1. Клетка элементарная структурнофункциональная единица живого. Про и эукариотические клетки. Клетка
 Скачать 2.39 Mb.
|
|
Раздел медицины, занимающийся оживлением людей, находящихся в состоянии клинической смерти, называется реанимацией(оживления). В настоящее время разработаны основные принципы реанимации, созданы отделения реанимации, что позволяет спасти жизнь множеству людей. Смерть является завершающим этапом онтогенеза. Клиническая смерть характеризуется потерей сознания, прекращением сердечной деятельности клеток и дыхания, однако большинство клеток и органов все же остаются живыми. Продолжается обновление клеток, продолжается перистальтика кишок. Это состояние организма обратный при условиях применения мер по обновлению(реанимации) организма. Биологическая смерть характеризуется тем, что она необратима. Сначала гибнет кора больших полушарий головного мозга, затем клетки сердца, кишечника, легких, печени. 21. Регенерация и ее виды. Регенера́ция — способность живых организмов со временем восстанавливать повреждённые ткани, а иногда и целые потерянные органы. Регенерацией также называется восстановление целого организма из его искусственно отделённого фрагмента(например, восстановление гидры из небольшого фрагмента тела или диссоциированных клеток). Типы регенерации: • Репаративной - называют регенерацию, происходящую после повреждения или утраты какой-либо части тела. Выделяют типичную и атипичную репаративную регенерацию. При типичной регенерации утраченная часть замещается путём развития точно такой же части. Причиной утраты может быть внешнее воздействие(например, ампутация), или же животное намеренно отрывает часть своего тела(автотомия), как ящерица, обламывающая часть своего хвоста, спасаясь от врага. При атипичной регенерации утраченная часть замещается структурой, отличающейся от первоначальной количественно или качественно. У регенерировавшей конечности головастика число пальцев может оказаться меньше исходного, а у креветки вместо ампутированного глаза может вырасти антенна. • Регенерацию в процессе нормальной жизнедеятельности организма, обычно не связанную с повреждениями или утратой, называют физиологической. В каждом организме на протяжении всей его жизни постоянно идут процессы восстановления и обновления. У человека, например, постоянно обновляется наружный слой кожи. Птицы периодически сбрасывают перья и отращивают новые, а млекопитающие сменяют шерстный покров. У листопадных деревьев листья ежегодно опадают и заменяются свежими. Такие процессы носят название физиологической регенерации. •Внутриклеточная регенерация – процесс восстановления макромолекул и органелл. Увеличение числа органелл достигается усилением их образования(лизосомы), сборки элементарных структурных единиц(микротрубочки), или путем их деления(митохондрии). •Регенерация на тканевом, органном и организменном уровнях обеспечивается делением, детерминацией, дифференцировкой и ростом клеток. Трансплантация— в медицине пересадка какого-либо органа или ткани, например, почки, сердца, печени, лёгкого, костного мозга, стволовых гемопоэтических клеток, волос. Различают следующие виды трансплантации: 1.Аутотрансплантация, или аутологичная трансплантация — реципиент трансплантата является его донором для самого себя. Например, аутотрансплантация кожи с неповреждённых участков на обожжённые широко применяется при тяжёлых ожогах. Аутотрансплантация костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток после высокодозной противоопухолевой химиотерапии широко применяется при лейкозах, лимфомах и химиочувствительных злокачественных опухолях. 2.Изогенная трансплантация — донором трансплантата является 100% генетически и иммунологически идентичный реципиенту однояйцевый близнец реципиента. 3.Аллотрансплантация, или гомотрансплантация — донором трансплантата является генетически и иммунологически отличающийся человеческий организм. 4.Ксенотрансплантация, или межвидовая трансплантация — трансплантация органов от животного другого биологического вида. 22.Закономерности наследственности при моногибридном скрещивании. Первый и второй закон Г.Менделя. Менделирующие признаки Основные понятия генетики Наследственность — свойство организмов сохранять генетическую информацию, детерминирующую признаки, особенности развития и жизнедеятельность потомков. Наследственность закрепляет признаки, характерные для вида. Наследование — способ передачи наследственной информации от одного поколения к другому. Изменчивость — свойство организмов изменять признаки, полученные от родителей, или приобретать новые в процессе индивидуального развития. Ген — единица наследственности. В структурном отношении — это определенная последовательность нуклеотидов ДНК, кодирующая структуру полипептидной цепи. В функциональном отношении(как единица функции — цистрон) — это совокупность кодирующих и регуляторных последовательностей, одновременно участвующих в процессе транскрипции. Гены располагаются в хромосомах линейно. Участок хромосомы, в котором расположен определенный ген, называется локусом. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются вместе. При кроссинговере сцепление генов нарушается. Аллель — одно из возможных состояний гена(конкретное состояние кодирующей последовательности: определенный состав, последовательность и количество нуклеотидов в локусе). Аллельные гены — гены, определяющие развитие одного и того же признака(цвет) в одинаковых или разных фенотипических проявлениях(желтый, зеленый); локализованы в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Неаллельные гены — гены, определяющие развитие разных признаков(цвет и форма). Могут быть локализованы в гомологичных хромосомах, но в разных локусах, или в негомологичных хромосомах. Гомозигота — организм, в гомологичных хромосомах которого находятся одинаковые аллели одного гена(изоаллели) — аа, АА, ААВВ, ааВВ; образует один тип гамет. Гетерозигота — организм, в гомологичных хромосомах которого локализованы разные аллели одного гена(Аа, АаВв); образует разные типы гамет. Гемизигота — организм, содержащий только один аллель определенного гена(мужской организм гемизиготен по генам, локализованным в X- и Y-хромосомах). Гены, расположенные в участке Y-хромосомы, не гомологичном Х-хромосоме, называются сцепленными с Y-хромосомой, а наследование — голандрическим. Гибридизация — скрещивание гомозиготных особей, отличающихся по генотипу(фенотипу). Рецессивный аллель — аллель, проявляющийся только у гомозиготных организмов(аа); у гетерозиготных подавляется доминантным аллелем. Доминантный аллель — аллель, проявляющийся у гомо- и у гетерозиготных организмов(АА, Аа). Фенотип — совокупность всех признаков, свойств, особенностей развития и жизнедеятельности организма. Это результат реализации генотипа в конкретных условиях среды. Генотип — система всех взаимодействующих аллелей организма. Геном — количество генов в гаплоидном наборе, характерное для вида. Моногибридное скрещивание— скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению аллеля в хромосоме Моногибридное наследование представляет собой пример наследования единственного признака(гена), различные формы которого называют аллелями. Например, при моногибридном скрещивании между двумя чистыми линиями растений, гомозиготных по соответствующим признакам - одного с жёлтыми семенами(доминантный признак), а другого с зелёными семенами(рецессивный признак), можно ожидать, что первое поколение будет только с жёлтыми семенами, потому что аллель жёлтых семян доминирует над аллелью зелёных. При моногибридном скрещивании сравнивают только один характерный признак. Законы Менделя — это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет». Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей(полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип(неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей(кодоминировапие). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм(АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу(гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу. Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определ. соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом, которое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расшепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя. Признаки, которые наследуются по законам Менделя, называются менделирующими. Все менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно, то есть одним геном. Например, у человека к таким признакам относятся цвет глаз, острота зрения, наличие абсолютного слуха. Ген, имеющийся в генотипе в необходимом для проявления количестве(1 аллель для доминантных признаков и 2 аллеля для рецессивных) может проявляться в виде признака в разной степени у разных организмов(экспрессивность) или вообще не проявляться(пенетрантность). Причины: модификационная изменчивость(воздействие условий окружающей среды) комбинативная изменчивость(воздействие других генов генотипа). Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность(всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по-разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия. Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивных гомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям. 23. Закономерности наследственности при ди- и полигибридном скрещивании. Третий закон Г. Менделя. Дигибридное скрещивание – это скрещивание родительских особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков и, соответственно, по двум парам аллельных генов. Полигибридное скрещивание – это скрещивание особей, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков и, соответственно, по нескольким парам аллельных генов. Третий закон Менделя — закон независимого наследования и независимого комбинирования признаков: при ди- и полигибридных скрещиваниях каждый признак наследуется независимо от другого, расщепляясь в соотношении 3:1. При дигибридном скрещивании в F2 формируются четыре фенотипа в соотношении 9:3 :3 :1, при этом два из них — рекомбинантные. Закон соблюдается, если неаллельные гены находятся в разных парах гомологичных хромосом и отсутствует взаимодействие между ними. Правила наследования. Правило чистоты гамет: Гены из поколения в поколение передаются в чистом виде, не смешиваясь и не изменяя, как правило, своей структуры. Правило расщепления: При ди- и полигибридном скрещивании гены различных пар признаков комбинируются во всех возможных сочетаниях и во втором поколении дают расщепление по генотипу в соответствии с формулой(1:2:1)n, а по фенотипу(3:1)n,где n – число анализируемых признаков. 24. Множественный аллелизм. Наследование групп крови и резус фактора. Явление, когда один ген имеет несколько аллельных состояний, называется множественным аллелизмом. Примером множественного аллелизма является наследование групп крови у человека по системе AB0. Система АВ0 открыта Ланштейнером в 1900 г. Группа крови система АВ0 контролируется одним аутосомным геном. Локус этого гена обозначается латинской буквой I(от слова изогемогглютиноген), его три аллели обозначают I(0), I(А), I(В). Причем I(А), I(В) – доминантные, I(0) – рецессивный. При сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: I(0)I(0)–1 группа крови I(А) I(0), I(А) I(А) – 2 группа крови I(В) I(0), I(В) I(В) – 3 группа крови I(А) I(В) – 4 группа крови I(А),I(В)–доминантные I(0)–рецессивный Кодоминирование – явление, при котором действия генов одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого. Система резус контролируется тремя тесно сцепленными генами CDE, однако ген D является наиболее частой причиной иммунологического конфликта между матерью и плодам. Резус-конфликт между матерью и плодам возникает у 1 из 30 женщин в ситуации, когда мать резус-отрицательная, а плод резус-положительный. Генотипы людей с положительным и отрицательным резусом Rh+ Rh+, Rh+ Rh– - резус положительный Rh– Rh– - резус отрицательный. Во время беременности после 7-й недели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в организме матери начинают вырабатываться противорезусные антитела, которые, проникая через плаценту в кровяное русло плода, вызывает слипание(агглютинацию) эритроцитов и их разрушение. Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, т.к. противорезусные антитела не успевают накопиться в организме матери в достаточном количестве. Если после первых родов не проводилась соответствующая профилактика(введение сыворотки – анти-D-глобулина, связывающего резус-антиген), то при повторных беременностях повышается риск рождения ребенка с гемолитической болезнью новорожденных, проявляющейся анемией, желтухой, отеками и обуславливающей сложный дефект интеллекта, слуха и речи, двигательные расстройства. 25.Основные положения хромосомной теории наследственности. Сцепление генов. Во всех примерах скрещивания, рассмотренных в предыдущих параграфах, имело место независимое комбинирование, поскольку интересующие нас пары генов находились в разных парах хромосом. Такие гены свободно сочетаются друг с другом в соответствии с закономерностью независимого комбинирования. У различных организмов число генов может насчитывать десятки и сотни тысяч, число же хромосом весьма ограниченно, другими словами, число генов значительно превосходит число хромосом. Вот почему в каждой хромосоме располагается множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группы сцепления; обычно они попадают в гамету вместе. Число групп сцепления равно числу пар хромосом, или гаплоидному числу хромосом. Это экспериментально подтверждено у всех хорошо изученных в этом отношении организмов. Сцепленное наследование. В случае расположения генов в одной хромосоме отмечается их сцепленное наследование – явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме. Сцепленное наследование изучал американский генетик Т. Морган на примере наследования признаков у плодовой мушки дрозофилы(В XX в. дрозофила стала основным объектом генетических исследований.) Были проведены эксперименты по скрещиванию гомозиготных по доминантным аллелям мух(AABB) с серым телом и длинными крыльями и гомозиготных мух по рецессивным аллелям(aabb) с темным телом и редуцированными крыльями. У гибридов F1 проявились только доминантные признаки – серая окраска тела и длинные крылья(согласно правилу единообразия гибридов первого поколения). Затем гибриды F1 вновь скрестили с мухами, гомозиготными по рецессивным аллелям(aabb), т. е. провели анализирующее скрещивание. Полученные результаты отличались от результатов дигибридного скрещивания. Ученые предположили, что пара неаллельных генов, т.е. генов, контролирующих развитие признаков окраски тела и длины крыльев, локализованы в одной хромосоме. В этом случае у дигетерозиготы возможно образование двух типов гамет(AB и ab) и появление двух типов потомков: с серым телом, длинными крыльями(AaBb) и темным телом с редуцированными крыльями(aabb). Причем таких гибридов должно быть поровну(по 50%), а формула расщепления – 1:1. Однако такого соотношения в эксперименте Моргана также не наблюдалось. Результаты анализирующего скрещивания были следующими: 41,5% серых длиннокрылых мух; 41,5% темных с редуцированными крыльями; 8,5% темных длиннокрылых; 8,5% серых с редуцированными крыльями. Преобладание серых длиннокрылых и темных с редуцированными крыльями мух свидетельствовало о том, что гены A и B и a и b сцеплены, но не абсолютно. На это указывало появление мух с перекомбинированными признаками(серое тело, редуцированные крылья и темное тело, длинные крылья). Перекомбинация генов явилась следствием кроссинговера гомологичных хромосом у некоторых гамет(17 %) во время мейоза. Гаметы с перекомбинированными аллелями получили название кроссоверных гамет. Возникновение потомков с перекомбинироваиными признаками в экспериментах Т. Моргана – свидетельство нарушения сцепления генов. В ходе исследований ученые убедились в том, что сцепление генов не всегда бывает полным. Оно может быть нарушено кроссинговером, приводящим к возникновению качественно новых(рекомбинантных) хромосом, вследствие чего образуются новые типы гамет. В итоге у потомков появляются новые комбинации признаков, отсутствующие у родительских особей. Результаты экспериментов с мухой дрозофилой позволили сформулировать закон сцепленного наследования(или закон Моргана): гены, локализованные в одной хромосоме, часто наследуются совместно, образуя группу сцепления. |