153. Комплекс Гольжди. Строение. Функция. Комплекс Гольджи

• Название: 153. Комплекс Гольжди. Строение. Функция. Комплекс Гольджи
• Анкор: otvety_bio_ekzamen_153-296 (1).docx
• Дата: 02.05.2017
• Размер: 0.78 Mb.
• Имя файла: otvety_bio_ekzamen_153-296 (1).docx
• Тип: Документы; #6394
• страница: 3 из 13

Свойства гена

1. 
   дискретность — не смешиваемость генов;
   
2. 
   стабильность — способность сохранять структуру;
   
3. 
   лабильность — способность многократно мутировать;
   
4. 
   множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
   
5. 
   аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
   
6. 
   специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
   
7. 
   плейотропия — множественный эффект гена;
   
8. 
   экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
   
9. 
   пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
   
10. 
    амплификация — увеличение количества копий гена
    

Классификация

1. 
   Структурные гены — гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном (гены, кодирующие необходимые для клетки белки-ферменты или структурные элементы).
   
2. 
   Функциональные гены — гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов (гены, кодирующие белок, контролирующий транскрипцию структурных генов).
   

Гены одного метаболического пути объединяются в кластер.

Биологическое значение такой организации генов в том, что обеспечивается быстрое переключение метаболических путей и как результат, быстрое приспособление к изменяющимся условиям внешней среды и экономии энергии.

Современное состояние теории гена. В результате исследований элементарных единиц наследственности сложились представления, носящие общее название теории гена. Основные положения этой теории следующие:

1. Ген – участок молекулы ДНК, имеющей определенную последовательность нуклеотидов. Представляет собой сложную функциональную единицу наследственной информации, состоящую из различных функциональных сегментов.

2. Разные гены имеют разный качественный и количественный состав нуклеотидов.

3. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме.

4. Гены способны к рекомбинации (в процессе кроссинговера) и мутации, что обеспечивает изменчивость.

5. В хромосоме есть гены мРНК (структурные гены), гены рРНК и гены тРНК.

6. Среди структурных генов есть регуляторные гены, продукты которых регулируют работу других структурных генов.

7. Ген не принимает непосредственного участия в синтезе белков, он является «матрицей» для образования посредников – различных молекул РНК, непосредственно участвующих в синтезе.

8. Количество генов может удваиваться в процессе репликации, а затем распределяться в дочерние клетки в результате митоза или мейоза.

9. Ген может существовать в виде разных аллелей, определяющих варианты признаков.

10. Определенный структурный ген кодирует синтез одного полипептида. Отдельный белок может обуславливать определенный признак. Этим обусловлены моногенные признаки.

11. Клетка, орган или организм обладают многими сложными признаками, которые слагаются из взаимодействия многих генов – это полигенные признаки.

12. Действие гена строго специфично, т. к. ген может кодировать только одну аминокислотную последовательность и регулирует синтез только одного конкретного полипептида.

13. Некоторые гены обладают плейотропностью действия, определяя развитие сразу нескольких признаков. Например, синдром Марфана.

14. Дозированность действия гена заключается в зависимости интенсивности проявления признака (экспрессивность) от количества определенного аллеля. Например, многие заболевания в гетерозиготном состоянии проявляются слабее, чем в гомозиготном.

15. На активность гена может оказать влияние как внешняя, так и внутренняя среда.

16. Конститутивные гены – это гены, которые постоянно экспрессируются, т. к. белки, которые они кодируют, необходимы для постоянной клеточной деятельности, обеспечивают синтез белков «домашнего хозяйства» - белки рибосом, цитохромов, ферментов гликолиза, переносчиков ионов и др. Эти гены не требуют специальной регуляции.

17. Неконститутивные гены – это гены обычно неактивные, но экспессируются только тогда, когда белок, который они кодируют, нужен клетке. Эти гены регулируются клеткой или организмом. Эти белки обеспечивают дифференцировку, специфичность структуры и функции каждой клетки.

18. Молекулы ДНК способны к репарации, поэтому не всякие повреждения гена ведут к мутациям.

19. Генотип, будучи дискретным (состоящим из отдельных генов) функционирует как единое целое.

 196. Метод полимеразной цепной реакции. Применение в биологии и медицине.

В настоящее время большинство протоколов прямой ДНК-диагностики базируется на полимеразной цепной реакции (ПЦР). Метод ПЦР позволяет обнаружить в пробе всего одну молекулу ДНК. Принцип метода основан на многократном увеличении числа копий искомого участка ДНК, достаточного для достоверной визуализации. Амплификацию (умножение) нуклеотидной последовательности ДНК катализирует ДНК-полимераза. Процесс репликации искомого фрагмента ДНК обуславливают генспецифические праймера – ДНК-олигонуклеотиды, каждый из которых комплементарен одной из двух цепей молекулы ДНК. Праймеры (20-30 нуклеотидных пар) служат затравками для ДНК-полимеразы при синтезе комплементарной цепи ДНК. Длина амплифицируемого участка синтезируемой ДНК ограничена праймерами и обычно составляет несколько сот п.н. при этом каждая вновь синтезированная цепь ДНК (амплификон) служит матрицей для синтеза новой цепи комплементарной ДНК. Для получения достаточного количества копий искомого фрагмента ДНК требуется от 20 до 30 циклов ПЦР, характеризующихся экспоненциальным увеличением числа копий специфического фрагмента ДНК. Каждый цикл реакции включает 3 этапа, протекающих в различных температурных режимах.