генетика. генетика рк 2. 2 Аралы баылау сратары Онтогенез. Азаны жеке дамуы. Онтогенез кезедері
 Скачать 0.99 Mb.
|
|
15.Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын аурулар (геномдық импринтинг аурулары, митохондриялық аурулар). Геномдық импринтинг дегеніміз - әкесінен не анасынан алынған гомологиялық гендердің ұрпақтарда түрліше экспрессиялануы болып табылады. «Импритинг» терминін генетикаға 1960 ж. Т.Кроуз енгізген. Адамдардың көптеген гендеріне қос аллельді экспрессия тән екені белгілі, Әйтседе, хромосомалардың импринтингтік учаскелерінде орналасқан гендердің экспрессиясы моноаллельді, яғни тек әкесінің не анасының гені ғана экспрессияланады, ал екіншісі пассив күйде болады. Сонымен, геномдық импринтинг дегеніміз ата-аналардан алынған гомологиялық гендердің түрліше экспрессиялану ерекшеліктеріне алап келетін эпигенетикалық үдеріс. Геномдық импринтингтің қалыптасу үдерістерінде ДНҚ-ның цитозин негіздерініңтандамалы метилденуі маңызды рөл атқаратыны белгілі болды. Қазіргі кезде кейбір ата-ана гендерінің құрсақтағы бала салмағына, қағанақтың даму дәрежесіне және басқа да құрсақ ішілік даму ерекшеліктеріне әсер ететіні анықталды. Импритинг гендері 7, 11, 15 хромосомаларда жиі кездеседі, сол сияқты 2,3,6,14,20 хромосомаларда да осындай гендер болуы мүмкін. Қазіргі кезде 30-дан астам импринтингтенген гендер анықталған. Геномдық импринтинг ауруларының қалыптасуының тетіктері(механизм) бір-аталық дисомиялар; хромосомалардың импринтингтік учаскелеріндегі экспрессияланатын гендердің қайтақұрылуы; импринтингтік учаскелерінде орналасқан гендердің нүктелі мутациялары; хромосомалардың метилдену үдерісін бақылайтын импринтингтік орталықтардағы делециялар. Геномдық импринтинг эффекті әсіресе 15 хромосомадағы мутацияларғабайланысты болатыны белгілі. Прадер-Вилли синдромы (OMIM: 176270) Ауру алғаш рет 1956 ж. сипатталған Оның дамусебебі - әкесінің 15 хромосомасының qll-13 аймағындағы гендердің активсізденуі. Аурудың дамуының 3 тетігі (механизмі) белгілі: Әкесінің 15 хромосомасының 15 q 11-13 сегментінің делециясы; 15 хромосомасының аналық дисомиясы; 15 хромосоманың импринтингтік учаскесінің құс құрылымының өзгеруі; Аурудың алғашқы белгілері туыла сала байқалады. Олардың негізгілері бұлшықет Прадер-Видли гипотониясы, еме алмауы, салмағының кем синдромы (Бочковтан, болуы. Кейде нәрестелер 6 айға дейін ұзақ ұйықтайды, психомоторлық дамуы кешігеді. Барлық ауыруларда түрліше дисморфиялар байқалады, 6 айлығында ему мүмкіндігі жоғарылайды. Тәбеттің күшеюі - дене салмағының тез өсуіне және семіруіне алып келеді. Салмақтың өсуі және зат алмасудың бұзылуы қант ауруының (диабет) дамуын тудырады. Аурулардың бәрінде түрліше дәрежеде олигофрения байқалады. Ондай балаларды оқыту мүмкін емес. Прадер-Вилли синдромының нұсқаларын анықтау үшін әртүрлі цитогенетикалық және молекулалық-генетикалықәдістерді қолданады. Энгельман синдромы (OMIM: 105830) Бұл ауруды 1965ж. Г. Энгельман сипаттаған. Аурудың этиологиялық факторлары болып 15 хромосоманың бір ата-аналық дисомиясы және 15q 11- q 13 учаскесіндегі хромосомалық аномалиялар саналады. Бұл ауруда бір ата-аналық дисомия әкесінікі, құрылымдық өзгерістер ана хромосомасында болады. Ауру айқын байқалатын олигофрения және сөйлеу алмауымен сипатталатын психоматорлық дамудың кешігуі күйінде байқалады. Ауырулар кеш жүре бастайды және жүруі ерекше болады. Аурудың негізгі көрінісі болып ешбір себепсіз күлуі саналады, Кейбір ауыруларда тырысу, қозғалу үйлесімділігінің бұзылулары, бұлшықет гипотониясы, қитар көзділік те байқалады. Бұл синдромды анықтау үшін молекулалық-генетикалық және цитогенетикалык әдістерді қолданады. Митохондриялық тұқым қуалайтын аурулар тұқым қуалаудың дәстүрлі емес типті ауруларына жатады Митохондриялық аурулар - митохондриялардың құрылысының және биохимиялық үрдістерінің бұзылулары нәтижесінде дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен тобы болып табылады. Митохондрия ДНК-сының мутацияларының адамның тұқым қуалайтын ауруларының дамуының себебі болатындығы туралы сенімді деректер 1988 жылы алынған. Митохондриялар - адамның барлық жасушаларында бірнеше жүздеген дана күйінде кездесетін органеллалар. Олардың негізгі қызметі – жасушаны энергиямен қамтамасыз ету.1963 жылы митохондриялардың өздеріне тән геномының болатындығы анықталды. мтДНҚ-сының ядролық ДНҚ-дан біршама ерекшеліктері белгілі: 1)гендерінде интрондар болмайды; 2) митохондриялық а-РНҚ-ларда 5' және 3'- трансляцияланбайтын бірізділіктер болмайды; 3) митохондрия хромосомасының ішкі және сыртқы тізбектерінің тығыздығы түрліше болады және оларды Н-ауыр тізбек және L-жеңіл тізбек деп бейнелейді; 4) мтДНҚ-сында Д-ілмек болады, ол реттеуші қызметтер атқарады; 5) Н-тізбектің репликациясы мтДНҚ-ны айнала, сағат тілі бағытында жүреді және ол 2/3-нен өткеннен кейін L-тізбектің репликациясы басталады және ол Н-тізбекке қарама-қарсы бағытта жүреді; 6) мтДНҚ-сының генетикалық қодында біршама ерекшеліктер болады:митохондрий дың АУА кодоны изолейцинді еметионинді кодтаса,ядролық стоп-кодон УГА - митохондрияда триптофанды кодтайды, ал АГАжәне АГГ-триплеттері (ядролық ДНҚ-да аргининді кодтайды) терминациялықкодондар болып табылады Митохондриялық аурулардың бірнеше түрлеріне тоқталатын болсам: Лебера көру жүйесінің атрофиясы. Таралуы 30000 адамның ішінде біреуінде ғана болады. Ол көздің торлы қабығының ганглиорлық жасушаларының тұқым қуалайтын митохондриялық дегенерациясы болып табылады, бұл ауру жедел соқырлыққа әкеледі. Фенотиптік белгілері: Ауру манифестациясы 6 жастан 62 жасқа дейін жүреді, жедел сипатта дамиды. Лебердің көру жүйкесінің атрофиясы – алдымен бір көзде, содан кейін бірнеше аптадан бірнеше айға созылып, екінші көздің көруі жойыла бастайды. Көз алмасын қозғалтқанда ауырлық сезімі болады. MELAS синдромы – митохондрия ДНҚ-сының нүктелі мутациялары негізінде дамитын ауру. Фенотиптік белгілері: Ауру белгілері 5-15 жас аралығында біліне бастайды. Негізгі симптомдары: инсульт немесе инсультке ұқсас жағдайлар (кортикалды немесе субкортикалы инфаркт), қатерлі бас сақинасының ұстауы немесе мигрен, психомоторлық дамудың кешігуімен басталады. Әртүрлі эпилептикалық ұстамалар, мишықтық бұзылыстар, бұлшықеттік дистония қатар жүруі мүмкін. Кернс – Сейра синдромы. Бұл ауру өте сирек кездеседі, 500 000 адамнан тек бір адам ғана ауыруы мүмкін. Оның негізгі себебі: митохондриялық ДНҰ-ның ірі делециялары болып табылады. Фенотиптік белгілері: алғашқы симптомдары 4-20 жас аралығында байқалады және 3 симптомдар жиынтығын қамтиды: Офтальмоплегия Қол-аяқ бұлшықеттерінің үдемелеп әлсізденуі Көздің тор қабығының пигменттік дегенерациясы Аурудың үдемелеп дамуы барысында жүректі ырғақты жұмыс істеуінің бұзылыстары, қарыншаларының кеңеюі сияқтың жүректің зақымдануы, көру нервінің атрофиясы, эндокриндік бұзылыстар қосылады. 16.Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері (генеологиялық, егіздік, дерматоглификалық, популяциялық-статистикалық). Генеологиялық әдіс.Адам генетикасын зерттеу ретінде бұл әдісті тек ХХ ғасырдың басында ғана қолдана бастады. Шығу тегіне накты генетикалық ақпарат болады және келеселерді аныктауға мүмкіндік береді: -белгінің тұқым қуалау сипаты(тұқым куалайтын немесе тұқым куаламайтын). -белгінің тұқым куалау типі (аутосомды-доминантты,аутосомды-рецессивті,Х тіркескен доминантты немесе рецессивті,Ү-тіркескен) -пробанда генотипі -белгілердің келесі ұрпақтарда көрініс беру ықтималдығы. Жанұялық анемнез-генетикалық кеңес беретін дəрігерлерді қызықты- ратын брінші ақпарат. Дəл жəне нақты құрастырылған шығу тегі, генеалогиялық ағаш ақпараттың айтарлықтай тұрақты көзі болып та- былады. Ақпаратты негізгі бөлігін гене- тикалық кеңес (пробанд) қажет адамның сөзінен жазады. Егер шығу тегін құру үшін жанұяның басқа мүшелерін сұрау керек болатын болса, оларға алдын-ала ескертіп, қажет мəліметті жинауға уақыт береді. Ақпаратты екі жақ жанұя мүшелерінен де жинау керек. Шығу тегін құру ережесі. Əйелдерді – дөңгелекпен, ер адам- дарды – шаршымен, ал жынысы белгісіздерді – ромбпен белгілейді. Науқас адамдарды боялған белгілер- мен, ал сау адамдарды – боялмаған белгілермен белгілейді. Еркек жəне əйел жыныстыларды қосатын гори- зонталды сызық олардың арасындағы некені білдіреді (ер адамдар əдетте сол жағында орналасады). Балалар ата- аналарынан төмен солдан оңға қарай, туылу реті бойынша белгіленеді, ата-анасының жұбымен вертикал- ды сызықпен қосылып, солдан оңға қарай араб санымен (1, 2, 3 жəне т.с.с.) нөмірленеді. Ұрпақтарды нөмірлеу үшін рим саны (I, II, III жəне т.с.с.) қолданылады. Жоғарыдан төмен жа- зылады, ең бірінші ұрпақ I ретінде белгіленеді. Шығу тегін зерттей отырып белгілердің (аурудың) тұқым қуалау типін анықтауға болады, мы- салы, гемофилия сияқты. Бұл ауру Х-хромосомамен тіркесіп, рецессивті беріледі. Ауру осындай гені болатын ер адамдарда ғана көрініс береді. Белгі ауру əкеден оның фенотипті сау қыздарынан немерелерінің жар- тысына беріледі. Ауру ешқашан əкесінен баласына берілмейді. Романовтардың патшалық династи- ясында гемофилияның сирек фор- масы болған. Шығу тегінің мысалы суретте келтірілген (барлық Ресейдің соңғы Императоры Николай ІІ ұлы Алексейдің шығу тегі). Егіздік әдіс. Бұл əдістің негізі бір не- месе екі жұмыртқалы егіздер жұбында белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеуде жатыр. Бұл əдісті 1875 ж. Гальтон ұсынған. Егіздер əдісі адамда белгілер (ауру) дамуындағы тұқым қуалау факторла- ры мен қоршаған орта факторларының маңызын бағалау үшін қолданылады. Əдістің негізі егіздердің əр тобын- да олардың генотипінің ұқсастығын немесе айырмашылығын есепке ала отырып белгілер көрінісін салыстыру. Егіздер шығу тегі бойынша монозиготалы (бір жұмыртқалы) жəне дизиготалы (екі жұмыртқалы) болуы мүмкін. Монозиготалы егіздер ұрықтанған бір аналық жасушадан – эмбриогенездің ерте кезеңдерінде ұрықтың бөлінуінің нəтижесінде дамиды. Олар генотипі бойынша да 100% жалпы гендері болады) жəне фенотипі жағынан да бірдей болады, құрсақішілік дамуда жəне туылғаннан кейін ұқсас орта жағдайында дамиды. Дизиготалы егіздер ұрықтанған екі аналық жасушадан, яғни, екі зиготадан дамиды. Олар генотипі мен фенотипі бойынша бір ата-ана жұбынан туылған ағалы-қарындастай болады. Оларда да даму ортасының жағдайы ұқсас. Егіздердің белгі бойынша ұқсастығы конкорданттылық деп аталады, егіздердің генетикалық зерттеулерінде белгілердің конкорданттылық деңгейі бойын- ша салыстырады. Белгінің конкор- данттылығының монозиготалы егіз- дер мен дизиготалы егіздерде бірдей болуы – орта факторларының басым əсерін білдіреді. Егіздер əдісінің қиындығы популяцияда егіздер туылуының са- лыстырмалы төмен болуымен бай- ланысты. Адамдарда егіздер пайда болуының жиілігі шамамен 1% (1/3 бір жұмыртқалы, 2/3 əртүрлі жұмыртқалы); егіздердің басым көпшілігі екеу болады. Егіздер əдісінің қиындығына қарамастан нəтижелерінің жоғары объективтілігі оны адамда генети- калық зерттеулерде кеңінен қолда- нылатын əдістердің бірі етеді. Популяциялық-статистикалық әдіс. Популяциялық-статистикалық əдіс көмегімен тұқым қуалайтын белгілерді тұрғындардың үлкен то- бында, бір немесе бірнеше ұрпақта зерттейді. Популяция биологиялық түрдің ұзақ өмір сүріп жатқан қарапайым бірлігі ретінде гендердің салыстырмалы жиілігі бойынша тұрақты құрылымы болып табыла- ды. Популяцияны зерттеу үшін Хар- ди-Вайнберг заңы қолданылады. Бұл заңның негізі: «Сұрыптау əсеріне ұшырамаған айтарлықтай үлкен по- пуляцияларда панмексия жағдайында генотиптердің салыстырмалы үлесі ұрпақтан ұрпаққа тұрақты болып қалады». Ол мутациялық үдерісті, адамда қалыпты белгілер бойынша,сондай-ақ, əсіресе тұқым қуалауға бейім аурулардың пайда болуын- да фенотиптік полиморфизмнің түзілуіндегі тұқым қуалаушылық пен орта рөлін зерттеуге мүмкіндік береді. Денсаулық сақтау үшін микроэволюциялық үдерістердің популяциялық-түрлік деңгейдегі ма- ңызы тұқым қуалайтын аурулардың, тұқым қуалауға бейім аурулардың болуымен, сондай-ақ адамдардың əртүрлі популяциясы генофондының ерекшеліктерімен анықталады. Дерматоглификалық әдіс Дерматоглифика – тері өрнектеріндегі бедер ерекшеліктері туралы ғылым. 1892 ж. Ф.Гальтон алақан мен саусақтардың тері қырқашалары- ның өрнектерінің жəне алақанның сызықтарын зерттеу əдістерін ұсынды. Ол аталған өрнектердің адамның жеке сипаты болып табыла- тынын жəне өмір бойы өзгермейтінін анықтады. Дерматоглифиялық зерттеулер егіздердің зиготалығын идентифика- циялауда маңызды. Хромосомалық аурулары бар адамдарды зерттегенде оларда ала- қандары мен саусақтарының сурет- терінің арнайыланған өзгерісін ғана емес, алақан терісіндегі негізгі бүгілу сипаты да анықтады. Бұл көрсеткіштердің сипаттты өзгерістері Даун ауруында, Клайн- фельтер, Шерешевский-Тернер син- дромдарында байқалады. Кейбір хромосомалық аберрацияларда, мы- салы «мысық айқайы» синдромында арнайы дерматоглифиялық өзгерістер анықталады. Гендік аурулардағы дерматоглифиялық өзгерістер аз зерттелген. Бірақ шизофренияда, миастенияда, лимфалық лейкемияда бұл көрсеткіштердің арнайыланған ауытқулары сипатталған. 17.Тұқым қуалайтын аурулардың профилактикалық әдістері. Пренатальдық диагностика, генетикалық скрининг, медико- генетикалық кеңес. Ұрықты пренаталды зерттеуді келесі жағдайларда жүргізеді: 1) ата-аналарының біреусінде хромосомалардың құрылымдық қайта құрылуының (транслокация- лар) анықталуы; 2) ата-анасында доминантты берілген аурудың бо- луы; 3) жанұяда ата-аналарының гетерозиготалығын көрсететін рецес- сивті тұқым қуалайтын ауруы бар баланың болуы; 4) анасының жасы 35-тен жоғары болса, бұл кезде онда тұқым қуалайтын патологиясы бар бала туылу ықтималдығы үдемелі жоғарылайды; 5) ана мен ұрықтың эритроциттік антиген бойынша сыйымдылығы болмауы туралы күдік тудыратын біріншілік түсіктер; 6) жанұяда туа біткен даму ақаулары бар бала болса. Пренаталды диагностика əдіс- терін жасау нəтижесінде тұқым қуалайтын аурулармен туылатын ба- лалар санын азайтуға болады.  Медициналық-генетикалық кеңес беру: 1) диагноз (клиникалық, биохимиялық, кариотиптеу, ДНҚ- талдау); 2) жанұяны тексеру; 3) шығу тегін құру; 4) шығу тегін талдау; 5) алдын-алу жəне емдеу шараларын жоспарлау. Генетик-дəрігер жанұяға тұқым қуалайтын ақауы бар ұрпақ туылуы- ның генетикалық қатер деңгейін, пренаталды диагностиканың негізін түсіндіріп, бала туу туралы дұрыс шешім қабылдауға көмектеседі. Егер жеке тұлғада генетикалық ауру диагностикаланған болса медицина- лық генетик пациентке оның диа- гнозы туралы ақпарат беріп, бұл аурудың қалай берілгені туралы ай- тып, сол ақаудың болашақ ұрпаққа берілу мүмкіндігі туралы ақпарат береді. Медициналық генетик ешқашан: а) жеке тұлғаға қандай шешім қабылдауы керектгі тура- лы айтпайды; б) жұпқа бала керек еместігі туралы кеңес бермейді; в) əйелге жүктілігін жалғастыруы не- месе үзуі туралы кеңес бермейді; д) кімге болса да генетикалық ауруларға генетикалық тест өту керектігі тура- лы айтпайды. Медициналық-генетикалық кеңес беруді кеңінен қолдану, тұқым қуалайтын аурулардың пренатал- ды диагностикасының əдістерін жасау жекелеген жанұяларда тұқым құалайтын патологиясы бар ұрпақтың пайда болу ықтималдығын айтарлықтай азайтуға мүмкіндік береді. 18. Тұқым қуалайтын аурулардың профилактикалық инвазиялық емес әдістері. Инвазиялық емес зерттеу əдістері: ультрадыбысты сканирлеу, рентгендік зерттеу, магнитті- резонансты томография, ана қанын зерттеу. Жүктілік кезінде ультрадыбысты зерттеу (УДЗ) – өте кеңінен таралған шара; оның əйел үшін де, ұрық үшін де ешқандай жанама əсері жоқ. Жүкті əйелдердің барлығына УДЗ жасау керек пе – бұл даулы сұрақ, мұндай зерттеу барлық жағдайда бірдей ке- рек болмауы да мүмкін. УДЗ жүктілік кезінде көптеген себептерге байла- нысты жасалады. Алғашқы 3 айда УДЗ ұрық тірі ме, оның жасын (айын) жəне қаншалықты дамып жатқанын көрсетеді. Үш айдан кейін УДЗ дене құрылысының туа пайда болатын дөрекі ақауларын, плацентаның қайда орналасқанын жəне амниотикалық сұйықтық мөлшерінің адекваттылығын көрсетеді. Ұрықтың жынысын əдетте жүктіліктің 20 аптасынан кейін анықтауға болады Рентгендік зерттеу. Рентгенографияның жоғары мутагенді əсеріне бола жүктілік кезінде барынша жасатпауға тырысу керек, бірақ оны қаңқалық дисплазияны нақтылау үшін қолданады. Магнитті-резонансты томография (МРТ). Қазіргі кезде ми дамуының бұзылысы сияқты ішкі ақаулардың пренаталды диагности- касы үшін қолданатын тез жасалатын МРТ-əдістері бар. 19.Тұқым қуалайтын аурулардың профилактикалық инвазиялық әдістері. Пренатальдық диагностика. Ұрықты пренаталды зерттеуді келесі жағдайларда жүргізеді: ата-аналарының біреусінде хромосомалардың құрылымдық қайта құрылуының (транслокация- лар) анықталуы; ата-анасында доминантты берілген аурудың болуы; жанұяда ата-аналарының гетерозиготалығын көрсететін рецес- сивті тұқым қуалайтын ауруы бар баланың болуы; анасының жасы 35-тен жоғары болса, бұл кезде онда тұқым қуалайтын патологиясы бар бала туылу ықтималдығы үдемелі жоғарылайды; ана мен ұрықтың эритроциттік антиген бойынша сыйымдылығы болмауы туралы күдік тудыратын біріншілік түсіктер; жанұяда туа біткен даму ақаулары бар бала болса. Пренаталды диагностиканың негізгі артықшылықтары: нəтижелер қалыпты шама деңгейінде болғанда жүктіліктің қалыпты ағымын нақтылау; басқалай бала көтере алмайтын ата- аналар үшін мүмкін болатын қатерді шамамен анықтау; өмірге науқас бала келетініне психологиялық дайындау; қарқынды терапия бөлімінің мед. қызметкерлерін уақытылы ескерту; жүктілікті үзу туралы шешім қабылдағысы келетін ата-аналар үшін қатер ықтималдығы туралы ақпарат беру. Пренаталды диагностика əдістері 1- ИНВАЗИЯЛЫҚ ЕМЕС ТУРА ЕМЕС (жүктілікті тексеру) Клиникалық (акушерлік-гинекологиялық) Бактерио жəне серологиялық Медико-генетикалық генеалогиялық цитогенетикалық молекулярлы-биологиялық Эмбринға тəн нəруыздарды талдау α - фетопротеин хориндық гонадотропин эстриел басқалары ТУРА (ұрықты тексеру) Ультрадыбысты сканерлеу ЭКГ Рентгенография 2- ИНВАЗИЯЛЫҚ ҰРЫҚТАН АЛЫНҒАН МАТЕРИАЛ Хорионбиопсия (І триместр) Плацентобиопсия (ІІ триместр) Амниоцентез ерте (13-14 апталық) 15-22 апталық Хордоцентез (ІІІ триместр) Фотоскопия (ІІ-ІІІ триместр) Ұрықтық тіндердің биопсиясы (тері, бұлшықет, бауыр, көкбауыр жəне т.б) (ІІ-ІІІ триместр) ЗЕРТХАНАЛЫҚ Цитогенетикалық Молекулалық- генетикалық Биохимиялық Иммуноцитохимиялық Пренаталды диагностика əдістерін жасау нəтижесінде тұқым қуалайтын аурулармен туылатын балалар санын азайтуға болады. Ұрықта генетикалық аномалияларды диагностикалау немесе зерттеу үшін қолданылатын кеңінен тараған əдістерге ультрадыбыстық зерттеу (УДЗ), жүкті əйел қанында маркер лер (мысалы, альфа фетопротеиннің) деңгейін анықтау, амниоцентез, хори- он түктерін зерттеу жəне тері арқылы кіндік қанын алу жатады. Инвазиялық зерттеу əдістері: хорион бүрлерінің биопсиясы, амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия. Ұрықтың даму ақаулықтарының туындау қаупі зерттеуге байланысты манипуляция ұрықтың түсуіне қауіп тудырмаған жағдайда ғана диагностиканың инвазиялық əдісі қарастырылады. Мұндай жағдайларға өлі туылу немесе ерте өлудің болуы, сондай-ақ, дамудың үдемелі жəне көптеген тежелулері жатады. Хорион бүрлерінің биопсиясы. Тұрақты УД-бақылау бойынша би- опсия ретінде гестацияның 10-12-ші аптасында тін үлгісін алады. Амниоцентез. Амниоцентез нерв түтігінің даму ақауларының даму қаупі жоғары болғанда 16-18-апталарда АФП деңгейі мен ацетилхоли- нэстеразалар белсенділігін анықтауда маңызды. УДЗ арқылы плацентаның орналасуын анықтағаннан кейін анасының құрсағының қабырғасы арқылы амниотикалық қуысқа залалсыздандырылған ине енгізіп, 10-20 мл сұйықтық алады. Бұл шара қосымша 0,5% түсік болуымен жүреді. Кордоцентез. Ұрық қанының үлгісін гестацияның 18-ші аптасы- нан бастап алуға болады. Бұл үшін анасының құрсақ қабырғасы арқылы плацентаға залалсыздандырылған жіңішке ине енгізеді. Бұл шара фетоскопия немесе УД-сканирлеу бақылауымен жүргізіледі. Фетоскопия. Фетоскопия ұрықты эндоскоп арқылы көруге мүмкіндік береді. Ауыр ауруларда тін биопсия сы үшін қолданады. Инвазиялық емес зерттеу əдістері: ультрадыбысты сканирлеу, рентгендік зерттеу, магнитті- резонансты томография, ана қанын зерттеу. Жүктілік кезінде ультрадыбысты зерттеу (УДЗ) – өте кеңінен таралған шара; оның əйел үшін де, ұрық үшін де ешқандай жанама əсері жоқ. Жүкті əйелдердің барлығына УДЗ жасау керек пе – бұл даулы сұрақ, мұндай зерттеу барлық жағдайда бірдей ке- рек болмауы да мүмкін. УДЗ жүктілік кезінде көптеген себептерге байла- нысты жасалады. Алғашқы 3 айда УДЗ ұрық тірі ме, оның жасын (айын) жəне қаншалықты дамып жатқанын көрсетеді. Үш айдан кейін УДЗ дене құрылысының туа пайда болатын дөрекі ақауларын, плацентаның қайда орналасқанын жəне амниотикалық сұйықтық мөлшерінің адекваттылығын көрсетеді. Ұрықтың жынысын əдетте жүктіліктің 20 аптасынан кейін анықтауға болады Рентгендік зерттеу. Рентгенографияның жоғары мутагенді əсеріне бола жүктілік кезінде барынша жасатпауға тырысу керек, бірақ оны қаңқалық дисплазияны нақтылау үшін қолданады. Магнитті-резонансты томография (МРТ). Қазіргі кезде ми дамуының бұзылысы сияқты ішкі ақаулардың пренаталды диагности- касы үшін қолданатын тез жасалатын МРТ-əдістері бар. |