1. о сущности живого. Нуклеопротеидные комплексы. Эволюция представлений о химической сущности жизни. Ф. Энгельс Жизнь способ существования белковых тел
 Скачать 17.11 Mb.
|
|
69. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Плейотропия, пенетрантность, экспрессивность, генокопии. Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Экспрессивность также является показателем, характеризующем фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой стороны — от факторов среды. При прямой плейотропии все разнообразные дефекты, возникающие в различных тканях или органах, вызываются непосредственным действием одного и того же гена именно в этих разных местах. В случае относительной плейотропии существует одно первичное место действия мутантного гена, а все остальные наблюдаемые при ней симптомы возникают как следствие. Генокопии - сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. 70. Сцепленное наследование. Эксперименты Т. Моргана. Наследование признаков, гены которых находятся в одной паре гомологичных хромосом, называется сцепленным наследованием (закон Моргана). Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. Основным объектом, с которым работали Т. Морган и его ученики, была плодовая мушка дрозофила, имеющая диплоидный набор из 8 хромосом. Явление сцепленного наследования Т. X. Морган установил в процессе следующего опыта. Самцов дрозофилы, гомозиготных за доминантными аллелями окраски тела (серое) и формой крыльев (нормальные), скрестили с самками, гомозиготными за соответствующими рецессивными аллелями (черное тело - недоразвитые крылья). Генотипы этих особей обозначили соответственно ЕЕУУ и ееуу. Все гибриды первого поколения имели серое тело и нормальные крылья, то есть были гетерозиготными по обеим парами аллелей (генотип - ЕеУу). Затем гибридов скрестили с особями, гомозиготными за соответствующими рецессивными аллелями (анализирующее скрещивание). Теоретически можно было ожидать два варианта расщепление. Если бы гены, что обусловливают окрас тела и форму крыльев, содержались в негомологичных хромосомах, то есть наследовались независимо, расщепление должно быть таким: 25% особей с серым телом и нормальными крыльями, 25% - с серым телом и недоразвитыми крыльями, еще 25% - с черным телом и нормальными крыльями и 25% - с черным телом и недоразвитыми крыльями (то есть в соотношении - 1:1:1:1). Если бы эти гены размещались в одной хромосоме и наследовались сцеплено, то было бы получено 50% особей с серым телом и нормальными крыльями и 50% - с черным телом и недоразвитыми крыльями (т.е. 1:1). На самом деле 41,5% особей имели серое тело и нормальные крылья, 41,5% - черное тело и недоразвитые крылья, 8,5% - серое тело и недоразвитые крылья и 8,5%-черное тело и нормальные крылья, то есть расщепление приближалось к соотношению фенотипов 1:1 (как в случае сцепленного наследования), но вместе с тем проявились все четыре варианта фенотипа (как в случае независимого наследования). На основании этих данных Т. X. Морган предположил, что гены, определяющие окраску тела и форму крыльев, расположены в одной хромосоме, но в процессе мейоза при образовании гамет гомологические хромосомы могут обмениваться участками, т.е. имеет место явление, получившее название перекрёст хромосом, или кроссинговер . 71. Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование признаков контролируемых Х и У хромосомой человека. Явления истинного и ложного гермафродитизма. В начале 20 века цитологическими исследованиями было установлено, что особи мужского(м) и женского(ж) пола различаются по хромосомным наборам. Хромосомы, по которым различаются м и ж пол называют половыми хромосомами. Половая хромосома присутствующая у обоих полов- Х, половая хромосома, присутствующая только у одного пола-У. неполовыми хромосомами называются аутосомы. Сочетание у разных полов половых хромосом различно, гомогаметный пол-ХХ(млекопитающие и человек - женский пол, птицы, некоторые рыбы- мужской), гетерогаметный- ХУ, ХО(млекопитающие, человек и др.- мужской пол, птицы, некоторые рыбы- женский). Признаки определяемые генами находящимися в половых хромосомах, называют признаками, сцепленными с полом. Известно немало признаков у животных и человека, определяемых генами, которые локализованы в Х-хромосоме. К ним относятся у человека такие рецессивные признаки, как гемофилия(несвертываемость крови),дальтонизм(цветовая слепота), и др. некоторые патологические признаки человека, сцепленные с Х-хромосомой, доминантный-гипоплазия эмали зубов, форма рахита, неподдающаяся лечению витамином Д. Некоторые признаки, например, гипертрихоз(рост волос по краю ушной раковины), перепонки между пальцами, наследуется сцеплено с У-хромосомой. Установлено, что их наследование зависит от поведения половых хромосом в мейозе при образовании гамет, сочетания гамет при оплодотворении и особенностей половых хромосом. Характерные особенности сцепленного с полом наследования:
72. Основные положения хромосомной теории наследственности. Генетические цитологические карты хромосом. В экспериментах на плодовой мушке дрозофиле исследователи во главе с Т.Морганом доказали, что, если гены локализованы в одной хромосоме, то признаки, определяемые этими генами, наследуются сцеплено. Закономерности сцепленного наследования известны под общим названием хромосомной теории наследственности. Основные положения:
Расстояние между генами в хромосоме решено было измерять в процентах особей, у которых произошел кроссинговер от общего числа исследованных особей. 1процент кроссинговера при анализирующем скрещивании принят за единицу расстояния между генами- одну морганиду. Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления, позволяющие предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов. Впервые в 1913 — 1915 годах на возможность построения генетических карт хромосом указывают Т. Морган и его сотрудники. Они экспериментально показали, что основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера можно построить генетические карты хромосом . Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. Г. к. х. составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцепления нумеруют последовательно, по мере их обнаружения. Кроме номера группы сцепления, указывают полные или сокращённые названия мутантных генов, их расстояния в морганидах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точку, а также место центромеры . У человека из ожидаемых 23 групп сцепления (23 пары хромосом) идентифицировано только 10, причём в каждой группе известно небольшое число генов; наиболее подробные карты составлены для половых хромосом. 73. Определение пола у организмов (прогамное, сингамное, эпигамное) У немногих организмов преобладание женской или мужской тенденции развития обусловливается внешними причинами. Это так называемое эпигамное (т.е. происходит после оплодотворения) определения пола. Пример – морской червь боннелия. У боннелии очень мелкие самцы обитают в матке крупных самок. Если личинка прикрепляется ко дну, она развивается в самку. Если попадает на хоботок самки под влиянием выделяемых хоботком веществ, то превращается в самца, мигрирующего в половые органы самки. У растений японской ариземы экземпляры, выросшие из крупных клубней, образуют женские цветки, из щуплых клубней–мужские. У немногих организмов встречается прогамное (происходящее до оплодотворения) определение пола (червей, коловраток). Пол зависит от того, что самки производят яйца двух сортов – крупные, богатые цитоплазмой, из которых развиваются самки, мелкие – самцы. У большинства раздельнополых вопрос о том, получится из зиготы женская или мужская особь, решается в момент оплодотворения. При таком сингамном определении пола преобладание мужской или женской тенденции развития обеспечивается генотипом зиготы и не зависит от внешних условий. 74. Наследование пола у человека. Переопределение пола. У человека первичные признаки мужского либо женского пола обусловлены присутствием в кариотипе одного из двух возможных сочетаний половых хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом (23 пары), из них 22 пары одинаковы у мужчин и женщин (аутосомы), а по одной паре (половые хромосомы), мужчины и женщины отличаются. Половые хромосомы женщины – ХХ, мужчины – XY. У человека главным фактором, влияющим на определение пола, является наличие У-хромосомы. Если она есть, организм имеет мужской пол. Даже если в геноме имеются три или четыре Х-хромосомы, но кроме того хотя бы одна Y-хромосома, то из такой зиготы развивается мужчина. Почему же Y-хромосома играет столь разную роль у дрозофил и у человека? У человека в коротком плече Y-хромосомы лежит ген S, который играет важнейшую роль в определении пола. Он кодирует белок, который переключает организм с женского пути развития на мужской. Этот белок-регулятор в норме образует комплекс с гормоном тестостероном и тем самым стимулирует функционирование ряда структурных генов, ответственных за развитие мужских вторичных половых признаков. Мутантный ген вырабатывает белок, который не реагирует с тестостероном, а, следовательно, нарушается дифференцировка особи по типу самца. Возникает синдром тестикулярной феминизации – генотип особи ХY, но вторичные половые признаки и поведение – женские. Этот ген-регулятор играет определяющую роль и у других млекопитающих. Когда с помощью генной инженерии ген S ввели в клетку мыши с женским генотипом XX, то из такой клетки развился мышонок не только с внешними признаками самца, но и с соответствующим поведением. При неправильном расхождении хромосом в процессе мейоза могут образовываться гаметы, несущие разное количество половых хромосом: ХХ или 0. При слиянии таких гамет с нормальными рождаются организмы с различными аномалиями в строении и поведении. 75. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Модификациями называют изменения фенотипа, вызванные влиянием окружающей среды и не связанные с изменениями генотипа. При этом возникшее конкретное модифицированное изменение признака не наследуется, но диапазон такой изменчивости, или норма реакции, генетически детерминирована и наследуется. Модификации сохраняются лишь на протяжении жизни данного организма. Модификационной изменчивости подвержены как количественные, так и качественные признаки. Возникновение модификаций связано с тем, что такие важнейшие факторы среды, как свет, тепло, влага, химический состав и структура почвы, воздух, воздействуют на активность ферментов и в известной мере изменяют ход биохимических реакций, протекающих в развивающемся организме. Этим, в частности, объясняется появление различной окраски цветков у примулы и шерсти у гималайских кроликов. Примерами модификационной изменчивости у человека могут служить усиление пигментации кожи (загар) под влиянием ультрафиолетовых лучей, мощное развитие костно-мышечной системы в результате физических нагрузок и т. д. К модификационной изменчивости следует отнести также и явление физиологического гомеостаза — способности организмов противостоять колеблющимся условиям среды путем приспособительного реагирования. Так, у человека при пребывании на разных высотах над уровнем моря вырабатывается неодинаковое количество эритроцитов. Число эритроцитов растет пропорционально подъему над уровнем моря. Это явление можно легко объяснить, если вспомнить, что главная функция эритроцитов — перенос кислорода от легких к тканям и углекислого газа от тканей к легким. Увеличение высоты над уровнем моря сопровождается снижением концентрации кислорода в атмосфере, что приводит к недостатку его в тканях. Поэтому насущная потребность в кислороде заставляет человека и животных адаптивно реагировать путем изменения числа эритроцитов на разных высотах. Живые организмы постоянно испытывают влияние разнообразных факторов среды, в которой они обитают. При этом количественные признаки в большей степени подвержены влиянию среды, чем качественные признаки. Так, хорошо известно, что надой молока (количественный признак) в сильной степени зависят от условий содержания и кормления коров. Однако и генотип оказывает существенное влияние на развитие этого признака. Существуют малопродуктивные породы, дающие в естественных условиях 1000-1200 кг молока в год, и высокопродуктивные, дающие 4000 кг молока и больше. Улучшение кормления и содержания животных может резко повысить удои молока у малопродуктивных пород (до 2500 кг). Наоборот, ухудшение условий может привести к тому, что ценные породы снизят свою продуктивность до 2000 кг и ниже. Однако, как ни улучшай условия содержания малопродуктивных пород, не удастся поднять их удои до 4000- 5000 кг молока. Таким образом, признаки развиваются в результате взаимодействия генотипа и среды. Пределы изменчивости признака называют его нормой реакции. Иначе говоря, наследуется не признак как таковой, а способность организма (его генотипа) в результате взаимодействия с условиями среды давать определенный фенотип. Широкая норма реакции в природных условиях имеет важное значение для сохранения и процветания вида. 76. Рекомбинация наследственного материала в генотипе. Комбинативная изменчивость. Мейоз и оплодотворение обеспечивают получение организмами нового поколения эволюционно сложившегося, сбалансированного по дозам генов наследственного материала, на основе которого осуществляется развитие организма и отдельных его клеток. Благодаря этим двум механизмам в ряду поколений особей данного вида формируются определенные видовые характеристики и вид как реальная единица живой природы существует продолжительное время. Однако у разных представителей вида в силу постоянно идущего мутационного процесса один и тот же набор генов генома представлен разными их аллелями. Механизмом, обеспечивающим разнообразие гамет, образуемых одним и тем же организмом, является мейоз, в ходе которого происходит не только уменьшение вдвое наследственного материала, попадающего в гаметы, но и эффективное перераспределение родительских аллелей между гаметами. Процессами, приводящими к перекомбинации генов и целых хромосом в половых клетках, являются кроссинговер и расхождение бивалентов в анафазе I мейоза. Кроссинговер. Этот процесс происходит в профазе I мейоза в то время, когда гомологичные хромосомы тесно сближены в результате конъюгации и образуют биваленты. В ходе кроссинговера осуществляется обмен соответствующими участками между взаимно переплетающимися хроматидами гомологичных хромосом. Этот процесс обеспечивает перекомбинацию отцовских и материнских аллелей генов в каждой группе сцепления. Расхождение бивалентов в анафазе I мейоза. В метафазе I мейоза в экваториальной плоскости веретена деления выстраиваются биваленты, состоящие из одной отцовской и одной материнской хромосомы. Расхождение гомологов, которые несут разный набор аллелей генов в анафазе I мейоза, приводит к образованию гамет, отличающихся по аллельному составу отдельных групп сцепления. Оплодотворение.Случайная встреча разных гамет при оплодотворении приводит к тому, что среди особей вида практически невозможно появление двух генотипически одинаковых организмов. Достигаемое с помощью описанных процессов генотипическое разнообразие особей предполагает наследственные различия между ними на базе общего видового генома. Таким образом, геном как высший уровень организации наследственного материала благодаря мейозу и оплодотворению сохраняет свои видовые характеристики. Но одновременно эти же процессы обеспечивают индивидуальные наследственные различия особей, в основе которых лежит рекомбинация генов и хромосом, т.е. комбинативную изменчивость. Комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования. |