Педиатрия ответы. 1 Нефрология
 Скачать 394.78 Kb.
|
|
Раздел 5. Онкогематология. Раздел 5. Онкогематология. Задача № 1. 170 [K003160] Мальчик 1,5 лет поступил в отделение с жалобами на припухлость и резкую болезненность при движении в области правого коленного сустава в течение 2 дней. Ребѐнок второй в семье, старшая дочь – здорова. Дядя по линии матери страдает повышенной кровоточивостью (межмышечные гематомы, гемартрозы, кровотечения из ран). Мальчик 2 дня назад упал, после чего появилась припухлость и резкая болезненность при движении в области правого коленного сустава. Из анамнеза жизни известно: ребенок от второй беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания 1 половины, вторых родов. Роды в срок, самостоятельные, масса при рождении 3250 г, длина тела - 52 см. Закричал сразу, к груди приложен в родзале, сосал активно, не срыгивал. Выписан из роддома на 5 сутки с чистой кожей, из пупочной ранки необильное кровянистое отделяемое в течение 2- недель. На грудном вскармливании до года. Прикормы введены в срок. Привит по возрасту, в местах внутримышечного введения вакцин отмечались небольшие гематомы. В 11 месяцев сел на игрушку, после чего в области ягодицы появилась обширная гематома, которую по рекомендации врача-педиатра участкового смазывали гепариновой мазью. Объективно: мальчик возбуждѐн, негативен при осмотре, занимает вынужденное положение. Телосложение правильное, удовлетворительного питания. Рост 79 см, вес 11 кг. Кожа бледная, на нижних конечностях различной степени давности гематомы до 3 см в диаметре. Подкожно-жировой слой развит удовлетворительно, распределен равномерно. Правый коленный сустав увеличен в объеме, кожа над ним блестит, горячая на ощупь, движения невозможны из-за резкой болезненности. Дыхание через нос свободное, отделяемого нет. Аускультативно пуэрильное дыхание, хрипов нет. Область сердца внешне не изменена. АД 80/50 мм рт. ст. Гемодинамика стабильная. Живот правильной конфигурации, равномерно участвует в акте дыхания. При поверхностной и глубокой пальпации мягкий, безболезненный. Печень на 1 см вступает из-под края рѐберной дуги, край гладкий, эластичный. Селезенка не пальпируется. Стул 1 раз в сутки, оформленный, без патологических примесей. Дизурических расстройств нет. Моча – желтая. Общий анализ крови:RBC - 4,2×1012/л, Hb - 111 г/л, Ret - 8 ‰, PLT - 300×109/л, WBC – 6,3×109/л, NEUT-30%, EO - 1%, LYM - 63%, МON - 7%, СОЭ - 8 мм/час. Длительность кровотечения - 4 минуты. Время свертывания: начало – 7 минут, конец – 13 минуты. Коагулограмма: АЧТВ - 63 секунд, фибриноген – 2,4 г/л, ПТИ - 92%, протромбиновое время — 12 с, фактор Виллебранда — 90%, VIII фактор - 3%, IX фактор – 73%. Вопросы: 1. Определите тип кровоточивости у больного. Что характерно для данного типа кровоточивости. 2. Сформулируйте клинический диагноз 3. Обоснуйте поставленный Вами диагноз. 4. Ваша лечебная тактика. 5. Показано ли данному пациенту профилактическое лечение? Обоснуйте свой ответ. 1.У больного – гематомный тип кровоточивости. Для гематомного типа кровоточивости характерно: - кровоизлияния, повреждающие органы и ткани; - кровотечения, приводящие к физиологически значимой кровопотере; - рецидивирующие кровоизлияния в суставы (гемартрозы), приводящие к формированию хронического воспалительного процесса, разрушению суставных поверхностей и нарушению функции сустава. 2.Основной: гемофилия А, средней степени тяжести. Осложнение: гемартроз правого коленного сустава. 3.Диагноз выставлен на основании: - отягощѐной наследственности по материнской линии (у дяди по линии матери, вероятно, имеет место коагулопатия с гематомным типом кровоточивости - межмышечные гематомы, гемартрозы, кровотечения из ран); - мужской пол пациента; - гематомный тип кровоточивости у ребѐнка (в анамнезе – гематомы в местах внутримышечных инъекций и при травмах, гемартроз правого коленного сустава); - удлинение время свертывания крови; - удлинение АПТВ, при нормальном уровне протромбинового времени, ПТИ, фибриногена; - снижение активности VIII фактора; - уровень фактора Виллебранда в норме. При уровне VIII фактора от 5% до 1% степень тяжести гемофилии – среднетяжѐлая. О наличии гемартроза правого коленного сустава свидетельствует появление у ребѐнка с врождѐнной коагулопатией после падения суставного синдрома (припухлость и увеличение в объѐме правого коленного сустава, резкой болезненности при движении в области правого коленного сустава, при осмотре кожа над суставом блестящая и горячая на ощупь, движения невозможны из-за резкой болезненности). 4. Необходимо введение концентрата свѐртывания VIII фактора в/в струйно в дозе, рассчитанной по формуле: (масса тела больного × % желаемого фактора) × 0,5. При гемартрозе уровень желаемого фактора 40-60%. Введение фактора показано каждые 8-12 часов в течение 2-3 дней. Показано проведение пункции поражѐнного сустава, аспирация содержимого, введение глюкокортикостероидов внутрисуставно. Иммобилизация сустава должна быть кратковременной, на время выраженного болевого синдрома. После купирования болевого синдрома назначаются реабилитационные мероприятия (ЛФК, физиолечение). 5.Постоянная профилактическая заместительная терапия концентратами VIII фактора проводится при тяжѐлой форме гемофилии и при среднетяжѐлой форме после первичного гемартроза, то есть данному пациенту необходимо назначение постоянной заместительной терапии концентратами свертывания VIII фактора в дозе 25-40 МЕ/кг 3 раза в неделю в/в струйно. Задача № 2. 256 [K003339] Мальчик А. 8 лет поступил в отделение больницы с жалобами, со слов матери, на боли и ограничение движений в левом коленном суставе, которые появились через несколько часов после ушиба. Из анамнеза известно, что дядя и дед ребенка по материнской линии страдают длительными наружными кровотечениями, имеют поражение крупных суставов. На первом году жизни у ребенка появились кровоподтеки и уплотнением на теле после ушибов, однократно кровотечение при прорезывании зуба, длительное кровотечение после травмы нижней губы. В возрасте 6 лет наблюдалось кровоизлияние в правый голеностопный сустав, затем в левый локтевой. Все перечисленные кровотечения требовали госпитализации и проведения специфической терапии. При осмотре состояние ребенка тяжелое. Жалуется на боль в левом коленном суставе, движения болезненны, на ногу ступать не может. Кожа бледная, многочисленные гематомы от 1 до 4 см в диаметре разных сроков давности. Левый коленный сустав увеличен в окружности на 2 см по сравнению с правым, горячий на ощупь, болезненный при пальпации, движения в нем ограничены. Левый локтевой сустав в окружности увеличен на 2 см, кожная температура не изменена, движения в нем ограничены. Масса мышц левого плеча уменьшена на 1 см по сравнению с правым. В общем анализе крови: Hb – 94 г/л, эритроциты – 3,7×1012/л, цветовой показатель – 0,77, ретикулоциты – 2,5%, тромбоциты – 230×109/л, лейкоциты – 9,0х109/л, палочкоядерные – 5%, сегментоядерные – 61%, эозонофилы – 1%, лимфоциты – 27%, моноциты – 6%, СОЭ – 14 мм/час. В общем анализе мочи: цвет соломенно-желтый, относительная плотность – 1029, белок – нет, рН – 6,0, эпителий плоский – единичные клетки в поле зрения, лейкоциты – 4–5 в поле зрения, эритроциты – неизменные единичные в поле зрения, цилиндры – нет, слизь, бактерии – нет. Вопросы: 1.Ваш предполагаемый диагноз? 2. На что следует обратить внимание при сборе анамнеза жизни? 3. Почему боль в суставе возникла только через несколько часов после ушиба? 4. Какое исследование необходимо провести для подтверждения диагноза? 5. Назначьте лечение больному. 1.Гемофилия А, средней тяжести. 2.Геморрагический эпиданамнез и поражение суставов у мальчика, поражение круглых суставов и наружные кровотечения в семье у лиц мужского пола по материнской линии. 3.Болевой синдром связан с постепенным растяжением капсулы сустава – боль отсрочена. 4.Необходимые исследования: свертываемость крови, коагулограмма, выявление дефицита фактора VIII. 5.Лечение: постельный режим, иммобилизация сустава, концентрат VIII фактора 10-20 ед/кг в/в струйно через каждые 6-8 часов в течение 3-4 дней, физиолечение на сустав с 3 дня – электрофорез с аминокапроновой кислотой, затем с Димексидом. Задача № 3. 223 [K002802] Мальчик 1,5 года госпитализирован с жалобами матери на появившуюся желтушность кожных покровов. Из анамнеза известно, что мальчик родился от первой, нормально протекавшей беременности, срочных родов. При рождении отмечалась выраженная желтушность кожных покровов, по поводу чего проводилось заменное переливание крови. После перенесенной вирусной инфекции, протекавшей в легкой форме, у ребенка появилась желтушность кожи, снизился аппетит. Мама ребенка страдает гемолитической анемий. При поступлении состояние ребенка тяжелое. Мальчик вялый. Кожа и слизистые оболочки бледные с иктеричным оттенком. Обращает на себя внимание деформация черепа: башенный череп, седловидная переносица, готическое небо. Периферические лимфатические узлы мелкие, подвижные. ЧСС – 110 ударов в минуту, выслушивается систолический шум на верхушке. Живот мягкий, безболезненный. Печень +1 см, селезенка +4 см ниже края реберной дуги. Стул, моча интенсивно окрашены. В анализах: гемоглобин – 70 г/л, эритроциты – 2,0×1012/л, цветовой показатель – 1,1, ретикулоциты – 16%, лейкоциты – 10,2×109/л, палочкоядерные – 2%, сегментоядерные – 45%, эозинофилы – 3%, лимфоциты – 37%, моноциты – 13%, СОЭ – 24 мм/час, микросфероциты; билирубин: непрямой – 140 ммоль/л, прямой – 20 ммоль/л. Вопросы: 1. Предположите наиболее вероятный диагноз. 2. Обоснуйте поставленный Вами диагноз. 3. Составьте план дополнительного обследования пациента. 4. Составьте план лечения пациента в период гемолитического криза. 5. Определите показания к оперативному лечению. 1.Анемия гемолитическая наследственная, микросфероцитарная, тяжѐлая, период гемолитического криза. 2.Диагноз «анемия» установлен на основании резвившихся после перенесѐнной инфекции анемического (вялость ребѐнка, бледность кожи, тахикардия, систолический шум на верхушке) и желтушного синдромов (иктеричность кожи и видимых слизистых), спленомегалии, изменений в анализах крови (анемия тяжѐлая, микросфероцитарная, гиперрегенераторная; гипербилирубинемия за счѐт повышения преимущественно непрямого билирубина). Наследственный характер анемии установлен на основании данных анамнеза о заболевании матери. Тяжесть определена показателями гемоглобина и ретикулоцитов, непрямого билирубина. Период криза установлен на основании наличия клинических проявлений и лабораторных изменений. 3.- определение осмотической резистентности эритроцитов – для выявления нестабильности мембраны эритроцитов (характерно для мембранопатий); - анализ мочи на уробилин и желчные пигменты – дифференциальный диагноз с другими видами желтух; - анализ крови на маркеры гепатита – исключение вирусного гепатита; - УЗИ печени и селезѐнки – определение степени увеличения органов и проведения дифференциального диагноза с заболеваниями, протекающими с желтухой и анемией; - электрофорез белков мембраны эритроцитов – для идентификации дефицитного белка в мембране эритроцита. Определения группы крови и резус–фактора – для проведения трансфузионной терапии. Обследование матери ребѐнка. 4.Цель терапии в период гемолитического криза – устранение билирубиновой интоксикации, восстановление уровня эритроцитов и гемоглобина. Учитывая ранний возраст ребѐнка и тяжесть анемии, показана трансфузия эритроцитарной массы 8-10 мл/кг массы однократно. Дезинтоксикационная терапия – глюкозо-солевыми растворами. Фолиевая кислота 2,5 мг/сут. 5.Спленэктомия является эффективным методом лечения при наследственном микросфероцитозе, приводит к уменьшению гемолиза и увеличению продолжительности жизни эритроцитов. Показания к спленэктомии: - тяжѐлая форма в возрасте не ранее 3 лет; - среднетяжѐлая форма в возрасте 6- 12 лет; - лѐгкая форма при наличии камней в желчном пузыре в возрасте старше 6 лет (одномоментное выполнение спленэктомии и холицистэктомии). Задача № 4. 177 [K003330] Мама с ребенком 5 лет обратились к врачу-педиатру участковому в связи с травмой коленного сустава. Жалобы на боли и ограничение движений в правом коленном суставе, которые появились через 2 часа после падения с велосипеда. Из анамнеза известно, что с возраста 1 года у мальчика после ушибов появляются обширные подкожные гематомы, несколько раз в год отмечаются кровотечения из носа. В возрасте 3 и 4 лет после ушибов возникала опухоль вокруг голеностопного и локтевого суставов, болезненность, ограничение движения в них. Все вышеперечисленные травмы требовали госпитализации и проведения специфической терапии. У младшего брата 6 месяцев также отмечаются длительные носовые кровотечения. При осмотре состояние ребенка тяжелое. Жалуется на боль в коленном суставе, на ногу наступить не может. Кожные покровы бледные, на нижних конечностях, на лбу крупные экстравазаты. Правый коленный сустав увеличен в объеме, горячий на ощупь, болезненный, движения в нем ограничены. В области левого локтевого сустава имеется ограничение подвижности, небольшое увеличение его объема как следствие травмы, перенесенной в 4-летнем возрасте. Общий анализ крови: гемоглобин - 100 г/л, эритроциты - 3,0×1012/л, ретикулоциты - 3%, тромбоциты - 300×109/л, лейкоциты - 8,3×109/л, палочкоядерные нейтрофилы - 3%, сегментоядерные нейтрофилы - 63%, эозинофилы - 3%, лимфоциты - 22%, моноциты - 9%, СОЭ - 12 мм/час. Длительность кровотечения по Дьюку - 2 минуты 30 секунд. Время свертывания крови по Ли-Уайту более 15 минут. Вопросы: 1. Предположите наиболее вероятный диагноз. 2. Какие дополнительные методы исследования необходимо провести для подтверждения диагноза? 3. С какими заболеваниями необходимо провести дифференциальный диагноз? 4. Какая терапия должна быть назначена? 5. Почему боль в суставе возникла только через 2 часа после травмы? 1.Гемофилия. Гемартроз правого коленного сустава. 2.-Анализ родословной ребѐнка; -определение VIII и IX факторов; -время рекальцификации плазмы. 3.Дифференциальную диагностику необходимо провести со следующими заболеваниями: иммунная тромбоцитопеническая пурпура, геморрагический васкулит, реактивный артрит. 4.Заменное переливание VIII фактора 10-20 ЕД/кг, при его отсутствии: криопреципитат 10-15 ЕД/кг внутривенно струйно. 5.По мере развития гематомы, в ней возрастает давление, она сдавливает надкостницу, что вызывает резкие боли. Задача № 5. 228 [K003056] Мать с ребенком 5 лет на приеме у врача-педиатра участкового жалуется на слабость, головные боли, рвоту в утренние часы, асимметрию лица у сына. Анамнез заболевания: 2 месяца назад перенес ОРВИ. После этого, со слов мамы, появилась асимметрия лица, слабость. Лечение у врача-невропатолога эффекта не дало. Последние 3-4 дня ребенка беспокоит головная боль с утра, рвота. При объективном осмотре: состояние тяжелое, вялый. Кожные покровы бледноватые, на конечностях экхимозы. Пальпируются подчелюстные, шейные подмышечные, паховые лимфатические узлы размерами до 1,5 см в диаметре, подвижные, болезненные. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца звучные, ритмичны, короткий систолический шум на верхушке, в точке Боткина. Живот мягкий, безболезненный. Печень на 1,5 см выступает из-под края реберной дуги, безболезненная, средней плотности. Селезенка не пальпируется. Ригидность затылочных мышц. Симптом Кернига слабо положительный с обеих сторон. Общий анализ крови: Hb – 62 г/л, эритроциты – 1,9×1012/л, тромбоциты – единичные, лейкоциты – 208×109/л, бласты – 76%, палочкоядерные – 1%, сегментоядерные – 4%, лимфоциты – 19%, СОЭ – 64 мм/ч. Миелограмма: костный мозг гиперплазирован, бласты – 96%, нейтрофильный росток – 3%, эритроидный росток – 1%, мегакариоциты – не найдены. Цитохимическое исследование костного мозга: ШИК-реакция гранулярная в 95% бластов, реакция на миелопероксидазу и судан– отрицательная. Иммунологическое исследование костного мозга: выявлены маркеры зрелой Т-клетки. В ликворе: цитоз – 200/3, белок – 960 ммоль/л, Панди+++, бласты – 100%. Вопросы: 1. Поставьте диагноз. Критерии диагноза. 2. Обоснуйте поставленный Вами диагноз. 3. Составьте и обоснуйте план дополнительного обследования пациента. 4. Назовите основные этапы лечения данного заболевания. 5. Каким образом проводится диспансеризация больных с данной патологией? 1.Острый лимфобластный лейкоз, Т-клеточный вариант. Период развѐрнутой клинической картины картины. Нейролейкоз (парез лицевого нерва, гипертензионный синдром). Критерии диагноза: диагноз «острый лимфобластный лейкоз» ставится на основании обнаружения в пунктате костного мозга более 25% лейкемических клеток, для которых с помощью мультипараметрической проточной цитометрии и данных цитохимии доказан один из вариантов лимфоидной дифференцировки бластных клеток и показано отсутствие активности миелопероксидазы и неспецифической эстеразы, как ключевых маркѐров нелимфоидных клеток-предшественников. Диагноз «нейролейкоза» (инициальное поражение ЦНС) ставится на основании наличия бластных клеток в ликворе и/или наличия парезов черепно-мозговых нервов, не связанных с другими заболеваниями или повреждениями и/или наличия образования в ЦНС или оболочках по данным КТ/МРТ. |