Педиатрия ответы. 1 Нефрология
 Скачать 394.78 Kb.
|
|
Раздел 6. Эндокринология. Задача № 1. 246 [K003204] Пациентка 17,5 лет госпитализирована в стационар с жалобами на избыточный вес, периодическую жажду, сухость во рту. Ожирение диагностировано в возрасте 6 лет. Врачебные рекомендации относительно диеты и режима физических нагрузок не соблюдала, злоупотребляет мучными изделиями, физическая активность недостаточна. С 9 лет – артериальная гипертензия, назначены ингибиторы АПФ. Наследственность отягощена по ожирению и сахарному диабету 2 типа по линии матери. От третьей беременности, протекавшей с осложнениями: при сроке гестации 30 недель диагностирован гестационный диабет, до наступления беременности – ожирение и артериальная гипертензия. Роды вторые при сроке гестации 38 недель, вес при рождении 3800 г, длина 52 см. Находилась на искусственном вскармливании, в развитии от сверстников не отставала. Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа, острый тонзиллит. При осмотре состояние средней степени тяжести. Вес 105 кг, рост 169 см. Пропорционального телосложения, избыточного питания с равномерным отложением подкожно-жировой клетчатки. Стрии багрового цвета в области тазового пояса. Зев не гиперемирован. Запаха ацетона в выдыхаемом воздухе нет. Перкуторный звук над легкими легочный. Дыхание везикулярное. Перкуторные границы сердца в пределах возрастной нормы. Тоны сердца ритмичные, чистые, ЧСС – 72 удара в минуту, АД – 140/90 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Щитовидная железа не увеличена. Стадия полового развития по Таннер: В5Р5. Менструации с 12 лет, регулярные. Гликемический профиль: 7:00 – 11,4 ммоль/л; 11:00 – 13,4 ммоль/л; 13:00 – 10,4 ммоль/л; 15:00 – 15,0 ммоль/л; 18:00 – 10,4 ммоль/л; 20:00 – 14,4 ммоль/л; 23:00 – 11,3 ммоль/л. HbA1с – 9,3%. С-пептид – 1483 пмоль/л (N=298-2450). Ацетон в моче – 0. Вопросы: 1. Сформулируйте клинический диагноз. 2. Обоснуйте сформулированный диагноз. 3. Составьте и обоснуйте план дополнительного обследования пациентки. 5. Укажите возможные осложнения ожирения. 6. Определите тактику лечения и обоснуйте еѐ. 1.Ожирение экзогенно- конституциональное 3 степени, осложнѐнное. Артериальная гипертензия. Сахарный диабет 2 типа. 2.Диагноз «ожирение» установлен на основании антропометрических показателей и данных физикального осмотра, избыток веса более 50%, ИМТ –36,8 кг/м².Данные анамнеза свидетельствуют о конституциональной предрасположенности к ожирению, алиментарных погрешностях, гиподинамии. Артериальная гипертензия является осложнением ожирения. Диагноз «сахарный диабет» установлен на основании жалоб на периодическую жажду, сухость во рту, гипергликемии натощак выше 7,0 ммоль/л, HbA1с выше 6,5%. Учитывая ожирение, отсутствие кетоза, нормальный уровень С-пептида, диагностирован 2 тип диабета. 3.Рекомендовано: определение уровня инсулина в крови и индекса НОМА для оценки инсулинорезистентности;определение уровня ХС –ЛПВП, ХС – ЛПНП, триглицеридов для оценки гиперлипидемии как компонента метаболического синдрома;определение глюкозурии; проведение суточного мониторирования АД для оценки стабильности повышения АД;проведение ЭКГ и эхо-КГ (для оценки толщины стенок миокарда, диастолической и систолической функции);консультация врача- окулиста и проведение офтальмоскопии для оценки наличия гипертонической офтальмопатии. 4.Артериальная гипертензия, нарушение толерантности к глюкозе, сахарный диабет 2 типа, дислипидемия, стеатогепатоз, театогепатит, нарушения полового развития, желчнокаменная болезнь, остеоартроз. 5.Диета с ограничением калорийности за счѐт легкоусвояемых углеводов и жиров, питание по принципу «хлебных единиц». Режим физических нагрузок (ежедневные, умеренные, в течение 1-1,5 часов). Учитывая высокий уровень гликированного гемоглобина (>7,0%), необходима инсулинотерапия.Гипотензивная терапия с использованием ингибиторов АПФ или тиазидных диуретиков Задача № 2. Света К., 1 год 8 месяцев. Девочка от 2-ой беременности, 2 срочных родов. При рождении масса тела 3800 г, рост 52 см. У матери выявлено эутиреоидное увеличение щитовидной железы III степени (по Николаеву), во время беременности лечение тиреоидными гормонами не получала. Первая беременность окончилась рождением здорового ребенка. В период новорожденности у девочки отмечалась длительная желтуха, медленная эпителизация пупочной ранки, сосала вяло. Из родильного дома выписана на 12 сутки. На первом году жизни была склонность к запорам, плохая прибавка в весе, снижение двигательной активности, вялое сосание. Голову начала держать с 6 месяцев, сидит с 10 месяцев, не ходит. При поступлении в стационар состояние средней тяжести. Кожные покровы бледные, сухие, тургор снижен, мышечная гипотония. Волосы редкие, сухие, ногти ломкие. Большой родничок открыт. Аускультативно дыхание проводится во все отделы, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца приглушены. Живот увеличен в размерах («лягушачий» в положении лежа на спине), отмечается расхождение прямых мышц живота. Печень и селезенка не увеличены. Общий анализ крови: Нв-91 г/л, эритроциты –3,8х1012/л, Ц.п. -0,85, лейкоциты -9,0х109/л, п/я – 3%, э – 1%, сегментоядерные – 31%, л – 57%, м – 8%, СОЭ – 7 мм/ч. Общий анализ мочи: цвет - желтый, прозрачность – хорошая, удельный вес -1015, реакция кислая, белок – нет, сахар - нет, ацетон -отрицателен. Биохимический анализ крови: глюкоза -4,2 ммоль/л, остаточный азот -12,0 ммоль/л, натрий -132,0 ммоль/л, калий -5,0 ммоль/л, общий белок -60,2 г/л, холестерин -8,4 ммоль/л, билирубин общий -7,5 мкмоль/л. Задание 1. Ваш предположительный диагноз. 2. Оцените результаты проведенных исследований. 3. Какие дополнительные обследования необходимо провести? 4. Какая причина могла привести к развитию данной патологии? 5. Какой прогноз психомоторного развития ребенка? 6. На какой день после рождения ребенка проводится лабораторный скрининг, какую патологию исключают? 7. Каково лечение анемии при данном заболевании? 8. Какой из биохимических показателей является наиболее информативным у детей с данной патологией? 9. Нуждается ли ребенок в гормональной терапии? 1.Д-з: Врожденный гипотиреоз, форма и степень тяжести(ТТГ, Т4) необходимо уточнить. Сопутствующий ДЗ: ЖДА,легкой степени, вероятно алиментарного характера.. 2.ОАК – гипохромная анемия средней степени тяжести, относительный лимфоцитоз, ОАМ – без патологии, Б/х – гиперХСемия ( в N 3-5,2) 3.Дополнител.исследования:1) уровень ТТГ>10мМЕ/л (N=3,0-6,0-10), если >50 – подозрение на гипотиреоз, если >100 – заболевание. 2) Т3<0,5нмоль/л (N= 1,1-4,0), 3) Т4<60нмоль/л (N=70-172) , 5) УЗИ щитовид.железы- гипоплазия, 6)ЭКГ - ↓вольтажа зубцов QRS, ↓ЧСС., 7) Rn-лучезапяст.сустава – задержка темпов окостенения. 4.Причина: у берем.женщины увеличение ЩЖ 3 степени, недостаток тиреоид.гормонов, следовательно от плода через плаценту переходят гормоны от плода к матери, у плода истощение горм.ЩЖ→нарушение деятельности гол.мозга, снижение кол-ва нейронов, наруш. миелинизации нерв.волокон, эти изменения необратимы, если лечение начать после 4-6 недельного возраста. В синапсах снижается образ-е нейромедиаторов и БАВ, что проявляется в угнетении ф-ции ЦНС. Вследствие сниж. синтеза белка, образ-я энергии и накопления в тканях муцина присходит замедление роста и диф-ки скелета, мышц, эндокрин.желез, гумор. и клеточного иммун-та, ферментов печени, почек,ЖКТ. 5.Прогноз психомоторного развития неблагоприятный,тк необратимые изменения. 6.На 4-7 день у доношен., на 7-14 день у недоношен. В род.доме определяют ТТГ и Т4 в эритроцитах капил.крови н/р, взятой из пальца на фильтров.бумагу – исключают врож.гипотиреоз. Скрининг пров-ся: вр.гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия, муковисцидоз, вр.дисф-я коры надпочечников. 7.Лечение анемии: препараты железа ФЕрум лек 5мг/кг/сут на 2мес, далее 2мес для восстановления депо. Нормализация диеты. 8.ХС-емия, гиперлипидемия. 9.Да, лечение с момента установления Д-за: L-тироксин, пожизненно. Задача № 3. Алеша М., 9 лет. Поступил в отделение с жалобами на задержку роста. Из анамнеза известно, что ребенок от 1-ой беременности, протекавшей с нефропатией и анемией, 1 срочных родов в тазовом предлежании. Родился с массой 3150 г, длиной 50 см. Раннее развитие без особенностей. С 2,5 лет родители отметили замедление темпов роста до 3 см в год. Объективно: рост 105 см, все 16 кг. Отмечается снижение тургора тканей, перераспределение подкожно-жировой клетчатки с избыточным отложением в области груди и живота, изменение структуры волос (сухие, тонкие). Общий анализ крови: Нb-130 г/л, эритроциты –4,2х1012/л, лейкоциты -5,5х109/л, п/я – 1%, э – 1%, сегментоядерные – 52%, л – 41%, м – 5%, СОЭ – 4 мм/ч. Общий анализ мочи: цвет - желтый, прозрачность – хорошая, удельный вес -1015, реакция кислая, белок – нет, сахар - нет, ацетон -отрицателен. Биохимический анализ крови: глюкоза -3,2 ммоль/л, натрий -132,0 ммоль/л, калий -5,0 ммоль/л, общий белок -55,0 г/л, холестерин -7,6 ммоль/л. Гормональный профиль: СТГ натощак - 0,2 нмоль/л, СТГ после нагрузки - 1,2 нмоль/л (норма более 10 нмоль/л). Задание. 1.Поставьте диагноз. 2. Что могло послужить причиной развития данной патологии? 3. Снижение или отсутствие какого гормона отмечается при этом заболевании? 4. Какие нарушения углеводного обмена характерны для этих детей? 5. Оцените физическое развитие ребенка. 6. Какие нагрузочные пробы проводятся для подтверждения диагноза? 7. Как изменяются темпы окостенения? 8. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия? 1Диагноз: гипофизарный нанизм вторичный (гипопитуитаризм- заболевание обуслов.недостаточн.СТГ и проявляющ.задержкой роста) 2.Причина – деструктивные изменения в гипоталамусе или гипофизе, возник. в рез-те травмы, в т.ч. родовой, кровоизлияния,гипоксии, больных-роды в тазовом предлежании, тяжел.асфиксия, щипцы. Деструкция гипофиза из-за опух.ЦНС. 3. СТГ, что ведет с ↓синтеза в печени и почках соматомедина С или инсулиноподобного фактора роста I (ИРФI), который напосредственно стимул.синтез белка и деление хрящевых Кл., рост соед.ткани, связок, суставов, кожи, Кл.крови и др. ↓утилизация глюкозы, тормоз.липолиз, глюконеогенез, ↓секреции гонадотропинов, ТТГ, АКТГ приводит к ↓ф-ции щит.жел, надпочечников, гонад. 4.тк СТГ – контринсулярный гормон, то сниж.глюкоза крови, ее утилизация снижается, тормозится глюконеогенез. 5Должен.вес= 10+2*9=28, вес фактич. 16кг, должен.рост =100+6(9-4)=130, а у него 105см. ФРв области очень низких величин, гармоничное?. 6.Д-з д.б.подтвержден min 2 медикаментоз.тестами: с инсулином, аргенином – повышается незначительно. Также проверяем уровень ТТГ, своб.Т4, ЛГ, ФСГ. 7.Темпы окостенения снижены, костный возраст отстает от паспортного по Rn –кости тонкие, слабо минерализованные, поздно появляются центры окостенения. 8.Гормональная терапия до закрытия зон роста или до достиж.приемлемого роста. При опухолях –операт.лечение. Около 5% больных нечувствит к преп.СТГ, то применяют преп.соматомедина. при недос-ти ТТг назнач. тиреоидные гормоны. Задача № 4. Алеша Г., 12 лет, болен сахарным диабетом в течение 7 лет. Поступил в отделение с жалобами на ухудшение самочувствия, утомляемость, головные боли, учащение мочеиспусканий. Мальчик получает инсулин в дозе 20 ЕД/сут. Самоконтроль не проводится. Объективно: рост - 146 см, масса - 38 кг. Кожные покровы - чистые, бледные, суховатые. Подкожно-жировой слой развит умеренно. В местах инъекций инсулина (плечи, бедра) - уплотнение тканей (плюс ткань). Тоны сердца умеренно приглушены. АД - 120/75 мм рт.ст., ЧСС - 86 в мин. Язык обложен беловатым налетом. Живот мягкий, безболезненный. Печень: на 1 см выступает из-под края реберной дуги. Число мочеиспусканий - 8 раз в сутки. Гликемия натощак, перед едой - от 10,8 до 14,5 ммоль/л. Глюкозурия - 1,5-2%. Ацетон мочи - отрицательно. Клиренс эндогенного креатинина – 90 мл/мин. Тест на микроальбуминурию - 120 мг/сутки. Задание: 1. Сформулируйте клинический диагноз. 2. Что могло послужить причиной данного заболевания. 3. Какие обследования необходимо провести данному больному? 4. Обоснуйте, адекватна ли доза вводимого инсулина? 1.Сахарный диабет 1 типа, стадия декомпенсации, без кетоза. Осложнения: диабетическая нефропатия; постъиньекционная липодистрофия 2.Наследственная предрасположенность, вирусы(в.Коксаки, в.Эпштейна-Барр, в.паротита, искусственное вскармливание, стрессовые ситуации, хирургические вмешательства, масса тела при рождении более 4,5 кг, диатезы, ЧБД. 3.ОАК, ОАМ, б/х крови, УЗИ п/ж, Глик. Hb, С-пептид, антитела к в-клеткам п/ж, ГТТ, проба мочи по Зимницкому. 4. Доза 20 ед, что составляет 0,53 ед/кг в сутки, недостаточна: постоянно – гипергликемия (более 10 ммоль/л, увеличена печень, клинически – декомпенсация). Учитывая длительность заболевания и вступление в пубертатный возраст, рекомендуемая доза инсулина – 0,9 – 1 ед/кг в сутки; Задача № 5. 72 [K003506] В отделение интенсивной терапии поступил мальчик 5 лет. Ребенок от второй беременности, протекавшей с нефропатией, вторых срочных родов, родился с массой 4000 г, ростом 52 см. Из анамнеза известно, что ребенок часто болеет острыми респираторными заболеваниями. После перенесенного стресса в течение последних 1,5 месяцев отмечалась слабость, вялость. Ребенок похудел, начал много пить и часто мочиться. На фоне заболевания гриппом состояние ребенка резко ухудшилось, появилась тошнота, переходящая в повторную рвоту, боли в животе, фруктовый запах изо рта, сонливость. Мальчик поступил в отделение интенсивной терапии в тяжелом состоянии, без сознания. Дыхание шумное (типа Куссмауля). Кожные и ахилловы рефлексы снижены. Кожные покровы сухие, тургор тканей и тонус глазных яблок снижен, черты лица заострены, выраженная гиперемия кожных покровов в области щек и скуловых дуг. Пульс учащен до 140 ударов в минуту, АД – 75/40 мм рт. ст. Язык обложен белым налетом. Запах ацетона в выдыхаемом воздухе. Живот при пальпации напряжѐн. Мочеиспускание обильное. Общий анализ крови: Нb – 135 г/л, эритроциты – 4,1×1012/л, лейкоциты – 8,5×109/л; нейтрофилы: палочкоядерные – 4%, сегментоядерные – 50%; эозинофилы – 1%, лимфоциты – 35%, моноциты – 10%, СОЭ – 10 мм/час. Общий анализ мочи: цвет – жѐлтый, прозрачность – слабо мутная; удельный вес – 1035, реакция – кислая; белок – нет, сахар – 10%, ацетон +++. Биохимический анализ крови: глюкоза – 28,0 ммоль/л, натрий – 132,0 ммоль/л, калий – 5,0 ммоль/л, общий белок – 70,0 г/л, холестерин – 5,0 ммоль/л. КОС: рН – 7,1; рО2 – 92 мм рт. ст.; рСО2 – 33,9 мм рт. ст. Вопросы: 1. Предположите наиболее вероятный диагноз. 2. Обоснуйте поставленный Вами диагноз. 3. Составьте и обоснуйте план дополнительного обследования пациента. 4. Обоснуйте необходимую терапию данному больному. 5. Нуждается ли больной в дальнейшем в гормональной терапии? 1.Сахарный диабет 1 типа, впервые выявленный, стадия декомпенсации. Диабетическая кетоацидотическая кома. 2.Дебют заболевания после стресса; декомпенсация на фоне гриппа, типичные клинические симптомы диабета (полиурия, полидипсия, похудание, вялость, слабость), симптомы кетоацидоза (тошнота, рвота, боли в животе, фруктовый запах изо рта, сонливость). Клиническая картина при поступлении: отсутствие сознания, сниженные кожные и ахилловы рефлексы, шумное дыхание (типа Куссмауля), з апах ацетона в выдыхаемом воздухе, сухая кожа, «диабетический рубеоз» на щеках, сниженный тургор тканей и глазных яблок, заострѐнные черты лица, обложенный налѐтом язык, тахикардия (ЧСС до 140 ударов в минуту), гипотония (АД 75/40 мм рт.ст.); напряжение мышц живота; обильное мочеиспускание. 3.В начале неотложной терапии регистрируются масса и рост (площадь поверхности тела), оцениваются пульс, частота дыхания, артериальное давление, неврологический статус, ЭКГ, определяются гликемия, рН крови, рСО2, К, Na, мочевина, креатинин, АЛТ, АСТ, кетонемия, глюкозурия, кетонурия, гемоглобин, гематокрит. Проводится учѐт диуреза. На фоне терапии ежечасно контролируется пульс, ЧД, АД, гликемия, рН крови, рСО2, неврологический статус, ЭКГ. Каждые 3-6 часов определяется К, N a, кетонемия, глюкозурия, кетонурия, гемоглобин, гематокрит. Консультации врача-хирурга, врача-окулиста, врача-невролога, врача- кардиолога по показаниям. 4.Ввести назогастральный зонд, установить катетер в мочевой пузырь, перевести ребѐнка на ВВЛ. Регидратацию начинают 0,9% раствором Натрия хлорида (стартовый раствор). В последующем при снижении гликемии до 12- 15 ммоль/л назначается 5-10% растворы глюкозы под контролем уровня и скорости снижения гликемии. Для расчѐта объѐма вводимой жидкости учитывают дефицитжидкости, мл = % дегидратации × масса тела (в кг), + физиологическая потребность на кг с учѐтом возраста. Данному пациенту необходимо ввести: (5×20) + (70×20) = 1500 мл инфузионных растворов. В первые 8 часов от начала инфузионной терапии необходимо ввести 50% рассчитанного суточного объѐма, в последующие 16 часов -оставшиеся 50%. |