1 Генетика, предмет и задачи. Понятие о наследственности и изменчивости. Генетика
 Скачать 0.61 Mb.
|
|
1) Генетика, предмет и задачи. Понятие о наследственности и изменчивости. Генетика - дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами. Предмет генетики – наследственность и изменчивость организмов. Наследственность – это свойство живых организмов передавать свои признаки и особенности развития в неизменном виде следующему поколению. Наследственность неразрывно связана с процессом размножения, а размножение с делением клетки и воспроизведением ее структур и функций. Наследственность обеспечивает организму не только передачу признаков потомству, но и точное сохранение характерного для данного организма типа развития, т. е. проявление в ходе онтогенеза запрограммированных признаков и особенностей организма, сохранение постоянного типа обмена веществ. Изменчивость – это разнообразие в проявлении признаков. Изменчивость заключается в изменении наследственных задатков в процессе их передачи потомству и последующего развития организма. -наследственная (В основе наследственной изменчивости лежит либо возникновение мутаций, либо перекомбинация генетического материала в процессе мейоза. В результате мутации может изменяться структура конкретногогена (генная мутация), строение хромосом (хромосомные мутации или перестройки), а также целых геномов (геномные мутации), что выражается в появлении в потомстве нового признака или признаков. Помимо мутаций в основе наследственной изменчивости лежит явление перекомбинации генов (кроссинговер) или хромосом (в ходе метафазы – анафазы мейоза I), -ненаследственная (или модификационная) отражает изменение признака под влиянием определенных факторов внешней среды. Гены при этом остаются в неизменном виде, и поэтому модифицированный признак потомству не передается. Например, человек загорел, однако коричневый цвет кожи не передается потомству. -онтогенетическая отражает появление новых признаков в ходе индивидуального развития организма. Например, у младенца и взрослого человека внешний вид, организация психики имеют значительные различия. Задачи генетики. Генетика решает ряд фундаментальных и прикладных задач. Она ставит своей целью познание закономерностей наследственности и изменчивости, а также изыскание путей практического использования этих закономерностей. Решение этих задач осуществляется на разных уровнях организации живой материи: •молекулярном •хромосомном молекулярно-генетический подход •клеточном •организменном классический подход. •популяционном 2) Этапы становления генетики. Официальная дата рождения генетики – 1900 г. В этом году Де Фриз и др.– были опубликованы результаты работы Менделя и переоткрыты законы наследственности. 1906 г. – был введен термин генетика Бэтсоном В развитии и становлении генетики выделяют 4 основных периода: 1. Доменделевский – это эпоха дарвинизма. Дарвин первым связал наследственность, изменчивость и отбор с эволюцией видов, показал возможность использовать их в селекционной работе. 2. Период до переоткрытия законов Менделя (1865 – 1900) – для этого периода характерно бурное развитие техники, науки, что повлияло на процесс развития генетики. 3. Период классической генетики (с 1900 по 1953) – Томас Морган предложил хромосомную теорию наследственности. Четвериков – основатель популяционной генетики. Кольцов – предложил концепцию химической природы генов. 4. Эпоха современной генетики (с 1953 г.- до сегодн дня) – Начало молекулярной генетики, позволившая сделать множество новых открытий. Хронология открытий, гипотез, законов, положительно сказавшихся на развитии становлении генетики. 1865 г. – Менделем проведены опыты над гибридными растениями. 1870 г. – Страсбургер описал митоз у растений. 1879 – 1882 гг. – Флемминг описал митоз у животных. 1883 – 1884 гг.– ядерная гипотеза наследственности 1885 г. – установлено постоянство набора хромосом. 1900 г. – переоткрыты законы Менделя (Де Фриз и др). 1923 г. – Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. 1926 г. – заложены основы экспериментальной генетики популяции. 1927 г. – при помощи лучей рентгена доказана мутагенность радиации. 1927 г. – Был получен новый вид растения, при скрещивании редьки и капусты. 1931 г. – развито представление о кариотипе. 1932 г. – Руска изобрел первый электронный микроскоп. 1944 г. – определена генетическая роль нуклеиновых кислот. 1946 –1947 гг.– доказана мутагенность некоторых химических веществ. 1953 г. –Уотсон и Крик предложил трехмерную модель двойной спирали ДНК. 1965 г. – Выделена первая рестриктаза. 1966 г. – расшифрован генетический код. 1967 г. – открыта ДНК-лигаза (биологические нитки). 1972-73 гг. – разработана технология клонирования ДНК. 1972. – получена первая рекомбинантная ДНК. 1996 г. – впервые получена клонированное животное из соматических клеток (овечка Долли) 2003 г. – завершена программа геном человека. Молекулярная генетика стала фундаментом для нового направления, а именно генетической инженерии, достижения которой внедрены в практику многих отраслей (сельское хозяйство, медицина, фармацевтическая промышленность, промышленная микробиология, пищевая промышленность) 3) Генетика в системе других наук. Достижения генетики, внедренные в практику человеческой деятельности. Методы и принципы генетики используются практически во всех биологических науках. Генетика совместно с биохимией послужила основой для молекулярной биологии. Теоретические аспекты генетики животных, растений, микроорганизмов интегрированы в зоологию, ботанику, микробиологию. Генетика поведения животных представляет интерес для физиологии животных и физиологии высшей нервной деятельности. Знания и достижения генетики востребованы во многих средах человеческой деятельности – селекция растений, животных, рыб, птиц и микроорганизмов. Примеры достижения селекции: 1. Карликовые мутанты распространенных злаков – эти растений превосходят своих обычных аналогов по устойчивости к полигамии и к устойчивости к машинной уборке. 2. Полиплоидные растения. Своих диплоидных сородичей они превосходят по урожайности и размеру. Примеры: пшеница, рожь, земляника, арбуз, сахарная свекла. 3. Большое разнообразие окрасов и оттенков мехов пушных зверей (норки, кролики, лисы). 4. Высокопродуктивные специализированные породы животных (птицы, рыбы) 5. Штаммы-продуценты белково-витаминных концентратов и других БАВ. 6. Растения, в геном которых внесены гены не скрещивающихся с ними в естественных условиях видов (гибрид томата и камбалы; картофель и яд скорпиона) Медицина. Генетика человека позволила установить факт наличия наследственных патологий, более 2500 (генные, геномные мутации) Современные подходы к борьбе с наследственными болезнями: 1. Генная диагностика. Она включает методы, позволяющие выявлять изменения в структуре генома. Для ДНК диагностики характерны: высокая специфичность, чувствительность и достоверность. 2. Генотерапия (лечение геном) – единственный способ излечения наследственных заболеваний. Разновидности генотерапии - заместительная и корректирующая. Экология. Хозяйственная деятельность человека – это основная причина сокращения площади лесов, изменение водного баланса, наличие загрязняющих примесей в водоемах, воздухе и почве. Генетики и экологи придают большое значение изучению мутагенной активности физических и химических агентов, которые использует человек. Ежегодно различными отраслями предлагаются новые вещества. Все они испытываются на генетическую активность. 4) Методы генетики. 1.Гибридологический метод. Условия проведения гидридологического анализа: Принадлежность скрещиваемых организмов к одному виду. Различие скрещиваемых организмов по отдельным признакам. Воспроизведение данных признаков из поколения в поколение. 2.Математический. Сравнение количественных данных эксперимента с теоретическими ожидаемыми величинами – это неотъемлемая часть генетического анализа. В процессе такого сравнения используются методы вариационной статистики. Математический метод незаменим при изучении наследования количественных признаков, а также при изучении изменчивости. 3.Цитологический метод используется для изучения клетки как основной единицы живой материи. Исследование строения хромосом вместе с гибридологическим анализом – это основа цитогенетики. 4. Моносомный метод. Дает возможность установить хромосому и место ее локализации. 5.Генеологический метод. Наследование признаков изучается посредством анализа родословных и с учетом проявления этих признаков у родственных групп в нескольких поколениях. 6. Близнецовый метод. Применим при изучении влияния определенных факторов внешней среды и их взаимодействие с генотипом организма. 7. Мутационный метод. Цель данного метода: определение характера влияния мутагенных факторов на генетический аппарат клетки (ДНК, хромосомы). 8. Популяционно-статистический. Применяется для изучения явлений наследственности в популяциях. 9.Филогенетический метод. Позволяет установить степень влияния генов и условий среды на свойства и признаки организма в онтогенезе. 10.Моделирование с помощью ЭВМ. 5) Наследования при моногибридном скрещивании.(8 вопрос, смотри ниже) 6) I и II законы Г. Менделя. Усвоения выполнения II закона Г. Менделя. Началом любого скрещивания является определение признака, под которыми следует понимать отдельное качество организма, по которому одна его часть отличается от другой или одна особь от другой. Признак в генетическом смысле – это любая особенность, выявляемая при описании организма. Признак проявляется постоянно и имеет контрастное проявление. Признаки растений и горошка, исследуемые Менделем:
 После моногибридного скрещивания, при котором родительские формы двух чистых линий различаются по направлениям одного изучаемого признака, было установлено, что в F1 проявляется только один из пары родительских признаков. Мендель назвал этот признак доминантным. Признак, который не проявляется – рецессивный. Мендель установил, что в F1 признак одного из родителей не исчезает, а переходит в скрытую форму. Это явление было названо первым законом Менделя или единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования признаков) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака (гомозиготность особей по этому признаку). 1902 г. Бэтсон ввел понятия гомозиготности. При скрещивании гибридов первого поколения F2 скрытый признак проявляется. Это явление было названо вторым законом Менделя (законом расщепления)- при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.  На ряду с полным доминированием Мендель наблюдал неполное доминирование и кодоминирование. Фенотип гетерозиготы при неполном доминировании имеет фенотип промежуточный между фенотипами гомозигот. Неполное доминирование При этом правило Менделя о единообразии фенотипов F1 соблюдается частично. Кодоминирование – пример – группы крови человека. Кодоминирование – это явление, при котором оба аллеля дают полноценный вклад в формировании фенотипа. Условия выполнения 2 закона Менделя. Изучение большого числа скрещиваний Образование в равном количестве гамет Аа Равная вероятность слияния гамет, содержащих любой аллель Одинаковая жизнеспособность зигот независимо от генотипа. Принадлежность родительских форм к чистым линиям. Моногенность признака 7)Фенотип и генотип. Генотип – совокупность генов организма. Термин фенотип, генотип и ген ввел в 1909 г. Иогансен. Фенотип – внешние и внутренние признаки организма, приобретенные в результате онтогенеза. Факторы, определяющие фенотип: Генотип Внешнее воздействие. Некоторые гены имеют фенотипическое проявление при определенных условиях, а с другой стороны, некоторые фенотипы являются результатом взаимодействия нескольких генов. Особенности формирования фенотипа зависят от разного типа взаимодействия генов: Комплиментарность (один ген дополняет другой) Полное доминирование Плейотропный эффект (множественный аллелизм) Неполное доминирование (на примере ночной красавицы) Кодоминирование Эпистаз 8) Цитологические основы моногибридного скрещивания. [Гены, контролирующие различные (альтернативные) формы проявления признака, называются аллелями или аллельными генами. Установлено, что аллельные гены располагаются в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. Следовательно, у любого диплоидного организма проявление того или иного признака определяется двумя аллельными генами. Совокупность всех генов организма называют генотипом. Применительно к отдельному признаку словом «генотип» обозначают сочетание аллельных генов, контролирующих данный признак. Организмы, имеющие одинаковые аллельные гены, называются гомозиготами. Различают доминантные гомозиготы (АА) и рецессивные гомозиготы (аа). Особи, имеющие разные аллельные гены, называются гетерозиготами (Аа). В анафазе I гомологичные хромосомы, содержащие аллельные гены, расходятся к противоположным полюсам делящейся клетки и в конечном итоге попадают в разные гаметы. Следовательно, два аллельных гена не могут оказаться в одной и той же половой клетке. В каждую гамету попадает лишь один из них. Предположение о том, что аллельные гены распределяются поровну между половыми клетками, не попадая оба в одну гамету, не разбавляясь и не смешиваясь, английский генетик У Бэтсон в 1909 г. назвал гипотезой чистоты гамет— в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи Гомозиготные организмы имеют одинаковые аллельные гены, поэтому у них формируется один тип гамет: у особей с генотипом АА все половые клетки содержат ген А; у организмов с генотипом аа все гаметы содержат гена а. Гетерозиготные особи (Аа) образуют два типа гамет в равном соотношении: 50 % половых клеток содержат аллель А, 50 % — аллель а. При оплодотворении гаплоидные гаметы родителей сливаются с образованием диплоидной зиготы. В зиготе хромосомы вновь становятся парными. В каждой паре гомологичных хромосом одна является материнской, а другая — отцовской. Значит, у каждого потомка развитие какого-либо признака будет определяться двумя аллельными генами, причем один из них унаследован от матери, а другой — от отца. Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание. Расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении + 1 и 2 закон Менделя (вопрос 6) Таким образом, в основе закономерностей, открытых Г. Менделем, лежит поведение гомологичных хромосом в процессе мейоза и случайное слияние (сочетание) гамет при оплодотворении.] 9) Анализирующее и обратное скрещивание. Анализирующее скрещивание – скрещивание гибридной особи с особью гомозиготной по рецессивным аллелям. [По наблюдаемым результатам анализирующего скрещивания можно сделать вывод о генотипе исследуемого родителя, а также о наличии определенных групп сцепления генов. Анализирующее скрещивание проводят для: выявления доминантного аллеля, того, чтобы выяснить, какой аллель рецессивен, выведения чистой линии, обнаружения гетерозиготности организма по определенному признаку].  Возвратное скрещивание – скрещивание гибрида на одну из родительских форм. Задача этого скрещивания – насыщение генотипа гибрида генами одного из родителей (проводится в животноводстве, с/х)  10) Реципрокные скрещивания Реципрокные скрещивания – это два скрещивания, характеризующихся прямо противоположным сочетанием пола и исследуемого признака.  |