Шпоры по ветеринарной генетике. 1. Предмет и методы генетики
 Скачать 1.02 Mb.
|
70.Мутационная измечивость.71.Виды мутации72. Геномные мутации73. Хромосомные мутации.74. Генные мутацииГеномные мутации – изменения числа хромосом. Они могут быть вызваны нерасхождением хромосом при мейозе, что приводит к появлению у гает нового набора хромосом. Геномные мутанты могут быть представлены гаплоидами(в два раза меньше хромосом), анеуплоидами (с лишней или недостабщей хромосомой), полиплоидами (с кратным увелечением числа хромосом) МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ. В предыдущих главах отмечено одно из основных свойств кариотипа, ДНК и ее участков (генов) — сохранять постоянство внешнего и внутреннего строения. Морфофункциональная устойчивость генетического материала обеспечивает передачу всей совокупности наследственных признаков каждой особи последующим поколениям и является основой для сохранения видовых признаков на протяжении многих сотен лет. Однако такая стабильность относительна. В силу действия внутренних и внешних факторов в генетическом материале возникают изменения — мутации, определяющие мутационную изменчивость. Мутациями называют стойкие изменения в структуре ДНК и кариотипе. Этот термин впервые предложил ботаник Гуго де Фриз для обозначения внезапно возникающих наследуемых изменений у растений. Большой вклад в развитие теории мутаций внесли отечественные ученые С. И. Коржинский, Н. В. Тимофеев-Ресовский, А. С. Серебровский, Н. П. Дубинин, М. Е. Лобашов и др. Мутации у животных происходят постоянно с определенной частотой и скоростью. Процесс образования их получил название мутагенеза. Мутации, возникающие в естественных условиях, называют спонтанными, искусственно вызванные — индуцированными. Те и другие могут возникать как в генеративных, так и в соматических клетках. Мутации, возникающие в половых клетках, передаются в последующие поколения. Соматические мутации не наследуются. Они влияют только на признаки самого мутантного животного. КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ Основные типы мутаций — изменения в числе или структуре хромосом — хромосомные мутации, в структуре ДНК —генные (точковые) мутации. Хромосомные и генные мутации, как правило, вызывают у животных нарушения жизнеспособности, плодовитости, снижение устойчивости к болезням, продуктивности и другие вредные последствия. Это связано с тем, что они приводят к нарушению процессов деления клеток, нормального распределения хромосом между ними, изменяют ход синтеза белков, ферментов и т. д. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ Изменения кариотипа могут быть количественными, структурными и одновременно теми и другими. Рассмотрим отдельные формы изменения хромосом (см. схему). Числовые мутации кариотипа. Эта группа мутаций связана с изменением числа хромосом в кариотипе. Количественные изменения в хромосомном составе клеток называют геномными мутациями. Они подразделяются на гетерогаюидию, анеуплоидию, полиплоидию. Гетероплоидия обозначает общее изменение числа хромосом по отношению к диплоидному полному набору. Об анеуплоидии говорят в тех случаях, когда число хромосом в клетке увеличено на одну (трисомия) или более (полисемия) или уменьшено на одну (моносомия). Употребляют также термины «гиперплоидия» и «гипоплоидия». Первый из них означает увеличенное число хромосом в клетке, а второй — уменьшенное. Полиплоидией называют увеличение числа полных хромосомных наборов в четное или нечетное число раз. Полиплоидные клетки могут быть тригогоидньщи, тетраплоидными, пентаплоид-ными, гексаплоидными и т. д. Структурные мутации хромосом. Эта группа мутаций связана с изменением формы, размеров хромосом, порядка расположения генов (изменение групп сцепления), утратой или добавкой отдельных фрагментов и т. д. Изменения структуры одной или нескольких хромосом называют хромосомными мутациями. Установлено несколько типов структурных мутаций хромосом. Транслокации — перемещения отдельных фрагментов хромосом из одного участка в другой, обмены фрагментами между разными хромосомами, слияния хромосом. При взаимных обменах фрагментами между гомологичными или негомологичными хромосомами возникают транслокации, называемые реципрокными. Если целое плечо одной хромосомы присоединяется к концам другой хромосомы, такой тип транслокаций называют тандемным. Слияние двух акроцентрических хромосом в области центромер формирует транслокацию робертсоновского типа и образование мета-и субметацентрических хромосом. При этом обнаруживается элиминация блоков прицентромерного гетерохроматина. Инверсии — внутрихромосомные аберрации, при которых фрагменты хромосом разворачиваются на 180°. Различают пери-и парацентрические инверсии. Если перевернутый фрагмент содержит центромеру, инверсия называется перицентрической. Делеции — потеря срединного фрагмента хромосомы, в результате ^чего она укорачивается. Нехватки — потеря концевого фрагмента хромосомы. Дупликация — удвоение фрагмента одной хромосомы (интра-хромосомные дупликации) или разных хромосом- (интерхромосомные дупликации). Кольцевые хромосомы формируются при наличии двух концевых разрывов (нехваток). Изохромосомы возникают, если в противоположность нормально-. му делению хроматид в длину происходит горизонтальное (поперечное) деление хромосомы в центромере с последующим слиянием гомолргичных плеч в новую хромосому — изохромосому. Ее проксимальные и дистальные участки идентичны по строению и составу генов. В зависимости от того, сколько хроматид изменено (одна или две), структурные аномалии подразделяются на хромосомные и хро-матидные. На рисунке 34 приведены схемы образования различных типов структурных изменений хромосом или аберраций. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ По характеру действия генные мутации могут быть доминантными или рецессивными. Чаще мутантный ген обладает рецессивным эффектом. Нормальный аллель подавляет при этом действие измененного гена. По характеру влияния мутантных генов на контроль биосинтеза белков и ферментов выделяют пять типов мутаций: гипоморфные, гиперморфные, антиморфные, неоморф-ные и аморфные. Если ген мутирует в рецессивное состояние, то для мутантно-го аллеля чаще всего характерно уменьшение количества того же самого биохимического продукта, синтез которого определяется исходным доминантным аллелем данного гена. Такие мутации называют гжоморфными. При гиперморфных генных мутациях в отличие от гипоморфных количество биохимического продукта, синтезируемого под контролем данного гена, не уменьшается, а увеличивается. К антиморфным генным мутациям относятся мутации, при которых мутантный аллель вызывает образование продукта, тормозящего синтез или действие продукта исходного аллеля этого гена. Неоморфные генные мутации характеризуются тем, что мутантный аллель определяет синтез в организме биохимического продукта, отличающегося от продукта, специфичного для исходного немутантного аллеля и не взаимодействующего с этим продуктом. Иногда в организме в результате данной мутации перестает вырабатываться продукт, характерный для данного гена, т. е. ген полностью инактивируется. Такая мутация называется аморфной. Генные мутации могут представлять дефекты репликации, спирализации, репарации ДНК, посттрансляционные нарушения синтеза структурных белков и т. д.  |