Методичка по биологии. Методичка по биологии Костюков А.А.. Занятие 15 Сцепленное наследование признаков. Наследование признаков, контролируемых генами х и ухромосом человека

• Название: Занятие 15 Сцепленное наследование признаков. Наследование признаков, контролируемых генами х и ухромосом человека
• Анкор: Методичка по биологии
• Дата: 09.12.2020
• Размер: 1.35 Mb.
• Имя файла: Методичка по биологии Костюков А.А..doc
• Тип: Занятие; #158614
• страница: 2 из 11

неаллельных генов в детерминации признаков.

1. 
   Генотип и фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации (генотипа) в определенных условиях среды.
   

Учение о генотипе и фенотипе создал в 1911 году голландский ученый Вильгельм Иогансон.

Совокупность генов клетки или организма, обуславливающих его развитие, называется генотипом. Генотип не механический набор не­зависимо функционирующих генов, а единая система взаимодействую­щих генов.

Совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в про­цессе взаимодействия генотипа с внешней средой, называется феноти­пом. Пределы, в которых в зависимости от условий среды, меняются фенотипические проявления генотипа – норма реакции.

Другими словами фенотип – это результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Гены взаимодействуют на 2х уровнях:

- на уровне генов

- на уровне продуктов их функциональной активности, т.е. на уровне белков.

В качестве примера взаимодействия генов на уровне продуктов их функциональной активности рассмотрим синдром Морриса. При этом заболевании у больного мужской кариотип, но вторичные половые признаки совершенно не выражены и фенотип типично женский. У больного тестостерон (мужской половой гормон) синтезируется в достаточном количестве, но белок-рецептор, воспринимающий тестостерон, отсутствует. Два признака (синтез тестостерона и синтез белка-рецептора к нему) контролируются разными генами. Но взаимодействие в этом случае происходит не уровне самих генов, а на уровне продуктов их функциональной активности (т.е. на уровне белков). У больного синдромом Морриса взаимодействие невозможно, т.к. белок-рецептор отсутствует (произошла мутация в соответствующем гене).

Теперь клетки организма перестают воспринимать тестостерон. Но у мужчин в надпочечниках (и немного в семенниках) вырабатывается женский половой гормон – эстроген. Поэтому у больного развивается женский фенотип.

2. 
   Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование, межал­лельная комплементация. Аллельное исключение. Роль аллельных генов.
   

Пара аллельных генов "А" и "а " возникает в результате мутации гена дикого типа: А → а. Это прямая (или рецессивная) мутация, но возможна и обратная (доминантная) мутация: а → А.

Формы взаимодействия аллельных генов.

Доминантность и рецессивность.

Аллельный ген, который проявляется в признак, и его проявлению не мешает другой аллель данного гена – называется доминантным.

Аллельный ген, который не проявляется в признак в присутствии доминантного – рецессивный

Неполное доминирование.

Иногда у гетерозиготы признак занимает промежуточное положение между доминантным и рецессивным. В таком случае говорят о неполном доминировании или промежуточном проявлении признака.

Например: окраска цветков у ночной красавицы.

АА – красный, аа – белый, Аа – розовый.

У человека фенилкетонурия рецессивно наследуемое заболевание. Больные – рецессивные гомозиготы. Здоровые – доминантные гомозиготы.

Гетерозиготы фенотипически здоровы, но активность фермента, который отвечает за превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин у них = 50%.

АА – 100%, аа – 0%, Аа – 50%

Кодоминирование.

Аллельные гены могут проявлять себя независимо друг от друга. Это означает, что их одновременное присутствие в генотипе приводит к развитию 2-х признаков, это явление называется кодоминированием.

Например: наследование 4 группы крови у человека, по системе АВО.

Аллель I⁰ рецессивен и по отношению к аллелю I^А, и по отношению к аллели I^В. Между собой аллели I^А и I^В кодоминантны, т.е. сов­местно доминирующие. В результате их взаимодействия появляется но­вый фенотипический признак – четвёртая группа крови.

Межаллельная комплементация.

Это редко встречающийся вариант взаимодействия аллельных генов, при котором возможно формирование нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям этого гена.

Пример: D – ген, кодирующий синтез белка с четвертичной структурой (например, глобин в гемоглобине). Четвертичная структура состоит из четырёх полипептидных цепей (2α цепи и 2β цепи). Мутантные гены – D и D – определяют синтез измененных белков (каждый своего). Однако при объединении этих цепей в четвертичной структуре аномальные изменения белков компенсируются, и образуется белок с нормальными свойствами.

D + D = D

Также межаллельная комплементация описана у некоторых дрожжей.

Аллельное исключение. У женщин две Х-хромосомы, но одна из них на 16 день внутриутробного развития спирализуется и превращается в тельце Бара. Не спирализованная Х-хромосома несёт рецессивный ген, который теперь не подавляется доминантным геном и проявляется в фенотипе организма. Таким образом, у гетерозиготного организма рецессивный ген проявляется в признак (гемофилия, дальтонизм).

Роль аллельных генов:

• 
  наличие аллельных генов обеспечивает разнообразие фенотипов
  
• 
  от состояния аллельных генов (доминантность-рецессивность, гомо- или гетерозиготность) может зависеть состояние здоровья или нездоровья целого организма (например, X^HX^H – здоровая женщина, X^HX^h - здоровая женщина, но носитель гена гемофилии, X^hX^h – больная женщина).
  

3. 
   Множественные аллели. Наследование групп крови по системе АВО.
   

В результате ряда мутаций одного гена может возникнуть серия множественных аллелей.

А – ген дикого типа. А → А' → А'' → А'''.

О серии множественных аллелей говорят в том случае, если число членов сери равно трём или больше трёх. Наследование серии множественных аллелей подчиняется законам Менделя, т.к.:

– все аллели данной серии отвечают за развитие одного и того же признака.

– каждый член серии (кроме последнего) полностью или не полностью подавляет других членов этой серии.

– в диплоидном организме присутствуют только два члена серии множествен-

ных аллелей.

У человека по такому типу наследуются группы крови по системе АВО. Серия множественных аллелей включает 3 члена (I^O, I^A, I ^B), отвечающие за наличие агглютиногенов на поверхности эритроцитов.

I^O – рецессивный ген. I^A и I^B – доминантные гены.
Группы Генотипы Агглютиногены Агглютинины

I (0) I^OI^O Нет  и 

II (A) I^AI^A I^AI^O А 

III (B) I^ВI^В I^ВI^O В 

IV (AB) I^AI^В А и В Нет

4. 
   Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз (доминантный и рецессив­ный).
   

Неаллельные гены это гены, находящиеся в негомологичных хромосомах или разных участках одной хромосомы и отвечающие за развитие разных признаков. Выделяют следующие формы взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.

Эпистаз – явление, при котором один ген подавляет действие другого НЕаллельного гена.

Ген, который подавляет действие другого неаллельного гена, называется эпистатическим.

Ген, действие которого подавляется, называется гипостатическим.

Эпистатический ген может быть доминантным и рецессивным, поэтому различают доминантный и рецессивный эпистаз.

Доминантный эпистаз.

При этом эпистатический ген проявляет своё подавляющее действие, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Например: желтая окраска тыквы обусловлена доминантным геном "А", а зеленая окраска – рецессивным генно "а". Но если в генотипе организма присутствует доминантный эпистатический ген "В" – то окраска у тыкв не развивается.

ААВВ, АаВВ, АаВв, ААВв, ааВВ – белая окраска (наличие эпистатика "В")

ААвв, Аавв – желтая окраска

аавв – зелёная окраска

Рецессивный эпистаз.

Рецессивный эпистатический ген проявляет своё действие только в гомозиготном состоянии. Он подавляет неаллельный ген, находящийся как в доминантном, так и рецессивном состоянии.

Например, бомбейский феномен: у женщины с первой группой крови родился ребёнок с четвёртой группой. На самом деле генотип женщины был не I⁰I⁰, а I^BI^O, но в другой хромосоме присутствовал в гомозиготном состоянии рецессивный эпистатический ген hh. Этот ген подавлял проявление гена "В", и фенотипически группа крови определялась как первая. Итак, генотип женщины I^BI^Ohh, а генотип её мужа I^АI^OНН (вторая группа крови). От этого брака и родились два ребёнка: с первой группой крови (I⁰I⁰Нh), и с четвёртой (I^А I^B Нh).

Рецессивный эпистаз также является причиной рождения альбиносов у африканских негров.

5. 
   Комплементарность. Эффект положения.
   

Комплементарность (новообразование при скрещивании). Это такая форма взаимодействия неаллельных генов, когда признак развивается при одновременном присутствии в генотипе двух доминантных неаллельных генов. Каждый из этих генов не имеет самостоятельного проявления по данному признаку.

Например: нормальный слух у человека развивается в том случае, если в генотипе присутствует два доминантных неаллельных гена "А" и "В".

ААВВ, АаВв, ААВв, АаВВ – нормальный слух.

ААвв, Аавв, ааВВ, ааВв, аавв – глухота.

Эффект положения – взаимодействие неаллельных генов, обусловленное их положением в одной хромосоме. Гены, находящиеся рядом с данным геном, взаимодействуют с ним, при этом может изменяться фенотипическое проявление данного гена. Например, мобильные генетические элементы (прыгающие гены) могут оказаться рядом со структурным геном, и изменить его активность (повысить или понизить).

6. 
   Полимерия. Полигенное наследование как механизм наследования коли­чественных признаков.
   

Полимерия – явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за развитие одного признака. Т.к. признак один и тот же, то эти гены обозначают одинаковой буквой, но с разными индексами: А₁А₂А_{3 ……}Аn.

Полимерия – это явление полигенной наследственности. По такому типу наследуются количественные признаки (рост, телосложение, цвет кожи, умственные способности). Чем больше доминантных генов, тем ярче выражен признак в фенотипе.

Так окраска кожи человека определяется четырьмя доминантными аллелями "Р": Р₁ Р₂ Р₃ Р₄ .

Генотип негра: Р₁Р₁Р₂Р₂Р₃Р₃Р₄Р₄

Генотип белокожего человека: Р₁Р₁Р₂Р₂Р₃Р₃Р₄Р₄

Генотип мулата: Р₁Р₁Р₂Р₂Р₃Р₃Р₄Р₄

7. 
   Количественная и качественная специфика проявления генов в призна­ках: пенетрантность, экспрессивность, поле действия гена, плейотро­пия, генокопии.
   

Фенотипическое проявление гена в признак зависит от состояния генотипа и условий внешней среды.

Поэтому у одних организмов признак может быть ярко выражен, а у других этот же признак менее ярко выражен. В связи с этим в генетику вводится понятие экспрессивность и пенетрантность при характеристике фенотипического проявления генов.

Экспрессивность – это степень выраженности гена в фенотипе носителей данного аллеля. Это качественный показатель работы гена. Экспрессивность может быть полной или изменяющейся. Так у желтого гороха при ряде заболеваний окраска венчика выражена сильнее или слабее.

Пенетрантность – это степень проявления гена в признак. Это количественный показатель, он выражается в проценте особей, у которых данный ген проявляется в признак.

Поле действия гена – место и время действия гена в процессе развития организма

Плейотропия, или множественное действие гена.

Наряду с явлением взаимодействия генов есть много при­меров влияния одного и того же гена на проявление разных признаков.

У человека есть ген, определяющий рыжую окраску волос. Этот же ген обуславливает более светлую окраску кожи, а также появление веснушек. У больного болезнью Марфана (доминантный ген 15 хромосомы) отмечается совокупность аномалий, контролируемых одним и тем же геном: длинные, слегка согнутые пальцы, подвывих хрусталика, высокий свод стопы, впалая грудная клетка, хриплый голос и др. В основе множественного действия гена лежит его раннее проявление в онтогенезе.

Генокопии – это ряд сходных по внешнему проявлению признаков, которые обусловлены различными неаллельными генами.

Фенилкетонурия возникает при дефиците синтеза двух ферментов, катализирующих одну и ту же реакцию превращения фенилаланина в тирозин. Синтез ферментов (фенилаланин-4-гидроксилаза и дегидроптеридинредуктаза) контролируется разными генами, а фенотипическое проявление болезни одинаковое.

Крыс до 50-х годов прошлого века успешно травили зоокумарином. В результате ряда мутаций у них появились 7 разных генов (7 генокопий), обеспечивающих устойчивость крыс к зоокумарину.

8. 
   Общая характеристика генотипа человека.
   

В генотипе постоянно происходит:

• 
  взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, множественный аллелизм, межаллельная комплементация)
  
• 
  взаимодействие неаллельных генов (эпистаз, комплементарность, полимерия)
  
• 
  отмечается явление плейотропии и эффекта положения генов
  

Таким образом, мы можем сделать вывод, что генотип человека – это не россыпь отдельных генов, а целостная система взаимодействующих генов, которая сформировалась в ходе эволюции.
ЗАНЯТИЕ 17 Молекулярные основы наследственности (1 занятие).

1. 
   Кодирование биологической информации в клетке. Кодовая система ДНК.
   

В 1953 году была расшифрована пространственная структура ДНК. Возник вопрос: если ДНК отвечает за наследственные признаки то, как закодирована в ДНК наследственная информация о признаках и свойствах организма, т.е. о белках.

В 1961 году Ф. Крик ввел понятие генетического кода и охарактеризовал его свойства.

Генетический код – это принцип записи наследственной информации о последовательности аминокислот в белке, через последовательность нуклеотидов в ДНК.

Генетический код обладает несколькими свойствами:

1. триплетность. Структура белка определяется последовательностью аминокислот. Последовательность аминокислот в белке кодируется последователь­ностью нуклеотидов в ДНК.

В состав белков организмов входят 20 аминокислот, а нуклеотидов всего четыре, следовательно, для кодирования всех аминокислот необходимо сочетание нуклеотидов. Пары нуклеотидов дадут возможность кодирования 16 (4²) аминокис­лот. Тройки нуклеотидов (триплет, или кодон) позволяют получить 64 (4³) комбинации, что достаточно для кодирования всех аминокислот.

2. вырожденность. Раньше считали, что каждая аминокислота кодируется своим кодоном, тогда получалось, что 44 кодона (64-20 = 44) являются лишними. Оказалось, что одним кодоном кодируются только две аминокислоты (метионин и триптофан), остальные кодируются 2,3,4,6 кодонами. Так аминокислоты лейцин, серин, аргинин кодируются шестью кодонами каждая. Такие кодоны называются кодоны – синонимы. Кодирование одной аминокислоты несколькими кодонами и есть вырожденность.

Всего в кодировании занят 61 кодон. Три кодона: АТТ, АТЦ, АЦТ кодируют не аминокислоты, а окончание записи информации о первичной структуре белка в молекуле ДНК (как точка в конце предло­жения). Это стоп – кодоны, которые являются последним кодонами гена. Когда стоп-кодоны перепишутся на и-РНК, они будут выглядеть так: УАА, УАГ, УГА. Теперь они будут означать окончание синтеза белка.

3. неперекрываемость – последний нуклеотид предыдущего триплета не явля­ется началом следующего триплета

4. без запятых – за одним кодоном идет следующий кодон, между кодонами нет промежутков и нет одиночных оснований

5. специфичность– каждый кодон кодирует только одну ами­нокислоту

6. универсальность – сущность кодирования одинакова от бак­терий до человека. Кроме ДНК митохондрий и пластид, ресничных простейших и микоплазмы (бактерии, не имеющие клеточной стенки).

2. 
   Реализация биологической информации в клетке. Транскрипция. Феномен сплайсинга.
   

Центральная догма биологии выглядит так:
транскрипция трансляция

ДНК РНК белок функция

процессинг

Транскрипция – синтез матричной (информационной) РНК на матрице ДНК.

Или: перенос генетической информации с ДНК на матричную РНК (мРНК)

Трансляция – декодирование мРНК, при этом информация с языка последовательности нуклеотидов переводится на язык последовательности аминокислот в белке.

Транскрипция это сложный процесс, который требует участия большого числа транскрипционных факторов и ферментов. Основной фермент транскрипции, называется РНКполимераза.

Особенности РНКполимераз:

1. основой РНКполимеразы являются нуклеотиды АТФ, ЦТФ, ГТФ и УТФ

2. РНКполимераза способна расплетать ДНК

3. для начала синтеза мРНК не требуется затравка

4. РНКполимеразы не имеет корректирующей активности (при синтезе мРНК она делает одну ошибку на 10⁴ оснований, при репликации ДНКполимераза делает одну ошибку на10⁷ оснований)

5. во время синтеза мРНК только часть молекулы спарена с ДНК.

Выделяют 3 этапа транскрипции: инициация, элонгация, терминация.

І. Стадия инициации.

РНКполимераза связывается с промотором (специфическая последовательность нуклеотидов перед геном).

Промотор – регуляторная последовательность в 5' области гена, определяющая место прикрепления РНКполимеразы к ДНК. В промоторе имеется две последовательности, играющие важную роль в инициации транскрипции. Эти последовательности называются ТАТА-бокс и домен ЦААТ. С ними связываются специфические белки, после чего промотор отмечает для РНКполимеразы место начала транскрипции. Это место называется стартовая точка. Именно здесь РНКполимераза расплетает ДНК на участке длиной 10-20 нуклеотидов.

ІІ стадии элонгации (удлинения).

РНК-полимераза движется вдоль этого участка, синтезируя молекулу мРНК. Молекула мРНК собирается по принципу комплементарности из свободных нуклеотидов за счёт образования между ними диэфирных связей.

Ц_ДНК  Г _РНК

Г_ДНК  Ц_РНК

Т_ДНК  А_РНК

А_ДНК  У_РНК

ІІІ. Стадия терминации. Синтез РНК продолжается до тех пор, пока РНК-полимераза не достигнет особой последовательности нуклеотидов, которая называется терминирующий сигнал транскрипции или терминатор. На этом транскрипция заканчивается, молекула и-РНК освобождается, двойная спираль ДНК восстанавливается.

Последовательность ДНК, транскрибируемая в одну молекулу мРНК, называется транскриптон, или транскрипционная единица. Транскриптон начинается промотором и заканчивается терминатором, он может включать в себя либо один ген, либо несколько генов.

У прокариот существует 1 вид РНКполимеразы.

У эукариот существует 3 вида РНКполимеразы.

РНКполимераза 1 – отвечает за синтез 5,8S рРНК, 18S рРНК, 28S рРНК. Она находится в ядрышке.

РНКполимераза 2 – отвечает за синтез мРНК, мяРНК, мкРНК, миРНК. Она находится в цитоплазме.

РНКполимераза 3 – отвечает за синтез 5S рРНК, тРНК, часть мяРНК и другие малые РНК. Она находится в рибосомах.

(мяРНК – малые ядерные РНК; мкРНК – микроРНК, миРНК – малые интерферирующие РНК).

В результате транскрипции образуется первичный транскрипт мРНК (незрелая мРНК, преРНК).

Транскриптом – совокупность всех транскриптов, синтезируемых одной клеткой, включая мРНК и некодирующие РНК.

У прокариот первичный транскрипт мРНК сразу становится матрицей для синтеза белка.

У эукариот первичный транскрипт мРНК, находясь в ядре клетки, подвергается процессингу. Процессинг – формирования зрелых мРНК из первичных транскриптов.

Он включает три процесса: кэпирование, сплайсинг, полиаденилирование.

Кэпирование

После транскрипции более 20 первых нуклеотидов к 5' концу мРНК присоединяется метилированный гуаниловый нуклеотид. Он связывается 5'–5' фосфодиэфирной связью с исходным 5' концом мРНК (обратная ориентация).

Значение кэпирования:

1. 
   обеспечивает дальнейшую элонгацию
   
2. 
   защищает транскрипт от разрушения ферментами (5'экзонулеазами) благодаря 5' – 5' связи
   
3. 
   способствует дальнейшему процессингу (обеспечиваетсплайсинг и полиаденилирование)
   
4. 
   транспорт мРНК из ядра в цитоплазму
   
5. 
   обеспечивает связывание мРНК с рибосомой
   

Сплайсинг – это вырезание интронов из молекулы мРНК и сшивание экзонов при помощи ферментов лигаз. Эти ферменты ориентируются на пары нуклеотидов (ГУ и АГ), которые ограничивают с обеих сторон каждый интрон. Сплайсинг происходит с участием мультимолекулярного комплекса – сплайсосомы, в который входят белки и малая ядерная РНК. Именно малая я-РНК узнаёт нуклеотиды, ограничивающие интрон.

При нарушении сплайсинга возникают наследственные заболевания. Например, фенилкетонурия возникает при нарушении сшивания 13 и 14 зкзонов в гене фермента фенилаланингидроксилазы. В настоящее время в этом гене зарегистрировано свыше 170 мутаций.

Альтернативный сплайсинг – это форма сплайсинга, при которой соединение экзонов в процессе созревания мРНК происходит в разных комбинациях.

Альтернативный сплайсинг обеспечивает кодирование одним геном различных белков. Он обеспечивает эффективный и экономичный способ кодирования множества белков ограниченным числом нуклеотидов. В организме человека функционирует примерно 300.000 белков (а может и 500.000), их совокупность называется протеом. В то же время генов, которые кодирует эти белки примерно 22-24.000. Более 70% генов человека подвергаются альтернативному сплайсингу.

Полиаденилирование – к 3' концу молекулы мРНК присоединяется от 100 до 200 остатков адениловой кислоты. Образуется поли-А-участок. Этот участок стабилизирует молекулу мРНК, и способствует ее выходу из ядра в цитоплазму.

В результате процессинга в ядре формируется зрелая молекула мРНК, которая перемещается из ядра в цитоплазму для синтеза белка. Только 3–5% зрелых мРНК попадают в цитоплазму, остальные разрушаются в ядре.

Итак, зрелая мРНК эукариот имеет следующее строение.

Кэп 5' нетранслируемая область АУГ транслируемая область УГА 3'нетранслируе-

мая область ААААА

У эукариот происходит процессинг рРНК и тРНК.

Процессинг рРНК осуществляется первичных транскриптонов путём выщепления из первичных транскриптонов трёх типов РНК (5,8S, 18S, 28S).

Процессинг тРНК

В ходе транскрипции формируется первичная структура тРНК в виде линейной молекулы (первичная структура). На этом уровне организации тРНК не функциональны. Процессинг начинается с того, что в транскрипте образуется внутримолекулярные водородные связи и молекула тРНК принимает форму клеверного листа (вторичная структура). После образования вторичной структуры за счет возникновения дополнительных водородных связей тРНК принимает вид так называемой L-формы (третичная структура). В таком виде тРНК уходит в гиалоплазму.
ЗАНЯТИЕ 18 Молекулярные основы наследственности (2 занятие).
1. Перенос биологической информации на белок (трансляция). Структура, виды и роль РНК.

Трансляция – это процесс биосинтеза белка на матрице мРНК.

Для этого процесса необходимы рибосомы, аминокислоты, мРНК, тРНК, ферменты, активирующие аминокислоты, АТФ. Трансляция очень энергоёмкий процесс, на неё затрачивается 90% АТФ, ибо скорость сборки белка огромна (белок из 100 аминокислот собирается за 5 сек).

Рибосома состоит из двух субъединиц: малой (1молекула 18S рРНК и 30 молекул белков) и большой (три молекулы рРНК – 5S, 5,8S, 28S и 40 молекул белка). Функционально рибосома представляет собой молекулярную машину, которая протягивает через себя мРНК, считывает генетическую информацию и осуществляет синтез полипептидной цепи. В каждой клетке содержится около 10млн рибосом.

мРНК начинается инициирующим кодоном, а заканчивается стоп кодоном и присоединённым к нему поли(А)хвостом. Между ними находится транслируемая область. У эукариот мРНК моноцистронная, т.е. она кодирует только одну полипептидную цепь.

тРНК – класс низкомолекулярных нуклеиновых кислот, содержащих от 70 до 90 нуклеотидов. У тРНК имеется первичная, вторичная, и третичная структура.

Первичная структура – последовательность нуклеотидов в молекуле тРНК.

Вторичная структура тРНК имеет вид листка клевера, это связано с тем, что между отдельными нуклеотидами возникают водородные связи по принципу комплементарности. На одном конце молекулы тРНК имеется участок, состоящий из 3-х нуклеотидов – это антикодон, он узнает соответствующий кодон в молекуле тРНК. На другом конце молекулы находится акцепторный участок, к которому присоединяется соответствующая аминокислота.

Третичная структура тРНК образуется при участии дополнительных водородных связей, она напоминает по форме латинскую букву L.

тРНК выполняет две функции: акцепторную и адаптерную. Акцепторная функция состоит в способности тРНК связываться ковалентно с остатком аминокислоты, превращаясь в аминоацил-тРНК. Это происходит при помощи фермента аминоацил-тРНК синтетазы. Для каждой аминокислоты существует своя тРНК и своя аминоацил-тРНК синтетаза.

Адапторная функция состоит во взаимодействии антикодона тРНК с кодоном мРНК, что обеспечивает включение аминокислоты в законное место растущей цепи белка. Таки образом, тРНК переводит генетическую информацию с языка нуклеотидной последовательности на язык белка.

В процессе трансляции выделяют 3 стадии:

• 
  стадия инициации
  
• 
  стадия элонгации
  
• 
  стадия терминации
  

Стадия инициации начинается после распада рибосомы на малую и большую субъединицы и образования инициаторного комплекса. Инициаторный комплекс состоит из малой субъединицы рибосомы, мРНК, инициаторной тРНК и факторов инициации.

Инициаторная тРНК узнаёт старт кодон АУГ, который кодирует аминокислоту метионин. Этот процесс катализируется факторами инициации. После этого присоединяется большая субъединица рибосомы и образуется функциональная единица для синтеза белка (проще говоря, образуется рибосома).

После формирования инициаторного комплекса инициаторная метионин-тРНК поступает в Р-участок рибосомы, и здесь формируется первая пептидная связь (–СО–NH–). В рибосоме имеются два участка:

• 
  аминоацил-тРНК связывающий участок, который соединяет мРНК и поступившую в рибосому тРНК с очередной аминокислотой
  
• 
  пептидил-тРНК связывающий участок, который соединяет тРНК с растущим концом полипептида
  

На стадии элонгации происходит наращивание полипептидной цепи на рибосоме. Элонгация состоит из трёх этапов: узнавание кодона мРНК, образование пептидной связи, транслокация.

Узнавание кодона мРНК – это связывание антикодона с очередной тРНК с кодоном мРНК по принципу комплементарности.

Образование пептидной связи – карбоксильный конец пептида отделяется от тРНК в П-участке и прикрепляется за счёт пептидной связи к аминокислоте, связанной с тРНК в А-участке. Образуется пептидил-тРНК. Этот процесс осуществляется при участии фермента пептидилтрансферазы, находящейся в рибосоме.

Транслокация – вновь образовавшийся пептидил-тРНК перемещается с А-участка рибосомы в П-участок. При этом рибосома передвигается на один кодон. Так повторяется много раз.

Терминация – в А-участке рибосомы оказывается терминирующий кодон (стоп кодон). С ним связываются факторы терминации. Происходит гидролиз связи между пептидом и тРНК. тРНК отсоединяется от мРНК и рибосома распадается.
2. Гипотеза «один ген – один фермент», ее современная трактовка.

В 1902 году Арчибальд Гаррод, изучая наследственные болезни, связанные с дефектом обмена веществ, предположил, что за синтез определённого фермента отвечает один ген (гипотеза один ген – один фермент). Позднее Бидл и Тейтем (Татум) экспериментально доказали это положение.

В конце 40-х годов ученые установили, что синтез всех белков (а не только ферментов) находится под контролем генов. Гипотеза приобрела вид: один ген – один белок.

Однако с открытием мультимерных белков (молекула таких белков состоит из нескольких полипептидных цепей) встал вопрос: один ген кодирует синтез всех цепей или каждая полипептидная цепь кодируется своим геном?

В 1957г Ингрэм установил, что причина серповидно-клеточной анемии – генная мутация, приводящая к замене в молекуле гемоглобина в 6 положении глутаминовой кислоты на валин.

Белок гемоглобина человека (глобин) состоит из двух α-цепей и двух β- цепей. Замена аминокислоты всегда наблюдается только в β-цепи, а α-цепь остаётся нормальной. Следовательно, мутировавший ген кодирует только одну цепь, а вторая цепь кодируется другим геном. Позже выяснили, что гены, кодирующие α-цепь находятся в 16 хромосоме, а гены, кодирующие β-цепь находятся в 11 хромосоме.

Гипотеза приобрела вид: один ген – одна полипептидная цепь.
3. Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.

Впервые регуляция экспрессии генов на уровне транскрипции была изучена у прокариот в 1961 году французскими учеными Ф. Жакобом и Ж. Моно. Они предложили модель оперона.Оперон – это группа тесно сцепленных генов, находящихся под контролем общего промотора и общего оператора и транскрибируемых как единая мРНК. Оперон находится под контролем гена регулятора. Известно, что последовательности нуклеотидов оператора и промотора перекрываются, а ген регулятор может находиться в другом опероне. У прокариот мРНК является полицистронной, т е. она может быть использована для синтеза нескольких белков.