1 Определение жизнь с позиций системного подхода. Фундаментальные свойства живого
 Скачать 1.01 Mb.
|
|
31. Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия Неаллельные гены детерминируют развитие различных неальтернативных признаков и могут быть локализованы в разных локусах одной и разных хромосом и в одинаковых локусах разных хромосом. Взаимодействовать могут гены как одной аллельной пары – внутриаллельное взаимодействие, так и разных – межаллельное. Комплементарность- это такой тип взаимодействия неаллельних генов, когда один доминантный ген дополняет действие другого неаллельного доминантного гена, и они вместе определяют новый признак, который отсутствует у родителей. Причем соответственный признак развивается только в присутствии обоих неаллельних генов. Например, сера окраска шерсти у мышей контролируется двумя генами (А и В). Ген А детерминирует синтез пигмента, однако как гомозиготы (АА), так и гетерозиготы (Аа) - альбиносы. Другой ген В обеспечивает скопления пигмента преимущественно у основания и на кончиках волос. Скрещивания дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) приводит к расщеплению гибридов в соотношении 9:3:4. Числовые соотношения при комплементарном взаимодействии могут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменение менделивского расщепления). Примером комплементарного взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка - интерферона. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельних генов, расположенных в разных хромосомах. Эпистаз – это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Угнетение могут вызывать как доминантные, так и рецессивные гены (А> В, а> В, В> А, В> А), и в зависимости от этого розличают эпистаз доминантный и рецессивный. Подавляющий ген получил название ингибитора или супрессора. Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена. Ген, эффект которого подавляется, получил название гипостатичного. При гипостатичном взаимодействияи генов расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3; 12:3:1 или 9:3:4 и др. Окрас плодов тыквы, масть лошадей определяются этим типом взаимодействия. Если ген-супрессор рецессивный, то возникает криптомерия (греч. хриштад - тайный, скрытый). У человека таким примером может быть "Бомбейский феномен". В этом случае редкий рецессивный аллель "х" в гомозиготном состоянии (мм) подавляет активность гена jB (определяющий В (III) группу крови системы АВО). Поэтому женщина с генотипом jв_хх, фенотипно имеет I группу крови - 0 (I). Полимерия – явление, когда несколько неаллельных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Часто явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков — удойность коров, яй-ценосность, вес тела и т. д. +Плейотропия – когда один ген отвечает за проявление нескольких признаков. 32. Сцепленное наследование. Группы сцепления. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними. (Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет. +Кроссинговер - обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, преимущественно в профазе первого мейотического разделения, иногда в митозе. Группа сцепления - совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара - половые хромосомы XX), а у мужчины - 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы). Хромосомная теория наследственности Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности: гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален; каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены; гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности; гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов; сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера; каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип. 33. Наследование пола и признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы и их роль в детерминации пола. Пол особи - это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом - половые хромосомы, обозначаемые как X и Y. Женщины - гомогаметный пол, т.е. имеют две X-хромосомы, одну - полученную от матери, а другую - от отца. Мужчины - гетерогаметный пол, имеют одну X- одну Y-хромосому, причем X передается от матери, а Y - от отца. Признаки, сцепленные с X-хромосомой. Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну - от матери, а другую - от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому - от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более "богата" генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом. Сцепление с Y-хромосомой. Сведения о генах, находящихся в Y-хромосоме, весьма скудны. Предполагается, что она практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y-хромосомы при наличии только одной X-хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y-хромосомой (XYY); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y-хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y-хромосомы; среди них - развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну. признаки, сцепленные с полом, наследуются независимо от признаков, определяющих пол. Генетическая детерминация пола, определяемая набором половых хромосом, поддерживает равное воспроизводство самок и самцов. Действительно, женские яйцеклетки содержат только X-хромосому, поскольку женщины имеют генотип XX по половым хромосомам. Генотип же мужчин - XY, и потому рождение девочки или мальчика в каждом конкретном случае определяется тем, несет ли спермий X- или Y-хромосому. Поскольку же в процессе мейоза хромосомы имеют равные шансы попасть в гамету, то половина гамет, производимых индивидами мужского пола, содержит X-, а половина - Y-хромосому. Поэтому половина потомков ожидается одного пола, а половина - другого. Следует подчеркнуть, что предсказать заранее рождение мальчика или девочки невозможно, поскольку невозможно предугадать, какая мужская половая клетка будет участвовать в оплодотворении яйцеклетки: несущая X- или Y-хромосому. Поэтому наличие большего или меньшего числа мальчиков в семье - дело случая. 34. Изменчивость. Определение, формы, значение в онтогенезе и в эволюции. Изменчивость - это способность организма приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Различают наследственную и ненаследственную изменчивость. Ненаследственная или модификационная изменчивость не затрагивает наследственного материала организма, носит групповой характер, происходит в пределах нормы реакции. Значение в эволюции и в онтогенезе Мутации, затрагивающие половые клетки (генеративные мутации), проявляются в следующем поколении. Мутации соматических клеток проявляются в тех органах, которые включают измененные клетки. У животных соматические мутации не передаются по наследству, поскольку из соматических клеток новый организм не возникает. У растений, размножающихся вегетативно, соматические мутации могут сохраняться. Мутационная изменчивость играет роль главного поставщика наследственных изменений в эволюции. Именно она является первичным материалом всех эволюционных преобразований. 35. Генотипическая изменчивость. Определение и ее виды. Значение в онтогенезе и в эволюции. Генотипическая, или наследственная изменчивость, представляет собой изменения фенотипа, обусловленные изменениями генотипа. В зависимости от характера варьирования генетического материала различают комбинативную и мутационную наследственную изменчивость. Комбинативная изменчивость обусловлена образованием у потомков новых сочетаний генов в генотипах, формирующихся в результате перекомбинирования генов и хромосом в процессе полового размножения. Бесконечное разнообразие генотипов живых организмов, уникальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью. При этом типе изменчивости изменяются сочетания генов и характер их взаимодействия в генотипе, а сами гены остаются неизмененными. Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционного процесса в связи с тем, что: 1) увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей; 2) расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом. Комбинативная изменчивость используется в селекции с целью получения более ценного в хозяйственном отношении сочетания наследственных признаков. В частности применяется явление гетерозиса, повышения жизнеспособности, интенсивности роста и других показателей при гибридизации между представителями различных подвидов или сортов. Мутации - это наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Суть мутационной теории Г. де Фриза сводится к следующим положениям: 1) мутация возникает дискретно, без переходов; 2) новые формы константны; 3) мутации разнонаправлены (полезные и вредные); 4) выявляемость мутаций зависит от размеров выборки изучаемых организмов; 5) одни и те же мутации могут возникать повторно. Мутационные изменения чрезвычайно разнообразны. Они могут затрагивать практически все морфологические, физиологические и биохимические признаки организма, могут вызвать резкие или, наоборот, едва заметные фенотипические отклонения от нормы. В основе мутационной изменчивости лежат структурные изменения генов и хромосом. В зависимости от характера изменений в генетическом материале различают: 1) генные (точковые) мутации, представляющие собой вставку, выпадение, замену или изменение пары нуклеотидов; 2) инсерции - вставки («врезания») молекул ДНК или их фрагментов в ген, приводящие чаще всего к его инактивации или к сильному полярному эффекту в оперонах; 3) хромосомные перестройки, или аберрации - преобразования структуры хромосом, основанные на их разрыве; 4) геномные (генотипические) мутации, заключающиеся в изменении числа хромосом в клетке 36. Фенотипическая изменчивость. Определение и ее виды. Адаптивный характер модификаций. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность признака. Модификационная (фенотипическая) изменчивость обусловлена влиянием только внешних условий и не связана с изменением генотипа. Модификации — это ненаследственные изменения генотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер и чаще всего обратимы. Морфозы — это ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер и необратимы (ожоги, шрамы). Фенокопии — это ненаследственное изменение генотипа, которое напоминает мутацию (увеличение щитовидной железы при недостатке йода). Обратимо. адаптивные модификации - полезные для организма ненаследуемые изменения, способствующие его выживанию в изменившихся условиях. адаптивными бывают только те модификации, которые вызываются обычными изменениями природных условий, с которыми многократно «сталкивались» предки особей данного вида на протяжении его прошлой эволюционной истории; Диапазон, в пределах которого один и тот же генотип способен обусловить развитие различных фенотипов, называется нормой реакции. Другими словами, норма реакции - это амплитуда возможной изменчивости онтогенеза организма с конкретным неизменённым генотипом. Пенетрантность характеризуется частотой или вероятностью проявления аллеля определенного гена и определяется процентом особей популяции, у которых он фенотипически проявился. Различают полную (проявление признака у всех особей) и неполную (у части) пенетрантность. Экспрессивность (англ. expressivity) — степень фенотипического проявления гена, как мера силы его действия, определяемая по степени развития признака. Экспрессивность у обоих полов может быть одинаковой или различной, постоянной или варьирующей, если выраженность признака при одинаковом генотипе колеблется от особи к особи. 37. Человек как специфический объект генетических исследований. Медико-генетическое консультирование. Значение генетики для медицины. Изучение генетики человека связаны с большими трудностями: сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления; позднее половое созревание и редкая смена поколений; малое количество потомков; невозможность экспериментирования; невозможность создания одинаковых условий жизни. Особенности человека как объекта генетических исследований состоит в том что: у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во- вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни. Особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа, с помощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности Медико-генетическое консультирование должно стать составляющей комплекса мер, направленных на охрану здоровья матери и ребенка, на снижение пренатальной смертности, поэтому особое значение следует придать пропаганде знаний в области клинической генетики для практических врачей акушеров-гинекологов, неонатологов, невропатологов, терапевтов, онкологов. Важным профилактическим мероприятием возникновения различных аномалий у потомков есть широкая санитарно-просветительная пропаганда, как среди взрослого населения, так и среди подростков, которые станут родоначальниками новых, физически и умственно здоровых поколений. +Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека. 38.Онтогенез. Определение, этапы онтогенеза. Типы онтогенетического развития. Периодизация онтогенеза. Онтогенез – это индивидуальное развитие организма. Это совокупность последовательных морфологических, физиологических и биохимических преобразований, которые претерпевает организм от момента его появления до конца жизни.  Типы и периодизация онтогенеза:Прямой (без превращения) Неличиночный (яйцекладный) яйцеклетки богаты питательными веществами, значительная часть онтогенеза в яйце во внешней среде Внутриутробный обеспечение жизненных функций и развития зародыша материнским организмом через плаценту, роль провизорных органов Непрямой (с превращением) Полным: яйцо – личинка – куколка – взрослая особь Не полным: яйцо – личинка – взрослая особь  39. Соотношение онто- и филогенеза. По современным представлениям, большинство филогенетических новшеств связано с онтогенетическими гетерохрониями, то есть со сдвигами в относительных темпах протекания различных онтогенетических процессов. Одна из эволюционно наиболее значимых гетерохроний — сдвиг периода полового созревания у эволюционных потомков на стадии, соответствующие личинкам их предков. Такой сдвиг называют неотенией, или педоморфозом. В этом случае жизненный цикл эволюционных потомков обычно укорачивается (например, за счет выпадения присущей предкам фазы метаморфоза). Неотению считают одним из способов достижения быстрого эволюционного прогресса. +Дальнейшая разработка проблем онтогенеза имеет первостепенное значение как для фундаментального естествознания, так и для ряда медицинских, биотехнологических и экологических задач. 1-й Закон зародышевого сходства «Ранние стадии развития организмов, принадлежащих к разным классам более сходны между собой, чем поздние стадии». 2-й Закон специализации развития « По мере онтогенеза у каждого организма формируются все более частные признаки» Ф. Мюллер: «Эволюционные изменения строения взрослых животных происходят благодаря изменению хода онтогенеза потомков по сравнению с таковыми предков». Э.Геккель Создал метод тройного параллелизма: сравнительная морфология данные сравнительной эмбриологии данные палеонтологии источники для построения филогенетического ряда Биогенетический закон «Онтогенез есть быстрое и краткое повторение филогенеза» Рекапитуляция – это повторение в онтогенезе потомков этапов эволюции их предков. |