здоровые муж и жена - двоюродные сибсы имеют больного ре­бенка. Мать мужа и отец жены - родные сибсы - здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе и два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тетки, двоюродный брат, дед и бабка – здоровы.

а) Составьте родословную, отметьте тех членов семьи, гетерозиготность

которых по гену атаксии не вызывает сомнений.

б) Подтверждает ли родословная рецессивный характер наследования болезни?
5.Составьте родословную семьи со случаями врожденной катаракты. Пробанд мужчина, страдающий катарактой, которая была у его матери и деда по материнской линии. Дядя и тетка со стороны матери и три двоюродных брата от дяди здоровы. Отец пробанда, тетка по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца - здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Из двух детей пробанда, сын здоров а дочь страдает врожденной катарактой.

а) Составьте родословную (четыре поколения), определите тип насле­дования болезни в этой семье.

б) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.
6.Составьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена /атрофия скелетной мускулатуры, начинающаяся в детском возрасте с быстрым развитием и тяжелым течением.)

Пробанд -больной миопатией мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка ,дед и бабка пробанда - здоровы. Две двоюродных сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей /старший/ болел миопатией. Второй дядя /здоровый/ имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы.

а) Составив родословную, отметьте тип наследования болезни в этой семье.

б) Укажите гетерозиготных членов родословной.
7.Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было, мать про­банда больна. Две сестры и два брата матери здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна ,а брат здоров, прадедушка, (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны. Прадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен.

Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероят­ность больных детей в семье пробанда.
8.Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, а одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. Вторая имеет дочь с белым локоном. Третья тетка без локона имеет двух сыновей и дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое ого братьев имели белые локоны, а еще двое братьев не имели. Прадед, прапрадед также имели белый, локон надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом, в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.
9.Молодожены владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально, владеющие правки рукой и три брата левши. Матъ женщины - правша, отец -левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и два брата правши. Дед по линии отца - правша, бабушка - левша, У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа – правша, отец -левша. Бабушки и дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

ЛИТЕРАТУРА

1.Богоявленский Ю.К., Улисова Т.Н.,Яровая И.М.,Ярыгин В.Н. Биология/Под. Ред. В.Н. Ярыгина. М., Медицина, 1985

2. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике. М., Просвещение, 1983

3.Скокова А.А. Сборник задач по генетике. Рязань, «Горизонт», 1993.

4.Хелевин Н.В. Задачник по общей и медицинской генетике. М., Высшая школа, 1984.

5.Щипков В.П., Кривошетна Г.Н. Практикум по медицинской генетике.М., Академия, 2003.