1. о сущности живого. Нуклеопротеидные комплексы. Эволюция представлений о химической сущности жизни. Ф. Энгельс Жизнь способ существования белковых тел
 Скачать 17.11 Mb.
|
|
61. Хромосомная теория определения пола. Хромосомная теория определения пола. В 1901 году при изучении хромосомных наборов половых клеток самцов и самок было установлено, что они различаются одной парой хромосом. Хромосомы этой пары были названы половыми, а остальные хромосомы, одинаковые у самцов и самок, аутосомами. У большинства организмов, в том числе животных и человека, в кариотипе самок содержится две одинаковые хромосомы, которые обозначают буквой X. У самцов имеется Х-хромосома и отличная от нее хромосома, обычно меньшего размера, которая обозначается буквой У. Таким образом, генотип самок по половым хромосомам будет XX, а генотип самцов - ХУ. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма 1. Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперматозоидом тоже с Х-хромосомой. В зиготе встречаются две Х-хромосомы; из такой зиготы развивается женская особь. 2. Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому. В зиготе оказывается сочетание Х- и Y-хромосомы; из такой зиготы развивается мужской организм. Кроме такого типа определения пола, в природе встречаются и другие. Например, у птиц генотип самцов XX, а у самок содержится на одну хромосому меньше. Их генотип записывают обычно ХО или Х-. У пчел, ос и близких им видов пол зависит от количества хромосом. Самки имеют диплоидный набор хромосом – 2n, а самцы - гаплоидный n. У особей женского пола в процессе гаметогенеза образуется только один сорт гамет, несущий Х-хромосому. Поэтому этот пол называют гомогаметным, У самцов образуется два типа гамет, несущих X и У-хромосомы, и такой пол называется гетерогаметным, В связи с этим пол потомства будет зависеть от гетерогаметных особей, которыми у животных и человека являются самцы. Эта теория наглядно объясняет одинаковую вероятность рождения в природе самцов и самок. 62. Роль наследственных и средовых факторов в определении половой принадлежности организма. Соотносительная роль наследственной программы и факторов среды в формировании фенотипа особи может быть прослежена на примере развития признаков половой принадлежности организма. Пол организма представляет собой важную фенотипическую характеристику, которая проявляется в совокупности свойств, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу ему наследственной информации. В зависимости от значимости этих свойств различают первичные и вторичные половые признаки. Под первичными половыми признаками понимают морфофизиологические особенности организма, обеспечивающие образование половых клеток — гамет, сближение и соединение их в процессе оплодотворения. Это наружные и внутренние органы размножения. Вторичными половыми признаками называют отличительные особенности того или другого пола, не связанные непосредственно с гаметогенезом, спариванием и оплодотворением, но играющие важную роль в половом размножении (обнаружение, и привлечение партнера). Их развитие контролируется гормонами, синтезируемыми первичными половыми органами 63. Проблемы старения организма. Факторы старения. Долгожители. Преждевременное старение. Старение — процесс постепенного нарушения и потери важных функций организма или его частей, в частности способности к размножению и регенерации. Максимальную продолжительность жизни нельзя увеличить, т.к. это признак вида (90-100 лет) Т-лимфоциты: уничтожают чужеродные агенты и предотвращают аутоиммунную реакцию против собственных тканей. У пожилых людей Т-клеток меньше, они менее активны. В-лимфоциты: синтез антител. У пожилых людей В-клеток меньше, синтетическая акт-ть меньше. Т.о. утрата Т- и В-клеток – важный фактор старения 1961 год – изуч-е проблем старения, счётчик митозов «лимит Хейфлика» Существ генетич предрасположенность кол-ва митозов, следовательно, и продолжительности жизни. Фибробласты (основные клетки среднего слоя кожи – дермы) пожилых людей: 1 – делятся меньший период времени 2 – клеточный цикл удлиняется 3 – запоминают «сколько делений свершили до этого» Возраст ядра определяет число последующих делений. Старческая кл-ка необратимо погружается в состояние G0 Вывод: старение в значительной степени связано с неспособностью кл-к отвечать на факторы, необходимые для роста и развития орг-ма. Факторы старения: 1) постепенное накопление в орг-ме токсических веществ 2) изменение иммунного клеточного ответа
Долгожители: образ жизни по опросам - низкокаллорильная диета (овощи, кефир, редко мясо) - небольшой нед-к кислорода в условиях среднегорья – состояние эйфории, прилив сил, увеличивается выработка эндорфина – гормона счастья и удовольствия. Преждевременное старение – прогерия – быстрое старение, начиная с раннего детства, сопровождающееся изменением кожи и внутренних органов. Детская прогерия – синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда взрослая – синдром Вернера. 64. Современные представления о механизмах старения. 1.Свободно-радикальная теория С возрастом увеличивается кол-во свободных радикалов (атеросклероз, б-нь Альцгеймера), снижается антирадикальная защита. Молодой орг-м защищён от токсического воздействия свободных радикалов многоуровневой системой антиоксидантов. Антиоксиданты первичной защиты (мочевая к-та, витамин Е) ослабевают реакцию образования свободных радикалов. Антиоксиданты вторичной защиты улавливают, т.е. нейтрализуют уже образовавшиеся свободные радикалы. Т.о. своб радикалы вызывают окислит-е поврежд-е макромолекул, в том числе ДНК. Поврежд-я ДНК могут играть роль в мутагенезе в старости. 2.Теломеразная теория В среднем кл-ки человека могут делиться 50-59 раз «лимит Хейфлика». Затем резко нарушаются процессы воспроизводства ДНК, кл-ки «дряхлеют» и погибают. Теломеразные уч-ки хр-м представлены высококонсервативными множественными повторами. У человека кол-во этих блоков нуклеотидов от 2 до 20000, при каждом делении кол-во этих блоков сокращается. Есть предел, за границей которого дальнейшее укорочение теломерных участков нарушает их функцию. Это приводит к резкому старению и гибели клетки. При каждом делении под действием фермента теломеразы происходит восстановл-е недосинтезированного участка. Максим акт-ть теломеразы – в половых клетках, в соматических – отсутствует. В опухолевых клетках вторично появляется теломеразная активность. С одной стороны, увелич-е теломеразной активности замедлило бы старение, но, с другой, увеличило бы риск онкозаболеваний. Ключевой механизм старения – сокращение теломеразных участков хромосом. 3.Холестериновая теория
4.Теория постепенного накопления мутаций на протяжении жизни Митохондрии в огромном количестве во всех клетках организма. В митохондрии отсутствуют ферменты репарации ДНК, поэтому в ней очень часто возникают самопроизвольные мутации. 5.Теория Гормезиса (антистарения) Маленькие дозы физического стресса могут оказать на организм защитное воздействие – БТШ (белки теплового шока), шапероны (восстановление правильной нативной третичной или четвертичной структуры белка). Виды стресса: голодание, темпер-ра, яды. Любой стресс полезен, если его доза не более 0,1 летальной дозы. 65. Цитоплазматическая наследственность. Митохондриальные болезни. Некоторые признаки (окраска плодов, цветков и листьев, высокая активность клеточного дыхания и др.) могут наследоваться без участия ядерного аппарата. Такое явление возможно благодаря тому, что некоторые клеточные структуры имеют свою автономную кольцевую молекулу ДНК и способны делиться сравнительно автономно от клетки. В эукариотических клетках нехромосомная ДНК содержится в хлоропластах и митохондриях. Молекулы ДНК этих органелл несут информацию о собственных белках, а также об иРНК и тРНК, участвующих в их синтезе. Передача генетической информации через цитоплазму получила название цитоплазматической (внеядерной, нехромосомной) наследственности. Поскольку наследственная информация передается по материнской линии через цитоплазму яйцеклетки, ее называют также материнской наследственностью. Непосредственное влияние материнского организма на развитие зародыша часто приводит к большему сходству потомства с матерью, поскольку условия эмбрионального развития организма полностью зависят от матери. Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям структуры, функций митохондрий, тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии к детям обоих полов, так как сперматозоиды передают зиготе половину ядерного генома, а яйцеклетка поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. 66. Законы Г.Менделя и их цитологическое обоснование. Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания «чистых линий», различающихся по одному признаку, будет проявлять признак одного из родителя. Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных особей) между собой в потомстве происходит расщепление признаков по фенотипу 3:1 (75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком) и генотипу 1:2:1. Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя, утверждает, что при дигибридном скрещивании во втором поколении появляются организмы с новыми сочетаниями признаков, отличных от родительских, т.е. выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два — новые). Цитологические основы дигибридного скрещивания:
67. Статистический характер законов Г.Менделя. Условие их выполнения. Для того чтобы при скрещивании у животных и высших растений все фенотипические классы проявились в расщеплении, необходимо равновероятное образование разных сортов гамет и осуществление всех возможных их сочетаний при оплодотворении. Следовательно, важным условием реализации расщепления является размер, или объем, выборки, оцениваемой в опыте. Чем меньше количество особей в анализируемом потомстве, тем более вероятно случайное отклонение от нормального расщепления. Условие выполнения законов Менделя при моногибридном скрещивании: аллельные гены должны взаимодействовать по принципу полного доминирования (при неполном доминировании у гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака, вследствие чего расщепление по фенотипу и генотипу совпадает 3:1). Условия выполнения законов Менделя при дигибридном скрещивании: -гены, отвечающие заразные признаки находятся в разных (негомологичных) хромосомах -не должно быть взаимодействия неаллельных генов 68. Наследование групп крови(АВ0 – система) и резус-фактора у человека. Система АВ0.Впервые антигенные различия эритроцитов человека были выявлены в 1900 г. Группы крови системы АВ0 («а», «б», «ноль») контролируются одним аутосомным геном I (от слова изогемагглютиноген) или ABO, расположенным в длинном плече хромосомы 9. В этом гене идентифицировано 3 аллеля IA, IB и I0. Аллели IA и IB кодоминантны по отношению друг к другу, и оба они доминантны по отношению к аллелю I0. Таким образом, при сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: 0 или I при генотипе I0I0, A или II при генотипах IAIA и IAI0, B или III при генотипах IBIB и IBI0 и AB или IV при генотипе IAIB в соотношении 1:3:3:2 – табл. 5. Таблица 5. Решетка Пеннета для групп крови системы АВ0
При самой редкой группе крови 0(I), которая в популяции встречается с частотой 11% (1:9), в сыворотке крови вырабатываются антитела против антигенов А и В. Если человеку с группой крови 0(I) добавить кровь любой другой группы произойдет агглютинация (слипание) эритроцитов и разовьется гемолитический шок. В тоже время кровь группы 0(I) не содержит эритроцитарных антигенов, и ее можно переливать любым реципиентам вне зависимости от их группы крови. Поэтому люди с группой крови 0(I) являются «универсальными донорами». При группах крови A(II) и B(III), каждая из которых встречается примерно у трети населения, в сыворотке крови присутствуют антитела соответственно либо против антигена В, либо против антигена А. Поэтому людям с этими группами крови можно переливать либо кровь той же самой группы, либо кровь группы 0(I). При четвертой группе крови AB(IV) антитела против эритроцитарных антигенов в сыворотке крови не вырабатываются. Этим людям можно переливать кровь любой группы, таким образом, они являются «универсальными реципиентами». Однако их кровь можно переливать людям только с той же самой четвертой группой крови AB(IV).
Знание групповой принадлежности по Rh-системе имеет огромное значение для предотвращения резус-конфликта между матерью и плодом, который может возникнуть во время беременности. Частота людей с резус-положительной принадлежностью – Rh(+), составляет 85%, остальные 15% являются резус-отрицательными – Rh(-). Если у резус-отрицательной женщины муж имеет резус-положительную принадлежность, то с высокой вероятностью ребенок окажется резус-положительный, и тогда может возникнуть резус-конфликт между плодом и матерью. В 15% подобных случаев после 7 недели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в крови беременных с Rh(-) могут начать вырабатываться специфические противорезусные антитела. Через плаценту они попадают в кровь плода и в отдельных случаях могут там накапливаться в большом количестве, вызывая агглютинацию эритроцитов и их разрушение. Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, мертворождения и выкидыши встречаются редко. Особенно велика вероятность возникновения резус-конфликта при повторных беременностях Rh(-)-женщины. Во время родов около 1 мл крови плода может попадать в кровоток матери, и после первых родов резус-отрицательная мать будет сенсибилизирована к резус-положительным антигенам ребенка. Подобная сенсибилизация может происходить и при абортах, хотя и с меньшей вероятностью. Для профилактики резус-конфликта и гемолитической болезни у плода женщине с отрицательной резус-принадлежностью при любом внутриматочном вмешательстве во время первой беременности (медицинский аборт, самопроизвольный выкидыш с последующим выскабливанием, роды) показано введение анти-Д-иммуноглобулина. Этот препарат снижает резус-сенсибилизацию беременной, то есть её чувствительность к резус-фактору и соответственно формированию резусных антител. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||