экзамен по биологии ПСПбГМУ. 1. Строение поверхностного аппарата клетки (пак)

• Название: 1. Строение поверхностного аппарата клетки (пак)
• Анкор: экзамен по биологии ПСПбГМУ
• Дата: 17.04.2022
• Размер: 0.66 Mb.
• Имя файла: 1.docx
• Тип: Документы; #480106
• страница: 6 из 10

72. Акариформные клещи. Sarcoptifonrmes – саркоптиформные (амбарные, перьевые, дом пыли): Взрослые клещи 0,3-0,5 мм, туловище овальное, покровы тонкие, глянцевитые, несмачивающиеся благодаря выделениям жировых желез. Окраска белесоватая, сквозь покровы просвечивает запасная ткань, богатая жиром. Ноги и рот органы более темные. На теле щетинки, глаз нет, хелицеры с грызущими клешнями. ЖЦ: яйцо -> личинка => 3 поколения нимф (протонимфа, дейтонимфа, тритонимфа) -> имаго (половозрелая особь). Дейтонимфа превр в переживающую стадию – гипопус. Вредители пищевых продуктов. При проглатывании с пищей могут вызвать остр желудочно-кишечные расстройства, при вдыхании – катар верх дых путей и астматические явления. Sarcoptoidea – Саркоптоидные клещи (чесот зудень): Тело самки слитое, широкоовальное, выпуклое сверху и уплощенное снизу, длиной 0,27 – 0,41 мм. Рот аппарат и 2 передпары ног выступают вперед. Задние пары ног сверху не видны. Покровы эласт, складчатые. Щетинки диффер по форме и величине. Ротовой аппарат грызущ типа (хелицеры + педипальпы) Половой диморфизм. Самец отличается склеротизацией покровов, < размерами тела, > подвижностью. ЖЦ: Спаривание на пов кожи => самки прогрызают ходы в эпидермисе и откладывают яйца. Самка: яйцо -> проларва -> ларва (личинка) => протонимфа -> телеонимфа -> имаго. Самец: яйцо -> ларва -> нимфа => имаго. Вызывает чесотку (скабиоз) - зуд на пораженных участках тела.

73. Генотип и фенотип. Взаимодействие аллелей гена. Полное и неполное доминирование. Кодомирование, межаллельная комплементация, плейотропия. Ген – участок молекулы ДНК, несущий информацию о какой-либо структуре или функции клетки. Генотип – совокупность всех аллелей диплоидного орг или его клетки. Фенотип – конкретное проявление признаков у орг. Полное доминирование – явление полного подавления одного аллеля действием другого, т.е. достаточно присутствия одного доминантного аллея для того, чтобы признак проявился. Неполное доминирование - один аллель не может полностью подавить проявление другого, при этом гибриды имеют промежуточный фенотип. В случае неполного доминирования в потомстве гибридов наблюдается совпадение расщепления по фено- и генотипу в соотношении 1:2:1 (серп-клет анемия). Кодоминирование – явление, при котором у гетерозигот проявляются оба родительских признака, то есть доминантный ген в полной мере не подавляет действие рецессивного признака (IV гр крови). Межаллельная комплементация – вид взаим-я аллельных генов, при котором у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена М, возможно формирование нормального признака М. Плейотропия – множественное действие одного гена, которое обусловлено тем, что он может опосредованно воздействовать на прояв-ление нескольких признаков. Первичная (структурная) - ген контр структурный белок, входящий в состав различных органов. (с Марфана, коллаген 3 типа); Вторичная (функциональная) - один белок-продукт норм аллеля гена регулирует работу многих органов. (серп-клет анемия).

74. Генотип и фенотип. Множественный аллелизм. Наследование групп крови в системе АВО. Генотип – совокупность всех аллелей диплоидного орг или его клетки. Фенотип – конкретное проявление признаков у орг. Множественный аллелизм – различное фенотипическое проявление аллелей одного и того же гена. Компаунды – люди с разн аллелями 1 гена. Система групп крови AB0 – осн система, определяющая совместимость переливаемой крови. Особенность системы AB0: в плазме у неиммунных людей имеются естественные антитела к отсутствующему на эритроцитах антигену. Систему групп крови AB0 составляют два групповых эритроцитарных антигена — агглютиногены А и В и два соответствующих антитела — агглютинины плазмы a (анти-А) и b (анти-В). Опр групп крови проводят путем идентификации специфических антигенов и антител (двойной метод, или перекрестная реакция). Несовместимость крови - если эритроциты крови донора (реципиента) несут агглютиногены (А/В), а в плазме крови реципиента (донора) содержатся соответствующие агглютинины (a/b): при этом происходит реакция агглютинации. В основе закономерностей наследования групп крови системы АВ0 лежат следующие понятия. В локусе гена АВ0 возможны три варианта (аллеля) — 0, А и В, которые экспрессируются по аутосомнокодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV группа крови).

75. Моногенное аутосомное наследование. Законы Менделя 1 и 2-й. Моногенное наследование — наследование одного признака. Может быть дом и рец, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами, ядерным или митохондриальным. В рез-те возможны след варианты моногенного наследования: аутосомный доминантный; аутосомный рецессивный; Х-сцепленный доминантный; Х-сцепленный рецессивный; У-сцепленный; митохондриальный. 1й закон Менделя – Закон доминирования или единообразия гибридов первого поколения: При скрещивании 2-ух гомозигот, отличающихся одной парой альтернативных признаков в первом поколении, наблюдается единообразие по гено- и фенотипу. 2й закон Менделя - Закон расщепления: При скрещивании гибридов 1-го поколения между собой, во 2-ом поколении наблюдается расщепление по фенотипу- 3:1, а по генотипу- 1:2:1.

76. Несцепленное полигенное наследование. 3-й закон Менделя. Полигенный тип наследования – тип наследования, который контролируется неск парами неаллельных генов, т.е. один признак – несколько генов. 3й закон Менделя: Закон независимого наследования и комбинирования признаков:

При скрещ гомозиготных особей, отличающихся по двум и более парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование и комбинирование этих признаков.

77. Сцепленное наследование и кроссинговер, закон Моргана. Сцепленное наследование – наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними. Чем дальше гены друг от друга, => выше частота кроссинговера и наоборот. полное сцепление - гены расположены так близко, что кроссинговер не возможен, неполное сцепление - гены расположены на нек расстоянии => кроссинговер возможен. Кроссинговер – обмен участками хромосом при конъюгации. Закон Моргана: гены, расположенные в одной хромосоме близко друг к другу, образуют группу и наследуются сцеплено. Число сцепленных групп соответствует гаплоидному набору – половине полного набора хромосом.

78. Хромосомная теория наследственности. Наследственные гены локализованы в хромосомах. Гены расположены в хромосоме в линейном порядке. Каждый ген занимает определенный участок (локус). Аллельные гены занимают аналогичные локусы в гомологичных хромосомах. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, сцеплено (Закон Моргана) и образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом (n). Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками, или рекомбинация. Расстояние между генами измеряются в процентах кроссинговера – морганидах. Частота кроссинговера обратно пропорциональна расстоянию между генами, а сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними.

79. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Дифференцировка пола. теории определения пола: Хромосомная – пол зависит от соч половых хромосом (ХХ или ХУ); Балансовая – пол опр соотношением числа Х хромосом к числу аутосом любой из пар (Напр, 2Х:2аутосомы – нормальная самка, 3Х:2аутосомы - сверхсамка). По этой т разв половых признаков зависит от баланса генов, контролирующих их развитие. Сцепленное с полом наследование – это наследование генов, локал в половых хромосомах. Эти гены контр сцепленные с полом признаки. Виды: 1) Полное сцепление с полом=аллели только в Х-хром: рец Х-сцеп (с Мартина-Белла гемофилия А, В; дальтонизм, миодистроф Дюшена; с Морриса); дом Х-сцеп (фолликул гиперкератоз, с недерж пигм) 2) Неполн сцепл с полом=аллели гена расп в гомолог Х и У-хром (общ цвет слепота, толщина зуб эмали) 3) Голандр наслед-е=аллели генов только в У-хром (гипертрихоз уш раковины, ген SRY – разв ♂ пол призн, AZF – контроль сперматогенеза). Этапы опр и диффер пола: 1. Ген опр пола – у чел сингамное (в момент оплодотворения). У жив прогамное (до оплодотворения) –неравномерн распр ЦП при созревании половых клеток или и эпигамное (после оплодотворения) - пол опр под влиянием внеш усл. 2. Дифференцировка гонад – с 3 по 6 нед разв индифферентные гонады. От каждой отходит по два протока – вольф и мюллер => в урогенит синус. У женщин мюллеровы протоки, у мужчин вольфовы. На 7-9 нед форм яичники/семенники. 3. Гормон дифференцировка (12-20 нед эмбриогенеза) дифференц гипоф и гипоталам. 4.Генитальная дифференцировка – форм перв пол призн в эмбриоген; 5. Соматическая - в период пол созр. 6. Психосоциальная - в пубертатный период.

80. Генотип и фенотип. Эпистаз. Генотип – совокупность всех аллелей диплоидного орг или его клетки. Фенотип – конкретное проявление признаков у орг. Эпистаз – взаим-е неалелльных генов, при котором доминантные или рецессивные аллели одного гена подавляют появление доминантных аллелей другого гена. (Грубо говоря, идёт подавление доминантных аллелей другого гена). Бывает доминантным и рецессивным. При дом ингибирует дом аллель, при рец – рецессивный. Пример – бомбейский феномен (2 рец аллеля Н подавл проявл аллелей гена I. АГ Н=фукоза.

81. Генотип и фенотип. Комплементарность. Генотип – совокупность всех аллелей диплоидного орг или его клетки. Фенотип – конкретное проявл признаков у орг. Комплементарность – взаим-е неаллельных генов, при котором дом аллели разных генов, находясь вместе обуславливают развитие нового признака(А_В_). При дигибридном скрещивании при комплементарности расщепление имеет вид: 9:7, 9:3:4, 9:6:1.

82. Генотип и фенотип. Полимерия. Генотип – совокупность всех аллелей диплоидного орг или его клетки. Фенотип – конкретное проявл признаков у орг. Полимерия – взаим-е неаллельных генов, при котором доминантные аллели разных генов имеют однозначное действие и это действие может суммироваться, то есть доминантный аллель одного гена частично или полностью дублирует проявление доминантного аллеля др гена. Некумулятивная – 1 дом аллеля люб из взаимод генов достаточно для прояв дом фенотипа. Кумулят – степ проявл признака зависит от кол-ва дом аллелей.

83. Фенотип. Роль материнских и внутренних факторов. Пенетрантность и экспрессивность. Митохондриальное наследование. Фенотип - совокупность всех признаков, свойств. данному организму. Для отд признаков характерна матроклиния – передача признаков только от матери. Причины: В ЦП зиготы находятся материнские белки и неактивные иРНК в составе информосом => самые первые этапы жизни зиготы контр белки, считываемые с материнской ДНК. Все митохондрии материнские. Внутренние факторы: Собств генотип орг-ма; Набор и взаим-е аллелей одного гена => вариабельная экспрессивность признака (полидактилия); Генотипический фонд = взаим-е аллелей разных генов (аллели др генов, могут препятствовать проявл какого-либо гена). Пенетрантность – вероятность прояв признака у людей соответств генотипа. Число заболевших : общ число носителей мут аллеля, в %. Отр частоту фенотипического прояв имеющейся в генотипе информации. Полная – пр прояв у всех носител аллеля (с Марфана); Неполн – болезнь прояв не у всех (нейрофиброматоз, синдактилия). Экспрессивность – это степень проявления или вариации заболевания, его тяжесть. Митохондриальный тип наследования = материнский, т.к. отцовские митохондрии не попадают в яйцеклетку. Женщина передает свой ген материал не только в хромосомах, но и в мтДНК. Митохондриальные патологии прояв в тканях, для работы которых необходимо много энергии в виде АТФ, образуемой митохондриями. Например, ЦНС, скелетные мышцы, миокард, почки, печень.

84. Изменчивость и ее формы. Изменчивость – способность орг-ма приобретать нов признаки в ходе онтогенеза. Норма реакции – пределы разв особенностей онтогенеза орг-ма в зависимости от смены условий среды обитания. Формы изменчивости: Модификационная изменчивость позволяет особям приспособиться к меняющимся условиям среды (обратимый характер). Наследств изменчивость служит основным материалом для естественного отбора и определения вектора эволюционного процесса. (Комбинативная, Мутационная) Мутация – редкие, случ возникшие, стойкие изм генотипа, затрагивающие генотип целиком или его определенную часть. (ген, хромосом (делеция, дупл, инверс, транслокация), геномн, поли-, анэупроидия)

85. Фенотип. Роль факторов внешней среды. Модификационная изменчивость. Фенотип – совокупность всех призн, свойств. данному орг-му. Влияние внеш среды: условий питания, температуры, света, химического состава и структуры почвы, влажности и т. п. — на индивидуальное развитие организма. Модификационная изменчивость - Изменение фенотипа под влиянием факторов внешней среды, которое не сопровождается изменением генотипа. Роль факторов внешней среды: признак модифицируется только под действием внешних факторов, то есть без изменения генотипа. Особ. Фенотип. изменчивости: носят приспособительный характер; не наследуются; действие тем больше, чем дольше воздействие; носят груп характер. Виды изм: фенокопия (обратимые и необратимые), мультифакториальные признаки (опр генотип+ внеш факт)

86. Комбинативная и эпигеномная изменчивость. Комбинативная изменчивость – появление новых комбинаций признаков у потомства по сравнению с родительскими формами в рез-те пол размн. Причины: Случ сочетание негомологических хромосом после их расхождения в анафазе первого деления мейоза; Кроссинговер и независимое расхождение гомологичных хромосом; Случайный подбор родительских пар; Случайная встреча гамет при оплодотворении – невозможно заранее предсказать, какой именно сперматозоид сольется с яйцеклеткой. гетерозис - повышен гибридн сила в 1-м поколении. Эпигеномная изменчивость – закономерное и необратимоен изм фенотипа клеток в ходе инд развития без изм генотипа. Эпигеномная мутация лежит в основе диференцировки клеток в многоклет. организме. в основе: собств регуляторные белки; факторы, поступающие от внеш ср, каскадная регуляция действия генов.

87. Мутационная изменчивость, генные, хромосомные и геномные мутации. Мутации - наследуемые изменения генетического материала. Возникают случайно, ненаправленный характер, бывают +\-\0 Под влиянием мутагенов ↑ частота возникновения мутаций на всех стадиях формирования половых клеток от закладки до участия в эмбриогенезе. Классиф мутаций: 1) по влиянию на жизнеспособность (+-0) 2) по проявлению в гетерозиготе (дом, рец, полудом - гаплонедостаточные (проявление зависит от концентр дом) 3) по возм наследования (генеративные, соматические) 4) по локал в клетке (ядерные, ЦП - мтДНК) 5) по локал в кариотипе (аутосомные, сцепленные с полом) 6) по направлению (прямые - от нормы, обратные - возвр к норме) 7) по способу возникновения (спонтанные - без видимых причин в отсутствие действия факторов - "ошибки трёх Р" (репликация, репарация, рекомбинация) ; индуцированные - в рез-те действ факторов) 8) По хар-ру возд на генотип (генные, геномные, хромосомные) Геномные мутации - изм числа хромосом а) полиплоидия - увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору б) гетероплоидия - изменение числа хромосом НЕ кратное гаплоидному набору (трисомия по 21 паре - с. Дауна; моносомия и т. д. Причины геномных мутаций - нарушение расхождения хромосом в мейозе из - за: 1- отсутствия конъюгации; 2- повреждения веретена деления; 3- нарушение деления центриолей Хромосомные мутации: это изменения структуры целых хромосом. Виды: делеция - потеря участка хромосомы; дупликация - +; инверсия - поворот на 180°; транслокация - обмен участками между негомологичными хромосомами - 0 (в соматической клетке - рак) Причины: 1) нарушение местного протекания кроссинговера 2) рекомбинация внутри одной хромосомы.

88. Генетика человека. Популяционно-генетический метод. Цель и задачи. Цель - рассчитать частоту нормальных и патологических генотипов в популяции: гетерозигот, гомозигот доминантных и рецессивных, а также частоту нормальных и патологических фенотипов. Это метод медицинской статистики. Данным методом изучают: наследств признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях; закономерности мутационного процесса. Сравнительные данные о наследственной патологии в изолятах и крупных городах или странах позволяют получить представление о распространении мутантного гена; роль наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью; влияние наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма человека по многим признакам. Основа - закон генетического равновесия Харди-Вайнберга: при определённых условиях соотношение частоты доминантного гена, его рецессивного аллеля и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции. Например, зная частоту встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обладающего гомозиготным генотипом аа, можно расчитать частоту встречаемого аллеля а в генофонде данного поколения.

89. Генетика человека. Генеалогический метод Цель - составление родословных (простой, доступный, высокоинформативный) - графическое изображение родственных связей между людьми Задачи: 1) определение наследственного или случайного характера признака 2) определение типа наследования Этапы: построение родословной от пробанда -> перекрестный опрос родственников и построение легенды -> личный осмотр членов семьи (направлен на выявление паралогических признаков) -> генеалогический анализ и поредение типа наследования -> расчёт генетического риска -> заключение врача-генетика.
90. Генетика человека. Близнецовый метод Цель - изучение причин индивидуального изменения признаков и свойств человеческого организма. Задача: количественная оценка относительного вклада генотипа и внешней среды в фенотип организма. Этапы: подбор группы моно- и ди- зиготных близнецов -> вычисление степени сходства и различия близнецов внутри каждой группы -> вычисление доли наследственности и доли среды в развитии признака; формула коэффициента Хальцингера (коэффициент наследуемости) КМБ=конкорд. монозиготы, КДБ=конкорд. Дизиготы. конкордантность (к) - степень схожести близнецов дискордантность (д) - степень различия близнецов Близнецовые метод доказал основной закон генетики: F= G+ среда.