Антипов Е. В. Сборник задач по молекулярной биологии и медицинской генетике с
 Скачать 0.98 Mb.
|
|
Ответ: вероятность рождения детей без аномалий составляет 25%. Задача 1.9 Доминантный ген обуславливает развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген детерминирует почти полное отсутствие глазных яблок (анофтальмия). У гетерозигот глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок унаследует потомство, если оба родителя страдают микрофтальмией? 40 Дано: Норма А Болезнь а Решение: Р ♀ Аа × ♂ Аа G А, а А, а F 1 АА Аа аа 25% 50% 25% 1/4 2/4 1/4 здоровы слабовидящие слепые Ответ: из всех детей в потомстве этой семьи 25% будут здоровы, у 50% будет глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия), у 25% не будет глазных яблок (анофтальмия). Задачи на моногибридное скрещивание (полное и неполное доминирование) Задача 1.10 Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный до- минантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, была ли у них эта аномалия. Опре- делите возможные генотипы родителей и для каждого варианта их вы- считайте вероятность рождения следующего ребенка без аномалий. Задача 1.11 Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный ау- тосомный признак. Какова вероятность того, что в семье, где оба роди- теля гетерозиготны по анализируемому признаку, родятся дети с анома- лией? Задача 1.12 Акаталазия определяется аутосомным рецессивным геном, но у гетерозигот отмечается легкая форма болезни. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, в которой жена болеет легкой формой 41 акаталазии, а бабушка и дедушка мужа по материнской линии имели тяжелую форму акаталазии? Задача 1.13 Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев? Задача 1.14 Нечувствительность к запахам (аносмия) детерминирована редким аутосомным доминантным геном. В семье, где один из супругов имеет аносмию, а другой чувствителен к запахам, родились разнозиготные близнецы. Определите возможные генотипы и фенотипы детей. Задача 1.15 У человека ген дальнозоркости доминирует над геном нормального зрения. В семье муж и жена страдают дальнозоркостью, однако матери обоих супругов имели нормальное зрение. 1) Сколько типов гамет образуется у жены? 2) Сколько разных генотипов могут иметь дети данной супружеской пары? 3) Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной суп- ружеской пары? 4) Какова вероятность рождения в этой семье ребёнка с нормальным зрением (в %)? 5) Какова вероятность рождения в данной семье ребёнка, страдающе- го дальнозоркостью (в %)? Задача 1.16 У сероглазых родителей сын с голубыми глазами. Голубые глаза бы- ли также у деда мальчика со стороны матери и у брата его отца. Со- ставьте родословную этой семьи, на основе родословной попробуйте определить, как наследуется серый и голубой цвет глаз, если признак контролируется одним геном, и каковы наиболее вероятные генотипы членов этой семьи? 42 Задача 1.17 Мандибуло-фасциальный дизостоз (синдром Франческетти) сопро- вождается грубыми нарушениями формирования черепа и недоразвити- ем верхней и нижней челюстей. Наследование данной патологии моно- генное, детерминирует доминантный ген. Определить вероятность рож- дения здоровых детей, если один из родителей гетерозиготен, а другой здоров. Задача 1.18 Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследу- ется как аутосомный не полностью доминирующий признак. У гомози- гот по этому признаку сегментация ядер отсутствует полностью, у гете- розигот она необычная. 1) Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку. 2) Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов не сегментированы, а у другого нормальные. Задача 1.19 У человека умение владеть преимущественно правой рукой домини- рует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившие- ся от этого брака, будут левшами. Задача 1.20 Голубоглазый мужчина, оба родителя которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, отец которой имел карие, а мать голу- бые глаза. От этого брака родился голубоглазый ребенок. Каковы наи- более вероятные генотипы всех упомянутых лиц, если признак контро- лируется одним геном? Какова вероятность рождения в этой семье каре- глазого ребенка? 43 Задача 1.21 У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строени- ем кисти. 1) Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны. 2) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кис- ти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без анома- лии? Задача 1.22 Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доми- нантный аутосомный признак. Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомо- зиготен, а другой гетерозиготен? Задача 1.23 Серповидно-клеточная анемия – замена нормального гемоглобина А на S-гемоглобин, в результате чего эритроциты принимают форму серпа в условиях пониженного содержания кислорода в атмосфере, наследует- ся как не полностью доминантный признак. Гомозиготные особи уми- рают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией, так как малярийный плаз- модий не способен питаться S-гемоглобином и не поселяется в аномаль- ном эритроците. Наибольшее распространение этот ген имеет в странах Средиземноморья. 1) Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в се- мье, где один из родителей гетерозиготен в отношении этого признака? 2) Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту? Задача 1.24 Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, 44 родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбино- сом? Задача 1.25 Поздняя дегенерация роговицы (развивается после 50 лет) наследует- ся как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность воз- никновения заболевания в семье, если известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы. Задача 1.26 Женщина с карими глазами выходит замуж за кареглазого мужчину, оба родителя которого также кареглазы. От этого брака родился один голубоглазый ребенок. Определите генотипы всех членов семьи, исходя из предположения о моногенном контроле окраски глаз у человека. Задача 1.27 Миоплегия (периодический паралич) – доминантный аутосомный признак. Определите вероятность рождения больного ребенка в семье, где муж страдает миоплегией, его мать и его жена здоровы по этому признаку. Задача 1.28 Афибриногенемия (отсутствие фибриногена) наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье здоровых родителей появился ребенок с признаками афибриногенемии. Какова вероятность рождения второго ребенка с той же болезнью? Задача 1.29 Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии? 45 Задача 1.30 Семейная гиперхолистеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз. 1) Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя имеют только высокое содержание холестерина в крови. 2) Определите возможность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей кроме высокого содержания холестерина в крови имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака. Задача 1.31 Парагемофилия наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией? Задача 1.32 В семье здоровых родителей родился ребенок с синдромом «гиган- тизм мозговой». Характеризуется акромегалией при рождении, ускорен- ным ростом костей черепа в постнатальный период. На фоне задержки моторных функций у мальчика рано появились зубы, отмечаются судо- роги и умственная отсталость. Тип наследования аутосомно- рецессивный. Дать прогноз в отношении следующих детей в этой семье. Задача 1.33 Одна из форм цистинурии – нарушение метаболизма некоторых ами- нокислот, в результате чего в моче больных обнаруживаются цистин, лизин, аргинин и орнитин, наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках. 1) Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче. 2) Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в 46 семье, где один из супругов страдал почечнокаменной болезнью, а дру- гой был нормален в отношении анализируемого признака. Задача 1.34 Одна из форм гемералопии (ночная, или куриная слепота) наследуется как доминантный признак. 1) Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей? 2) Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны? Задача 1.35 Гипофосфатемия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку? Задача 1.36 Родившийся бесчерепной ребенок умер в тот же день. Второй ребенок в семье был опять таким же, а третий – нормальный сын, у которого в свою очередь родился бесчерепной ребенок. Родители фенотипически нормальны. Как можно объяснить эти факты? Задача 1.37 Иногда встречаются люди с курчавыми и пушистыми волосами, которые называются «шерстистыми». Такие волосы растут быстро, но секутся и никогда не бывают длинными. Признак этот доминантен. До сих пор не зарегистрировано ни одного случая брака двух людей с таким признаком, поэтому фенотип доминантной гомозиготы неизвестен. Какие волосы унаследуют дети, у которых отец имеет «шерстистые», а мать нормальные волосы? Задача 1.38 Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок родится нор- мальным? 47 Задача 1.39 Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаяся с почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецес- сивный признак. В семье здоровых родителей родился ребенок с при- знаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова вероятность рож- дения следующего ребенка здоровым? Задача 1.40 Талассемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90-95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме. 1) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в от- ношении анализируемого признака? 2) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба ро- дителя страдают легкой формой талассемии? Задача 1.41 Кровь большинства людей содержит антиген Rh, который наследуется как доминантный признак (резус-положительные люди). Какие группы крови могут появиться у детей, родившихся от брака двух резус-отрицательных родителей? В случае, если один из родителей резус-отрицательный, а другой – резус-положительный? От брака двух резус-положительных родителей? Задача 1.42 Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями. Задача 1.43 Способность человека ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ) – доминантный признак, ген которого (Т) локализован в 17-й аутосоме. В семье мать и дочь ощущают вкус ФТМ, а отец и сын не ощущают. Определить генотипы всех членов семьи. 48 Задача 1.44 У двух здоровых родителей родился ребенок альбинос. Второй ребенок был нормальным. Доминантный или рецессивный ген определяет альбинизм? Определить генотипы родителей и детей. Задача 1.45 Редкая аутосомно-рецессивная мутация вызывает синдром Марине- ску, характеризующегося задержкой психического и физического разви- тия. У больных выявляется катаракта, карликовость, деформация позво- ночника и другие костные аномалии. Дайте прогноз потомства, если ро- дители здоровые и состоят в кровном родстве. 2. Полигибридное скрещивание 2.1. Дигибридное скрещивание Независимое наследование – наследование признаков, которые кодируются генами, локализованными в разных парах гомологичных хромосом. Дигибридное скрещивание – скрещивание, при котором рассматривается наследование двух альтернативных признаков, детерменированных 1 парой генов. Для решения данного типа задач применяют 3 закон Менделя, а также закон чистоты гамет (см. выше). Количественные соотношения генотипов, вероятности рождения особей с определенным генотипом находят, используя решетку Пеннета или алгоритм по теории вероятностей. В последнем случае общую вероятность находят, умножая вероятности рождения по каждой паре аллелей. В природе не существует моногибридов и дигибридов. Каждый организм имеет несколько пар хромосом, в которых находится огромное число генов. Поэтому любой организм всегда гетерозиготен по многим аллелям. Однако очень важно для исследователя, сколько пар аллельных генов подвергается анализу. Если одна пара, его называют моногибридом, если две – дигибридом, три – тригибридом и т.д. При 49 скрещивании моногибридов между собой в потомстве возможны только два фенотипа – исходные родительские. При скрещивании полигибридов в потомстве появляются уже различные комбинации признаков, которых не было у родителей. При этом существуют определенные закономерности, которые и установил Г. Мендель, сформулировав третий закон. 3 закон Менделя (закон независимого распределения): при дигибридном скрещивании наследование обоих признаков осуществляется независимо друг от друга, а в потомстве дигетерозигот наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1, а по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1. То есть при скрещивании ди– и полигибридов во втором поколении происходит расщепление каждой пары признаков, независимо друг от друга, в отношении 3:1. Случаи независимого расщепления возможны тогда, когда гены каждой из анализируемых пар признаков находятся в разных парах хромосом. Цитологической основой третьего закона Менделя является мейоз, при котором происходят три случайных процесса: распределение гомологичных хромосом между гаметами, комбинация хромосом из разных гомологичных пар и встреча гамет при оплодотворении. Главным условием соблюдения третьего закона Менделя является расположение исследуемых генов в разных парах гомологичных хромосом, то есть независимое наследование признаков. Решение задач на полигибридное скрещивание облегчается решеткой Пеннета (рис. 5), составляемой соответственно числу возможных вариантов гамет. При скрещивании дигибридов она будет включать четыре типа мужских гамет, которые записываются по горизонтали, и четыре типа женских гамет, которые записываются по вертикали. Запись гамет следует производить в строго определенном порядке, как показано ниже. Тогда можно заметить определенные закономерности, облегчающие решение задач. По одной диагонали собираются генотипы всех гомозиготных особей: в левом верхнем углу все доминантные, ниже вправо – доминантные А и рецессивные b, дальше – рецессивные а и доминантные В, в правом нижнем углу – все рецессивные гены. Эта 50 диагональ показывает все четыре класса фенотипов в случаях полного доминирования. По второй диагонали собираются все дигибриды. В остальных клеточках оказываются моногибриды. Таким образом, наблюдается расщепление фенотипов, характерное для скрещивания дигибридов при условии полного доминирования: 9:3:3:1. Р ♀ АаВb × ♂ АаВb G АB, Аb, АB, Аb, аB, аb аB, аb F 1 Решетка Пеннета: ♂ ♀ АВ Аb аВ аb АВ ААВВ ААВb АаВВ АаВb Аb ААВb ААbb АаВb Ааbb аВ АаВВ АаВb ааВВ ааВb аb АаВb Ааbb ааВb ааbb |