Колоквиум. 1. Генный, хромосомный и геномный уровни организации наследственного аппарата
 Скачать 67.77 Kb.
|
|
33) В зависимости от роли наследственности и среды выделяют четыре группы заболеваний: • собственно наследственные болезни (развиваются вследствие мутаций) фенилкетонурия, гемофилии А и В, и хромосомные болезни (синдром Дауна, синдромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфелтера, трисомии X) • экогенетические заболевания (развиваются при наличии мутации под влиянием специфического фактора среды) • болезни генетической предрасположенности (вклад генетических факторов очевиден); гипертония, псориаз, шизофрения • болезни, вызываемые факторами внешней среды (строго говоря, эта группа болезней не относится к наследственным болезням, так как вклад генетических факторов в их возникновение, развитие и исход может быть крайне малым, сомнительным или неизвестным). травмы и посттравматические состояния, болезни, вызванные хим. агентами 34) Нормальный кариотип состоит из 44 аутосом (22 пары) и двух половых хромосом - XX у женщин и XY у мужчин (половые хромосомы). Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток, для определения человеческого кариотипа используется либо одноядерные лейкоциты, извлечённые из пробы крови, деление которых провоцируется добавлением митогенов, либо культуры клеток, интенсивно делящихся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Идеограмма (идио- + греч. gramma запись, изображение; син. кариограмма) графическое изображение отдельных хромосом со всеми их структурными характеристиками. Идеограмма-графическое изображение отдельных хромосом со всеми их структурными характеристиками. Кариотип- совокупность признаков(число, размеры, т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип)или линии(клона)клеток. 36. механизмы возникновения хромосомных и генных болезней. По характеру и распространенности изменения генетического материала выделяют три формы мутационных изменений—генные(точечные),хромосомные и геномные. Генные изменения характеризуются трансформацией структуры гена, т.е. молекулярной организации участка ДНК, включающего азотистые основания. Например, замена одного основания на др. или изменение их последовательности. Генные мутации возникают вследствие нарастания числа триплетных повторов нуклеотидов до предела. Хромосомные изменения характеризуются трансформацией структуры хромосом, что нередко обнаруживается при раздельном их морфологическом анализе. Хромосомные аберрации проявляются делецией (отрыв участка хромосомы), инверсией (поворот участка хромосомы), транслокацией (перемещением участка в другое место той же или другой хромосомы), фрагментацией хромосомы и другими явлениями. Геномные изменения характеризуются отклонением от нормы числа хромосом, что проявляется уменьшением или увеличением их количества. Хромосомные и геномные мутации лежат в основе большой группы наследственных заболеваний, получивших название "хромосомные болезни". 37.Методы, применяемые в генетике. Генеалогический- установление наследств. характера заболев. Или признаков. Определение типа и характера наследования. Медико-генетическое консультир. Для прогнозир потомства. Клинико-генеалогический метод - основан на анализе наследования признака (нормального/патологического) в конкретной семье с составлением родословной схемы, отражающей родственные связи между членами этой семьи. Цитогенетический метод связан с микроскопическим исследованием предварительно окрашенных хромосом человека, как в норме, так и при патологических состояниях, обусловленных хромосомными мутациями. Близнецовый метод основан на сравнительном анализе частоты встречаемости нормальных/патологических признаков у двух групп близнецов – однозиготных и разнозиготных. Популяционно-генетический метод позволяет установ. частоту встречаемости отдельных признаков в популяции человека, рассчитать частоту соответствующих генов и генотипов популяции. Молекулярно-генетические методы связаны с изучением молекул ДНК, выделенных из клеток человека. передантальная диагностика, ультразвуковое сканирование, Амниоцентез биопсия ворсин хориона. Дермотоглифика-изуч. кожных узоров. 38. Медико-генетическое консультирование распространенный вид профилактики наследственных болезней. Суть прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией -объяснение вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. МГ консультир как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности. Вкл.3 этапа: Уточнение диагноза с использованием генетических методов; Определение прогноза потомства; заключение смысла генетического риска. МГ консультир. должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка. Евгеника— учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств. 39.Классификация мутаций. Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких, полного гаплоидного набора хромосом. Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом (у растений довольно часто обнаруживается явление) у человека обнаружены только 3 типа: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. Хромосомные мутации - происходят перестройки структуры отдельных хромосом, наблюдаются потеря(делеция)или удвоение части (дупликация) генетического материала 1 или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия),перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую(транслокация). Генные мутации - это мутации, в результате которых изменяются отдельные гены и появляются новые аллели. Генные мутации связаны с изменениями, происходящими внутри данного гена и затрагивающие его часть. Обычно это замена азотистых оснований в ДНК. Если мутации возникают в половых клетках, их называют генеративными мутациями, в других клетках организма - соматическими. Соматические мутации могут передаваться потомству при вегетативном размножении. Генеративные мутации - унаследованные мутации, возникают в половых клетках, проявляются только в следующем поколении. Спонтанные (индуцированные) — возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внутр. и внеш. факторов Спонтанные мутации у человека могут возникать в соматических и генеративных тканях. 40. понятие о генных и хромосомных болезнях. Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Причины заболев - мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов—белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм. В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: синтез аномального белка; выработка избыточного количества генного продукта; отсутствие выработки первичного продукта; выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.. Особенностью генных болезней является их гетерогенность. одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными внутри. одного гена. К генным болезням у человека относятся болезни обмена веществ. Хромосомные болезни– это комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет во всех клетках организма. Если они возникают в процессе эмбрионального развития, хромосомный набор в разных клетках тела будет разным. При незначительном количестве аномальных клеток болезни в последующем может и не быть. Причины болезней - отклонения в строении и функциях, изменения числа хромосом. Решающим фактором в проявлении хромосомного заболевания является возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. 41. закон гомологических рядов Вавилова. Академик Н. И. Вавилов исследовал закономерности наследственной изменчивости у дикорастущих и культурных растений различных систематических групп, и сформулировал закон гомологических рядов или закон Вавилова. Формулировка - генетически близкие роды и виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие мутационные изменения возникают у особей какого-либо вида, можно предвидеть, что такие же мутации в сходных условиях будут возникать у родственных видов и родов Н. И. Вавилов проследил изменчивость множества признаков у злаков. Из 38 различных признаков, характерных для всех растений этого семейства, у ржи было обнаружено 37 признаков, у пшеницы – 37, у овса и ячменя - по 35, у кукурузы – 32. Знание этого закона позволяет селекционерам заранее предвидеть, какие признаки изменяются у того или иного вида в результате воздействия на него мутагенных факторов. Сейчас закон гомологичных рядов подтвержден также на примере грибов, микроорганизмов и животных. Причины сходных мутаций у близкородственных видов заключаются в том, что у них одинаковое или очень близкое число хромосом и одинаковое расположение аллельных генов в хромосомах. 42.Мутогенные факторы. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды. Меры защиты. Вещества и воздействия, приводящие к возникновению мутаций - это мутагенные факторы. Физические воздействия: ионизирующее излучение электромагнитные волны с маленькой длиной волны, но с очень высокой энергией квантов. кванты проникают в ткани организма, повреждая различные молекулы, а так же молекулы ДНК. Ультрафиолетовое излучение относится к коротковолновым, его кванты не проникают глубоко и разрушают только поверхностные слои тканей. Поэтому светлокожим людям нельзя долго находиться летом на солнце—это приводит к увеличению риска возникновения рака и др. заболеваний. повышенная температура -при выращивании мушек-дрозофил при температуре на 10 °С выше обычной число мутаций увеличивается втрое. Химические: мутации вызывают соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями. Некоторые красители из класса акридинов приводят к делециям и транслокациям в процессе репликации ДНК. Вирусы - Размножаясь в клетках хозяина, вирусные частицы встраивают «хозяйские» гены в свою ДНК, а при заражении следующей клетки вносят в нее чужеродные гены. Канцерогенез - сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли. Мутационная теория канцерогенеза — учение, согласно которому причиной возникновения злокачественных опухолей являются мутационные изменения генома клетки. Согласно этой теории, опухоли являются генетическими заболеваниями, патогенетическим субстратом которых является повреждение генетического материала. 43.методы изучения количественных признаков. Все признаки у животных разделяются на две группы – качественные и количественные. К качественным признакам относятся: масть животных, пол, тип конституции, устойчивость к заболеваниям и др. Большинство признаков у сельскохозяйственных животных относится к количественным (живая масса, величин удоя и жирность молока, физиологические показатели и др.). Величину этих признаков можно измерить и выразить числом, они характеризуются непрерывной изменчивостью, варьируют в интервале от минимума до максимума. Особенностью признаков является сложный характер их наследования. Каждый из этих признаков контролируется большим числом генов. Тип наследования назыв. полимерией. Уровень проявления количественного признака зависит от числа доминантных генов и влияния факторов внешней среды. В результате этого изменчивость количественных признаков складывается из генотипической и паратической (средовой). Разные количественные признаки имеют неодинаковую степень генетической изменчивости. Определить долю наследственной изменчивости признака можно с помощью статистических методов. При изучении наследования количественных признаков используются такие понятия как наследуемость, и коэффициент наследуемости показывает степень генетической детерминации, Чем больше величина, тем больше изменчивость признака обусловлена генетическими факторами и меньше факторами среды. Способы определения коэффициента наследуемости основаны на сходстве между родственными животными. С.Райт предложил для определения величины этого показателя использовать пути связей между генотипами и фенотипами родственных животных. При этом, чем больше степень сходства между родственниками, тем выше наследуемость признака. Коэффициент наследуемости показывает степень влияния родителей на продуктивные качества их потомства. Это позволяет использовать его для предсказания будущей продуктивности потомства (эффект отбора). |