Шпоры по ветеринарной генетике. 1. Предмет и методы генетики
 Скачать 1.02 Mb.
|
75. Анеуплоидия.Числовые аномалии кариотипа (анеуплоидия). Числовые аномалии хромосом относят к вновь возникающим мутациям. Однако имеются исследования, которые показывают, что может быть семейная предрасположенность к анеуплоидии. Так, Герцог, Хен и Олишлегер при описании шести случаев трисомии по 17-й хромосоме (новой форме трисомии у крупного рогатого скота), сочетающейся с синдромом общего недоразвития телят (нанизм), гидроцефалией, микрофтальмией, аномалиями сердца и крипторхизмом, указывают на генетическую предрасположенность к нерасхождению хромосом. С. Г. Куликова (1991) обнаружила трисомию по 19-й паре хромосом, которая ассоциировалась с прогнатией нижней челюсти у теленка (рис. 58). Гаметы с трисомией, моносомией, нуллисомией и полисо-мией обычно вызывают летальный исход уже на ранних стадиях эмбрионального развития и являются продуктом нарушения спермио- или овогенеза у носителей транслокаций. После рождения наблюдают числовые нарушения только по мелким ауто-сомам и половым хромосомам. 76. Транслокации.Структурные мутации хромосом. Транслокации. Наибольшее количество исследований у крупного рогатого скота проведено по изучению частоты и влияния на плодовитость центрического слияния — транслокации мЬжду 1-й и 29-й аутосомами (рис. 59). Эта аберрация обнаружена в молочных, мясных и комбинированных породах во многих странах мира, в том числе у голштино-фризской (США, Англия), немецкой черно-пестрой (Германия), айрширской (Швеция), симментальской (Швейцария, Германия, Австрия, Венгрия, Россия, Югославия, Новая Зеландия и др.), монбельярдской (Франция), швицкой (США и другие страны), шароле (Франция), лимузин (Франция, Англия). Еще в 1977 г. насчитывали 28 пород, в которых была обнаружена транслокация 1/29 хромосом, а к 1991 г. уже было 50 пород. Частота транслокаций при обследовании пород была неодинаковой и. составила у швицкой, айрширской пород — 12,8 %, у симментальской в Англии — 4,8, в бывшем СССР — 5 % у быков на племпредприятиях, 10 — у коров и 18 — у ремонтных быков (А. И. Жигачев и др.), у шароле в Англии — 12,8, у лимузинов во Франции — от 4 до 14 %. Транслокация 1/29 хромосом снижает плодовитость крупного рогатого скота, по отдельным расчетам, на 3,5—10 % и выше. Причины снижения плодовитости связаны с тем, что у гетерозиготных носителей робертсоновской транслокации образуются гаметы с несбалансированным набором хромосом. Так, при носи-тельстве транслокации 1/29 хромосом возможно образование шести типов гамет. Из них 1-й и 2-й типы — это гаметы с избытком, а 4-й и 5-й — с недостатком генетического материала. Использование производителя с кариотипом 2n=59, XY Т 1/29 на коровах с нормальным набором хромосом 2п=60, XX может привести к формированию нежизнеспособных эмбрионов с три-сомией и моносомией по 1-й и 29-й аутосомам. Такие же результаты возможны и при других вариантах скрещиваний. Коровы — носители транслокации 1/29 хромосом, по данным Густавссона, имеют более низкую молочную продуктивность, поэтому их раньше выбраковывают. Во многих странах в законодательном порядке запрещено использовать быков — носителей транслокации 1/29 хромосом на станциях искусственного осеменения. Приняты ограничения или требования о цитогенетической аттестации при импорте и экспорте животных или их гамет. Кроме транслокации у крупного рогатого скота описаны центрические слияния между другими парами аутосом (табл. 48). Сведений о влиянии этих типов слияний на фенотип накоплено недостаточно, за исключением транслокации 25/27, которая снизила плодовитость животных. Рассмотрим на двух конкретных примерах воздействие транслокаций 1/29 и 25/27 хромосом на воспроизводительную функцию коров. Так, итальянские ученые сравнивали показатели воспроизводительной функции и продуктивность коров — полусестер по отцу — носительниц транслокаций и нормальных особей серой альпийской породы по средним показателям. Швейцарские ученые такой же анализ провели на симментальской породе, при этом получили следующие результаты (табл. 49). Для зачатия у коров — носительниц транслокации 25/27 хромосом требовалось большее количество осеменений, чем у их нормальных полусестер. Число дней от отела до последующего плодотворного осеменения (сервис-период) у коров — носительниц транслокаций было выше, чем у их нормальных полусестер (табл. 50). Венгерский ученый Ковач (1982) указывает на то, что различия по степени влияния разных типов центрических слияний на воспроизводительную функцию могут обусловливаться неодинаковым уровнем смерти несбалансированных гаплоидных клеток или эмбрионов. Эти различия также могут быть связаны с утратой центромерных участков хромосом, вступающих в транслокацию, или потерей их функциональной активности. Кроме транслокаций по типу центрических слияний у крупного рогатого скота обнаружены также реципрокные транслокации и тандемного типа. Так, Хансен (1970) зарегистрировал тан-демную транслокацию 1-й и 9-й хромосом у датского молочного скота. Эта аберрация была связана с повышенной эмбриональной смертностью и снижением плодовитости животных примерно на 10 %. Герцог (1972) наблюдал тандемную транслокацию 1-й и 7-й хромосом у животных немецкой красной породы с гипоплазией левой части большого полушария мозга, расщеплением позвоночника и сегментной аплазией спинного мозга. |