Антипов Е. В. Сборник задач по молекулярной биологии и медицинской генетике с
 Скачать 0.98 Mb.
|
|
Задача 2.24 Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным тоже аутосомным не сцепленным с предыдущим геном. 1) Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов? 2) Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам этих генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов? Задача 2.25 Скрещиваются особи AaBbDdEe и AaBbDDEe. Какую часть потомства составят особи генотипов: 1) AAbbDDee 2) aabbddee 3) AaBBDdEE Задача 2.26 Определить вероятность рождения голубоглазых детей с ретинобластомой (опухолью глаз) от брака гетерозиготных по обоим 64 признакам родителей. Карий цвет глаз и ретинобластома определяются доминантными генами и наследуются независимо. Задача 2.27 Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. В семье родился ребенок с нормальным зрением и левша. Определите вероятность того, что и второй ребенок будет иметь тот же генотип. Задача 2.28 Голубоглазый правша женится на кареглазой правше. У них родилось двое детей – кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака у этого же мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей (все правши). Каковы генотипы каждого из 3 родителей, если известно, что кареглазость доминирует над голубоглазостью, а праворукость над леворукостью, причем гены обоих признаков находятся в различных хромосомах. Задача 2.29 Серповидно-клеточная анемия и талассемия (наследственная аномалия, связанная с аномалий синтеза гемоглобина) наследуются как два признака с неполным доминированием, гены которых находятся в разных аутосомах. Гетерозиготы устойчивы к заболеванию тропической малярией, двойные гетерозиготы страдают микродрепацитарной анемией. Гомозиготы в подавляющем большинстве умирают в раннем детстве. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидно-клеточной анемии, но здоров в отношении талассемии, а другой – гетерозиготен по гену талассемии, но нормален по отношению к серповидно-клеточной анемии. Задача 2.30 У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. 1) Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и 65 мать его страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны? 2) Какова вероятность рождения ребенка слепым в семье в том слу- чае, если отец и мать страдают разными видами наследственной слепо- ты, имея в виду, что по обеим парам генов они гомозиготны? 3) Определите вероятность рождения ребенка слепым, если известно: родители его зрячие, обе бабушки страдают одинаковым видом наслед- ственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормаль- ны и гомозиготны; в родословной со стороны дедушек наследственной слепоты не отмечено. Задача 2.31 Какова вероятность рождения детей со всеми аномалиями в семье, где один из родителей страдает рецессивно-аутосомной формой ката- ракты и рецессивной формой глухонемоты и гетерозиготен по рецес- сивно-аутосомному гену, вызывающего отсутствие резцов и клыков верхней челюсти, а второй гетерозиготен по всем трем генам? Задача 2.32 В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие воло- сы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волоса- ми в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, глухота – признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах? Задача 2.33 Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания – большую талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt). Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей? 66 Задача 2.34 Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинически вы- раженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умст- венного развития. Обе наследуются как рецессивные не сцепленные ме- жду собой признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не про- являющейся клинически, но гетерозиготен по второй форме заболева- ния. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по вто- рой форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клиниче- ски выраженной формой фруктозурии? Задача 2.35 Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швей- царского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) на- следуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина. 1) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба ро- дителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов? 2) Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на спасение новорожденных в семье, где оба родителя гетеро- зиготны по обеим парам признаков. Задача 2.36 Муж и жена являются правшами (доминантный признак). Муж близорук (доминантный признак), а мать жены болела талассемией (доминантный признак с неполным доминированием). В семье родился сын-левша. Какова вероятность рождения в этой семье близоруких правшей, больных талассемией в легкой форме, если известно, что бабушка и дедушка отца по материнской линии имели нормальное зрение? 67 Задача 2.37 Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдающие фенилкетонурией, но сами супруги нормальны в отношении этой аномалии. В их семье первый ребенок был нормален в отношении всех трех признаков, второй был близоруким левшой, а третий оказался больным фенилкетонурией. 1) Определите генотипы родителей и всех трех детей. 2) Определите вероятность того, что четвертый их ребенок будет нормальным по всем трем признакам. Задача 2.38 Катаракты имеют несколько различных наследственных форм. Большинство из них у человека наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые – как рецессивные аутосомные, не сцепленные признаки. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты? Задача 2.39 Допустим, что у человека различия в цвете кожи обусловлены, в основном, двумя парами независимо наследуемых генов: ВВСС – черная кожа, bbcc – белая кожа. Любые три доминантных аллеля обусловливают развитие темной кожи, любые два – смуглой и один – светлой. Каковы генотипы следующих родителей: 1) Оба смуглые и имеют одного ребенка черного и одного белого. 2) Оба смуглые, все дети тоже смуглые. 3) Один смуглый, другой светлый; из большого числа детей 3/8 смуглых, 3/8 светлых, 1/8 темных и 1/8 белых? Задача 2.40 Женщина с группой крови В, неспособная различать вкус фенилтиокарбамида (ФТК), имеет троих детей: 68 один с группой крови А различает вкус ФТК, один с группой крови В различает вкус ФТК, один с группой крови АВ не способен различать вкус ФТК. Неспособность различать ФТК – рецессивный признак. Что вы можете сказать о генотипах матери и отца этих детей? Задача 2.41 От брака шестипалого кареглазого мужчины (доминантные признаки) и кареглазой пятипалой женщины родился голубоглазый пятипалый мальчик. Какова вероятность рождения у них голубоглазого шестипалого ребенка в этой семье? Задача 2.42 Наследственная карликовость – доминантный признак. Темный цвет волос доминирует над светлым. У темноволосых супругов-карликов родился светловолосый нормального роста ребенок. 1) Определите генотипы родителей и ребенка. 2) Какова вероятность рождения в семье карлика со светлыми волосами? Задача 2.43 Карий цвет глаз, темные волосы и владение правой рукой – доминантный признаки, наследуются независимо друг от друга. Отец – кареглазый темноволосый левша, мать голубоглазая светловолосая, владеет правой рукой. В семье имеется сын – голубоглазый светловолосый левша и дочь – кареглазая темноволосая, владеет правой рукой. Определите возможные генотипы всех членов семьи. 3. Наследование по типу множественных аллелей Множественный аллелизм – явление, при котором ген имеет не два (доминантный и рецессивный), а три и более аллелей в одном и том же локусе хромосом. Фенотипическое проявление каждого менделирующего признака основано на взаимодействии в генотипе двух аллельных генов. Однако количество аллелей в человеческих популяциях далеко не всегда равно 69 двум. Для групп крови системы MN их два, а для групп крови системы АВ0 существует не два, а три аллеля: А, В и 0. По несколько аллелей известно для гемоглобина и для многих ферментных систем. Сколько бы аллелей ни существовало в популяции, признак в конкретном организме определяется сочетанием только двух из них. В генотипе они могут взаимодействовать между собой по типу полного доминирования; неполного доминирования или кодоминирования. Явление множественного аллелизма определяет фенотипическую гетерогенность человеческих популяций, это одна из основ разнообразия генофонда человека. В основе этой множественности лежат генные мутации, изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену. Эти мутации могут быть нейтральными, полезными, или вредными. Последние являются причиной наследственных патологий, связанных с множественным аллелизмом. Например, известна мутация, изменяющая структуру одной из цепей белка гемоглобина за счет того, что код глутаминовой кислоты в концевом участке гена трансформируется в код аминокислоты валин. Эта замена становится причиной возникновения наследственен патологии – серповидно-клеточной анемии. По типу множественных аллелей, как уже было сказано, осуществляется наследование групп крови у человека системы АВ0 (рис. 7). В случае наследования групп крови говорят о кодоминировании. Кодоминирование – это такое взаимодействие аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии оказываются и работают вместе два доминантных гена одновременно, то есть каждый аллель детерминирует свой признак. I (0) j 0 j 0 II (A) J A J A – гомозиготная группа крови J A j 0 – гетерозиготная группа крови III (B) J B J B – гомозиготная группа крови J B j 0 – гетерозиготная группа крови IV (AB) J A J B Рис. 7. Наследование групп крови системы АВ0 у человека 70 Наличие той или иной группы крови определяется парой локусов, каждый из которых имеет три аллеля: два доминантных (J A и J B) , и один рецессивный (j 0 ). Аллельные гены, определяющие группы крови, находятся в девятой паре хромосом человека. Первая группа крови определяется рецессивной гомозиготой, вторая и третья наблюдаются при доминировании аллеля А или В, четвертая группа образуется, когда встречаются два доминантных аллеля, но они друг над другом не доминируют (поэтому наследование групп крови по системе АВ0 еще называется кодоминированием – «совместным доминированием»). Первая группа крови определяется наличием в генотипе двух рецессивных аллелей j 0 j 0 (см. рис. 7). Фенотипически это проявляется наличие в сыворотке крови антител α и β. Вторая группа крови может определиться двумя доминантными аллелями J A J A , если человек гомозиготен, или аллелями J A j 0 , если он гетерозиготен. Фенотипически вторая группа крови проявляется наличием на поверхности эритроцитов антигенов группы А и присутствием в сыворотке крови антител β. Третья группа определяется функционированием аллеля В. И в этом случае генотип может быть гетерозиготен (J B j 0 ) или гомозиготен (J B J B ). Фенотипически у людей с третьей группой крови на поверхности эритроцитов выявляются антигены В, а фракции белков крови содержат антитела α. Люди с четвертой группой крови сочетают в генотипе два доминантных аллеля АВ (J A J B ), причем оба они функционируют: поверхность эритроцитов несет оба антигена (А и В), а сыворотка крови во избежание агглютинации соответствующих сывороточных белков α и β не содержит. Таким образом, люди с четвертой группой крови являют примеры кодоминирования, поскольку у них одновременно работают два доминантных аллельных гена. С развитием методов генетического анализа на уровне белков у чело- века было открыто множество примеров кодоминирования. Первые слу- чаи описаны при изучении групп крови системы MN. В ходе обследова- ния сотен семей проводился статистический анализ наследования этих групп крови. Оказалось, что у родителей с группами крови М рождают- ся дети только с такой же группой крови. Аналогичны закономерности для семей с группой крови N: дети в них повторяют группу крови роди- телей – N. То есть обладатели групп крови М и N могут быть только го- 71 мозиготными: ММ И NN. В семьях же, где родители имеют группы кро- ви М и N, у всех детей группа крови – MN, причем оба доминантных аллеля М и N функционируют вместе. По такому же типу наследуются многие функциональные белки и ферментные системы человека. Пример решения задачи на множественный аллелизм Задача 3.1 В родильном доме перепутали детей. Первая пара родителей имеют I и IV группы крови, а вторая пара I и III. У первого ребенка I группа крови, у второго II. Кто чей ребенок? Дано: 1) Первая пара родителей: j 0 j 0 J A J B I IV 2а) Вторая пара родителей: j 0 j 0 J B J B I III 2б) j 0 j 0 J B j 0 I III Решение: 1) Р ♀ j 0 j 0 ×♂ J A J B G j 0 J A , J B F 1 J A j 0 J B j 0 II III группы крови 2а) Р ♀ j 0 j 0 × ♂ J B J B G j 0 J B F 1 J B j 0 III группа крови 2б) Р ♀ j 0 j 0 × ♂ J B j 0 G j 0 J B ,j 0 F 1 J B j 0 j 0 j 0 III I группы крови Ответ: первая пара – родители второго ребенка 72 Задачи на множественный аллелизм Задача 3.2 Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей. Задача 3.3 У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови родителей. Задача 3.4 В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого – II и IV. Исследова- ние показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите кто чей сын. Задача 3.5 Женщина с III группой крови возбудила дело о взыскании алиментов с мужчины, имеющего I группу, утверждая, что он отец ребенка. У ребенка I группа. Какое решение должен вынести суд? В каких случаях судебная экспертиза может дать однозначный ответ об отцовстве ребен- ка? Задача 3.6 Мужчина-правша (доминантный аутосомный признак) с III группой крови женился на женщине-правше со II группой крови. У них родилась дочь-левша с I группой крови. Какова вероятность рождения следующе- го сына-правши с IV группой крови? Определите вероятность рождения у этого сына детей-левшей, если партнер по браку является левшой? Задача 3.7 Муж и жена имеют II и III группы крови. Могут ли внуки этих роди- телей иметь такие же группы крови, как у их дедушки и бабушки, если дети указанных выше мужа и жены вступят в брак с обладателями таких же групп крови, как и у этих детей? 73 Задача 3.8 Возможно ли рождение в одной семье детей, имеющих группы крови своих родителей, если в этой семье уже родились дочь с I группой крови и сын с IV группой крови? Задача 3.9 Мать гомозиготна, имеет А (II) группу крови, отец гомозиготен, име- ет В (III) группу крови. Какие группы крови возможны у их детей? Задача 3.10 Женщина, гетерозиготная по А (II) группе крови, вышла замуж за мужчину с АВ (IV) группой крови. Какие группы крови будут иметь их дети? Задача 3.11 Дигетерозиготная по В (III) группе крови и Rh + женщина вступила в брак с таким же мужчиной. Какое расщепление по фенотипу можно ожидать у детей. Задача 3.12 Перед судебно-медицинской экспертизой поставлена задача выяс- нить: является ли мальчик, имеющийся в семье супругов родным или приемным. Исследование крови мужа, жены и ребенка показало: жена – Rh - , АВ (IV) группа крови с антигеном М, муж – Rh - , 0 (I) группа крови с антигеном N, ребенок – Rh + , 0 (I) группа крови с антигеном М. Какое заключение должен дать эксперт, и на чем оно основано? Задача 3.13 В родильном доме перепутали детей. Первая пара родителей имеет I и II группы крови, вторая – II и IV. Один ребенок имеет II группу крови, а второй I группу. Определите родителей обоих детей. Задача 3.14 Дигетерозиготная по В (III) группе крови и Rh + женщина вступила в брак с таким же мужчиной. Какое расщепление по фенотипу можно ожидать у детей? 74 Задача 3.15 Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной серповидно-клеточной анемией (наследование аутосомное с неполным доминированием, не сцепленное с группами крови). Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови. |