1 Генетика, предмет и задачи. Понятие о наследственности и изменчивости. Генетика
 Скачать 0.61 Mb.
|
|
Наследование признаков сцепленного с полом – это особая форма наследования признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Впервые установил такое наследование американский ученый Морган в 1911 г. при работе с дрозофилами. Крис-крос – переход признака от отца к дочери и от матери к сыну. Результаты эксперимента Моргана, стали важным доказательством хромосомной теории наследственности. Хромосомы являются носителями наследственной информации и обеспечивают передачу признаков потомству. Существуют признаки, гены которых могут находиться аутосомах или половых хромосомах обоих полов, но проявляется лишь у одного из них, такие признаки называются ограниченными полом. Основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование. Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. 37.Генетическое доказательство сцепленного наследования. Основные положения наследственной теории изменчивости: 1) Гены находятся в хромосомах, 2) Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности, 3) Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Набор генов каждой из негомологичных хромосом – уникален, 4) Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах, 5) гены одной хромосомы образуют группу сцепления. Число групп сцепления = гаплоидному числу данного вида,6) Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорционально расстоянию между генами в хромосоме, 7) Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом – кариотип. 38.Кроссинговер. Типы кроссинговера. Факторы, влияющие на кроссинговер. Кроссинговер – обмен гомологичными участками, в ходе профазы мейоза 1. Для обозначения частоты кроса предложена мерная единица – морганида. Перекрест между хроматидами гомологичных хромосом, может происходить одновременно в нескольких точках. В связи с этим кросс может быть двойным, тройным и множественным. Неравный крос – это кроссинговер в результате которого образуются сестринские кроссоверные хроматиды, различающиеся по количеству заключенного в них генетического материала. Неравный крос связан с дупликацией какого-либо участка, в одном из гомологов и утратой в др гомологе. Митотический – это кросс, происходящий в ходе обычного митотического цикла в соматич клетках( пример заболевание глаз). Факторы: 1)гомо, -гетерогаметный пол(у кур). У мышей частота кросса снижена у самцов, а у кур – у самок, 2) структура хромосом снижена частоту хромосомной перестройки(делеция, дупликация, инсерция). 3)функциональное состояние организма – по мере увеличения возраста, меняется степень спирализации хромосом и способности клеточного деления. 4) спирализация хромосом – усиление спирализации сокращает расстояние между генами и увелчивает силу сцепления между ними.5) Экзогенные – температура, радиация, растворы солей, хим мутагены, лекарстваи гормоны. Биологическое значение кроссса: генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существующие комбинации генов и тем самым повышает наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организма в раззличных условиях среды. 39.Понятие об интерференции и коинциденции. Интерференция – это явление, при котором кроссинговер происходящий на одном участке препятствует одновременному прохождению кроссинговера на дальнейшем участке. I=1-c, c – коэффициент коинциденции. Коэффициент коинциденции -- отношение наблюдаемого числа кроссинговера к теоретическому ожидаемому. с=дойной крос/теор. ожидаемое * 100%. Если с=0, то интерференции нет! Если с>1, то интереф отрицательная и один крос-р стимулирует другой. Если c<1, то интерфер положительная и один крос-р тормозит другой. 40.Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы. Изменчивость – разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойства потомков приобретающие различия от родительских форм. В основе разнообразия линий лежит способность организма приобретать различия новые свойства в процессе онтогенеза. Изменчивость бывает: наследственная и ненаследственная(онтогенетическая, модификационная). Онтогенетическая – фенотип организма меняется в процессе всей жизни, а генотип не меняется. Модификационная изменчивость признаков организма од воздействием среды и не связанная с изменением генотипа. Модификационная не наследуется и не проявляется в границах нормы реакции. 41.Наследственная изменчивость и ее типы. Наследственную изменчивость подразделяют на два типа: комбинативную (от лат. объединение) и мутационную. Мутационная изменчивость связана с изменением в генотипе, передается по наследству и делится на три типа: генные (изменение строения одного ген), хромосомные (тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом) , геномные(это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом).Комбинативная изменчивость возникает в генотипах потомков в следствии случайной перекомбинации аллелей. Сами гены при этом не изменяются, но генотипы родителей и потомков, различны. Три способа возникновения комбинативной изменчивости: независимого расхождения хромосом в процессе мейоза, рекомбинации генов при кроссинговере, случайной встречи гамет при оплодотворении. Комбинат изменчивость является главным источником наблюдаемого генетического разнообразия. В геноме человека примерно содержится 30-40 тыс. генов. При 10 генах, содержится по 4 аллеля. 42.Мутагены и мутагенез. Мутаген – факторы химической, физической, биологической природы способные прямо или косвенно повреждать структуру клетки. Мутации – внезапно возникающие наследуемое изменение. По происхождению мутагены делятся на 2 гр: экзогенные(многие факторы внешней среды), эндогенные(образуются в процессе жизнедеятельности организма). К физическим мутагенам относят: все ионизирующие изменения, радиоактивные элементы, температура, давление и тд. К химическим относят: сильные окислители или восстановители, пестициды, некоторые пищевые добавки продукты переработки нефти, орг растворители и антибиотики. К биологическим: вирусы, продукты обмена в-в, антигены некоторых микробов и паразитов. Пестициды – обладают исключительно высокой стойкостью к хим и биолог разложению. Минеральные и орг удобрения являются основным поставщиком в окруж среду нитросоединений (нитраты, нитриты). Полихлорбефинил, применяется в качестве компонентов смол, типогр краски, красителей. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно, в ходе естественного метаболизма клетки и организма, без видимого дополнительного воздействия на организм. Спонтанные мут могут возникать в результате действия химических соединений, образуются в процессе воздействий естественного фона радиации и УФ-излучения, а так же в результате ошибок репликации. Индуцированные мутации – это процесс возникновения мутаций под направленным действием физических, химических или биологических факторов. Индуцированные мутации могут быть контролируемыми и неконтролируемыми. 43.Классификация генных мутаций. Генные мутации – вызванные нарушением последовательности нуклеотидов. Эти мутации затрагивают 1 или несколько нуклеотидов и приводящих к различным заболеваниям у человека. Замена 1 и 2 нуклеотида , всегда приводит к изменению АК, а 3-ий не приводит к замене белка. По характеру изменения в составе гена различают следующие мутации: 1). Делеция – утрата сегментов ДНК размером от одного нуклеотида до гена. 2). Дупликация – удвоение или повторение дублированного сегмента ДНК, также от одного нуклеотида до целого гена. 3). Инсерция – вставка фрагментов ДНК от одного нуклеотида до целого гена. 4). Инверсия – поворот на 180 градусов сегмента ДНК от двух нуклеотидов, до целого гена. 5). Трансверсия – замена пуринового основания на пиримидиновые или наоборот. 6). Транзиция – замена одного пуринового основания на др пурин или одного пиримидинового на пиримидин. Генные мутации можно разделить на несколько типов в зависимости от характера молекулярного изменения в гене. 1) Миссенс – мутации – в одном из триплетов происходит замена одного основания. 2) Мутации со сдвигом рамки, когда в последовательность ДНК включается новое основание. 3). Нонсенс – мутации – в результате замены одного основания возникает новый триплет. 4). Синонимическая миссенс- мутация – в некоторых случаях при замене оснований, один триплет заменяется другим, синонимами, кодирующими ту же кислоту. 44.Причины генных мутаций. Ученые обнаружили главные факторы мутации. Мутагенные факторы: физические( ионизирующие излучения, рентгеновские лучи, УФ-облучения, альфа,бета, сигма – лучи, температура, давление),химические(алкилирующие соединения, пероксиды, альдегиды, азотная к-та, соли тяж металлов, гидроксиламины, антиметаболиты, красители, др вещества преимущественно ароматического ряда), биологические( вирусы, токсины плесневых грибов, бактерии, фаги). 45.Значимость генных мутаций для жизнедеятельности организма. 1).Генные мутации увеличивают количество генетического материала, что в свою очередь приводит к появлению новых генов с новыми свойствами. 2). Оказывают разнообразное воздействие на организм, в том числе и летальное. 3). Генная мутация может привести к тому, что в определенном локусе окажется несколько аллелей, что увеличивает гетерозиготность данной популяции.4). Некоторые из генных мутаций увеличивают изменчивость. Будучи рецесивные мутационные аллели, могут оставаться в популяции в течении многих поколений, пока не окажутся в гомозиготном состоянии и не проявятся в фенотипе. 46.Хромосомные мутации. Классификация. Хромосомные мутации или аберрации характеризуются изменением структуры отдельных хромосом, при них последовательность нуклеотидов гена обычно не меняется. Различают внутрихромосомные, межхромосомные и изохромосомные аберрации. Внутрихромосомные – аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся: делеция(утрата одного из участков хромосомы), инверсия(поворот на 180 гр., в результате чего нарушается порядок генов), дупликация(удвоение какого-либо участка хромосомы). Межхромосомные – это обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Различают 3 вида: реципрокное(обмен двух хромосом), нереципрокное( когда фрагмент одной хромосомы переносится на другую), робертсоновские(соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч). Изохромосомные – образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. 47.Геномные мутации. Классификация. Мутации с изменением числа хромосом называются геномными. К ним относят: гаплоидию, полиплоидию, анеуплоидию. Гаплоидийные организмы имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары и все рецессивные гены проявляются в фенотипе. Полиплоидия – это краткое увеличение числа хромосом. Возникновение полиплоидии связано с нарушением механизма деления клеток. Например нерасхождение гомологичных хромосом, во время первого деления мейоза приводит к появлению гамет с 2n набором хромосом. Полиплоидийные организмы, как правило, характеризуются более крупными размерами, усиленным синтезом органич веществ, что делает их особенно цеными для селекционной работы. Анеуплоидия – это наследственное изменение при котором число хромосом в клетке не кратно основному набору. Виды: нуллисомия(2n-1), моносомия (2n-1), полисомия(2n+n), трисомия(2n+1). Моносомия – наличие всего одной из пары гомологичных хромосом(Синдром Тернера). Х0 – нет половых хромосом( в основном у женщин). У таких женщин отсутствует второй половой признак и характерен низкий рост. Трисомия – это наличие трех гомологичных хромосом вместо пары. Наиболее часто встречается у человека трисомия по 16 хромосоме. Трисомия по 21-хромосоме. Трисомия по 18 хромосоме – редкое заболевание(Синдром Эдвардса). Трисомия по 13 хромосоме(Синдром Патау). 47хху – характерен у мужчин (высокий рост, бесплодие, повышенное выделение женских гормонов, склонность к ожирению). 47хуу – характерен высокий рост и низкий уровень умственного развития. Полисомия: 48ххуу, 49 хххуу. Частота встречаемости 1:25 тыс новорожденных мальчиков( агрессией). Синдром кошачьего крика – редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием 5-ой хромосомы. 48. Механизмы возникновения геномных мутаций. Геномные мутации- мутации, обусловленные изменением числа хромосом. К ним относятся полиплоидия и гетреплоидия (анэуплоидия). Полиплоидия-увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору. Появляется в результате нарушения хода митоза и мейоза. Полиплоидные организмы часто встречаются среди растений. Полиплоидия позволяет сохраняться и побеждать в борьбе за существование. Гетероплоидия или анэуплоидия - изменение числа хромосом в кариотипе не кратному гаплоидному набору. Возникают моносомики и полисомики. Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза- и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы. Гетреплоидии могут быть как по аутосомам, так и по гетеросомам. Полные трисомии описаны по большому числу хромосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21, Х. аномалии крупных хромосом (1-12) обычно летальны. Трисомии 13 и 18 пар хромосом сублетальны. Достаточная жизнеспособность имеет место только при трисомии по 21, аномалиях половых хромосом и частично аутосомных трисомиях . Как правило, с нарастанием количества «лишних» хромосом увеличивается тяжесть и выраженность клинических симптомов. Болезни: 1. Синдром трисомии по Х - хромосоме ХХХ. 2. 7XXY, синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития) 3. 45X, синдром Шерешевского — Тёрнера 4. Синдром Дауна (трисомия по 21-хромосоме). 5. Синдром Патау (трисомия по 13-хромосоме). 6. Синдром Эдвардса (трисомия по 18-хромосоме). 7. 47XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития) 48. Механизмы возникновения геномных мутаций. Полиплоидия возникает в следующих случаях: неравное расхождение хромосом к полюсам в анафазе; деление ядра без деления клетки; удвоение хромосом без их разделения. Организмы, у которых произошло умножение целых гаплоидных наборов, называются полиплоидами, или эуплоидами. Полиплоиды, у которых число хромосом не является кратным гаплоидному, называются гетероплоидами, или анеоплоидами. Анеуплоидия – это наследственное изменение при котором число хромосом в клетке не кратно основному набору. Виды: нуллисомия (2n-1), моносомия (2n-1), полисомия(2n+n), трисомия(2n+1). Моносомия – наличие всего одной из пары гомологичных хромосом (Синдром Тернера). Х0 – нет половых хромосом (в основном у женщин отсутствует второй половой признак и характерен низкий рост). Трисомия – это наличие трех гомологичных хромосом вместо пары. Наиболее часто встречается у человека трисомия по 16 хромосоме (более 1% случаев). Трисомия по 21-хромосоме (синдром Дауна – 47 хромосом). Трисомия по 18 хромосоме (Синдром Эдвардса). Трисомия по 13 хромосоме (Синдром Патау встречается 1 новорожденный на 7-14тыс.). Синдром Клайнфельтера (47ХХУ) у мужчин (высокий рост, бесплодие, повышенное выделение женских гормонов, склонность к ожирению). Синдром 47ХУУ – характерен высокий рост и низкий уровень умственного развития. Полисомия: 48ХХУУ, 49ХХХУУ. Частота встречаемости 1:25тыс. новорожденных мальчиков (агрессивные, снижен уровень интеллекта). Синдром кошачьего крика – редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием 5-ой хромосомы (отставание в развитии, плач напоминает крик кошки, нарушения в гортани). 49. Жизнеспособность и плодовитость полиплоидных и анеуплоидных форм. Полиплоидия возникает в следующих случаях: неравное расхождение хромосом к полюсам в анафазе; деление ядра без деления клетки; удвоение хромосом без их разделения. Организмы, у которых произошло умножение целых гаплоидных наборов, называются полиплоидами, или эуплоидами. Полиплоиды, у которых число хромосом не является кратным гаплоидному, называются гетероплоидами, или анеоплоидами. Моносомия по Х-хромосоме у женщин приводит к синдрому Тёрнера. Моносомия по Y-хромосоме является летальной перестройкой и несовместима с живорождением. Единственной жизнеспособной трисомией по аутосоме у человека является трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна. Трисомики по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но характеризуются значительными нарушениями развития и ранней смертностью. Трисомии по другим аутосомам приводят к ранней эмбриональной летальности. 50. Генетика популяций. Понятие и типы популяций. Биологический вид - это совокупность особей, занимающих, определенный ареал, имеющих морфологическое, физиологическое, генетическое и поведенческое сходство, свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство. Особи вида расселены на занимаемой ими территории неравномерно. Популяционная генетика - наука, изучающая генетический состав, особенности наследования и наследственную преемственность в популяциях организмов. Популяция - это совокупность особей одного вида, длительно населяющих одну территорию, относительно изолированных от других групп особей этого вида, свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство. Совокупность генов популяции называется генофондом. Популяции называют панмиксными, если них отсутствуют ограничения свободы выбора партнера для скрещивания. Если скрещивание особей (выбор партнера) имеет ограничения, то такие популяции называют непанмиксными. По численности особей популяции могут быть большие и малые. Различают естественные популяции (формируются под действием естественного отбора) и искусственные (образуются в результате искусственного отбора, проводимого человеком). B естественных искусственных условиях разведения животных встречаются разные типы популяций: гетерогенная популяция - искусственно созданное стадо на базе разных пород или линий одного вида животных; «замкнутая» популяция - группа особей, спаривающихся только друг с другом; исходная популяция - исходный селекционный материал, с которым ведется целенаправленная племенная работа; контрольная популяция - специальное стадо, предназначенное для квалифицированной оценки селекционного прогресса; идеальная популяция - реально не существующая популяция. Используется как математическая модель для решения вопросов популяционной генетики и теоретической селекции. |