2 модуль 2008 год
Скачать 146 Kb.
|
Новорожденному ребенку с многочисленными пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом это было сделано? Новорожденному ребенку с множественными пороками развития поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз? Новорожденному ребенку с множественными пороками развития поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз? Образованные в результате репликации ДНК молекулы состоят из одной материнской цепи и одной дочерней. Как называется такой способ репликации? Одна из форм рахита наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это заболевание является следствием: Одна из форм рахита наследуются по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание - последствие мутации: Одним из основных свойств живого является способность к репродукции. На каком уровне организации живых организмов этот процесс осуществляется на основе матричного синтеза? Пациент получил сильные ожоги, вследствие чего образовались большие дефекты кожи. Для их ликвидации на место дефектов хирурги пересадили кожный лоскут с другой части тела этого же больного. Какой вид трансплантации осуществлен? Пациенту 40 лет в трансплантационном центре осуществлена пересадка почки. Орган взят у донора погибшего в автомобильной катастрофе. Для предотвращения отторжения почки трансплантационный иммунитет у больного подавляют с помощью: Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является применение экспресс-методов, которые основаны на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче или крови. На втором этапе уточняется диагноз, для чего используют точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот. Как называется этот метод генетики? Плейотропные гены вызывают множественный эффект, который проявляется изменениями в разных органах. Какие болезни у человека принадлежат к плейотропным? После воздействия колхицина в метафазной пластинке человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к: После воздействия мутагена в метафазной пластинке человека обнаружено на три хромсомы меньше нормы. Указанная мутация относится к: После облучения высокой дозой радиации значительно пострадала лимфоидная система, произошел распад большого количества лимфоцитов. Восстановление нормальной формулы крови возможно благодаря деятельности железы: После облучения высокой дозой радиации значительно пострадала лимфоидная система, произошел распад большого количества лимфоцитов. Восстановление нормальной формулы крови возможно благодаря деятельности железы: После рождения у ребенка обнаружена положительная реакция мочи на 10% хлорид железа. Для какой наследственной патологии это характерно: При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у особей мужского и женского пола, не во всех поколениях и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Какой тип наследования болезни? При всех формах размножения (половом и бесполом) элементарными дискретными единицами наследственности являются: При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (чрезмерное оволосение ушных раковин), отмечено, что данный признак случается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования При исследовании кариотипа девочки выявлено укорочение плеча 20-ой хромосомы. Как называется эта мутация? При исследовании клеток эпителия слизистой оболочки щеки мужчины в ядрах большинства из них выявлено по два тельца Барра, а в ядрах сегментоядерных нейтрофильных гранулоцитов - по две "барабанные палочки". Какому из приведенных синдромов соответствуют результаты проведенных анализов? При медицинском осмотре в военкомате был выявлен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, волосы на лобке растут по женскому типу. Отмечается отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос, коэффициент интелекта - снижен. Выберите кариотип, который соответствует данному заболеванию. При некоторых наследственных болезнях (синдром Кернса-Сейра) наблюдается деструкция митохондрий. Какие процессы в клетке могут быть нарушены вследствие этого? При некоторых наследственных болезнях, которые ранее считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики возникла возможность выздоровления при помощи заместимой диетотерапии. В данный момент это в наибольшей степени касается: При неполном доминировании фенотип гетерозигот занимает среднее положение между фенотипами гомозигот. Какое расщепление по фенотипу при скрещивании двух гетерозигот в случае неполного доминирования? При неполноценной диете материнского организма установлена гибель зародыша во время первого критического периода. Это произошло потому, что: При обследовании 42-летнего мужчины с евнуховидным и слегка феминизированным типом телосложения, атрофией тестикул, слабым ростом волос на лице и груди, в нейтрофильных лейкоцитах обнаружены "барабанные палочки". Какой диагноз можно поставить? При обследовании девочки, 10 лет, выявлены укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственная отсталость, пороки развития сердца и сосудов. В медико-генетической консультации исследовали кариотип ребенка. Какой кариотип у девочки? При обследовании девушки, 18 лет, выявлено недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственное развитие ненарушено. Больной поставлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. С какими изменениями количества хромосом связана эта болезнь? При обследовании девушки, 18 лет, выявлено недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственное развитие ненарушено. Больной поставлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. С какими изменениями количества хромосом связана эта болезнь? При обследовании новорожденного мальчика педиатр обратил внимание, что его плач похож на кошачий крик, кроме того, у ребенка микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип мальчика 46, XY, 5р-. Накакой стадии митоза исследовали кариотип больного? При обследовании новорожденного ребенка установлен диагноз: синдром Дауна. Какова возможная причина этой патологии? При обследовании у 18-летней девушки выявлены недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственное развитие не нарушено. Врач поставил предварительный диагноз: синдром Шерешевского - Тернера. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз? При обследовании юноши, 18 лет, который обратился в медико-генетическую консультацию, были выявлены отклонения физического и психического развития: евнухоидный тип телосложения, отложение жира и расположение волос на теле по женскому типу, слаборазвитые мышцы, умственная отсталость. С помощью цитогенетического метода установлен кариотип больного. Какой это кариотип? При осмотре у пациента обнаружено отсутствие многих зубов. При опросе было выяснено, что нехватка зубов наблюдается с детства. Этот симптом передавался у мужчин через поколение. Какой тип наследования у этого заболевания? При патолого-анатомическом исследовании трупа новорожденного мальчика выявлены полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Эти пороки развития характерны для синдрома Патау. Какова причина этой болезни? При пересадке сердца от одного человека к другому для предотвращения отторжения трансплантационный иммунитет подавляют с помощью: При помощи метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был поставлен диагноз: При проведении генеалогического анализа установлено, что наследственное заболевание, которым болен пробанд, проявляется в каждом поколении при относительно большом количестве больных среди сибсов. Болеют как женщины, так и мужчины. На какой тип наследования это указывает? При цитогенетическом исследовании в клетках абортивного плода выявлено 44 хромосомы за счет отсутствия обеих хромосом 3-й пары. Какая мутация произошла у эмбриона? При цитогенетическом исследовании у пациента были выявлены клетки с хромосомными наборами 46,XY и 47, XXY в приблизительно одинаковом соотношении. Какой диагноз поставил врач? Проводится кариотипирование клеток здорового человека. В кариотипе найдено мелкую акроцентрическую непарную хромосому. Это может быть: Ребенок родился с аномалиями развития наружных и внутренних органов. При обследовании выявлены узкие глазные щели с косым разрезом, наличие эпиканта, укороченные конечности, маленький череп, пороки развития сердечно-сосудистой системы. На основании этого поставлен предварительный диагноз: синдром Дауна. Какой метод генетики может подтвердить или опровергнуть этот диагноз? Резус-отрицательная женщина с I группой крови вышла замуж за мужчину с резус-положительной IV группой крови. Какие варианты групп крови и резус-фактора можно ожидать у детей( Резус-фактор у человека определяют три пары тесно сцепленных генов. У рецессивных гомозигот по трём парам генов резус-фактор отрицательный, при наличии доминантных генов - положительный. По какому типу происходит наследование крови по резус-фактора? Рост у человека контролируют несколько неаллельных доминантных генов. Установлено, что при увеличении количества этих генов рост человека - выше. Какой тип взаимодействия между этими генами? С помощью цитогенетическо-го метода у новорожденного ребенкас множественными дефектами черепа,конечностей и внутренних органов установлен кариотип 47, XX, 13+. Какоезаболевание у ребенка? С целью изучения кариотипа культуру клеток обработали колхицином, который разрушает веретено деления. Клетки, прекратившие митотическое деление, были использованы для исследования. На какой стадии митоза они находились? Синдром кошачьего крика характеризуется недоразвитием мышц гортани, "мяукающим" тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом: Склонность к сахарному диабету обусловлена аутосомно-рецессивным геном. Этот ген проявляется лишь в 30 % гомозиготных особей. Какая генетическая закономерность наблюдается в этом случае? Слух у человека определяют два неаллельных несцепленных доминантных гена. Установлено, что у рецессивных гомозигот слух отсутствует. Какой тип взаимодействия между этими генами? Согласно правилу постоянтва числа хромосом каждый вид большинства животных имеет определенное и постоянное число хромосом. Механизмом, поддерживающим это постоянство при половом размножении организмов является: Среди населения некоторых районов тропической Африки распространена серповидно-клеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа. Возникновение указанной аномалии обусловлено: Трансплантология изучает проблемы пересадки органов и тканей. В экспериментальной лаборатории осуществлена пересадка почки от свиньи к теленку. Как называется такой вид У 19-летней девочки клинически обнаружили такую группу признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, сердечная недостаточность. Какие наиболее вероятные причины данной патологии? У больного в анамнезе отмечен длительный рост конечностей, удлиненные "паучьи" пальцы, дефекты хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы. Интеллект в норме. Какие фенотипические признаки еще могут быть у этого У больного острый панкреатит, в результате чего может произойти аутолиз поджелудочной железы. С нарушением функций каких органелл клетки может быть связан этот процесс? У больного отмечено нарушение липидного обмена, что проявляется увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и накоплением этих веществ в нервных клетках. Наблюдаются измения психики. Какое наследственное заболевание можно заподозрить? У больного при исследовании мочи и крови выявлено фенилпировиноградную кислоту, на основании чего поставлен диагноз: фенилкетонурия. Какой метод генетики был использован для этого? У больного при обследовании в моче и крови найдена фенилпировиноградная кислота. По поводу чего и был установленный диагноз - фенилкетонурия. Как наследуется эта болезнь? У больного ребенка установлено нарушение липидного обмена, что сопровождается увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Наблюдается нарушение функции высшей нервной деятельности. Какое наследственное заболевание можно предварительно диагностировать у ребенка? У большинства клеток эпителия слизистой щеки мужчины выявлено глыбку полового Х-хроматина. Это характерно для синдрома: У генетически здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную корьевую краснуху, родился глухой ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Это есть проявлением: У генетически здоровых родителей родился ребенок больной фенилкетонурией (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Каковы генотипы родителей? У глухонемых родителей с генотипами DDee и ddEE родились дети с нормальным слухом. Какая форма взаимодействия между генами D и Е? У девушки, 18 лет, выявлены диспропорции тела: широкие плечи, узкий таз, укороченные нижние конечности, а также крыловидные складки кожи на шее и недоразвитие яичников. При лабораторном исследовании вядрах нейтрофилов не выявлено "барабанных палочек", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Методом дерматоглифики установлено, что величина угла ладони atd равна 66°. Какой предварительный диагноз можно поставить в этом случае? У женщины 30-ти лет выявлено нарушение трансплантационного и противоопухолевого иммунитета. В крови отсутствуют тимоциты, но обнаруживаются гаммаглобулины. О повреждении какого органа свидетельствуют эти данные? У женщины в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено по двательца Барра. Какой предварительный диагноз можно поставить на основании этого? У женщины при исследовании клеток слизистой оболочки щеки не выявлен половой хроматин. Какое из перечисленных заболеваний можно предположить? У женщины, которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился ребенок с незаращением верхней губы и неба. Ребенок имеет нормальный кариотип и генотип. Указанные аномалии могут быть результатом: У женщины, перенесшей во время беременности краснуху, родился ребенок с расщеплением губы и верхнего неба. Чем вызвано это явление? У жителей Закарпатья часто встречается эндемический зоб вследствие дефицита йода в пищевых продуктах. С какой формой изменчивости это связано? У жителей Прикарпатья, вследствие дефицита йода в пищевых продуктах, наблюдается эндемический зоб. Данное заболевание является последствием: У зародыша человека началась закладка осевых органов. Как называется эта стадия развития? У здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился глухой ребенок, с нормальным кариотипом и генотипом. Глухота ребенка является проявлением: У здоровой супружеской пары родился ребенок с гемолитической болезнью. Какова причина заболевания? У здоровых родителей родился ребенок больной фенилкетонурией. Каков тип наследования этого заболевания? У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имела удлиненное короткое плечо. В чем причина заболевания? У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. В кариотипе матери ребенка 45 хромосом. Однако одна из хромосом группы D имела удлиненное короткое плечо. В чем причина появления больного ребенка? У здоровых родителей родился сын больной гемофилией. Откуда пришла болезнь? У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление? У ликвидатора аварии на ЧАЭС нарушена специфическая активность против антигенов, основанная на синтезе иммуноглобулинов (гликопротеидов) следующими клетками: У месячного ребенка отмечается диспепсия, возбужденность, увеличение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Проба на определение фенилпировиноградной кислоты в моче положительная. Укажите диагноз заболевания. У многоклеточных организмов есть ткани (симпласты), состоящие из протоплазмы, в которой отсутствуют границы между клетками. Такими являются мышечные волокна. Эти ткани образуются при: У молодых супругов было обнаружено высокое содержание фенилаланина в крови. Они прошли соответсвующее лечение и показатели крови приблизились к норме. Супруги обратились в медико-генетическую консультацию с вопросом: какова вероятность рождения у них ребенка с фенилкетонурией? У молодых супругов, двоюродных сибсов, родился ребенок, больной амавротической идиотией Тея-Сакса. В их семье по линии отца были случай рождения ребенка с амавротической идиотией. Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье? У мухи дрозофилы выявлен доминантный ген, который в гомозиготном состоянии обуславливает гибель, а в гетерозиготном повышает жизнеспособность и продолжительность жизни. Какой тип взаимодействия генов в данном случае? У некоторых клинически здоровых людей в условиях высокогорья наблюдаются признаки анемии. При анализе крови у них определяют как нормальные, так и серповидные эритроциты. Какой генотип по изучаемому гену возможен у этих людей? У некоторых одноклеточных организмов при половом размножении происходит обмен кариоплазмой, но число особей при этом не изменяется. Как называется такой процесс? У некоторых, почти клинически здоровых людей, в условиях высокогорья проявляются признаки анемии. При анализе крови в них обнаруживаются серповидные эритроциты. Генотип этих людей: У новорожденного мальчика кожа сухая, покрытая толстым слоем роговых чешуек (ихтиоз) и напоминает кожу рептилий. После исследования родословной его семьи установлено, что этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин. Какая из приведенных биологических закономерностей проявляется в этом случае? У новорожденного мальчика наблюдается деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальмия, деформация ушных раковин, незаращение неба. Кариотип ребенка 47, XY, 13+. О какой болезни свидетельствуют эти данные? У новорожденного обнаружили микроцефалию. Врачи считают, что это связано с применением женщиной во время беременности актиномицина Д. На какие зародышевые листки подействовал тератоген? У новорожденного ребенка выявлена такая патология: аномалия развития нижней челюсти и гортани, которая сопровождается характерными изменениями голоса, напоминающего кошачий крик, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Вероятной причиной таких аномалий является делеция: У новорожденного ребенка имелись множественные пороки развития: расщепление твердого неба, киста спинного мозга, неправильное расположение сердца. Мать ребенка, работая в радиационной лаборатории и несоблюдая правила техники безопасности, подверглась корпускулярному ионизирующему облучению (мутагенное воздействие). С каким видом пренатального нарушения развития связаны изменения, возникшие у рожденного женщиной ребенка ? У одноклеточных организмов встречаются различные формы бесполого размножения. Одна из форм, когда из одной клетки образуется много дочерних, обычно чередуется с половым размножением. Что это за форма? У пациента после обширного ожога остался дефект кожи. Для закрытия дефекта на это место хирурги переместили кожный лоскут с другой части тела этого же больного. Какой вид трансплантации был осуществлен? У пациента произошло успешное приживление трансплантата. При этом важную роль в тканевой совместимости донора и реципиента сыграл главный комплекс гистосовместимости: У пациента с нормальным кариотипом выявлены аномалии пальцев(арахнодактилия), скелета, сердечнососудистой системы, нарушение развития соединительной ткани, дефект хрусталика глаза. Какой предварительный диагноз можно поставить больному? У представителей одной из популяции людей наблюдается следующее: тело удлиненное, широкая вариабельность роста, сниженный объем мышечной массы, увеличенная длина конечностей, уменьшенная в размере и объеме грудная клетка, повышенно потовыделение, сниженные показатели основного обмена и синтеза жиров. К какому адаптивному типу людей относится данная популяция? У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется передаваемый признак ? У пробанда, трех его сыновей, брата и отца наблюдается синдактилия. У его сестер и двух дочерей этого признака нет. Какой тип наследования этого признака? У растения из мутировавшей клетки появилась почка, а потом и побег с новыми свойствами. При каком размножении новые свойства будут наследоваться потомками? |