Билет 1 днк, участки с уникальными и повторяющимися последовательностями нуклеотидов, их функциональное значение
 Скачать 336.61 Kb.
|
БИЛЕТ № 171. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом. Так, кроме основных доминантного и рецессивного аллельных генов, между ними возникают промежуточные, которые по отношению к доминатному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные гены. В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям. По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Несколько упрощая фактическое положение вещей, можно сказать, что четыре группы крови человека определяются антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В - третью, совместное их присутствие обусловливает развитие четвертой группы. Сделано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозначаемого через i, над ним доминирует как ген IA, дающий вторую группу, так и ген Iв, дающий третью группу. Гены IA и IB вместе дают четвертую группу крови. Первая группа крови бывает лишь при генотипе ii, вторая - при генотипах IАIА и IAi, третья - при генотипах IВIB и IBi, четвертая - при генотипе IАIВ. Наряду с отдельными генами, представленными множеством форм, существуют и полигенные признаки, т.е. признаки, контролируемые многими генами, находящимися в разных участках хромосомы, а иногда даже и в разных парах хромосом. У человека среди известных нам примеров этого рода можно назвать такие признаки, как рост, умственные способности, телосложение, а также цвет волос и цвет кожи. Взаимодействие нескольких неаллельных генов с одинаковым действием называется полимерией, или однозначным действием генов. Примером полимерии является наследование цвета кожи у человека. Этот признак определяется четырьмя генами, ответственными за выработку пигмента меланина. Чем больше активных генов, запускающих синтез меланина, имеется в клетке, тем темнее ее окраска. Эти гены локализованы в четырех парах разных хромосом. У людей с самой темной окраской кожи (негры) имеется восемь аллелей этих генов (поскольку клетки диплоидны): A1A1A2A2A3A3A4A4 (гены действуют одинаково, поэтому их обозначают одной и той же буквой). У человека с самой светлой кожей нет ни одного активного аллеля: а1а1а2а2а3а3а4а4. Дети таких двух людей получат четыре активных (доминантных) аллеля от одного из родителей и цвет их кожи будет промежуточным. Генотип детей будет: A1a1, а2А2, a3A3, а4A3. 2. Биологический и социальный аспекты адаптации населения. Единый интегральный критерий качества среды. Проблема адаптации человека к экстремальным условиям Крайнего Севера Тюменской области. Медико-биологические аспекты вахтовой и экспедиционно-вахтовой организации труда. Биологическая адаптация - приспособление организма к внешним условиям в процессе эволюции, включая морфофизиологическую и поведенческую составляющие. Адаптация может обеспечивать выживаемость в условиях конкретного местообитания, устойчивость к воздействию факторов абиотического и биологического характера, а также успех в конкуренции с другими видами, популяциями, особями. Каждый вид имеет собственную способность к адаптации, ограниченную физиологией (индивидуальная адаптация), пределами проявления материнского эффекта и модификаций, эпигенетическим разнообразием, внутривидовой изменчивостью, мутационными возможностями и тд. Благодаря биосоциальной природе человека адаптации его к условиям обитания имеют отчасти биологическую, психологическую и социальную природу. В настоящее время преобладающее значение для освоение человеком новых сред обитания и создания лучших условий жизни в уже освоенных средах имеют социально-гигиенические мероприятия, результатом которых служит совершенствование комфорта в местообитаниях людей. Адаптации создаются по отношению к факторам как природной, так и искусственной среды, поэтому они носят не только экологический, но и социально-экономический характер. Длительное существование групп людей на территориях, различающихся преобладающими климатическими факторами, привело к образованию воспроизводящихся в ряду поколений комплексов физиологических и психосоматических признаков. Эти комплексы соответствуют экологическим типам людей и обусловливают более высокий уровень приспособленности к проживанию в определенной биогеографической среде за счет адаптивных процессов. Такое положение свидетельствует об относительности понятия экстремальности природных условий в тех или иных регионах планеты. Главная отличительная черта антропоэкологических систем -наличие в их составе человеческих сообществ, которым в развитии всей системы принадлежит доминирующая роль. Сообщества людей различаются по способу производства материальных ценностей и структуре социально-экономических отношений. Активностью сообществ людей на занимаемой территории определяется уровень воздействия их на окружающую среду. Развивающиеся сообщества (например, в период индустриализации) характеризуются ростом численности населения и увеличением потребностей его в продуктах питания, сырье, водных ресурсах, размещении отходов. В таких сообществах увеличена нагрузка на природную среду, интенсифицировано использование биотических и абиотических факторов. В антропоэкологических системах процессы осуществляются в двух главных направлениях: 1) изменяются биологические и социальные показатели индивидуумов и сообщества в целом как ответ на требования, предъявляемые человеку средой; 2) осуществляется перестройка самой среды для удовлетворения требований человека. В истории человечества усиливалась роль второго направления. Хотя в основе адаптации человека лежат социально-экономические механизмы, важная роль принадлежит также естественным приспособительным и защитным механизмам, которые составляют биологическое наследство человека. Хорошо иллюстрируется роль естественных механизмов при переходе человека в экстремальные условия местообитаний (высокогорье; Арктика с её суровым климатом, необычными атмосферными явлениями и пониженным содержанием микроорганизмов в почвах и воздухе, специфической сменой дня и ночи). Как правило, люди, привыкшие жить в умеренных широтах, при перемещении в Заполярье болезненно реагируют на перемены, испытывают болезненные ощущения и длительно могут находиться в ухудшившемся состоянии (повышается артериальное давление, учащается пульс, падает работоспособность, снижается до 3000-3500 в 1 мм3 количество лейкоцитов). По прошествии определённого времени функциональные показатели возвращаются к нормальному уровню, восстанавливается работоспособность, оперативная память, защитные механизмы организма. Происходит акклиматизация человека к новым условиям обитания, основным критерием которой является восстановление высокого уровня трудоспособности. В основе акклиматизации лежат естественные приспособительные механизмы организма человека. Адаптации человека к факторам окружающей среды носят опосредованный характер. Действие экологических факторов всегда опосредовано результатами производственной деятельности людей. В процессе труда человек своей собственной деятельностью опосредует, регулирует и контролирует обмен веществ между своим организмом и природой. К тому же естественные экосистемы в настоящее время всё больше вытесняются антропогенными экосистемами, в которых человек является абсолютно доминирующим экологическим фактором. Среда обитания человека представляет собой переплетение взаимодействующих биологических, психических и антропогенных экологических факторов, набор которых различается в разных природно-географических и экономических регионах планеты. В таких условиях необходим единый интегральный критерий качества среды с точки зрения ее пригодности для обитания человека. Согласно Уставу Всемирной организации здравоохранения, принятому в 1968 г., этим критерием служит состояние здоровья населения. В исследования по экологии человека термин “здоровье” используют в широком смысле как показатель полного физического, психического и душевного благополучия. В связи с ростом потребностей в природном газе и конденсате на севере Тюменской области была начата разработка новых газовых и газоконденсатных месторождений .Природные условия жизнедеятельности человека на Крайнем Севере характеризуются экстремальностью.Предпосылки нарушений в психоэмоциональной сфере и развитии психосоматической патологии создаются тем, что производственная деятельность в суровых условиях Крайнего Севера представляет много трудностей и нередко сопровождается длительной, чрезмерной профессиональной перегрузкой. ООО "Ямбурггаздобыча" функционирует в климатических условиях Крайнего Севера, практически мало пригодных для постоянного проживания людей из-за дополнительного воздействия на человека изменениями магнитного поля Земли, пониженного содержания кислорода в воздухе, нарушения суточной периодичности полярного дня и полярной ночи. Природа Крайнего Севера представляет заболоченную местность с множеством рек и озер, отсутствием кустарников и деревьев. Поэтому человек в этих условиях, как правило, испытывает дополнительно психологический дискомфорт, хотя некоторые исследования отмечают, что климатические условия Крайнего Севера, с точки зрения восприятия их людьми "материка", могут нести как положительные, так и отрицательные эмоции, что соответственно определяет направленность и характер течения тех или иных физиологических процессов в организме. Сроки пребывания на вахтовых работах в условиях Крайнего Севера являются одним из решающих обстоятельств, обуславливающих "аккумуляцию" экстремальных эффектов. Правомерны суждения и о том, что увеличение периода проживания в экстремальных условиях влияет на устойчивость-изменчивость личностных диспозиций, воздействует на психологические свойства и состояния личности, постепенно ведет к депрессии, психофизиологическому кризису и эмоциональной неустойчивости, причинами чего являются условия почти постоянной жизни на Севере, узость социального окружения, однообразный быт. Другим, не менее важным условием при адаптации человека к экстремальным условиям жизнедеятельности на Крайнем Севере при работе вахтовым методом является возрастной фактор. Экологическая дифференциация человечества подразумевает географическую приуроченность разных признаков организма и свидетельствует об устойчивых приспособительных реакциях у человечества. Особенности: Независимо от расовой и этнической принадлежности реакция организма на одни и те же воздействия идет в одном и том же направлении. Норма реакции осуществляется в пределах границ, присущих этнической группе, что говорит о генетической природе реакции. Наличие у всех человеческих популяций компенсаторных реакций по отношению к их ОС. Адаптации у человека проявляются в 2 формах: Неспецифическая, связанных с общим повышением иммунных свойств и усилением устойчивости организма к неблагоприятным факторам. Специфическая, узко направлена на приспособление к определенным условиям ОС (на холод, повышение теплопродукции). Основные типы: Арктический. Характерно приспособление к влажному холодному климату и кислородной недостаточности. Повышение газообмена, высокое содержание иммуноглобулина и холестерина. Уменьшение длины конечностей. Жители пустыни. Сухость, высокая температура. Повышенная теплоотдача, за счет испарения и длинные конечности и истощенное тело. Жители высокогорья. Пониженная температура, гипоксия. Широкая грудная клетка, большая ЖЕЛ, больше эритроцитов, выше уровень гемоглобина, выше уровень окислительных ферментов. В связи с разработкой в Тюмени газовых месторождений на севере Тюменской области, приток пришлого населения резко увеличился. Лица пребывающие на севере испытывают: адаптационное напряжение, климатический дискомфорт. Существует 2 вида организации труда: Вахтовый. Радиус доставки рабочих 10-100км Экспедиционно-вахтовый. Радиус доставки 1000 км. Более опасный, смена часовых поясов. Задачи медиков: изучение, людей при отправке, резервных возможностей организма. Биоритмологический подход. 3. Класс инфузории. Балантидий. Инфузории - наиболее сложно устроенные простейшие. Имеют органоиды движения-реснички (тонкие волосовидные выросты цитоплазмы). Они короче жгутиков,но число их больше,покрывают все тело животного. В каждой особи присутствует 2 ядра : большое и малое (макро- и микронуклеусы). Большинство-обитатели морских и пресных вод,влажных почв и песка. Балантидий-паразитическая инфузория. Тип: Protozoa Класс: Infusoria Вид: Balantidium coli Морфологические особенности: размер 30-200 / 20-70 мкм, форма тела овальная. Вся инфузория покрыта короткими ресничками, длина которых вокруг перистома несколько больше, чем в других частях тела. Имеются 2 пульсирующие вакуоли. Хорошо выражены микронуклеус и макронуклеус. Размножается балантидий поперечным делением. Патогенное значение: заражение происходит цистами через загрязненную воду, пищу, руки. Цисты могут разносится мухами. Источником распространения могут быть свиньи. У человека паразитоносительство не всегда сопровождается заболеванием, но если балантидии проникают в стенки кишок, то вызывают кровоточащие язвы. В тяжелых случаях, при отсутствии лечения возможен летальный исход. |