9
1
Медико-генетическое консультирование — вид специализированной помощи населению, направленный на предупреждение рождения детей с врожденными пороками развития и наследственной патологией. Появление генетической консультации как самостоятельного учреждения обычно связывают с именем S.C. Reed (1947), однако еще в 30-х годах русский клиницист-невропатолог С.Н. Давиденков проводил генетическое консультирование и сформулировал основные положения по методике консультирования семей с наследственными заболеваниями нервной системы (1934). Современные медико-генетические центры призваны защищать интересы семьи и общества.
Термин "медико-генетическая консультация" определяет 2 понятия: во-первых – это консультация врача-генетика, завершающееся оформлением заключения врача-генетика и, во-вторых – структурное подразделение учреждения здравоохранения (медико-генетический центр).
Цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения ребенка с врожденными аномалиями (пороками развития) и наследственной патологией.
Задачи медико-генетического консультирования:
1. Ретроспективное и проспективное консультирование семей и пациентов с наследственной или врожденной патологией.
2. Установление точного диагноза наследственного заболевания.
3. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний.
4. Помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные методы.
5. Доведение пациенту и его семье значения собранной информации о степени риска рождения ребенка с наследственной патологией и о существующих методах профилактики.
6. Составление медико-генетического прогноза и помощь родителям в принятии решения по поводу деторождения.
7. Ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.
8. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:
1. Наличие сходных наследственных заболеваний у нескольких членов семьи.
2. Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 45 лет и старше.
3. Два и более самопроизвольных аборта.
4. Близкородственный брак.
5. Наличие ультразвуковых маркеров врожденных пороков или наследственной патологии у плода.
6. Воздействие мутагенного или тератогенного фактора до 14 недель беременности.
7. Рождение ребенка с наследственной патологией или врожденными пороками развития.
8. Отставание в психическом и физическом развитии, умственная отсталость ребенка.
9. Нарушения полового созревания.
10. Планирование беременности женщиной, больной фенилкетонурией, сахарным диабетом, гипотиреозом и др.
Этапами медико-генетического консультирования являются постановка диагноза, оформление заключения, составление прогноза и квалифицированный совет в принятии решения.
При выставлении диагноза наследственной или врожденной патологии, врач-генетик определяет объем необходимого обследования. Используются клинико-генеалогические, цитогенетические, биохимические и другие специальные генетические методы с целью максимального уточнения диагноза. При этом может возникнуть необходимость направления пациента или его родственников на дополнительные исследования. После проведения всех необходимых исследований оформляется медико-генетическое заключение с указанием диагноза и результатов проведенного обследования, а также рекомендациями по организации диспансерного наблюдения и лечения по месту жительства.
Для составления прогноза и совета врача-генетика в принятии решения родителей по планированию деторождения важным является определение степени генетического риска и оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Под генетическим риском понимают вероятность развития аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников. Средняя степень риска проявления генетически обусловленной аномалии для популяций европейцев составляет 3-5% (генетический груз), поэтому риск, который не превышает 5%, расценивается как низкий. Генетический риск до 10% называют повышенным в легкой степени, до 20% — повышенным в средней степени и свыше 20% — высоким. С генетической точки зрения можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к деторождению даже тогда, когда нет возможности пренатальной диагностики предполагаемой аномалии. В любом случае семья должна знать о степени генетического риска для решения вопроса о планировании беременности или ее прерывании.
Степень генетического риска не всегда соответствует степени тяжести ожидаемого медицинских и социальных последствий рождения ребенка в врожденной и наследственной патологией. Например, полидактилия с аутосомно-доминантным типом наследования и высоким генетическим риском (не менее 50%) не имеет существенных медицинских и социальных последствий. Полидактилия может быть легко устранена соответствующей корригирующей операцией, и человек может вести нормальный образ жизни. Мукополисахаридоз, риск развития которого у детей гетерозиготных родителей составляет 25%, является тяжелым заболеванием со значительными нарушениями структуры и функции различных органов человека и трудно поддающееся лечению. Это заболевание иногда проявляется только в подростковом или даже в зрелом возрасте, может приводить к инвалидизации, необходимости постоянно принимать специфические лекарственные препараты, что влечет серьезные социальные последствия данной патологии. Средняя частота рождения ребенка, страдающего синдромом Дауна в европейских популяциях у беременных до 35 лет в среднем составляет 1 на 1000 новорожденных. Такой риск считается очень низким – 0,1 %. Однако медицинские и социальные последствия данной наследственной патологии оцениваются как очень тяжелые, поскольку она приводит к нарушению жизнеспособности, умственного и психического развития, предполагает необходимость специальных дорогостоящих программ воспитания, обучения и медицинской реабилитации. В своем прогнозе при планировании деторождения врач-генетик должен доступно объяснить пациенту все возможные риски и последствия, для принятия решения.
Важным аспектом, влияющим на прогноз, и совет врача, является перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагностики, имеющихся в распоряжении медико-генетического центра. Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (синдром Дауна, мукополисахаридоз, гемофилия, муковисцидоз и др.), так как эти заболевания могут быть выявлены методами пренатальной диагностики.
Пренатальная диагностика – это совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов и наследственной патологии. Главная цель пренатальной диагностики – раннее выявление и предупреждение рождения детей с тяжелыми врожденными и наследственными заболеваниями, не поддающимися послеродовой коррекции.
Пренатальная диагностика в Республике Беларусь проводится в несколько этапов.
Первым этапом является ультразвуковой и биохимический скрининг в первом триместре беременности. Скрининг I триместра (11-14 недель) включает проведение УЗИ плода и исследование содержания маркерных соединений в крови беременной (альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГ), свободный эстриол (Е3)). Оптимальные сроки проведения – 12-13 недель. Проводится оценка анатомии плода, толщины воротникового пространства (ТПВ), носовых косточек, лобно-затылочный размер, кровотока в пуповине и в артериях матки. При обнаружении УЗ-признаков пороков развития плода, маркеров хромосомных аномалий или при отклонениях в показателях биохимических маркеров беременная направляется на консультацию в медико-генетический центр к врачу-генетику для проведения дополнительных исследований, к которым относятся УЗИ на аппарате экспертного уровня и инвазивная пренатальная диагностика: биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез и др.
Скрининг II триместра (18-21 неделя). Проводится УЗИ для исключения поздних врожденных аномалий развития плода и биохимический квадро-тест (четыре маркера в материнской сыворотке: АФП, Е3, ХГ и ингибин-А (гормон желтого тела). При выявлении каких-либо отклонений беременная направляется на консультацию к врачу генетику для проведения дополнительного обследования.
Скрининг III триместра (32-35 недель). В эти сроки проводят только УЗИ исследование с целью выявления задержки роста плода и пороков развития с поздним проявлением.
Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики являются:
1. Повышенный риск хромосомной патологии у плода по результатам скрининга первого триместра беременности.
2. Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии у плода, выявленные в первом или втором триместре беременности.
3. Врожденные аномалии (пороки развития) плода, выявленные при ультразвуковом исследовании в первом или втором триместре беременности.
4. Возраст беременной старше 35 лет.
5. Наличие хромосомной перестройки у одного из супругов.
6. Наличие ребенка (плода) с хромосомной патологией в анамнезе.
7. Повышенный риск рождения ребенка с моногенной болезнью, для которой разработаны специфические методы пренатальной диагностики.
|
Скачать 435.25 Kb.