Антипов Е. В. Сборник задач по молекулярной биологии и медицинской генетике с
 Скачать 0.98 Mb.
|
|
Рис. 5. Схема дигибридного скрещивания и его анализ с помощью решетки Пеннета По решетке Пеннета можно сделать вывод о характере расщепления потомства при разнообразных генотипах родителей. Например, при скрещивании дигибрида с гомозиготной рецессивной особью получается четыре класса фенотипов в отношении 1:1:1:1 (см. правый столбец на рис. 5). При скрещивании дигибрида с особью ааbb получается два фенотипических класса в отношении 1:1 (см. третий столбец на рис. 5). При скрещивании особи AABb c aaBb (получится два фенотипических класса в отношении 3:1 (см. четыре правые верхние клеточки) и т.д. 51 Примеры решения задач на дигибридное скрещивание Задача 2.1 У человека альбинизм и способность преимущественно владеть левой рукой – рецессивные признаки, которые наследуются независимо друг от друга. Каковы генотипы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой, если у них родился альбинос и левша? Каковы вероятности рождения детей: правшей с нормальной пигментацией, левшей с нормальной пигментацией, альбиносов- правшей, альбиносов-левшей? Дано: Альбинизм а Нормальная пигментация А Леворукость в Праворукость В Решение: Р ♀ АаВb × ♂ АаВb G АB, Аb, АB, Аb, аB, аb аB, аb F 1 Решетка Пеннета: ♂ ♀ АВ Аb аВ аb АВ ААВВ ААВb АаВВ АаВb Аb ААВb ААbb АаВb Ааbb аВ АаВВ АаВb ааВВ ааВb аb АаВb Ааbb ааВb ааbb А_В_ 9/16 (56,25%) Правши с нормальной пигментацией А_bb 3/16 (18,75%) Левши с нормальной пигментацией ааВ_ 3/16 (18,75%) Альбиносы-правши ааbb 1/16 (6,25%) Альбиносы-левши 52 При написании доминантного генотипа часто применяют генотипический радикал. Он обозначается так: А_ или В_ .Это означает, что один аллель доминантный А или В, а второй может быть и доминантным, и рецессивным, так как доминантный фенотип может определяться и гомозиготой, и гетерозиготой. Ответ: вероятность рождения правшей с нормальной пигментацией равна 56,25%, вероятность рождения левшей с нормальной пигментацией и альбиносов-правшей по 18,75%, вероятность рождения альбиносов-левшей равна 6,25%. Задача 2.2 У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение преимущественно владеть правой рукой доминирует над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Дать прогноз потомства, если оба родителя кареглазые правши, дигетерозиготные по генотипу. Дано: Голубые глаза а Карие глаза А Леворукость b Праворукость В Решение: Р ♀ АаВb × ♂ АаВb G АB, Аb, АB, Аb, аB, аb аB, аb F 1 Решетка Пеннета ♂ ♀ АВ Ав аВ ав АВ ААВВ ААВb АаВВ АаВb Ав ААВb ААbb АаВb Ааbb аВ АаВВ АаВb ааВВ ааВb ав АаВb Ааbb ааВb ааbb 53 А_В_ 9/16 (56,25%) кареглазые правши А_bb 3/16 (18,75%) кареглазые левши ааВ_ 3/16 (18,75%) голубоглазые правши ааbb 1/16 (6,25%) голубоглазые левши Ответ: кареглазые правши будут составлять 56,25%, кареглазые левши с голубоглазыми правшами составят 18,75% от общего количества генотипов потомков, а голубоглазые левши составят 6,25%. Задача 2.3 Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) – рецессивные признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка? Дано: Глухота а Норма А Болезнь b Норма В Решение: Р ♀ Ааbb × ♂ ааВb G Аb, аb аВ, аb F 1 Решетка Пеннета ♂ ♀ аВ аb Аb АаВb Ааbb аb ааВb ааbb АаВb здоровый ребенок 25% Эту задачу также можно решить в одно действие, используя «метод вероятностей». Для этого необязательно строить решетку Пеннета. Достаточно знать генотип потомка, вероятность которого следует определить. «Метод вероятностей» заключается в следующем: согласно третьему закону Менделя, скрещивание по каждому альтернативному признаку можно подсчитывать отдельно, необходимо найти вероятность 54 появления нужного фенотипа по каждому признаку отдельно и полученные вероятности перемножить. Этот метод исходит из положения о независимом расщеплении каждой пары признаков, когда любое полигибридное скрещивание мы можем представить как n моногибридных скрещиваний. Но каким бы способом не производилось решение задачи, всегда следует помнить ряд положений, касающихся полигибридного скрещивания: 1) число возможных комбинаций гамет, то есть число возможных генотипов в потомстве при полигибридном скрещивании равно 4 n , что соответствует числу клеточек в решетке Пеннета; 2) возможное число вариантов (классов) фенотипов равно 2 n , а число вариантов (классов) генотипов – 3 n ; 3) при скрещивании полигибридов во втором поколении также происходит независимое расщепление каждой пары признаков в отношении 3:1. В данной задаче нужно найти вероятность рождения здорового ребенка, то есть ребенка с генотипом АаВb. При этом из генотипов родителей видно, что данное скрещивание соответствует случаю № 2, когда скрещиваются гетерозигота с гомозиготой (см. алгоритм решения задач по генетике, используя теорию вероятности). В этом случае вероятность рождения у них гетерозиготного потомка равна 2/4 или 1/2. Так как рассматривается наследование двух альтернативных признаков, то вероятности по каждому отдельному признаку умножаются, поскольку для того, чтобы высчитать вероятность совпадения двух независимых друг от друга явлений, нужно перемножить вероятности каждого из них между собой. Таким образом, получаем: 1/2 × 1/2 = 1/4 или 25% Ответ: вероятность рождения в этой семье здорового ребенка равна 25%. Задача 2.4 Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, которые отвечают за эти признаки, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов? 55 Дано: Полидактилия А Норма а Отсутствие зубов В Норма b Решение: Р ♀ АаВb × ♂ АаВb G АB, Аb, АB, Аb, аB, аb аB, аb F 1 Решетка Пеннета (см. задачу № 2.1) Из решетки Пеннета видно, что вероятность рождения детей с генотипом ааbb равна 1/16. По «методу вероятностей»: вероятность рождения рецессивных гомозигот при скрещивании двух гетерозигот равна 1/4 (случай № 1): Искомый генотип: ааbb Вероятность рождения детей с таким генотипом: 1/4 × 1/4 = 1/16 Ответ: вероятность рождения детей без аномалий равна 6,25%. Задача 2.5 У человека брахидактилия (укорочение пальцев) – доминантный признак, а альбинизм – рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями у гетерозиготных по обоим признакам родителей? Дано: Брахидактилия А Норма а Альбинизм b Норма В Решение: Р ♀ АаВb × ♂ АаВb G АB, Аb, АB, Аb, аB, аb аB, аb F 1 Решетка Пеннета (см. задачу № 2.1) По «методу вероятностей»: требуется найти вероятность рождения детей с генотипом А_bb, то есть рассматривается общая вероятность 56 рождения детей с генотипом ААbb и Ааbb. В этом случае сначала находится вероятность одного генотипа, потом второго. Общая вероятность А_bb будет равна сумме вероятностей. А_вв (1/4 + 2/4) × 1/4 = 3/16 Ответ: вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями равна 18,75%. 2.2. Тригибридное скрещивание Тригибридное скрещивание – скрещивание, при котором рассматривается наследование трех альтернативных признаков. При скрещивании тригибридов происходит расщепление по фенотипу на восемь классов в отнощении 27:9:9:9:3:3:3:1 (рис. 6). В решетке Пеннета по диагонали с верхнего левого угла в правый нижний идут гомозиготные особи, показывающие все возможные фенотипические классы. По второй диагонали располагаются все тригибриды. Р ♀ АAВBDD × ♂ ааbbdd G ABD abd F 1 AaBbDd Р ♀ АaВbDd × ♂ AаBbDd G ABD ABD ABd ABd AbD AbD Abd Abd aBD aBD aBd aBd abD abD abd abd F 2 57 ♂ ♀ ABD ABd AbD Abd aBD aBd abD abd ABD AABBDD AABBDd AABbDD AABbDd AaBBDD AaBBDd AaBbDD AaBbDd ABd AABBDd AABBdd AABbDd AABbdd AaBBDD AaBBdd AaBbDd AaBbdd AbD AABbDD AABbDd AAbbDD AAbbDd AaBbDD AaBbDd AabbDD AabbDd Abd AABbDd AABbdd AAbbDd AAbbdd AaBbDd AaBbdd AabbDd Aabbdd aBD AaBBDD AaBBDd AaBbDD AaBbDd aaBBDD aaBBDd aaBbDD aaBbDd aBd AaBBDd AaBBdd AaBbDd AaBbdd aaBBDd aaBBdd aaBbDd aaBbdd abD AaBbDD AaBbDd AabbDD AabbDd aaBbDD aaBbDd aabbDD aabbDd Abd AaBbDd AaBbdd AabbDd Aabbdd aaBbDd aaBbdd aabbDd aabbdd Рис. 6. Схема тригибридного скрещивания и его анализ с помощью решетки Пеннета Примеры решения задач на тригибридное скрещивание Задача 2.6 Написать типы гамет, образуемых у организма с генотипом АаВbDd. Гены А, В, D наследуются независимо. Решение: При анализе n аллелей число возможных вариантов гамет равно 2 n , где n – количество пар разнородных хромосом, содержащих гетерозиготные гены. Тригетерозиготный организм образует 8 различных типов гамет, если гены расположены в разных парах хромосом (n=3) и только 2 типа, если 58 гены находятся в одной паре (n=1). То есть, у моногибридов возможно лишь 2 (21) типа гамет, у дигибридов – 4 (22), у тригибридов – 8 (23). Обратите внимание на запись генотипа в хромосомной форме. Каждый аллель определенного гена (например, А) при независимом наследовании расположен в своей хромосоме (обозначается чертой). В гомологичной хромосоме расположен другой аллель этого гена (а). А а B b D d ABD abd А а b B D d AbD aBd a A B b D d aBD Abd А а B b d D ABd abD Задача 2.7 Короткопалость, близорукость и альбинизм наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Гены, отвечающие за эти признаки, расположены в разных хромосомах. Короткопалый близорукий с нормальной пигментацией мужчина женился на здоровой женщине- альбиноске. Их первый ребенок был короткопалым, второй близоруким, третий альбиносом. Определить генотипы родителей и детей. Определить вероятности их рождения. 59 Дано: Короткопалость а Норма А Близорукость b Норма В Альбинизм d Норма D Решение: Р ♀ АаВbdd × ♂ ааbbDd В случае тригибридного скрещивания можно построить решетку Пеннета, аналогичную той, которая представлена на рис. 6, но гораздо удобнее пользоваться «методом вероятностей» для нахождения вероятности рождения потомков с конкретным генотипом. Представляем данное тригибридное скрещивание как три моногибридных и используем алгоритм (см. рис. 4). F 1 aaBbDd – короткопалый ребенок 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8 AabbDd – близорукий ребенок то же самое AaBbdd – ребенок-альбинос то же самое (случай № 2 по алгоритму) Ответ: вероятность рождения короткопалого ребенка равна 12,5%, вероятность рождения близорукого ребенка составляет 12,5%. Вероятность рождения ребенка-альбиноса равна также 12,5%. Задачи на полигибридное (дигибридное и тригибридное) скрещивание Задача 2.8 Талассемия – доминантный признак, но у гетерозигот отмечается только легкая форма болезни. Акаталазия – рецессивный признак с неполным доминированием. Муж болен талассемией в легкой форме, а у жены мать больна акаталазией. У них родился ребенок с фенилкетонурией. Какова вероятность рождения в этой семье полностью здоровых детей и детей, больных талассемией в легкой форме и акаталазией в легкой форме? 60 Задача 2.9 Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее: мать жены была шестипалой, а отец близоруким. В отношении других признаков они были нормальны. Жена унаследовала обе аномалии. Мать мужа не имела малых коренных зубов в отношении других признаков, она была нормальной. Отец мужа не имел генетических аномалий. Муж унаследовал мутацию своей матери. Задача 2.10 Акаталазия – рецессивный признак, но у гетерозигот отмечается лишь легкая форма болезни. Резус-фактор (Rh + ) – доминантный признак. Муж и жена Rh + , но мать жены болела акаталазией. У них родился ребенок Rh - . У мужа от первого брака есть сын, больной акаталазией. Какова вероятность рождения в этой семье дигетерозигот, а также нормальных детей с Rh + ? Задача 2.11 Полидактилия (многопалость) и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены этих призна- ков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезня- ми и гетерозиготны по этим парам генов? Задача 2.12 Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки (то есть находящиеся в разных парах хромосом). Отсутствие резцов и клы- ков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный при- знак, не сцепленный с катарактой и глухонемотой. 1) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов? 2) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по 61 катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти? Задача 2.13 Полидактилия, отсутствие малых коренных зубов и близорукость пе- редаются как доминантные аутосомные признаки. Гены, которые отве- чают за эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Какова веро- ятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страда- ют всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов? Задача 2.14 У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчи- ной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый с нормальным зрением мальчик. Ген близорукости (В) доминантен по отношению к гену нормального зрения (b), а ген карегла- зости (D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье кареглазого с нормальным зрением ребенка? Задача 2.15 Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминатным аутосомным геном, другая – рецессивным тоже аутосомным, не сцепленным с предыдущим геном (то есть нахо- дящимся в другой паре хромосом). 1) Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов? 2) Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов? Задача 2.16 У человека брахидактилия (укорочение пальцев) – доминантный признак, а альбинизм – рецессивный. Какова вероятность рождения ре- бенка с двумя аномалиями у гетерозиготных по обоим признакам роди- телей? 62 Задача 2.17 Темноволосый (доминантный признак), не имеющий веснушек муж- чина женился на светловолосой женщине с веснушками (доминантный признак). У них родился светловолосый сын без веснушек. Определить вероятность рождения у них темноволосого ребенка с веснушками. Задача 2.18 Некоторые формы катаракты и глухонемоты наследуются независи- мо по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения ре- бенка с двумя аномалиями, если один родитель глухой, а другой болен катарактой? Задача 2.19 У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными не сцепленными генами (то есть находя- щиеся в разных парах хромосом). 1) Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны? 2) Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен? Задача 2.20 Полидактилия, праворукость и близорукость определяются 3 доминантными генами, находящимися в разных парах хромосом. Близорукий мужчина-правша женился на шестипалой близорукой левше. Известно, что обе матери этих супругов были нормальными. В семье родился ребенок-левша. Какова вероятность рождения в этой семье детей-правшей, больных двумя болезнями одновременно, и нормальных детей-левшей? Задача 2.21 Карий цвет глаз, праворукость и синдактилия (срощенные пальцы) – доминантные – доминантные не сцепленные между собой признаки. Какова вероятность рождения голубоглазых правшей, больных 63 синдактилией, если супруги являются тригетерозиготами по этим генам? Задача 2.22 У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а уме- ние владеть преимущественно правой рукой – над левой. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Дать прогноз потомства, если оба родителя кареглазые правши, дигетерозиготные по генотипу. Задача 2.23 Близорукий кареглазый мужчина-правша (все признаки доминантные, не сцепленные друг с другом), мать которого была голубоглазой левшой, женился на голубоглазой близорукой левше, которая имеет от первого брака нормального сына. Какова вероятность рождения нормальных голубоглазых детей-левшей? |