Генетика. ПЗ №8 Генетика. Занятие 8. Диагностика, профилактика и лечение наследственных болезней. Медико генетическое консультирование
 Скачать 239.4 Kb.
|
|
П  рактическое занятие №8. Диагностика, профилактика и лечение наследственных болезней. Медико- генетическое консультирование.Студент должен знать: Показания к медико – генетическому консультированию; Этапы консультирования; Лабораторные методы диагностики наследственных болезней; Принципы лечения наследственных болезней; Виды профилактики наследственных болезней; Методы пренатальной диагностики. Уметь: Пользоваться терминами; Решать ситуационные задачи. Задание 1. Установите соответствие между утверждением и его соответствие истине. А. Верные утверждения. В. Ложные утверждения. Врачи имеют возможность прогнозирования вероятности рождения второго здорового ребёнка, если первый был с наследственным заболеванием. Рекомендации медико – генетического консультирования являются обязательными и не требуют добровольного согласия супругов. Врачи не рекомендуют браки между носителями наследственных заболеваний. Близкородственные браки не влияют на частоту наследственных заболеваний. А __________________; В___________________. Задание2. Установите соответствие между этапами и событиями медико- генетического консультирования. I этап а) пропаганда медико – генитических знаний; II этап б) расчёт риска; III этап в) дородовая диагностика; г) уточнение диагнгоза; д) совет супругам. Задание3. Решите задачи: Задачи к теме « Медико- генетическое консультирование». Беременная женщина испытывает дефицит знаний о меторах пренатальной диагностики. Составьте план беседы по устранению данной проблемы. Объясните женщине сущность ультразвукового исследования.( http://www.u-mama.ru/read/article.php?id=4592) Беременная женщина испытывает страх перед проведением амнеоцентеза (http://www.babycenter.ru/pregnancy/antenatalhealth/testsandcare/amnio/) Решите данную проблему пациентки. Беременная женщина отказывается от процедуры биопсии хориона. Ваша задача объяснить пациентке сущность и необходимость данной процедуры. (http://www.sciteclibrary.ru/family/pregnant/06-6.htm). К медицинской сестре обратилась беременная женщина с просьбой объяснить ей сущность метода пренатальной диагностики- фетоскопии. Вам необходимо решить данную проблему и поплнить дефицит знаний пациентки по данному вопросу. (http://mama.passion.ru/entsiklopediya-beremennosti/f/fetoskopiya-vo-vremya-beremennosti.htm, http://www.endomedium.ru/stat.php?op=view&stat=54). К медицинской сестре обратилась группа женщин с просьбой объяснить им сущность медико- генетического консультирования и его цели. Решите данную проблему пациенток. Дайте полный ответ на их вопрос. Больная направлена в МГК по поводу бесплодия в 5летнем браке. Выяснено, что у женщины никогда не было менструаций. При обследовании обнаружено, что рост 142 см, вес 50 кг., короткая шея с крыловидными складками. Искривление ключиц и позвоночника, низкий рост волос на шее сзади, молочные железы недоразвиты, интеллект не нарушен. При гинекологическом обследование выявлено недоразвитие матки и яичников, дерматоглифика с грубыми патологическими знаками. Половой хроматин отсутствует. В родословной случаев низкорослости и бесплодия не известно. Ответьте на вопросы: Какой диагноз можно поставить женщине? Какой кариотип можно ожидать? Какие признаки являются решающими в постановке диагноза? Методы диагостики: Неинвазивные методы. – это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование . По медицинским показаниям трехмерное УЗИ может проводиться, начиная с 12-13 недель. Инвазивные методы перинатальной диагностики – это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов. Текст для справки. Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия. Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросом прогноза потомства, с оценкой генетического риска. Генетический риск, не превышающий 5%, расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий. Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное. Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности. Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка. Задача медико-генетического консультирования: 1. Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания; 2. Определение типа наследования заболевания в данной семье; 3. Расчет величины риска повторения заболевания в семье; 4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией; 5. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью; 6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения; Показания для медико-генетического консультирования: 1. Рождения ребенка с врожденными пороками развития; 2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье; 3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; 4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; 5. Близкородственные браки; 6. Возраст матери старше 35 лет; 7. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях; 8. Неблагоприятный ход беременности; Этапы медико-генетического консультирования. Консультирование должно состоять из нескольких этапов для того, чтобы врач-генетик мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить людей к правильному восприятию советов. При этом перед врачом возникают не только генетические, но и морально-этические вопросы. Медико-генетическая консультация состоит из четырех этапов: диагноз, прогноз, вывод, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует близкого контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той патологии, что является предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог и др.) Начальным моментом диагностики является клинический диагноз. В медико-генетических консультациях диагноз уточняют с помощью генетического анализа (что и отличает врача-генетика от других специалистов), широко используют генеалогический и цитогенетический методы, а также специфические методы биохимической генетики, которые специально разработаны для диагностики наследственных болезней и не часто применяются в клинической практике. На втором этапе консультирование задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Начальным моментом является родословная обследуемой семьи. Генетический риск выражает вероятность появления определенной аномалии у обследуемого или его потомков. Он определяется двумя способами: либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. На третьем этапе консультирования врач-генетик должен сделать вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей и дать им соответствующие рекомендации. Составляя заключение, врач учитывает тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса. Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи. Принципы лечения наследственных заболеваний Заместительная терапия– введение в организм отсутствующих или недостающих биохимических субстратов. Витаминотерапия– применяется в случаях витаминзависимых нарушений обмена веществ, используются дозы, превышающие физиологические в десятки раз. Индукция, ингибиция метаболизма– использование препаратов, ингибирующих, усиливающих или ослабляющих синтез ферментов. Хирургическое лечение– коррекция ВПР. Диетотерапия– устранение из пищевого рациона определенного фактора. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний Пренатальная диагностика– совокупность диагностических методов, которые могут быть применены для выявления заболеваний плода. Перинатология и пренатальная диагностика являются одними из самых молодых и развивающихся направлений в медицинской генетике. В настоящее время в ранние сроки гестации с успехом могут быть диагностированы хромосомные синдромы и многие врожденные пороги развития у плода, муковисцидоз,адреногенитальный синдром, миодистрофия Дюшена–Беккера, фенилкетонурия,гемофилия А и В и целый ряд других заболеваний. Организация пренатальной диагностики проводится в региональном центре и осуществляется врачом–перинатологом. Целью пренатальной диагностикиявляется профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями,выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами. Разработка методов генетики соматических клеток, молекулярной биологии, цитогенетических и биохимических методов сделала возможным получение, размножение и всестороннее изучение клеточного материала развивающегося плода с целью более ранней диагностики наследственной патологии у человека. В связи с отсутствием в настоящее время действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде. Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют разными способами. Одним из них является амниоцентез, с помощью которого на 15—16-й неделе беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых (рис. 6.34, А). Забираемый при амниоцентезе материал используют для биохимических, цитогенетических и молекулярно-биологических исследований. Цитогенетическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации. Изучение амниотической жидкости и клеток плода с помощью биохимических методов позволяет обнаружить дефект белковых продуктов генов, однако не дает возможности определять локализацию мутаций в структурной или регуляторной части генома. Важную роль в выявлении наследственных заболеваний и точной локализации повреждения наследственного материала плода играет использование ДНК-зондов.  Рис. 6.34. Методы получения материала для пренатальной диагностики. А —амниоцентез (пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку); Б—биопсия ворсин хориона (проникновение в матку через влагалище и шейку матки): 1—амниотическая жидкость, 2—плацента, 3—матка, 4—лобковое сращение, 5— влагалище, б—шейка, 7—крестец, 8—зеркало, 9—канюля, 10—хорион  Амниогцентез  Биопсия плода В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам. С начала 80-х гг. XX в. стало возможным использование для целей медикогенетического диагностирования материала биопсии ворсин хориона. В отличие от амниоцентеза это исследование проводят в первой трети беременности, что позволяет при наличии показаний прерывать ее в более ранние сроки (рис. 6.34, Б). Кроме амниоцентеза и исследования клеток ворсин хориона применяют и другие способы пренатальной диагностики. Для диагностики таких заболеваний, какгемоглобинопатия, используют пункцию сосудов плода с получением клеток его крови. Методы фетоскопии и ультразвуковых исследований позволяют определять пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Ф  етоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития применяется только по особым показаниям. Он проводится на 18--19-й неделе беременности Пренатальная диагностика должна проводиться до 20—22-й недели беременности, когда плод еще нежизнеспособен после ее прерывания. Прерывание беременности в более поздние сроки может привести к рождению живого ребенка и быть опасным для организма матери. Прерывание беременности всегда проводится только с согласия родителей. Так как многие методы пренатального обследования плода не являются абсолютно безвредными, а кроме того, они трудоемки и дорогостоящи, показания к такому обследованию должны быть обоснованы. Пренатальное обследование плода проводят в случаях: 1) обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей; 2) при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания; 3) при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей; 4) при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией; 5) при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам; 6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития. Благодаря разработке способов пренатальной диагностики удается сократить число рождающихся с наследственными заболеваниями Ситуационные задачи: 1. Понятие генетического риска включает: 1) Повышенную вероятность иметь определенные заболевания в течение жизни; 2) вероятность возникновения наследственного или МФЗ; 3) вероятность внутриутробной гибели плода. 2. Определение уровня АФП в крови беременной является скрининговым методом диагностики: 1) болезни с наследственной предрасположенностью; 2) хромосомной патологии; 3) наследственных ферментопатий; 4) врожденных пороков развития. 3. Какие заболевания диагностируются пренатально с помощью молекулярно-генетических методов? 1) галактоземия; 2) муковисцидоз; 3) синдром Патау; 4) талассемия; 5) болезнь Тея-Сакса. 4. С помощью УЗИ у плода диагностируется: 1) синдром Марфана; 2) синдром Шерешевского-Тернера; 3) фенилкетонурия; 4) анэнцефалия; 5) редукционные пороки конечностей. 5. На каком сроке беременности можно проводить амниоцентез с целью диагностики наследственных патологий? 1) 7-8 недель; 2) 11-12 недель; 3) 16-18 недель; 4) 24-26 недель 6. Оптимальные сроки проведения биопсии хориона: 1) 10-12 недель; 2) 7-9 недель; 3) 4-6 недель. 7. С помощью биопсии хориона диагностируется: 1) наследственные дефициты обмена веществ; 2) генетические синдромы; 3) множественные врожденные пороки развития; 4) хромосомные синдромы; 5) изомерные врожденные пороки развития. 8. Какие заболевания диагностируются пренатально до 20 недель беременности: 1) адрено-генитальный синдром; 2) гемофилия; 3) изолированная расщелина неба; 4) синдром Эдвардса. 9. При каких наследственных заболеваниях используется третичная профилактика: 1) хорея Гентингтона; 2) альбинизм; 3) фенилкетонурия; 4) врожденный гипотиреоз; 5) целиакия; 6) болезнь Дауна. 10. Показаниями для генетического консультирования являются: 1) рождение ребенка с врожденными пороками развития; 2) установление или подозрение наследственной патологии в семье; 3) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; 4) близкородственные браки; 5) воздействие подозрительных на тератогенность или известных тератогенов в первом триместре беременности; 6) неблагополучное протекание болезни; 7) возраст беременной более 35 лет. 11. Что служит источником ДНК для молекулярной диагностики: 1) клетки эпителия со слизистой щек; 2) лейкоциты; 3) клетки костного мозга; 4) эритроциты. |