1. Клетка элементарная структурнофункциональная единица живого. Про и эукариотические клетки. Клетка

• Название: 1. Клетка элементарная структурнофункциональная единица живого. Про и эукариотические клетки. Клетка
• Дата: 07.05.2022
• Размер: 2.39 Mb.
• Имя файла: Voprosy_po_bio_ekz.docx
• Тип: Документы; #516593
• страница: 4 из 14

Хромосомная теория наследственности. Создание хромосомной теории наследственности стало одним из крупнейших теоретических обобщений генетики. Заслуга создания этой теории принадлежит Т. Моргану и сотрудникам его лаборатории К. Бриджесу, А. Стертеванту и Г. Мёллеру.

Согласно хромосомной теории наследственности, хромосомы являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности. Каждая пара аллелей локализована в паре гомологичных хромосом, причем каждая из гомологичных хромосом несет по одному из пары аллелей.

Конкретные формы генов – аллели занимают одно и то же место – локус – в гомологичных хромосомах.

Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.

Нарушение сцепления – следствие кроссинговера в мейозе. Частота кроссинговера(процент кроссинговера) между двумя неаллельными генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними: чем ближе расположены гены в хромосоме, тем теснее сцепление между ними и тем реже они разделяются при кроссинговере, и наоборот.

Закономерности, открытые научной школой Т. Моргана, были позднее подтверждены многочисленными исследованиями, проведенными на разных объектах.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• 
  Гены расположены в хромосомах линейно.
  
• 
  Каждый ген в хромосоме занимает определенное место(локус).
  
• 
  Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида организмов равно гаплоидному числу хромосом.
  
• 
  Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами – кроссинговер.
  
• 
  Расстояние между генами в хромосоме прямо пропорционально проценту кроссинговера. Это означает, что кроссинговер чаще может происходить между более удаленными друг от друга генами и реже– между близко расположенными генами.
  

Генетические карты. Принцип построения генетических карт(картирование) хромосом разработали Т. Морган и его ученики. В основу этого принципа положено представление о линейном расположении генов по всей длине хромосомы. Генетические карты хромосом представляют собой схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Иными словами, на генетических картах указан порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния их друг от друга

Генетические карты строится на основе прямого перевода частоты кроссинговера между генами в предполагаемые(условные) расстояния между ними в хромосоме. Единицей расстояния на генетической карте является морганида. Одна морганида соответствует 1% кроссинговера. Например, если частота кроссинговера между генами A и B равна 5%, то это означает, что они расположены в одной и той же хромосоме на расстоянии 5 морганид. Если же частота кроссинговера между генами A и C составляет 17%, то они разделены расстоянием в 17 морганид.

26.Генетика пола. Болезни, сцепленные с полом.

Генетика пола – важное и интересное направление современной генетики. Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного соотношения полов в группах животных организмов очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Рассмотрим хромосомный набор человека. Он содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга – это половые или гетерохромосомы. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется Х-хромосома и одна Y-хромосома.

В результате гаметогенеза все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды – гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина — Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. В результате случайного оплодотворения половина гамет получает Х-хромосому, другая половина Y-хромосому. Поэтому у раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляет 1:1, т.е. самцы и самки встречаются одинаково часто.

Женщины(XХ) имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Мужчина(XY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах.

Пол, содержащий в своих клетках две Х-хромосомы, называется гомогаметным, так как он дает все гаметы одинаковые, а содержащий и Х– и Y-хромосомы, образующий два типа гамет – гетерогаметным. 

Детерминация развития пола. 

1. У человека, большинства позвоночных, дрозофил, многих насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол(XX), а гетерогаметным — мужской пол.

2. У птиц гомогаметным является мужской пол(XX), а гетерогаметным — женский пол(ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z, при этом самцы обозначаются символами ZZ, а самки WZ.

3. У прямокрылых(кузнечиков) гомогаметным является женский пол(XX), а моногаметным — мужской пол(ХО).

4. Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы — гаплоидные.

5. У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.

Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом.

Выделяют следующие виды сцепленного с полом наследования:

1.Х-сцепленное доминантное наследование;

2.Х-сцепленное рецессивное наследование;

3.Y-сцепленное(голандрическое) наследование.

Если ген, контролирующий заболевание, находится на Х-половой хромосоме в доминантном состоянии, то это доминантное сцепленное с полом наследование. В этом случае частота заболевания мужчин и женщин одинаково вероятна. По доминантному, сцепленному с Х-хромосомой, типу наследуются такие заболевания как гипофосфатемия(витамин D-резистентный рахит), фолликулярный кератоз(кожное заболевание, сопровождающееся потерей ресниц, бровей, волос на голове), синдром Коффина-Лоури (умственная отсталость и кожно-хрящевые аномалии).

Если ген, контролирующий заболевание, находится на Х-половой хромосоме в рецессивном состоянии, то это Х-сцепленное рецессивное наследование. В этом случае чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носителями гена. У женщин заболевание проявится лишь в том случае, если рецессивный ген будет в гомозиготном состоянии. По рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследуются такие заболевания, как гемофилия(несвертываемость крови), дальтонизм(нарушение цветоощущения), мышечная дистрофия Дюшена(мышечное истощение, которое прогрессирует в раннем подростковом возрасте).

Наличие Y-хромосомы только у мужского пола объясняет особенности Y-сцепленного, или голандрического, наследования признака. Признак передается по мужской линии из поколения в поколение от отца к сыну. В качестве примера наследственных заболеваний, контролируемых генами, локализованными на Y-хромосоме, следует назвать синдактилию(перепончатообразное сращение 2-го и 3-го пальцев на ноге) и гипертрихоз ушной раковины(наличие волос на внешнем крае ушной раковины).

27. Изменчивость и ее форма. Норма реакции. Фенокопии.

Изменчивость – это универсальное свойство всех живых организмов приобретать в процессе онтогенеза новые признаки и свойства. Изменчивость обеспечивает различия между организмами, относящимися к одному виду.

Различают следующие виды изменчивости:

Модификационная или фенотипическая изменчивость, при которой происходят изменения или модификация признаков под влиянием условий внешней среды, при этом не затрагивается генотип. Поэтому эта изменчивость называется ненаследственной, а по Ч. Дарвину считается определенной. Она характеризуется следующими особенностями:

• 
  Изменения формируются по прямым влияниям среды, имеют направленный характер;
  
• 
  Изменения потомками не наследуются и связаны лишь с фенотипом;
  
• 
  Изменения появляются массово;
  
• 
  Изменения имеют приспособительный характер.
  

Пределы в которых признак может проявлять себя в фенотипе, называются нормой реакции. Необходимо отметить, что модификации признака не наследуются, а норма реакции наследуется, так как определяется генотипом.

Степень выраженности признака в пределах нормы реакции называется экспрессивность и зависит от условий внешней среды. Чем шире норма реакции, тем лучше организм будет приспосабливаться к изменяющимся условиям среды. В связи с этим норма реакции может быть широкой, средней и узкой. Например, такие признаки как рост, масса тела обладают широкой нормой реакции, а реакция плазмы крови, парциальное давление газов в крови узкой нормой реакции.

Примером модификационной изменчивости может служить: количество эритроцитов на кубический миллиметр крови у людей, живущих высоко в горах выше, чем у людей, проживающих на равнине, содержание пигмента меланина в клетках эпидермиса в зависимости от сезона.

К фенотипической изменчивости относятся длительные модификации способные передаваться в ряду поколений. Особой формой фенотипической изменчивости являются фенокопии. Фенокопии это выход фенотипических изменений за пределы нормы реакции возникающие под влиянием условий внешней среды. При этом фенотипическое изменение может копировать наследственное заболевание.

Комбинативная изменчивость – наследственная, приблизительно как приводит к изменению генотипа. По Ч. Дарвину этот вид изменчивости является неопределенной. Она связана: с кроссинговером, происходящим в профазе мейоза, с независимым расхождением хромосом в анафазе мейоза, с рекомбинацией отдельных хромосом при слиянии гамет в процессе оплодотворения, а также со случайным подбором родительских пар. Комбинативная изменчивость имеет большое значение для эволюции, поставляя материал для естественного отбора, и, следовательно, важна для процесса видообразования.

Мутационная изменчивость так же является наследственной, так как в основе ее лежат изменения молекулярного состояния генов, перевод генов из одного аллельного состояние в другое, а также изменение структуры или количества хромосом.

28. Генные мутации. Хромосомные аберрации. Геномные мутации.

Мутация – это качественное, прерывистое, устойчивое изменение в генотипе, передающееся потомству и определенным образом влияющее на признак. Свойства мутации:

-возникают внезапно;

-наследуются;

-не направлены;

-могут возникать повторно.

Классификация мутаций:

По причине возникновения мутации подразделяются на:

• 
  спонтанные(самопроизвольные) – возникают под действием естественных мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека;
  
• 
  индуцированные – появляются в результате направленного воздействия определенных мутагенных факторов.
  

По месту возникновения выделяют:

• 
  соматические мутации – появляются в соматических клетках;
  
• 
  генеративные мутации – происходят в половых клетках.
  

В зависимости от характера влияния на жизнедеятельность организмов различают:

• 
  летальные мутации – вызывают гибель организма;
  
• 
  сублетальные мутации – снижают жизнедеятельность;
  
• 
  нейтральные мутации – не влияют на жизнедеятельность.
  

По проявлению в зиготе генные мутации подразделяют на:

• 
  доминантные;
  
• 
  субдоминантные;
  
• 
  рецессивные.
  

По характеру изменений генетического аппарата различают:

• 
  геномные мутации – обусловлены изменением числа хромосом;
  
• 
  хромосомные аберрации – обусловлены изменением структуры хромосом;
  
• 
  генные мутации – обусловлены изменением молекулярной структуры гена.
  

Геномные мутации обусловлены нарушениями, происходящими во время мейоза или митоза. Выделяют полиплоидии и гетероплоидии.

Полиплоидия – это изменение числа хромосом в кариотипе кратное гаплоидному набору.

Причины формирования полиплоидии:

1.Полиплоидия может быть следствием не расхождения всех хромосом при мейозе у одного из родителей. В результате образуется диплоидная половая клетка(2n). После оплодотворения ее нормальной гаметой формируется триплоид(3n). У человека мозаичная форма триплоидии была открыта в начале 60-х годов XX века, а полная в 1967 году. Кариотип полной формы 69,XXX или 69,XXY, мозаичной 69,XXX/46,XX. В большинстве случаев триплоидия – это летальная мутация, причем летальный эффект наблюдается в эмбриональном развитии.

2.Может наблюдаться соматическая мутация – не расхождение всех хромосом при делении клеток эмбриона(нарушение митоза). Это приводит к появлению тетраплоида(4n) полной или мозаичной формы. У человека тетраплоидия(92,XXXX) – летальная мутация.

Гетероплоидия или анэуплоидия – изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. Анэуплоидия может выражаться например в наличии добавочной хромосомы(n+1), (2n+1) или в нехватке какой-либо хромосомы(n-1), (2n-1). Гетероплоидия может возникнуть, если в анафазе мейоза-I гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае обе хромосомы пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, что приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием не расхождения. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, то образуется зигота с нечетным числом хромосом. Анэуплоидия приводит к изменениям в строении и к снижению жизнеспособности организма. У человека нарушение сбалансированного набора хромосом влечет за собой хромосомные болезни, такие как

Синдром Дауна(47, XX, 21+; 47,XY,21+),

Синдром Патау(47, XX, 13+; 47, XY, 13+),

Синдром Эдвардса(47, XX, 18+; 47, XY, 18+),

Синдром Шерешевского-Тернера(45, X0),

Синдром Клайнфельтера(47, XXY; 48, XXXY; 49, XXXXY).

Хромосомные аберрации – это изменения структуры хромосом. Они обусловлены нарушениями кроссинговера при мейозе. Выделяют следующие хромосомные аберрации:

1.Инверсия возникает в результате вырезания участка хромосомы, который поворачивается на 180⁰, а затем вновь встраивается на прежнее место. Если инвертированный участок включает центромеру, то инверсия называется перицентрической, если не захватывает - парацентрической. При этом количество генов в генотипе не изменяется, но возможны фенотипические изменения. Это показывает, что последовательность генов в данной хромосоме может быть небезразлична для их действия. Хромосомные перестройки, которые не приводят к потере генов и не изменяют фенотип, называются сбалансированными. Однако у носителей сбалансированной инверсии во время мейоза нарушаются конъюгации и кроссинговер, что приводит к разрывам хромосом и образованию гамет, отличающихся от нормы.

2.Транслокация – перемещение участка одной хромосомы на другую в хромосомном наборе. Особый вид транслокаций – робертсоновские транслокации(или центрические слияния) – две хромосомы сливаются в одну. Примером является транслокационная форма синдрома Дауна(транслокация 21-й хромосомы на 21). Наиболее распространены реципрокные транслокации, при которых происходит обмен участками между двумя гомологичными или негомологичными хромосомами. Могут повреждаться половые хромосомы или аутосомы. Носители хромосомной транслокации фенотипически здоровы, но потомки могут иметь хромосомные болезни.

3.Делеция или нехватка – утрата хромосомой какого-нибудь участка(промежуточного или концевого). Нехватки в средней части хромосомы приводят организм к гибели, утрата незначительных участковы вызывает изменение наследственных свойств. Так, при делеции участка одной из хромосом у кукурузы ее проростки лишены хлорофилла. У человека делеции приводят к хромосомным болезням: синдром 4p-(Вольфа-Хиршхорна) – делеция в 4 паре аутосом; синдром 5p –(«кошачьего крика») – делеция короткого плеча в 5 паре аутосом; синдром 13p-(Орбели) – делеция в 13 паре аутосом.

4.Дупликация или удвоение связано с включение в хромосому лишнего дублирующего участка. Это ведет к появлению нового признака. Так, у дрозофилы ген плосковидных глаз(вместо круглых) обусловлен удвоением участка одной из хромосом.

С хромосомными аберрациями связаны следующие синдромы:

Синдром Вольфа-Хиршхорна(синдром 4р-). Кариотипы 46,XX,4p- или 46,XY,4p. Основными клиническими признаками заболевания являются: низкая масса тела при рождении, микроце­фалия, клювовидный нос, гипертелоризм, микрогнатия, маленький рот сопущенными уголками рта. Уши крупные, оттопыренные, мочка и завиток, как правило, не выражены. Часто встречаются расщели­ны губы и неба. У мальчиков встречаются гипоспадия и крипторхизм. Из внутренних пороков - поликистоз почек и поражение сердечно-­сосудистой системы. Ведущим клиническим признаком является за­держка психомоторного развития.

Синдром "кошачьего крика"(моносомия 5р). Кариотип 46,XX,5p- или 46,XY,5p-. Диагностическими признаками заболевания яв­ляются: микроцефалия, необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки(особенно в первые недели после рождения); антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, лунообразное лицо, гипертелоризм, широкая переносица. Ушные раковины низко посажены и деформированы. Имеется поперечная ладонная складка, клинодактилия, синдактилия. Умственная отсталость в стадии имбецильности. Иногда встречаются крипторхизм и аномалии почек. Большинство больных погибают в первые годы жизни.