Методичка по биологии. Методичка по биологии Костюков А.А.. Занятие 15 Сцепленное наследование признаков. Наследование признаков, контролируемых генами х и ухромосом человека

• Название: Занятие 15 Сцепленное наследование признаков. Наследование признаков, контролируемых генами х и ухромосом человека
• Анкор: Методичка по биологии
• Дата: 09.12.2020
• Размер: 1.35 Mb.
• Имя файла: Методичка по биологии Костюков А.А..doc
• Тип: Занятие; #158614
• страница: 8 из 11

основы гомеостаза. Проблемы трансплантации.

1. 
   Гомеостаз – свойство организмов сохранять постоянство внутренней среды.
   

Важной характеристикой живых существ является то, что они – открытые системы. Это общее свойство, характерное и для одноклеточных, и для многоклеточных организмов. Через живые системы проходят 3 потока: вещества, энергии, информации.

Организм человека является также открытой системой. Однако, несмотря на откры­тость организма для внешней чреды и наличие трёх потоков, организм сохраняет свое постоянство, как в функциональном, так и в морфологическом отношении. Для объе­динения всех процессов, обеспечивающих устойчивость организма, американский фи­зиолог Уолтер Кэннон в 1929г. предложил термин гомеостаз.

Гомеостаз – свойство живых существ поддерживать и сохранять постоянство как функциональных, так и морфологических признаков, несмотря на изменчивость усло­вий их существования.

Термин «внутренняя среда» впервые употребил французский гистолог Шарль Робен Рише, но теорию внутренней среды создал Клод Бернар в 1878г. Но пока еще продолжаются споры о том, что понимать под этим термином.

К внутренней среде относятся кровь, лимфа, тканевая жидкость, которая омывает каждую клетку живого организма, принимая участие в питании и обмене веществ ор­ганов и тканей, которые имеют определенные физиологические и химические посто­янные показатели. Например, pH крови 7,36–7,40; АД 120/80мм.рт. ст.; содержание АТФ в клетке – 0,4%.

Однако в последние годы под постоянством внутренней среды понимают с одной стороны постоянство молекулярных, субклеточных, клеточных, тканевых структур, а с другой стороны постоянство обменных процессов, от которых зависит постоянство химического состава и физиологических функций организма.

2. 
   Организм как открытая саморегулирующая система. Общие (кибернети­ческие) закономерности гомеостаза живых систем.
   

Организм сохраняет постоянство внутренней среды, потому что он является открытой саморегулирующейся системой.

Принципы существования таких систем изучает наука кибернетика – наука об об­щих закономерностях управления. Пользуясь терминологией кибернетики, можно ска­зать, что живой организм представляет собой сложную управляемую систему, в кото­рой постоянно происходит взаимодействие множества факторов внешней и внутрен­ней среды.

Входной сигнал —> Управляющее устройство (УУ) —> Объект управления (ОУ) —> Выходной сигнал (эффект)

Управляющее устройство обнаруживает отклонение от гомеостатического равновесия при действии на него какого-то входного сигнала (раздражителя) и вырабатывает на основе полученной информации управляющий сигнал. Этот сигнал поступает на объ­ект управления по каналу связи. Объект управления осуществляет реакции, направ­ленные на приближение к состоянию гомеостатического равновесия. Сведения о дос­тигнутом результате работы этой системы (сведения об эффекте, ответе, реакции) вновь поступают на управляющее устройство через канал обратной связи.

И управляющее устройство формирует новый сигнал для дальнейшего поддержания гомеостатического равновесия.

В процессах саморегуляции важную роль играет обратная связь. Что это такое? Об­ратная связь – это влияние выходного сигнала на управляющее устройство. Различают положительную и отрицательную обратную связь. Положительная обратная связь уве­личивает действие входного сигнала на величину выходного сигнала. Отрицательная обратная связь обладает противоположным эффектом – она уменьшает влияние вход­ного сигнала на величину выходного сигнала и таким образом, способствует восста­новлению исходных параметров. Поэтому именно эта связь лежит в основе регуляции гомеостатических реакций.

Например, при потере крови в кровеносном русле понижается содержание ионов Са²⁺, что служит сигналом для эндокринной системы, она в свою очередь выделяет в кровь вещества способствующие выходу Са²⁺ из костной ткани в кровь. При восста­новлении содержания ионов Са²⁺ в крови эндокринная система перестает стимулиро­вать выход этих ионов из костной ткани.

Можно выделить следующие уровни гомеостатических механизмов

1. Генетический уровень.

2. Клеточный уровень (внутриклеточный).

3. Тканевой уровень

4. Системный уровень:

• 
  нервная система
  
• 
  эндокринная система
  
• 
  система неспецифической защиты
  
• 
  иммунная система
  

3. Генетические основы гомеостаза.

Генетический уровень обусловлен двумя явлениями:

1) стабильностью структуры и функционирования генетического материала

2) генетическим контролем гомеостатических реакций

Стабильность генома обеспечивают:

• 
  диплоидность организма, предполагающая защиту от мутаций
  
• 
  вырожденность генетического кода, позволяющая нейтрализовать
  

повреждения триплетов, кодирующих одну и ту же аминокислоту

• 
  репликация ДНК, обеспечивающая точную передачу наследственной
  

информации в ряду поколений

• 
  репарация ДНК, которая позволяет ликвидировать возникающие мутации
  
• 
  защита ДНК от факторов среда белками гистонами.
  

В организме гомеостатические р-и находятся под генетическим контролем:

• 
  в свертывание крови участвуют 13 белков (факторов свертывания), а т.к. за каж­дый белок отвечает свой ген, то в этой гомеостатической реакции задействовано 13 генов.
  
• 
  иммунные реакции связаны с выработкой белков–антител, которые являются ре­зультатом функциональной активности соответствующих генов.
  

4. Клеточные механизмы гомеостаза.

Считается, что регуляторные механизмы клеток возникли еще на заре эволюции и наследственно закрепились в виде ингибирующих реакций. При этом УУ и ОУ совме­щены в одной клетке.

Д НК —> транскрипция —> трансляция — белок–фермент —> продукт

(ген) ферментативной реакции



Тканевой уровень (надклеточный).

На этом уровне регуляции УУ и ОУ находятся в разных клетках, которые обмени­ваются между собой сигналами. Так, тканеспецифические ингибиторы пролиферации клеток (кейлоны) управляют пролиферацией, ростом тканей с помощью отрицатель­ной обратной связи.
5. Системные механизмы гомеостаза:

Говоря о системном уровне гомеостаза, имеется в виду сохранение постоянства внутренней среды организма за счет функционирования нервной, эндокринной и им­мунной систем организма.

• 
  нервная система
  

является организатором всех процессов, которые происходят во внутренних средах ор­ганизма, а также при взаимодействии организма с окружающей средой.

В процессе эволюции живых существ проявилась отчетливая тенденция к централи­зации управления. При этом между различными уровнями гомеостатического регули­рования существует четкая иерархическая взаимосвязь. Наверху этой иерархической лестницы стоит ЦНС, точнее КБП.

К БП —►подкорковые образования —► эндокринная система —► клетки



внутриклеточные реакции

ССС ОДС ПС ВС

КБП (УУ) воспринимает раздражитель (входной сигнал), который поступает из внешней и внутренней среды. КБП оценивает эти сигналы и дает команды клеткам, тканям, органам, главным образом, через эндокринные железы. Эти железы вырабаты­вают гормоны, они с кровью достигают ОУ и влияют на ферментные системы клетки. На системном уровне УУ и ОУ находятся даже в различных органах.

• 
  эндокринная система
  

высшим центром регуляции эндокринных функций является гипоталамус, который посредством нейромедиаторов руководит работой других желез (гипофиз, половые, кора надпочечников).

Свое действие на клетки гормоны оказывают двумя путями: либо изменяют актив­ность генов, либо изменяют скорость биохимических реакций.

• 
  иммунная система
  

Иммунитет – способ защиты организма от живых тел и веществ, несущих признаки генетически чужеродной информации.

Иммунная система – совокупность всех лимфоидных органов и скопления лимфо­идных клеток (тимус, селезенка, лимфоузлы, пейеровы бляшки кишечника, лимфоциты перифе­рической крови).

Особенности иммунной системы.

• 
  генерализована по всему организму
  
• 
  лимфоциты в составе крови постоянно циркулируют по организму
  
• 
  клетки вырабатывают белки–антитела (иммуноглобулины) в ответ на проникно­вение антигенов (белки и полисахариды)
  

Центральная фигура иммунитета – лимфоциты. Они образуются в ККМ из стволовых клеток и поступают на дифференцировку либо в тимус (Т-лимфоциты), либо диффе­ренцируются прямо в костном мозге (В-лимфоциты).

Т-лимфоциты действуют на поступающие в организм чужеродные клетки и ткани, а также уничтожают собственные мутантные клетки (в организме происходит 10⁶ му­таций в день). Значит, Т-лимфоциты отвечают за реализацию клеточного (трансплан­тационного) иммунитета. В-лимфоциты отвечают за гуморальный иммунитет, они вы­рабатывают антитела в ответ на проникновение антигенов в организм. Антителами яв­ляются иммуноглобулины: G, М, A, D, Е.

Иммунная система осуществляет специфическую защиту организма.

Однако в организме существует и система НЕ специфической защиты. Это кожа, сли­зистые оболочки, лизоцим слюны, фагоцитоз.
6. Структурные основы гомеостаза.

При этом имеют ввиду различные механизмы, которые обеспечивают сохранение постоянства структурной организации на всех уровнях организма (молекулярный, суб­клеточный, клеточный, тканевой, органный).

Структурная целостность организма обеспечивается физиологической и репаративной регенерацией.

Необходимо помнить, что в основе развития многих видов патологии лежат нару­шения структур организма – это первичное явление, а вторично – нарушение функции.
7. Адаптация. Роль нервной и эндокринной системы в ее обеспечении.

Если на организм действует какой-то фактор внешней среды, и организм сохраняет свою устойчивость, то говорят о том, что организм адаптировался к действию данного фактора.

Адаптация организма к тому или иному фактору среды формируется на основе гомеостатических механизмов. Причем при действии одного внешнего фактора включаются все гомеостатические механизмы.

Процесс адаптации не мгновенный, он происходит в течение определенного интервала времени и сопровождается определенной перестройкой организма.

Рассмотрим процесс адаптации на примере стресса.

фактор внешней среды —► мобилизация защитных сил организма —►

—►повышение резистентности организма



адаптация стадия истощения
Особую роль в адаптации организма к тому или иному внешнему фактору играет ЦНС и эндокринная система.

ЦНС (кора больших полушарий) воспринимает все раздражители (факторы), кото­рые действуют на организм, и вырабатывает управляющий сигнал. ЦНС посылает управляющий сигнал на различные системы организма (ССС, дых., пищ., выд.), но в первую очередь на эндокринные железы. Эндокринная система осуществляет кон­кретные реакции в организме, направленные на сохранение постоянства внутренней среды. Большое значение в адаптации организма имеет гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковая система.

Гипоталамус выделяет особые вещества – релизинг-факторы, которые поступают в гипофиз. Гипофиз (передняя доля) вырабатывает АКТГ (адренокортикотропный), который воздействует на кору надпочечников и приводит к усиленному выбросу глюкокортикоидных гормонов.

Глюкокортикоидные гормоны воздействуют на различные звенья гомеостатических механизмов (генетические, клеточные) и способствуют приспособлению организма к меняющимся условиям среды.

В адаптации большое значение имеет такой гормон гипофиза, как соматотропин (особенно в адаптации новорожденных).

Если на организм действует внешний фактор чрезвычайной силы, то может наступить истощение защитных сил организма, и организм в этих условиях не может сохранять постоянство внутренней среды. В этом случае говорят о том, что наступила стадия истощения (иначе это называют дистресс).

С биологической точки зрения, стресс – это очень полезная адаптивная реакция ор­ганизма на действие внешней среды. Но если человек длительное время испытывает дистресс, это приве­дёт к развитию заболевания.

8. Поведение как способ адаптации в среде обитания.

Организмы могут по–разному адаптироваться к меняющимся условиям среды. В не­которых случаях адаптируются путем изменения своего поведения.

Пример: сохранение температуры тела грызунами в условиях изменяющейся температуры окружающей среды. У грызунов очень несовершенна система терморегуляции. При высокой температуре окружаю­щей среды их движения замедляются, при низкой температуре окружающей среды их движения стано­вятся более активны.
9. Гомеостатические механизмы организма в разные возрастные периоды.

Эмбриональный период. В этот период организм относительно изолирован от ок­ружающей среды за счет организма матери. Гомеостатические механизмы несовер­шенны. Факторы внешней среды действуют, прежде всего, на организм матери, а через него на плод. Выделяют особые критические периоды, когда организм плода наиболее чувствителен и уязвим для факторов среды.

1) имплантация 2) гисто–и органогенез 3) плацентация 4) роды

Плацента обладает избирательной проницаемостью, поэтому JgМ, обеспечиваю­щий иммунитет против кишечных инфекций – не проходит через неё, и плод и ново­рожденный в первые дни жизни беззащитен перед кишечными инфекциями.

У новорождённого и в детском возрасте гомеостатические механизмы в целом не­совершенны. Наиболее стабильно функционируют гомеостатические механизмы в пе­риод зрелости, когда сформированы и функционируют все органы и системы.

При старении организма надежность функционирования гомеостатических механиз­мов падает, вместе с этим падает устойчивость организма к факторам внешней среды.
10. Проблема трансплантации органов и тканей.

Трансплантология – сравнительно молодая отрасль науки, насчитывает около 150 лет. Она сформировалась и развивалась в рамках пластической хирургии. В России рождение этой науки связано с именем Н. И. Пирогова.

В зависимости от видовой принадлежности донора и реципиента различают:

1. 
   Аутотрансплантация (аутогенная) – один и тот же организм является и донором, и реципиентом. Трансплантат называют аутотрансплантат.
   
2. 
   Гомо (алло) трансплантация (гомогенная). Донор и реципиент – организмы одно­го вида (от человека к человеку). Трансплантат называют гомотрансплантат.
   
3. 
   Гетеро, или ксенотрансплантация (ксеногенная). Донор и реципиент – организмы разных видов. Трансплантат называют гетеротрансплантат или ксеногенный трансплантат.
   

Типичный вариант пересадки органа или ткани – донор и реципиент генетически разнородные. Трансплантат – гомотрансплантат.

Редкий вариант – пересадка органа или ткани производится от одного монозиготного близнеца другому.

Экспериментальный вариант – осуществляется в пределах инбредных животных (чистые линии). Трансплантат называется – изотрансплантат или сингенный. Наиболее успешно протекает аутотрансплантация.

Технически в настоящее время хирурги могут пересаживать любой орган любому ор­ганизму, но после любой аллотрансплантации начинается отторжение трансплантанта.

В 1964г. П. Медавар доказал, что биологическая природа отторжения относится к ка­тегории иммунологических реакций.

При пересадке чужеродной ткани в организм поступают антигены, которые есть на всех клетках, их нередко называют трансплантационные антигены или антигены гис­тосовместимости. Организм реципиента осуществляет различные иммунные реакции, которые направлены на разрушение трансплантата, т.е. его отторжение.

Методы ослабления тканевой несовместимости.

1. подбор иммунологически совместимых пар. Для этого изучают антигенный со­став клеток донора и реципиента. И если они отличаются как можно меньшим числом антигенов, их используют для трансплантации. Изучают, прежде всего, систему АВО и систему антигенов на лейкоцитах. Эта система генов лейкоци­тарных антигенов, называется HLA (human lymphocyte antigens), и расположена она в 6 хромосоме (иногда в литературе их обозначают как главный комплекс гистосовместимости).

2. ослабление иммунологической активности реципиента. С этой целью вводят специальные вещества, которые подавляют иммунную систему реципиента. Эти вещества называют иммунодепрессанты.

• 
  6-меркаптопурин – подавляет активность всех групп Т-лимфоцитов, а также всех пролиферирующих клеток.
  
• 
  циклоспорин А – циклический пептид из 11 аминокислот. Подавляет только Т-хелперы (есть препарат эффективнее циклоспорина А в 70 раз)
  
• 
  глюкокортикоиды – подавляют иммунологические реакции. Вместе с тем по­бочные действия: гипертония, сахарный диабет, злокачественные опухоли.
  

3. воздействие на трансплантат с целью ослабления его антигенной активности. Например, для пересадки печени можно использовать печень свиньи. Она подходит человеку по размерам и антигенному составу. Тем не менее, в зиготу, из которой будет получена свинья–донор, подсаживают человеческие гены, чтобы человече­ский организм скорее признал своей пересаженную свиную печень.

Пересадка печени – наиболее сложная и наиболее редко выполняемая процедура. Для человека оптимальна пересадка печени бабуина, геном которого на 90% совпадает с геном человека.
11. Биоритмы и их значение для человека.

Хронобиология – наука, изучающая ритмические процессы в биологических системах.

Биологические ритмы или биоритмы – это более или менее регулярные изменения характера и интенсивности биологических процессов. Способность к таким изменени­ям жизнедеятельности передается по наследству и обнаружена практически у всех жи­вых организмов. Их можно наблюдать в отдельных клетках, тканях и органах, в целых организмах и в популяциях.

Биологические ритмы человеческого организма сформировались путём эволюцион­ных адаптаций к ритмическим колебаниям факторов среды (день – ночь, прилив – отлив, сезоны).

Механизмы, лежащие в основе биоритмов организмов – биологические часы.

Где в организме человека находятся биологические часы?

• 
  на уровне клетки: связь с распадом и синтезом веществ
  
• 
  на уровне организма: связь с ЦНС и эндокринной системой
  

Наиболее изучены суточные (циркадные) ритмы. Интервал – 24 часа.

С учетом циркадного ритма людей разделяют на «сов», «жаворонков» и «голубей». Так как их работоспособность варьирует в течение суток, то многие исследователи ре­комендуют подбирать работу с учетом этих ритмов. Если человек «голубь», то пик ра­ботоспособности приходится на три часа дня. Если «жаворонок», то время наиболь­шей активности организма падает на полдень. «Совам» рекомендуется самую напря­женную работу выполнять в 5-6 часов вечера. Самую напряженную работу легче вы­полнять, когда главнейшие системы организма функционируют с максимальной ин­тенсивностью (у человека выявлено около 500 функций и процессов, подчиняющихся циркадным ритмам).

Сезонные циклы: у больных псориазом заболевание обостряется зимой, а как ле­том псориатрические бляшки либо уменьшаются в размерах, либо вообще исчезают.

Насильственная смена биоритмов ведёт к потере адаптации к условиям внешней среды.
ЗАНЯТИЕ 28 Биологический вид. Популяционная структура вида. Процесс видообразования. Действие элементарных эволюционных факторов.

1. 
   Политипическая концепция биологического вида. Вид как генетически изолированная система.
   

Согласно политипической концепции биологический вид имеет критерии:

1. Генетический критерий. Каждый вид характеризуется спецификой генофонда. Генофонд - совокупность генов организмов вида или совокупность генотипов орга­низмов вида. Специфика означает, что в генофонде вида имеется определенный со­став генов и определенная частота генов. Этот критерий включает и кариотип вида. Виды – это генетически изолированные системы, так как обмен генов между разны­ми видами невозможен, поскольку имеет место репродуктивная изоляция, заклю­чающаяся в не скрещиваемости особей данного вида с представителями других ви­дов. Если же происходит межвидовое скрещивание, то потомство, как правило, не­жизнеспособно или бесплодно.

2. Морфологический критерий включает особенности внешнего и внутреннего строения организмов вида.

3. Физиологический критерий рассматривает сходство процессовжизнедеятель-

но­сти у особей данного вида и, прежде всего сходство в размножении. Биохимический критерий учитывает особенности макромолекул белков у особей вида.

4. Географический критерий определяется ареалом вида.

5. Экологический критерий. Каждый вид занимает в природе определенную эколо­гическую нишу, то есть свое место в цепях питания в структуре биогеоценоза.

6. Этологический критерий – наличие у животных одного вида поведенческих механизмов, препятствующих скрещиванию их с особями другого вида. Они основаны на специфических раздражителях – зрительных, звуковых, химических и др. Этот критерий ярко выражен в период размножения (пение птиц, поклоны пингвинов, танцы хамелеонов, брачные игры львов).

Вид - совокупность особей представляющих целостную систему, имеющую гене­тические, морфологические, физиологические, биохимические, географичес-

кие и экологические критерии, свободно скрещивающихся и дающих плодовитое потом­ство.
2. Популяционная структура вида. Популяция: экологические и генетические характеристики.

Наименьшей единицей вида является популяция. Популяция – это совокупность особей одного вида длительно населяющая определенную часть ареала вида, относитель­но изолированная от подобных групп и способная к эволюции.

Экологически популяции характеризуется:

• 
  ареалом (занимаемой территорией)
  
• 
  природными условиями
  
• 
  численностью особей
  
• 
  возрастным и половым составом
  
• 
  степенью подвижности особей.
  

Численность особей в популяции зависит от следующих факторов:

• 
  деятельности человека
  
• 
  экологической обстановки
  
• 
  возраста, при котором достигается половая зрелость
  
• 
  интенсивности размножения
  
• 
  продолжительности жизни особей
  

Генетически популяция характеризуется генофондом популяции (аллелофондом). Он представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции. Генофонд популяции отличается:

1. генетическим разнообразием особей (мутации и комбинации)

2. генетическим единством (источником генов для геноти­пов последующих поколений является весь генофонд популяции).

3. Механизмы формированиягенофонда популяции. Правило Харди-Вайнберга.

• 
  Из поколения в поколение частота генов и генотипов в популяции не изменяется, если на популяцию не действуют мутации, миграции, естественный отбор, то есть сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина по­стоянная (p+q = 1).
  

Математическое выражение правила Харди-Вайнберга

(p+q) ² =р ² + 2pq+ q² = 1

АА 2 Аа аа

Р ²– частота доминантных гомозигот в популяции

2pq – частота гетерозигот в популяции

q² – частоту рецессивных гомозигот в популяции

Условие проявления закона Харди-Вайнберга:

• 
  популяция должна быть достаточно большой.
  
• 
  должно быть свободное скрещивание особей.
  
• 
  должна быть равная плодовитость гомозигот и гетерозигот.
  
• 
  не должны действовать мутации, миграции и естественный отбор.
  

Популяции, которые отвечают этим условиям, называются идеальными или менделевскими. В природе эти популяции не встречаются.
4. Популяция – элементарная единица эволюции. Изменение генофонда по­пуляции как первичное эволюционное явление.

Процесс видообразования начинается с изменения генофонда популяции, то есть с изменения частоты генов. Генофонд популяции изменяется под действием элемен­тарных эволюционных факторов: мутационного процесса, популяционных волн, изоляции и

естественного отбора.

а) мутационный процесс и генетическая комбинаторика

Изменения наследственного материала половых клеток в виде генных, хромо­сомных и геномных мутаций происходит постоянно. Особое место принадлежит генным мутациям. Они приводят к возникновению серий аллелей и, таким образом, к разнообразию содержания биологической информации. За счет мутантных аллелей формируется резерв наследственной изменчивости. Это создает условия для варьи­рования аллельного состава генотипов организмов в последующих поколениях пу­тем комбинативной изменчивости. Благодаря мутационному процессу поддержива­ется высокий уровень наследственного разнообразия природных популяций. Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, составляет исходный эле­ментарный эволюционный материал.

б) популяционные волны

Популяционные волны – колебания численности особей в природных популяци­ях.

При подъеме популяционной волны численность особей увеличивается, при этом усиливается миграция особей из одной популяции в другую. Две популяции могут сливаться в одну, в результате возникает популяция с новым генофондом.

При спаде популяционной волны численность особей уменьшается, при этом од­ни гены и генотипы исчезают полностью, другие остаются независимо от их биоло­гической ценности. При новом нарастании численности они повысят свою концен­трацию, что также изменит генофонд популяции.

в) изоляция

Изоляция – это ограничение свободы скрещивания (панмиксии) между популяция­ми одного вида.

Снижая уровень панмиксии, изоляция приводит к увеличению доли близкородст­венных скрещиваний, а это увеличивает гомозиготизацию популяции. Изоляция яв­ляется необходимым условием сохранения, закрепления и распространения в попу­ляциях генотипов повышенной жизнеспособности.

Изоляция бывает: географическая и биологическая

географическая изоляция связана с особенностями территории или с радиусами индивидуальной активности организмов.

Биологическая изоляция бывает:

• 
  морфологической (размеры тела, строение совокупительных органов)
  
• 
  физиологической (особенности процессов жизнедеятельности),
  
• 
  генетической (несовместимость гамет).
  

Значение изоляции: она закрепляет все то, что возникает под действием мутаци­онного процесса.

г) естественный отбор.

это сложный биологический процесс исключения из размножения генотипов с малой приспособительной ценностью, и сохранения благоприятных генных комби­наций разного масштаба. Существуют 3 вида естественного отбора – стабилизирующий, движущий и разрывающий.

Стабилизирующий отбор происходит в постоянных (не меняющихся условиях среды). Он способствует выживанию и размножению особей со средним значением признака. Например, после снежной бури в Северной Америке были найдены 136 пострадавших домовых воробьев. 64 птицы погибли, а 72 выжили. Среди умерших в основном были особи с очень длинными или слишком коротенькими крылышками. Воробьи с крыльями средней длины оказались более выносливыми. Движущий отбор наступает при изменении условий жизни популяции. При этом возможна ситуация, когда ранее бесполезные и даже вредные изменения оказываются в новых условиях полезными. Теперь отбираются варианты крайние, а средние уничтожаются. Например, изменение окраски у берёзовых пядениц. До середины прошлого века были известны лишь светлые формы бабочек, окрашенные под светло-серый лишайник, на котором они отдыхали. В 1848г. в окрестностях Манчестера была обнаружена темная форма этой бабочки.

К концу века популяция берёзовой пяденицы вблизи Манчестера состояла на 98% из темных бабочек. Дело в том, что светлая форма бабочки незаметна на коре берёзы или на коре других деревьев, покрытой лишайником. С развитием промышленности сернистый газ, образующийся при сжигании угля, вызвал гибель лишайников, а кора берёз покрылась сажей. Теперь светлые бабочки активно склёвывались птицами, а темные выживали. Темные мутанты появлялись в популяции пяденицы и раньше, благодаря мутационному процессу, но на светлой коре быстро склёвывались птицами. В новых же условиях мутация оказалась полезной. Такие особи выживали чаще, чем светлые и вскоре вытеснили их. В незагрязнённых районах Англии преобладали светлые формы бабочек. Мутация столь быстро распространилась в популяции, т.к. оказалась доминантной.

Стоит сказать, что стабилизирующий и движущий отбор тесно связаны между собой - они периодически сменяют друг друга в жизненном цикле популяций живых существ.

Разрывающий отбор (дизруптивный) отбирает не один тип отклонения от нормы, а два или больше. Это путь дробления предкового вида на дочерние группировки, каждая из которых может стать новым видом. При этом единый прежде вид распадается на группировки, отличающиеся строением, характером пищи, временем размножения. Так, летние засухи приводят к разделению видов луговых растений по времени размножения на весенне-цветущие и осенне-цветущие формы.
5. Взаимодействие элементарных эволюционных факторов.

Мутационный процесс и генетическая комбинаторика обеспечивают высокий уровень наследственного разнообразия природных популяций. Популяционные вол­ны также способствуют увеличению генетического разнообразия.

Изоляция закрепляет все то, что возникает под действием мутационного процес­са, а естественный отбор исключает из размножения генотипы с малой приспособи­тельной ценностью, и сохраняет благоприятные генные комбинации разного мас­штаба.

6. Генетико-автоматические процессы в популяции (дрейф генов).

Дрейф генов – случайный ненаправленный процесс колебания частот генов и генотипов в результате резкого сокращения численности популяции в определённый момент времени. Этот фактор не подвержен действию естественного отбора и увеличивает в популяции число гомозигот по отдельному гену.

По мере увеличения численности особей вновь восстановится действие естественного отбора, который будет распространяться уже на новый генофонд. Но теперь будут сохраняться генотипы с приспособи­тельной ценностью.

7. Генетический полиморфизм. Адаптивный и балансированный полиморфизм.

Популяции состоят из сходных по фенотипу особей, но генотипы у них разные. Генетический полиморфизм – это существование в популяции более двух генетиче­ски разных форм. Причины полиморфизма: мутации и комбинативная изменчи­вость. Устанавливается генетический полиморфизм под действием естественного отбора. Генетический полиморфизм бывает адаптационным и балансированным.

• 
  адаптационный полиморфизм возникает, когда естественный отбор действует на 2 или больше генетически разные формы в разных условиях среды, которые периодически возникают. То есть отбор благоприятствует разным генотипам. Так, в популяциях двухточечных божьих коровок Adaliabipuncataпри уходе на зимовку преобладают черные жуки, а весной - красные. Это происходит потому, что красные формы лучше переносят холод, а черные интенсивнее размножаются в летний период.
  
• 
  балансированный полиморфизм возникает, если естественный отбор больше благоприятствует гетерозиготам, чем гомозиготам. Явление селективного пре­имущества гетерозигот называют сверхдоминантностью.
  

Значение генетического полиморфизма: он увеличивает резерв наследственной из­менчивости и обеспечивает лучшую приспосабливаемость к условиям среды. Он да­ет возможность популяции изменяться.
8. Генетический груз и его биологическая сущность.

Генетический груз популяции:

• 
  сегрегационный груз – совокупность рецессивныех гомозигот со сниженной жизне­способностью
  
• 
  мутационный груз – это совокупность вредных мутаций.
  

9. Адаптивный характер эволюционного процесса.

В ходе эволюционного процесса происходит выживание наиболее приспособлен­ных к условиям среды видов организмов. Если же организмы не могут приспособиться к условиям среды, то они погибают, не ос­тавляя потомства.

10. Видообразование (микроэволюция). Пути видообразования.

Микроэволюция это процесс видообразования. Он происходит на уровне популя­ции, поэтому популяция – наименьшая единица эволюции. Начинается видообразо­вание с изменения генофонда популяции, т.е. с изменения частоты генов в популя­ции. Видообразование может быть постепенным и мгновенным.

Постепенное видообразование связано с постепенным расхождением популяции и превращением её в новый вид. К нему относятся:

• 
  географическое видообразование. Оно связано с географической изоляцией популя­ций. При этом появляются новые виды с не перекрывающимися ареалами. Иначе – аллопатрическое видообразование.
  
• 
  экологическое видообразование. Оно связанно с экологической изоляцией, происходящей в пределах ареала данного вида. При этом появляются новые виды с перекрывающимися ареалами. Иначе – симпатрическое видообразова-
  

ние.

Мгновенное (сальтационное) видообразование.

Оно связано:

1. 
   с геномными мута­циями (полиплоидией), при которых появляются изменения, благоприятные в данных условиях среды.
   
2. 
   с естественной гибридизацией. Так слива является естественным гибридом алычи (2n =16) и тёрна (2n =32).
   

ЗАНЯТИЕ 29 Популяционная структура человечества. Действие

элементарных эволюционных факторов в популяциях людей.

1.Популяционная структура человечества. Демографические и генетичес­кие характеристики популяции людей. Демы, изоляты.

Популяция – это группа людей, которые занимают определенную территорию и свободно вступают в брак. Например, жители одного города, района, острова.

Барьеры, изолирующие популяции людей носят преимущественно социаль-

ный характер.

Демографическая характеристика популяции определяется:

• 
  занимаемой территорией
  
• 
  численностью людей
  
• 
  возрастом
  
• 
  уровнем рождаемости и смертности
  
• 
  экономикой
  Генетическая характеристика определяется генофондом. Генофонд – это совокупность генотипов людей данной популяции. Он характеризуется:
  

• 
  набором генов
  
• 
  частотой встречаемости генов
  
• 
  генетическим полиморфизмом (разнообразием).
  

Причиной генетического разнообразия являются мутации и комбинативная изменчивость. Устанавливается генетическое разнообразие под действием естественного отбора. Частоту встречаемости генов в популяции людей можно рассчитать по закону Харди-Вайнберга.

В зависимости от количества людей малочисленные популяции делятся на:

Демы. Они включают 1500 - 4000 человек.

Они характеризуются:

• 
  низким приростом населения - 20% -
  
• 
  высокой частотой внутригрупповых браков - 80% - 90%
  
• 
  низким притоком людей из других популяций - 1%-2%.
  

Изоляты. Они включают до 1500 человек.

Они характеризуются:

• 
  низким приростом населения - 25%
  
• 
  высокой частотой внутригрупповых браков - более 90%
  
• 
  низким притоком людей из других популяций - менее 1%.
  

2. Дрейф генов и особенности генофондов изолятов.

Причины географического, экономического, расового, религиозного, культур-

ного порядка ограничивали брачные связи масштабами определенного района, племени, поселения, секты. В таких малочисленных человеческих популяциях сильно выражен дрейф генов.

Дрейф генов – это изменение частоты аллелей в популяции из-за случайных причин, не обусловленных действием естественного отбора. Значение дрейфа генов: он приводит к изменению частоты аллелей в генофонде популяции. Аллели могут удаляться или закрепляться в генофонде, независимо от того, имеют они адаптивную ценность или нет. Дрейф генов существенно влияет на генофонд малочисленных популяций. В них наблюдается высокая степень близкородственных браков, что способствует увеличению численности гомозигот страдающих генетическими отклонениями.
3. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, популяционных волн на генетическую конституцию людей.

Все мутации имеют значение, но главную роль выполняют генные мутации. Хромосомные мутации почти не передаются но наследству. Доминантные мутации проявляются фенотипически сразу, а рецессивные проявляются только в гомозиготном состоянии.

Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества, по-видимому, усиливается благодаря росту индуцированных мутаций в силу различных причин. Например: применение препарата талидомида для снижения токсикозов при беременности приводило к рождению детей без конечностей. Рост ионизирующего излучения из-за деятельности человека приводит к росту соответствующих заболеваний (лейкоз, рак молочной и щитовидной железы).

Т. к. образом, количество новых генов в результате мутационного процесса возросло.

Миграции с развитием транспорта, со снижением национальной и расовой изоляции возросли. Так некоторые авторы указывают, что каждый третий брак смешанный. В результате миграций возрастает роль комбинативной изменчивости, так как возрастает приток генов из других групп.

Миграция может играть положительную роль, когда в результате миграции происходит приток генов в популяцию, ее генофонд становится более разнообразным. Это препятствует близкородственным бракам и гомозиготизации. Но миграция может играть и отрицательную роль, если приносит в генофонд популяции вредные мутантные гены.

Изоляция человеческий популяций по сравнению с животным миром уменьшилась, и у неё появились другие причины (религиозные, экономические, культурные традиции, образовательный ценз, и др.).

Популяционные волны в популяциях людей зависят от болезней (эпидемии чумы, тифа, гриппа), голода (неурожай, стихийные бедствия, перенаселённость),

войн и революций.

Но в целом население планеты увеличивается (во времена Римской империи – 200 млн., к 1600г. – 500 млн., в 1800г. – 1 млрд., в настоящее время 7, 61 млрд., из них 1,4 млрд. – китайцы). Соответственно с увеличением численности населения не без помощи мутационного процесса и комбинативной изменчивости возрастает разнообразие аллелей.

Вывод: увеличение мутационного процесса, увеличение миграций, снижение изоляции, популяционные волны приводят к увеличению генетического разнообразия людей (полиморфизму). Человек самый полиморфный вид на нашей планете.
4. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях. Отбор против гетерозигот и гомозигот.

Естественный отбор в популяции людей действует так же, как и у других организмов, но имеет особенности:

• 
  действует слабее из-за развития медицины
  
• 
  действует в эмбриогенезе или в раннем постэмбриональном периоде
  
• 
  потерял видообразовательную функцию (преобладает стабилизирующий отбор)
  
• 
  делает генофонд людей более стабильным.
  

Отбор против гетерозигот: примером является резус-антиген. Около 80% людей имеют в эритроцитах антиген D. Они резус-положительные Rh+. За синтез антигена отвечает доминантный аллель D. Резус-положительные люди имеют генотип DD или Dd. Резус-отрицательные люди имеют генотип dd. Если резус-отрицательная женщина беременна резус-положительным ребенком, и во время родов эритроциты ребенка попадают в кровь к матери, то у нее в ответ на резус-фактор (антиген) вырабатываются антитела. При второй беременности резус-положительным ребенком, антитела проникают через плаценту в организм ребенка и разрушают его эритроциты. Ребенок может умереть. Т.к. генотип ребенка Dd, отбор направлен против гетерозигот.

Отбор против гомозигот рассмотрим на примере серповидноклеточной анемии. Есть аллель отвечающий за синтез нормального гемоглобина (HbA), а есть аллель отвечающий за синтез измененного гемоглобина (HbS). Изменённый гемоглобин обладает интересным свойством: в эритроцитах с таким гемоглобином плохо размножается малярийный плазмодий (люди с таким генотипом в 13 раз реже болеют малярией).

Таким образом, ребёнок с генотипом HbA/ HbA погибает от малярии, а ребёнок с генотипом HbS/HbS от серповидноклеточной анемии. Если ребенок будет гетерозиготен по этим аллелям (HbA/HbS), то он будет болеть и малярией и серповидноклеточной анемией в лёгкой форме и останется жить. Налицо отбор против гомозигот, он имеет место в районах Африки, Азии, в странах, где распространена малярия.
5. Отбор и контротбор.

В малярийных районах отрицательный отбор в отношении аллеля «S» перекрывается мощным положительным отбором гетерозигот HbА/HbS (контротбор), благодаря высокой жизнеспособности последних в очагах тропической малярии. Этой причиной, действующей на протяжении уже нескольких столетий, объясняют высокую частоту гетерозигот HbА/HbS среди африканских негров (около 20%) в сравнении с североамериканскими неграми (8-9%).
6. Генетический полиморфизм человечества.

Человек является одним из наиболее полиморфных видов на земле, это наследственное разнообразие проявляется в многообразии фенотипов (цвет кожи, глаз, волос, форма носа и ушной раковины, кожные рисунки пальцев и др.). Этому способствуют мутации и комбинативная изменчивость. Миграции, снижение изоляции, популяционные волны также вносят свой вклад в создание генетического разнообразия популяции людей.

Значение генетического полиморфизма для существования человечества.

• 
  Из-за генетического разнообразия заболевания на планете распределены неравномерно.
  
• 
  У разных людей болезни протекают с разной тяжестью.
  
• 
  
  • 
    [оявляются железы. которых пищу,
    
  
  
  
  У людей разная предрасположенность к заболеваниям
  

Если оценивать генетический полиморфизм в общебиологическом плане, то чем больше генетическое разнообразие людей, тем выше шансы человечества на выживание при контакте с новыми неблагоприятными факторами.
7. Система браков. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям.

1. панмиксия – свободное случайное скрещивание.

2. инбридинг (частота близкородственных браков больше частоты случайных браков)

3. аутбридинг (частота близкородственных браков меньше частоты случайных браков).

4. Инцестные браки (это браки между близкими родственниками – братом и сестрой, отцом и дочерью, матерью и сыном).

Чем из более далеких популяций супруги, тем лучше, так как их генотипы будут значительно отличаться. А вот родственники имеют примерно одинаковые наборы генов. Если среди них встречаются вредные рецессивные мутантные гены, которые у родителей чаще находятся в гетерозиготном состоянии и фенотипически не проявляются, то при близкородственных браках у их потомков эти гены часто встречаются в гомозиготном состоянии и проявляются фенотипически. Это особенно влияет на генофонд малочисленных популяций.
8. Проблема генетического груза. Частота наследственных заболеваний.

Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Считают, что число их у отдельных людей колеблется от 3 до 8. Это означает, что общее количество неблагоприятных аллелей, которое есть в генотипе каждого человека, оказывает действие равное действию 3-8 рецессивных аллелей. В результате гомозиготные особи будут умирать до наступления репродуктивного возраста.

Благодаря наличию неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом плане несостоятельна, т.е. не участвует в передаче генов следующему поколению. Около 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3% - при рождении, 2% - непосредственно после рождения. 3% людей умирает, не достигнув половой зрелости, 20% лиц не вступает в брак и 10% браков бездетны.

Благодаря слабому действию естественного отбора в человеческих популяциях и развитию медицины выживает все большее число генетически измененных людей. Они выживают и оставляют такое же генетически измененное потомство. Т.о., величина генетического груза в человеческой популяции постоянно возрастает.

Изучение генетического груза в виде вредных мутаций у человека (наследственные заболевания) важно для реше­ния практических вопросов медицинской генетики.

ЗАНЯТИЕ 30 Принципы эволюции органов. Филогенез кро­веносной системы хордовых. Врождённые пороки развития кровеносной системы

1. 
   Главные эволюционные характеристики органов и функций:
   

а) мультифункциональность органов – орган выполняет несколько функций: одна из них главная, остальные второстепенные.

Так, передняя конечность собак выполняет функции передвижения (главная), рытья земли, удержания пищи, плавания.

У некоторых кольчатых червей органы выделения одновременно служат и для выведения половых продуктов.

Кистеперые рыбы имели мясистые грудные плавники, которые могли использовать не только для плавания, но и для ползания по дну. В конце девонского периода, когда наступила Великая засуха, и очень многие водоемы стали пересыхать, кистеперые рыбы получили преимущество перед остальными рыбами. Благодаря мультифункциональности грудных плавников, они могли переползать из пересыхающих водоемов в те водоемы, где еще сохранилась вода. Другие рыбы вымерли, а кистеперые не только выжили, но и дали начало земноводным.

Благодаря мультифункциональности возможно разделение функций и их преобразование. Другими словами, орган, который выполняет только одну функцию не способен эволюционировать.

б) количественные изменения функций.

Часто количественные изменения функции обусловлены уменьшением или увеличением числа или размера структур, которым присуща данная функция. Количественные изменения функций можно рассмотреть на примере молочной железы млекопитающих или почек. В процессе эволюции произошло увеличение количества долей железы, что сопровождалось увеличением количества молока. Развитие почек шло по пути увеличения количества нефронов.

Эти две фундаментальные особенности — мультифункциональность органов и способность количественного изменения функции — и лежат в основе всех принципов филогенетического изменения органов.

2. Главные принципы эволюции органов и функций:

а) усиление главной функции происходит

Усиление главной функции – рост числа функциональных единиц органа, что приводит к увеличению размера органа и более качественному выполнению функции. Например, увеличение числа нейронов в переднем мозге позвоночных, или увеличение числа долек в молочной железе млекопитающих.

б) ослабление главной функции – деградация органа, вплоть до полного исчезновения

его. Например, упрощение строения нервной системы у паразитов (вплоть до исчезновения органов чувств) или у животных, ведущих малоподвижный образ жизни.

Редукция глаз у крота и слепыша, недоразвитые крылья у бегающих птиц.

в) уменьшение числа функций наблюдается при специализации органа. Например, когда конечность предка кита (а это было наземное животное типа бегемота) преобразовалась в ласт, у нее осталась только одна функция – управление движением. Параподии многощетинковых кольчецов имеют две функции: передвижения и дыхания. У произошедших от них насекомых конечности выполняют только функцию передвижения.

г) расширение числа функций (при этом главная функция сохраняется) – первоначально плавники древних рыб придавали им устойчивость и удерживали тело на определенном уровне. Потом они стали выполнять еще две функции: передвижения и руля глубины. А у донных рыб плавники ещё выполняют функции опоры передвижения по дну.

д) замещение функций и органов – замещаемый орган или исчезает или становится рудиментом. Например, у позвоночных животных хорда замещается позвоночником, а головная почка замещается сначала туловищной почкой, а затем тазовой. У рабочей пчелы яйцеклад преобразован в жало.

е) разделение функций и органов – расщепление единого непарного плавника далекого предка рыб (он тянулся по периметру тела) на ряд самостоятельных плавников, выполняющих частные функции. Так у окуня грудные и брюшные плавники придают ему устойчивость, спинной позволяет резко тормозить, он же выполняет функцию защиты, хвостовой выполняет функцию руля. Недифференцированная кишка предков позвоночных животных (типа ланцетника) подразделяется на три отдела: передний, средний и задний.

ж) смена функций – в этом случае главная функция может потерять свое значение, а одна из второстепенных стать главной. Во всех случаях смены функции одновременно происходят и изменения строения органа.

Так, у предков позвоночных кожные чешуи при переходе на челюсти приобрели функцию зубов.

Кости челюстного аппарата (квадратная и сочленовая) рыб превратились в слуховые косточки млекопитающих.
3. Эволюция общего плана строения кровеносной системы хордовых

· увеличение числа камер в сердце (от двух до четырёх)

· разобщение артериальной и венозной крови.

У амфибий артериальной кровью снабжается только головной мозг, остальные органы снабжаются смешанной кровью.

У рептилий артериальной кровью снабжается головной мозг и передние конечности (с поясом), остальные органы снабжаются смешанной кровью.

У млекопитающих все органы снабжаются артериальной кровью, что обеспечило им крупнейших ароморфоз – теплокровность.
3. Филогенез органов кровообращения у хордовых:

а) строение органов кровообращения у низших хордовых (ланцетник)

Кровеносная система ланцетника замкнутая, круг кровообращения один. Сердца нет, его функцию выполняет брюшная аорта. В неё поступает венозная кровь, собирающаяся от органов тела. Стенки аорты сокращаются и продвигают венозную кровь в жаберные артерии (150 пар), которые находятся в перегородках между жаберными щелями. Через стенки артерий происходит газообмен, но так как артерии не ветвятся на капилляры, кровь насыщается О₂ незначительно.