мэкэпо. 70-105 био. 71. Человек как специфический объект генетического анализа

• Название: 71. Человек как специфический объект генетического анализа
• Анкор: мэкэпо
• Дата: 22.11.2022
• Размер: 435.25 Kb.
• Имя файла: 70-105 био.docx
• Тип: Документы; #806678
• страница: 2 из 6

Закон Харди-Вайнберга

Связь между частотами аллелей и частотами различных генотипов в генофонде описана в математической модели, разработанной независимо друг от друга британским математиком Годфри Харди и немецким врачом Вильгельмом Вайнбергом. Эта модель называется законом Харди-Вайнберга. Данный закон постулирует, что в идеальной популяции соотношения частот генов и генотипов являются постоянными величинами и не изменяются из поколения в поколение. Под идеальной популяцией понимается бесконечно большая популяция, особи в которой наблюдается панмиксия (т.е. случайный выбор партнёра для вступления в брак), а также отсутствуют мутации, естественный отбор и миграция.

Частота аллелей в популяции рассчитывается по формуле:

p + q = 1

где p – частота доминантной аллели, а q – частота рецессивной.

Например, если частота  аллели А в популяции равна 70% (т.е. p = 0,7), то частота аллели а должна составить q = 1 - 0,7 = 0,3 (т.е. 30%). Способ получения данных о частотах аллелей в природных популяциях рассмотрен далее в одном из примеров (см. “Равновесие в популяции”). 

Следует обратить внимание, что предыдущая формула не рассчитывает частоты особей с разными генотипами, так как каждая особь имеет две гомологичные хромосомы, содержащие анализируемый ген. Частоты генотипов рассчитываются по формуле:

p² + 2pq + q² = 1

где p² – частота доминантных гомозигот (генотипа АА), 2pq – частота гетерозигот (генотипа Аа), а q²– частота рецессивных гомозигот (генотипа аа).

80. Факторы изменяющие частоты аллелей и генотипов в популяции

Мутации как источник новых аллелей в генофонде

В каждом поколении аллели генофонда перемешиваются, производя новые фенотипы в результате комбинативной изменчивости. Однако, помимо этого, в новых поколениях в результате мутаций появляются новые аллели. По разным оценкам, в человеческих популяциях у каждого новорождённого имеются от нескольких десятков до более чем сотни новых мутаций. Основной их источник – ошибки репликации ДНК в клетках-предшественниках гамет. Важно понимать, что мутации происходят случайным образом, то есть без учета возможной пользы или вреда для организма.

Естественный отбор

Главным среди механизмов, изменяющим частоты генов и генотипов в популяции, является естественный отбор, открытый независимо друг от друга Альфредом Расселом Уоллесом и Чарльзом Дарвином. 

Под естественным отбором понимают процесс в ходе которого организмы, лучше приспособленные своей среде обитания, в среднем чаще выживают и производят больше плодовитого потомства, чем другие организмы. Важно подчеркнуть, что ключевым фактором при этом является не само выживание, связанный с ним больший шанс произвести плодовитое потомство. 

Дрейф генов

Ранее нами было рассмотрено доказательство того, что частоты аллелей и генотипов в популяции не изменяются в последующих поколениях. Однако, нами была использована идеальная математическая модель, в которой особи со всеми генотипами оставляли равное количество потомства. В настоящих популяциях это далеко не всегда так: в силу случайных факторов некоторые особи могут оставить больше или меньше потомков, количество детей в семьях не равны, и т.д. Вследствие этого, в природных популяциях частоты аллелей и генотипов в последующих поколениях не абсолютно равны, а лишь приблизительно равны частотам в предыдущих поколениях. Этот эффект называется дрейф генов (генетический дрейф) – случайные колебания частот генов и генотипов в популяции.

Дрейф генов особенно сильно выражен в малых популяциях, что хорошо заметно на рисунке. Более того, с уменьшением размера популяции значительно повышается шанс того, что частота одной из аллелей в ходе случайных колебаний достигнет 100%. Это неизбежно должно произойти в любой популяции, но в малых популяциях процесс протекает гораздо быстрее.

Миграция

С точки зрения популяционной генетики, миграция, или поток генов — это введение генетического материала из одной популяции в другую которое изменяет состав генофонда этой популяции. Иммиграцией называют прибытие особей в популяцию, а эмиграцией уход из данной популяции в другую. Миграция уменьшает генетические различия между популяциями вида и может повысить уровень генетической изменчивости.

81. Инбридинг. Брачная ассортативность . Коэффициент инбридинга

Неслучайное скрещивание имеет несколько форм:

• 
  При положительном ассортативном скрещивании вероятность спаривания сходных генотипов выше, чем несходных.
  
• 
  Отрицательное ассортативное скрещивание происходит, когда несхожие генотипы имеют больше шансов на скрещивание.
  
• 
  Инбридинг — это скрещивание между особями, родственными по происхождению. Он увеличивает долю гомозигот и уменьшает долю гетерозигот в популяции.
  

Высокий уровень инбридинга может быть вреден, поскольку он увеличивает вероятность того, что в популяции возрастёт число особей, гомозиготных по вредным рецессивным мутациям. Cнижение жизнеспособности особей, возникающее в результате инбридинга, называется инбредной депрессией. Для описания интенсивности инбридинга в популяции используют коэффициент инбридинга (F). Этот коэффициент отражает вероятность того, что две аллели данного гена, присутствующие у особи, идентичны, поскольку происходят от какой-либо аллели от одного и того же предка.