|
|
2 модуль 2008 год|
2 модуль 2008 год
При мейозе образуется большое количество различных новых комбинаций негомологичных хромосом, тем самым создается материал для естественного отбора. Какое количество комбинаций образуется у человека?
Альбинизм наблюдается у всех классов позвоночных животных. Эта наследственная патология встречается также и у человека и характеризуется геном, который имеет аутосомно-рецессивное наследование. Проявлением какого закона является наличие альбинизма у человека и у представителей классов позвоночных животных:
Альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При каких генотипах у фенотипически здоровых женщины и мужчины может родиться ребенок с этим признаком?
Альбинизм обусловлен рецессивным геном. У фенотипически здоровых мужчины и женщины родился ребенок-альбинос. Какие генотипы у родителей ребенка?
Анализ клеток амниотическои жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода не содержат тельец полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода?
Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода беременной женщины ?
Анализ клеток амниотической жидкости плода на наличие полового хроматина показал, что большинство их ядер содержат по два тельца Барра. Какая наследственная болезнь может быть у плода?
Анализ родословной семьи со случаями аномалии зубов (темная эмаль) показал, что болезнь передается от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Какой это тип наследования?
Анализируется идиограмма кариотипа мужского организма. В диплоидном наборе нормальной соматической клетки обнаружены пары гомологичных хромосом:
Анализируются дети в одной семье. Один из родителей гомозиготен по домианантному гену полидактилии, а второй - здоров (гомозиготен по рецессивному гену). В этом случае у детей проявится закон:
Благодаря достижениям современной науки осуществляют пересадку почек, сердца и ряда других органов. В центре трансплантации больному пересадили сердце. Какие из перечисленных клеток иммунной системы могут оказывать непосредственное влияние на клетки трансплантата?
Больной 18 лет, её фенотип: низкая, короткая шея, эпикант, анти-монголоидный разрез глаз. Кариотип 45,ХО. Половой хроматин: Х-хроматин 0%. Наиболее возможный диагноз:
Больной во время родов перелили кровь донора, который прибыл из Анголы. Через две недели у реципиентки возник озноб. Какое лабораторное исследование необходимо использовать для подтверждения диагноза малярии?
Больной обратился в медико-генетическую консультацию по поводку заболевания астмой. Врач генетик, изучив родословную больного, пришел к заключению, что это мультифакториальное заболевание. Какой коэффициент наследственности болезни?
В 50-е годы XX ст. в Западной Европе у матерей, которые принимали талидомид (снотворное средство), родилось несколько тысяч детей с отсутствующими или недоразвитыми конечностями, нарушением строения скелета. Какова природа такой патологии?
В 50-х годах в Западной Европе у матерей, которые принимали в качестве снотворного талидомид, родилось несколько тысяч детей с отсутствием или недоразвитием конечностей, нарушением строения скелета, другими отклонениями. Какова природа данной патологии?
В больницу доставлен ребенок с нарушением развития. У него в моче выявлена фенилпировиноградная кислота. Нарушением какого обмена является эта патология.
В генетической лаборатории была получена мутантная линия мышей "nudc", у которых отсутствовал тимус и не было клеточного иммунного ответа. Эксперименты с трансплантацией этим мышам чужеродных тканей показали, что отторжения пересаженного материала у мышей не происходит. С отсутствием каких клеток связано это явление ?
В зародыше человека началась закладка осевых органов. Как называется эта стадия развития?
В изолированной популяции людей зарегестрировано около 90% близкородственных браков. Как изменится генетическая структура популяции?
В какой среде обитания человека опасность возникновения болезни становится реальной
В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если кариотип отца нормальный?
В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если кариотип отца нормальный?
В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если кариотип отца нормальный?
В клетках организма человека снижены интенсивность синтеза ДНК и РНК, нарушен синтез необходимых белков, митотическая активность незначительная. Вероятней всего такие изменения соответствуют периоду онтогенеза:
В клетках организма человека снижены интенсивность синтеза ДНК и РНК, нарушены синтез необходимых белков и метаболизм, митотическая активность незначительная. Вероятней всего такие изменения соответствуют периоду
В крови здоровых родителей, ребенок которых умер после рождения, выявлены серповидные эритроциты. По какому типу происходит наследование серповидно-клеточной анемии у человека?
В медико - генетическом центре проведено кариотипирование ребенка со следующими признаками: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственная отсталость, нарушение строения внутренних органов. Укажите наиболее вероятный кариотип:
В медико-генетической консультации 14-летней девочке поставлен диагноз: синдром Шерешевского - Тернера. Какой кариотип имеет ребенок?
В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом: синдром Шерешевского -Тернера. С помощью какого генетического метода можно уточнить диагноз?
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина на 16-й неделе беременности. При сборе родословной выяснилось, что у ее мужа от первого брака есть ребенок, больной фенилкетонурией. Какой метод позволит определить у плода наличие фенилкетонурии?
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители здоровы в отношении гемофилии. Определите вероятность появления болезни у мальчика в данной семье.
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители не страдали этим заболеванием. Определите вероятность рождения мальчика с гемофилией в данной семье.
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с отягощенной наследственностью для пренатальной диагностики состояния плода. После получения письменного согласия обоих супругов ей был проведен амниоцентез. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода беременной женщины ?
В медико-генетическую консультацию обратились родители больной пятилетней девочки. После исследования кариотипа у нее обнаружили 46 хромосом. Одна из хромосом15-ой пары была длиннее обычной вследствие присоединения к ней участка хромосомы 21-ой пары. Какая мутация имеет место у этой девочки?
В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них детей больных гемофилией. Супружеская пара здорова, но отец жены больной гемофилией. Гемофилией могут заболеть:
В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. При лабораторном исследовании в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено по одному тельцу Барра, а вядрах нейтрофилов - по одной "барабанной палочке". Для какого синдрома характерны подобные проявления?
В медико-генетическую консультацию обратился юноша, у которого подозревают синдром Клайнфельтера. С помощью какого генетического метода можно уточнить диагноз?
В одной семье в нескольких поколениях проявляется полидактилия. Соотношение женщин и мужчин с этой аномалией примерно одинаково. Какой тип наследования можно предложить?
В популяции человека, близкой по характеристикам к идеальной, 84\% лиц резус-положительны. Частота встречаемости этого признака через три поколения составит:
В последние времена в атмосфере наблюдается повышение концентрации СО2. К каким биологическим последствиям может привести эти изменения в газовом составе атмосферы?
В процессе онтогенеза у здорового человека на организменном уровне проявились следующие изменения: уменьшились размеры тела, кожа потеряла эластичность, зрение и слух ослабли. Вероятней всего это период:
В процессе онтогенеза у человека на организменном уровне проявились следующие изменения: уменьшилась жизненная емкость легких, увеличилось артериальное давление, развился атеросклероз. Вероятней всего это период:
В процессе онтогенеза у человека появились такие возрастные изменения: кожа потеряла эластичность, произошло снижение остроты зрения и слуха. Как называется период индивидуального развития, для которого наиболее характерны такие изменения?
В процессе онтогенеза у человека появились такие возрастные изменения: уменьшилась жизненная емкость легких, повысилось артериальное давление, развился атеросклероз. Как называется период индивидуального развития, для которого наиболее характерны такие изменения?
В процессе развития у ребенка позвоночник постепенно приобрел два лордоза и два кифоза. Это объясняется развитием способности к:
В процессе развития у человека формируются физиологические изгибы позвоночника (2 лордоза и 2 кифоза). Это связано со способностью человека к:
В результате влияния излучения участок цепи ДНК повернулся на 180 градусов. Какая из перечисленных видов мутаций произошла в цепи ДНК:
В результате воздействия химических веществ у человека пострадала иммунная функция Т-системы. При этом прежде всего нарушился:
В родильном доме родился ребенок с множественными пороками развития внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Врач заподозрил у ребенка синдром Эдвардса. Каким генетическим методом можно достоверно подтвердить этот диагноз?
В родословной семьи наблюдается гипертрихоз (чрезмерный ростволос по краю ушных раковин). Этот признак обнаруживается во всех поколениях только у мужчин. Какой тип наследования этого признака?
В родословной семьи наблюдается гипертрихоз (чрезмерный ростволос по краю ушных раковин). Этот признак обнаруживается во всех поколениях только у мужчин. Какой тип наследования этого признака?
В родословной семьи наблюдается ихтиоз. Этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин. Какой тип наследования этого признака?
В семье есть два здоровых ребенка, а третий родился с фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный признак). Определите вероятность рождения следующего ребенка в этой семье с фенилкетонурией.
В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие. Интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?
В семье студентов, приехавших из Африки, родился ребенок с признаками анемии; ребенок вскоре умер. Выявлено, что эритроциты ребенка имели вид серпа. Какие вероятные генотипы жены и мужа (родителей ребенка), если известно, что у них наблюдается легкая форма этой болезни?
В семье, где отец страдал гипертонической болезнью, выросли трое сыновей. Один из них работал авиадиспетчером - руководителем полетов в крупном международном аэропорту с высокой интенсивностью движения. Два других сына проживали в сельской местности и имели профессии пчеловода и растениевода. Диспетчер в зрелом возрасте заболел тяжелой формой гипертонической болезни. У других сыновей этого заболевания не было, лишь изредка отмечались небольшие подъемы кровяного давления. К какой группе генетических заболеваний следует отнести гипертони- ческую болезнь в этой семье ?
В следствие нарушения расхождения хромосом, при мейозе возникает: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном (22+Х)?
В трансплантационном центре пациенту, 40 лет, осуществили пересадку почки, которую взяли у донора, погибшего в автомобильной катастрофе. Для предотвращения отторжения почки трансплантационный иммунитет у больного подавляют с помощью:
В условиях эксперимента глазной пузырь пересадили под кожу вентральной части зародыша (Г. Шпеман, 1901р.). какими будут последствия операции?
В ходе трансляции к каждой иРНК одновременно присоединяются несколько рибосом, размещенных вдоль ее молекулы на определенном расстоянии одна от другой. Как называется трансляционный комплекс, который состоит из одной иРНК и размещенных на ней нескольких рибосом?
В центре трансплантологии больному осуществили пересадку сердца. Какие клетки иммунной системы могут влиять непосредственно на клетки трансплантата?
В цитогенетической лаборатории исследовали кариотип здорового мужчины. Было установлено, что его соматические клетки содержат 46 хромосом. Какое количество аутосом содержится в его соматических клетках?
В червеобразном отростке выявлен гельминт белого цвета, длиной 40 мм с тонким нитевидным передним концом. В фекалиях найдены яйца овальной формы с пробками на полюсах. Определите вид гельминта.
В экспериментальной лаборатории осуществлена пересадка почки свиньи к корове. Как называется этот вид трансплантации?
В ядрах большинства клетокэпителия слизистой оболочки щеки мужчины выявлены глыбки Х-хроматина. Для какого из приведенных синдромов это характерно?
В ядре клетки находятся непостоянные структуры, которые исчезают в начале деления клетки и снова появляются в конце деления. Они содержат белок, РНК и принимают участие в формировании субъединиц рибосом. Как называются эти структуры?
Весной 1959 г. Леженс с соавторами опубликовал результаты изучения хромосом в культивируемых фибробластах кожи от 9 детей с болезнью Дауна. Сколько хромосом обнаружили ученые в 57 исследованных клетках?
Во время вскрытия мертворожденного ребенка обнаружена аномалия развития сердца: желудочки не разграничены, из правой части выходит сплошной артериальный ствол. Для какого класса позвоночных характерно подобное строение сердца?
Во время исследования клеток букального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола обнаружено 1 тельце Барра. Возможный диагноз:
Во время исследования клеток букального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола обнаружены 2 тельца Барра. Возможный диагноз:
Во время сперматогенеза формируются половые клетки перемещающиеся в зону, где происходит значительное возрастание их размеров за счет увеличения количества цитоплазмы. Как называется эта зона?
Во время эксперимента культуру клеток, делящихся путем митоза, обработали веществом, которое разрушило веретено деления. Какое вещество было использовано в этом эксперименте?
Вследствие влияния радиоактивного излучения участок хромосомы повернулся на 180°. Какой вид хромосомной мутации имеет место?
Вследствие действия гамма-излучения утрачен участок хромосомы. Какой вид хромосомной мутации имеет место?
Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовался овоцит II порядка, который содержит лишь 22 аутосомы. Какая болезнь возможна у будущего ребенка после оплодотворения такого овоцита II порядка нормальным сперматозоидом?
Генеалогический анализ семьи с наследственной патологией - нарушением формирования эмали зубов -показал, что заболевание проявляется в каждом поколении. От больных мужчин этот признак наследуется только их дочерями. Какой тип наследования имеет место в этом случае?
Гены эукариотических клеток прерывисты, так как несут в своем составе неинформативные нуклеотидные последовательности интроны и кодирующие последовательность нуклеотидов - экзоны. Общее количество кодонов входящих в экзоны - 64. Сколько кодонов отвечает за кодирование 20 аминокислот ?
Гипертрихоз - признак, сцепленный с Y-хромосомой. Отец имеет гипертрихоз, а мать здорова. В этой семье вероятность рождения ребенка с гипертрихозом составит:
Диагноз болезней, связанных с аномалией числа Х-хромосом, устанавливают по числу телец Х-хроматина. Каково соотношение между числом Х-хромосом и числом Х-хроматина?
До Рудольфа Вирхова основу всех патологических процессов видели в изменении состава жидкостей м борьбе нематериальных сил организма. Вирхов подошел к объяснению патологического процесса матеариалестически, показав его связь в организме с:
Допустим, что у людей группы крови системы Rh определяются взаимодействием между собой двух генов одного локуса. Эти гены образуют и определяют:
Если у родителей с II и III группами крови по системе АВ0 родился ребенок с I группои крови, то их генотипы:
Женщина работала некоторое время на производстве, связанном с вредными условиями труда. У нее родился ребенок с расщелиной губы и неба. Какой фактор послужил причиной развития порока?
Женщине был поставлен диагноз - болезнь Тея-Сакса, которая связана с нарушением обмена веществ. Какое нарушение обмена веществ вызывает эта болезнь?
Женщине преклонного возраста был установленный диагноз - болезнь Коновалова-Вильсона, которая связанная с нарушением обмена веществ. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь?
Известно, что антибиотик актиномицин D не оказывает токсического действия на материнский организм, но нарушает формирование тканей и органов эктодермалного происхождения у зародыша. Во время беременности женщина употребляла актиномицин D. Развитие каких органо вили систем может нарушиться у зародыша вследствие этого?
Известно, что в интерфазных ядрах мужских соматических клеток в норме содержится не более 0-5\% глыбок полового хроматина, а в женских - 60-70\%. этих глыбок. С какой целью в генетических консультациях определяют количество глыбок полового хроматина?
Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельных положения. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости:
Известно, что информация о последовательности аминокислот в молекуле белка записана в виде последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, причем разные аминокислоты кодируются разным количеством триплетов - от одного до шести. Как называется такое свойство генетического кода?
Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы этого синдрома?
Интенсивность пигментации кожи у человека контролируют несколько неаллельиых доминантных генов. Установлено, что при увеличении количества этих генов пигментация становится более интенсивной. Как называется тип взаимодействиямежду этими генами?
К врачу генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения : узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная неполноценность. Был поставлен предварительный диагноз - синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволяет подтвердить данный диагноз?
К врачу обратилась 28-летняяженщина по поводу бесплодия. При обследовании выявлены недоразвития яичников и матки, нарушение менструального цикла. При исследовании клеток буккального эпителия женщины в ядрах большинства из них выявлено по два тельца Барра, а в ядрах нейтрофилов - по две "барабанных палочки". Какой предварительный диагноз можно установить в этом случае?
К врачу обратилась девушка, 18 лет, с жалобами на отсутствие менструаций. При обследовании выявлены такие признаки: рост 140 см, короткая шея с характерными складками кожи ("шея сфинкса"), широкие плечи, узкий таз, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие яичников. Какой предварительный диагноз можно поставить?
К врачу-генетику обратилась женщина 36 лет. У нее в позднем браке (мужу 4лет) родился ребенок с синдромом Дауна. Она и муж хотят иметь здоровых детей. Как Как определить кариотип плода, чтоб предотвратить рождение больного ребенка?
К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?
К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании обнаружены недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток выявлены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна у этой женщины:
Кариотип мужчины - 47, XXY. У него наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании свидетельствуют эти данные?
Кариотип человека изучают, когда клетка находится на стадии метафазы. Как называется вещество, с помощью которого можно остановить процесс деления клеток на этой стадии?
Люди, проживающие в разных районах Земли отличаются фенотипически - негроиды, монголоиды, европеоиды. Это можно объяснить формой отбора:
Люди, проживающие в разных районах Земли отличаются фенотипически - негроиды, монголоиды, европеоиды. Это можно объяснить формой отбора:
Мать и отец были фенотипически здоровыми и гетерозиготными по генотипу. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого найдена фенилпировиноградная кислота. В результате этого и был поставлен предварительный диагноз – фенилкетонурия. Укажите тип наследования этого заболевания:
Мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 45, ХО. Диагноз:
Мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX,+21. Диагноз:
Мать и отец фенотипически здоровы. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого выявлено фенилпировиноградную кислоту. На основании этого поставлен диагноз: фенилкетонурия. Какой тип наследования этой болезни?
Мать привела в медико-генетической консультации девочку с задержкой полового созревания. Девочка низкого роста, шея короткая с широкой кожной складкой по бокам. Имеются изменения во внутренних органах. Половой Х-хроматин в буккальном эпителии не обнаруживается. Какой диагноз поставлен девочке?
Митотический цикл – основной клеточный механизм, обеспечивающий развитие организмов, регенерацию и размножение. Это возможно, поскольку такой механизм обеспечивает:
Муж кареглазый и гомозиготен по домианантному гену, а жена - голубоглазая. У их детей проявится закономерность :
Муж кареглазый и гомозиготен по доминантному гену, а жена - голубоглазая. У их детей проявится закономерность :
Мужчина гомозиготен по доминантному гену, который обусловливает полидактилию, а его жена гомозиготна по рецессивному аллелю этого гена. Какая из приведенных биологических закономерностей проявится у их детей относительно наличия у них полидактилии?
Мужчина гомозиготен по доминантному гену, который обусловливает полидактилию, а его жена гомозиготна по рецессивному аллелю этого гена. Какая из приведенных биологических закономерностей проявится у их детей относительно наличия у них полидактилии?
Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?
Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?
На определенном этапе эмбриогенеза между кровеносными системами матери и плода устанавливается физиологическая связь. Какой провизорный орган выполняет эту функцию?
На определенном этапе эмбриогенеза между кровеносными системами матери и плода устанавливается физиологическая связь. Какой провизорный орган выполняет эту функцию?
На стадии бластоцисты зарегистрировано начало имплантации зародыша человека в стенку матки. В какой период эмбриогенеза это происходит?
Наследование групп крови определяется видом взаимодействия генов. Родители имеют вторую и третью группы крови, а их ребенок первую. Какой вид взаимодействия генов лежит в основе этого явления?
|
|
|
Скачать 146 Kb.