Хангтинтон Печать. Атетоз (от греч athetos движущийся) представляет собой экстрапирамидный гиперкинез, характеризующийся медленными, червеобразными движениями
 Скачать 21.57 Kb.
|
|
Хорея хангтинтона Тяжёлое наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, ядром клинической картины которого являются экстрапирамидные и психические расстройства (рубрика G10 по МКБ-10). экстрапирамидные -которые характеризуются избыточными движениями или, наоборот, их недостаточным количеством и активностью. Выделяют четыре формы хореи Гентингтона (далее – ХГ): «Психическая» (продромальная). Гиперкинетическая или хореоатетоидная (классическая). Атетоз (от греч. athetos- движущийся) представляет собой экстрапирамидный гиперкинез, характеризующийся медленными, «червеобразными» движениями в дистальных отделах конечностей, шее, языке, мышцах лица. Атетоз может односторонним или двусторонним. Атетоидные движения наблюдаются чаще всего в руке. Акинетико-ригидная (поздняя). Ювенильная (первичная акинетико-ригидная) (вариант Вестфаля). Установлено, что заболевание проявляется тем раньше, чем большее количество повторов насчитывает мутантный ген. Соответственно, более тяжелое течение имеет место при более выраженном генетическом дефекте – при ранних (ювенильных) формах болезни Гентингтона число повторов максимально. Взаимосвязь раннего дебюта заболевания и его тяжелого течения, с одной стороны, и увеличения числа ЦАГ повторов - с другой, носит название антиципации. Имеются данные о том, что при передаче мутантного гена от отца отмечается большее увеличение количества повторов, что сопровождается развитием более ранних и тяжелых форм заболевания. Наиболее характерными проявлениями являются хореический гиперкинез и прогрессирующее слабоумие, достигающее по мере прогрессирования заболевания степени деменции. Классическая гиперкинетическая форма у большинства пациентов дебютирует в возрасте 30 лет и старше. Задолго до появления развернутой клинической картины постепенно развивается неусидчивость, повышенная активность пациентов, движения становятся размашистыми, нередко – нескоординированными, становится излишне оживленной жестикуляция. Хореический гиперкинез характеризуется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями в различных мышечных группах с вовлечением мускулатуры конечностей, лица, диафрагмы, туловища. Обращают на себя внимание гримасничанье больных, нескоординированные, размашистые движения в руках, неустойчивость, пошатывание при ходьбе. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, при ходьбе больной может раскачиваться из стороны в сторону, приседать, приплясывать. Гиперкинезы могут провоцироваться выполнением целенаправленных действий (кинезиогенные гиперкинезы), эмоциональным напряжением, волнением. При разговоре появляются или усиливаются избыточные движения губ, языка, других мышц, что проявляется причмокиванием, облизываньем губ языком, покашливанием, шмыганьем носом. Отличительной особенностью болезни Гентингтона является то, что на протяжении некоторого времени, особенно в начале заболевания, пациент способен сознательно подавлять гиперкинезы. Характерным является отсутствие гиперкинезов глазодвигательной мускулатуры. По мере прогрессирования заболевания в патологические движения вовлекаются все более обширные мышечные группы. Гиперкинезы приоретают большую амплитуду, в меньшей степени поддаются произвольному контролю. Помимо хореического гиперкинеза возникают атетоидные движения в пальцах кистей рук, мышечная дистония в конечностях и туловище. Вследствие вовлечения в процесс аксиальной мускулатуры (мышцы туловищы), резко затрудняется походка, возникает неустойчивость при ходьбе, стоянии. Поражение бульбарной мускулатуры может приводить к выраженной дизартрии и дисфагии. Тяжелые расстройства глотания могут явиться причиной возникновения аспирационной пневмонии. Характерными являются нарушения психики и когнитивные расстройства. Нередко заболевание дебютирует именно поведенческими нарушениями. В начальных стадиях заболевания преобладают депрессивные, тревожные расстройства. Характерными являются неусидчивость, нарушения внимания, снижение памяти и ограничение способности к усвоению нового материала, повышенная возбудимость. У отдельных больных могут наблюдаться более сложные нарушения поведения в виде склонности к бродяжничеству (дромомания), бредовое толкование окружающего, галлюцинации. Когнитивные нарушения характеризуются относительно медленной прогредиентностью (постепенно нарастающими изменениями), благодаря чему больные могут определенное время сохранять работоспособность в рамках привычной деятельности. В случае прогрессирования заболевания когнитивные нарушения могут достигать степени тяжелой деменции. Заболевание постепенно прогрессирует, своего максимума гиперкинезы достигают через 5-10 лет. В последующем, мышечная гипотония и гиперкинезы могут сменяться мышечной ригидностью и акинезией. Примерно у 10% больных на поздних стадиях заболевания развивается полная обездвиженность и контрактуры. Выраженные гиперкинезы и тяжелое слабоумие (деменция) являются основными причинами инвалидизации. Ведущими причинами наступления летального исхода являются присоединяющиеся инфекционные осложнения (аспирационная пневмония, сепсис вследствие инфекции мочевыводящих путей). Среди пациентов с выраженными депрессивными расстройствами высока частота суицидальных попыток. Когнитивные расстройства при БГ носят характер прогрессирующей деменции «подкоркового типа» [19]. В отличие от кортикальной деменции альцгеймеровского типа у больных БГ нет выпадения высших корковых функций, относительно сохранна память (преимущественно страдает кратковременная, а не долговременная память), наибольшие трудности вызывает выполнение задач, требующих внимания и концентрации, возрастает время, необходимое для осуществления когнитивных нагрузок (брадифрения), наблюдаются прогрессирующие личностные, поведенческие и эмоционально-волевые нарушения. Интересны психические и эмоционально-волевые проявления БГ. Еще Дж. Гентингтон отмечал, что у больных наблюдается «тенденция к безумию, иногда к такой форме безумия, которая ведет к суициду». По мнению A. Rosenblatt [24], ошибочно думать, что когнитивные и нейропсихиатрические расстройства при БГ являются «вторичными» по отношению к моторным проявлениям. Как показано многими авторами , легкие когнитивные и личностные нарушения (в частности, депрессия) могут наблюдаться у носителей мутантного гена БГ за много лет до дебюта моторных проявлений заболевания. Ювенильная форма ХГ была впервые описана немецким неврологом Иоганном Гоффманом в 1888 г. [51] на примере трёх поколений одной семьи, в которой две девочки заболели в возрасте 4 и 10 лет, причём картина заболевания проявлялась ригидностью, гипокинезией и судорогами. В литературе фигурирует эпонимическое название «форма Вестфаля» [2][6][58]; это связано с тем, что при острой мозжечковой атаксии Вестфаля – Лейдена финальная стадия зачастую неотличима от ХГ [75]. Вопрос о клиническом единстве острой мозжечковой атаксии и ювенильной формы ХГ остаётся спорным. Ю в е н и л ь н а я ф о р м а В е с т ф а л я . Наблюдается примерно в 5-10 % всех случаев болезни Гентингтона. Характеризуется более ранним началом (второе десятилетие жизни). В отличие от классической формы заболевания, экстрапирамидные нарушения проявляются ранним возникновением акинетико-ригидного синдрома (повышение мышечного тонуса по пластическому типу, замедленность движений – брадикинезия, ограничение спектра спонтанных движений – олигокинезия). Одновременно у больных развиваются и быстро прогрессируют признаки поражения больших полушарий (эпилептические припадки, деменция) и мозжечка (атаксия, интенционный тремор). Особенностью данной формы является выраженная и быстро прогрессирующая деменция. Первыми проявлениями могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Прогноз ювенильной формы болезни Гентингтона более тяжелый, заболевание быстро инвалидизирует больного, летальный исход наступает через 8-10 лет после появления клинических проявлений. Наиболее точным диагностическим критерием болезни Гентингтона является молекулярная диагностика, обеспечивающая возможность не только выявления мутантного гена, но и точного установления числа ЦАГ - повторов, что позволяет прогнозировать тяжесть и темп прогрессирования заболевания. Возможна пренатальная диагностика на основании анализа клеток из амниотического мешка. Важно, что диагностика не требует обследования нескольких членов семьи |