Билет 1 днк, участки с уникальными и повторяющимися последовательностями нуклеотидов, их функциональное значение
 Скачать 336.61 Kb.
|
БИЛЕТ № 181. Использование теории вероятности для объяснения закономерностей наследования. Типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Фенотип как результат реализации генотипа в определённых условиях среды. Вследствие существования естественной изменчивости — основной причины, по которой приходится применять теорию вероятностей, — на практике не могут быть в точности воспроизведены прогнозы или результаты, вытекающие из модели. Применение распределений вероятностей - совсем не новый способ описания биологической изменчивости. Кетле был первым, кто применил нормальное распределение для описания биологического материала (он ввел его при изучении распределения людей по росту). Позже Ф. Гальтон широко применял кривую нормального распределения при статистическом исследовании наследственности, и она сыграла фундаментальную роль в глубокой работе К. Пирсона по вопросам биометрии, написанной в конце прошлого века. С тех пор различные типы распределений начали применять в самых разнообразных областях биологии - в молекулярной биологии, экологии, генетике, психологии. Систематические попытки использовать математические методы в биомедицинских направлениях начались в 80-х гг. 19 в. Общая идея корреляции, выдвинутая английским психологом и антропологом Гальтоном и усовершенствованная английским биологом и математиком Пирсоном, возникла как результат попыток обработки биомедицинских данных. До настоящего времени методы математической статистики являются ведущими математическими методами для биомедицинских наук. ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ Различают полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, аллельное исключение. Аллельными генами называются гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Ген может иметь одну, две и более молекулярных форм. Появление второй и последующих молекулярных форм является следствием мутации гена. Если ген имеет три и более молекулярных форм, говорят омножественном аллелизме. Из всего множества молекулярных форм у одного организма могут присутствовать только две, что объясняется парностью хромосом. Полное доминирование Полное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена. Полное доминирование широко распространено в природе, имеет место при наследовании, например, окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека, резус-антигена и мн. др. Наличие резус-антигена (резус-фактора) эритроцитов обусловливается доминантным геном Rh. То есть генотип резус-положительного человека может быть двух видов: или RhRh, или Rhrh; генотип резус-отрицательного человека — rhrh. Если, например, мать — резус-отрицательная, а отец резус-положительный и гетерозиготен по этому признаку, то при данном типе брака с одинаковой вероятностью может родиться как резус-положительный, так и резус-отрицательный ребенок. Между резус-положительным плодом и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт. Неполное доминирование Так называется вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними. Имеет место при наследовании окраски околоцветника ночной красавицы, львиного зева, окраски шерсти морских свинок и пр. Сам Мендель столкнулся с неполным доминированием, когда скрещивал крупнолистный сорт гороха с мелколистным. Гибриды первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений, они имели листья средней величины. При скрещивании гомозиготных красноплодных и белоплодных сортов земляники все первое поколение гибридов имеет розовые плоды. При скрещивании этих гибридов друг с другом получаем: по фенотипу — 1/4 красноплодных, 2/4 розовоплодных и 1/4 белоплодных растений, по генотипу — 1/4 АА, 1/2 Аа, 1/4 аа (и по фенотипу, и по генотипу соотношение 1:2:1). Соответствие расщепления по генотипу расщеплению по фенотипу является характерным при неполном доминировании, так как гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот. Кодоминирование Кодоминирование — вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов. Имеет место при формировании, например, IV группы крови системы (АВ0) у человека. Для того чтобы представить, как происходит наследование групп крови у человека, можно посмотреть, рождение детей с какой группой крови возможно у родителей, имеющих один — вторую, другой — третью группы крови и являющихся гетерозиготными по этому признаку. Аллельное исключение Аллельным исключением называется отсутствие или инактивация одного из пары генов; в этом случае в фенотипе присутствует продукт другого гена (гемизиготность, делеция, гетерохроматизация участка хромосомы, в котором находится нужный ген). ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ Комплементарность, эпистаз, полимерия. Неаллельные гены — гены, расположенные или в неидентичных локусах гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом. Комплементарность Комплементарность — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей. Имеет место при наследовании ореховидной формы гребня у кур, синей окраски баклажанов, зеленого оперения у волнистых попугайчиков и пр. Ореховидная форма гребня у кур обусловливается взаимодействием двух доминантных аллелей комплементарных генов А и В(А_В_). Сочетание одного из этих генов в доминантном, а другого в рецессивном состоянии вызывает формирование либо розовидного (А_bb), либо гороховидного гребня (ааВ_). У особей с генотипом aabb — листовидный гребень. Эпистаз Эпистаз — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов. Ген-подавитель называют эпистатичным (эпистатическим), подавляемый ген — гипостатичным (гипостатическим). Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I (i). Если эпистатичный ген — доминантный, то эпистаз также называется доминантным. Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может идти в отношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Если эпистатичный ген — рецессивный, то эпистаз называется рецессивным, и в этом случае расщепление по фенотипу может быть 9:3:4, 9:7, 13:3. Примером рецессивного эпистаза является наследование белой окраски шерсти у мышей. При этом ген А отвечает за серую окраску шерсти, а — за черную окраску, I — не оказывает влияния на проявление признака, i — эпистатичный ген, подавляющий гены А и а и вызывающий белую окраску. Серая окраска шерсти у мышей — 9/16, черная окраска шерсти у мышей — 3/16, белая окраска шерсти у мышей — 4/16. Расщепление по фенотипу 9:3:4. Полимерия Это вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака. Полимерное действие генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной полимерии интенсивность значения признака зависит от суммирующего действия генов: чем больше доминантных аллелей, тем больше степень выраженности признака. При некумулятивной полимерии количество доминантных аллелей на степень выраженности признака не влияет, и признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей. Полимерные гены обозначаются одной буквой, аллели одного локуса имеют одинаковый цифровой индекс, например А1а1А2а2А3а3. Кумулятивная полимерия имеет место при наследовании окраски зерновок пшеницы, чешуек семян овса, роста и цвета кожи человека и т.д. Плейотропия — множественное действие генов. Плейотропное действие генов имеет биохимическую природу: один белок-фермент, образующийся под контролем одного гена, определяет не только развитие данного признака, но и воздействует на вторичные реакции биосинтеза других признаков и свойств, вызывая их изменение. Плейотропное действие генов впервые было обнаружено Г. Менделем, который установил, что у растений с пурпурными цветками всегда имелись красные пятна в пазухах листьев, а семенная кожура была серого или бурого цвета. То есть развитие этих признаков определяется действием одного наследственного фактора (гена). У человека встречается рецессивная наследственная болезнь — серповидно-клеточная анемия. Первичным дефектом этой болезни является замена одной из аминокислот в молекуле гемоглобина, что приводит к изменению формы эритроцитов. Одновременно с этим возникают нарушения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной, выделительной системах. Это приводит к тому, что гомозиготный по этому заболеванию ребенок погибает в детстве. Причиной синдрома Марфана является доминантная мутация гена, контролирующего одновременно рост, длину пальцев, формирование интеллекта и форму хрусталика. Для человека с этим синдромом характерен комплекс следующих признаков — высокий рост, очень длинные гибкие («паучьи») пальцы, повышенный интеллект, близорукость. Плейотропия широко распространена. Изучение действия генов показало, что плейотропным эффектом, очевидно, обладают многие, если не все, гены. Таким образом, выражение «ген определяет развитие признака» в значительной степени условно, так как действие гена зависит от других генов — от генотипической среды. На проявление действия генов влияют и условия окружающей внешней среды. Следовательно, генотип является системой взаимодействующих генов. 2. Понятие о биологическом виде. Реальность биологического вида. Структура вида. Популяция. Элементарные эволюционные факторы и их характеристика. Основные типы животного мира. Вид (лат. species) — основная структурная единица биологической систематики живых организмов (животных, растений и микроорганизмов)[1] —таксономическая, систематическая единица, группа особей с общими морфофизиологическими, биохимическими и поведенческими признаками, способная к взаимному скрещиванию, дающему в ряду поколений плодовитое потомство, закономерно распространённая в пределах определённогоареала и сходно изменяющаяся под влиянием факторов внешней среды. По состоянию на 2011 год число описанных видов живых организмов на Земле составляло примерно 1,7 млн[2], а общее число видов оценивалось в 8,7 млн СТРУКТУРА ВИДА , структура (инфраструктура) вида состоит из след. единиц: 1) полувид — географич. или экологич. раса, к-рая почти достигла состояния “молодого вида”, характеризующаяся достаточной морфофизиологич., географич., экологич., а в ряде случаев и репродуктивной особенностями; 2) подвиды — территориально разобщенные географич. расы, приспособленные к определенному местообитанию и отличающиеся морфофизиологич. признаками (напр., ель обыкновенная образует европейскую, финскую и сибирскую расы, или подвиды; обыкновенная белка на территории СССР имеет более 20 подвидов, отличающихся окраской, размерами и качеством меха); 3) экотипы — экологич. расы, приспособленные к тем или иным условиям и имеющие свои морфофизиологич. признаки (напр., выделяют лесную и парковую расу черного дрозда, экотипы растений кислых и щелочных почв и т. п.); 4) популяция — относительно обособленная на определенной территории группа свободноскрещивающихся особей, способная длительное время существовать, воспроизводиться, эволюционировать; популяции вида возникают в результате естественного отбора. Каждая популяция также имеет свою внутреннюю структуру. Популя́ция (от лат. populatio — население) — это совокупность организмов одного вида, длительное время обитающих на одной территории. Этот термин используется в различных разделах биологии, демографии, медицине и психометрике. Эволюционные факторы 1. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы обмена в-в и индивид. развития в целом. Обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц Н генов, локализованных в специфич. структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Вместе с изменчивостью Н. обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы. 2. ИЗМЕНЧИВОСТЬ — разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Присуща всем живым организмам. Различают Изменчивость: наследств. и ненаследств. ; индивидуальную и групповую, качеств. и количеств направленную и ненаправленную. Наследств. изменчивость обусловлена возникновением мутаций, ненаследств. — воздействием факторов внеш. среды. Явления наследственности и изменчивости лежат в основе эволюции. 3. БОРЬБА ЗА СУЩЕСТВОВАНИЕ — одно из осн. понятий в теории эволюции Ч. Дарвина, которое он употреблял для обозначения отношений между организмами, а также между организмами и абиотич. условиями, приводящих к гибели менее приспособленных и выживанию наиболее приспособленных особей, т.е. к естеств. отбору. Сложность проблемы и метафорич. характер термина породили его различ. толкования и даже исключение этого понятия из эволюц. биологии нек-рыми совр. дарвинистами. Делались попытки учение о борьбе за сущ. переносить на человеческое об-во (социальный дарвинизм) . 4. ЕСТЕСТВЕННЫЙ ОТБОР — процесс выживания и воспроизведения организмов, наиб. приспособленных к условиям среды, и гибели в ходе эволюции неприспособленных. Е. О. — следствие борьбы за существование; обусловливает, относит. целесообразность строения и функций организмов; творч. роль Е. О. выражается в преобразовании популяций, приводящем к появлению новых видов. Е. О. как осн. движущий фактор ист. развития живой природы открыт. Критерии вида — совокупность определенных признаков, свойственных только одному какому-либо виду.
3. Гнус и миазы. Гнус, кровососущие двукрылые, сложный и разнообразный комплекс двукрылых насекомых, сосущих кровь человека и теплокровных животных. В состав входят комары, мошки, мокрецы, слепни, а также ряд кровососущих мух (осенняя жигалка, коровья жигалка и др.), на юге — москиты. Экономический ущерб, причиняемый гнусом, велик и многообразен. У людей, работающих в период массового лета гнуса, сильно понижается производительность труда, возрастает число случаев производственного травматизма; гнуса препятствует нормальному отдыху и сну. Слюна кровососов, попадающая в кожу при уколе, ядовита, вызывает в месте укола жжение и зуд, часто — воспаление и отёки. Животные, подвергшиеся нападению гнуса, перестают пастись, находятся в постоянном движении, забираются в чащу кустарников или в воду. В результате они теряют в весе, удои молока падают. Многие виды гнуса являются механическими и специфическими переносчиками возбудителей ряда болезней человека и животных: сибирской язвы, сапа, инфекционной анемии лошадей и т.д. Комары — специфические переносчики возбудителей малярии человека и птиц, японского энцефалита, энцефаломиелита лошадей, анаплазмоза крупного рогатого скота, туляремии и др. болезней. Мошки переносят возбудителей онхоцеркоза крупного рогатого скота и кровепаразитарных заболеваний домашних птиц; мокрецы — возбудителей онхоцеркоза, африканской чумы лошадей и японского энцефалита; слепни — возбудителей трипаносомоза верблюдов и лошадей. Москиты переносят возбудителей лейшманиозов и вирус москитной лихорадки. Разнообразие биологии отдельных групп гнуса очень затрудняет борьбу с ним в целом. Общие противоличиночные мероприятия практически невозможны. Наибольшее значение имеют неспецифические меры борьбы и профилактики. Плановое культурное освоение территории снижает численность отдельных групп или всего комплекса кровососов. Миазы (от греч. myía — муха), болезни человека и животных, вызываемые личинками мух. В более широком смысле миазы — термин, определяющий пребывание живых личинок мух в теле хозяина. По локализации различают кожный, полостной, желудочно-кишечный, мочеполовой и глазной миаз. Например, личинки овода гастрофилюс (Gastrophilus) первой фазы развития продвигаются в поверхностных слоях кожи, вызывая дерматит; эти же личинки могут паразитировать в желудке лошади и изредка человека. В результате проникновения в кожу личинок мухи кордилобия (Cordylobia) возникает инфильтрат, напоминающий фурункул. Тяжёлые поражения кожи, дёсен, носа, уха, глаз и изредка половых органов вызывают личинки вольфартовой мухи (Wohifahrtia magnifica), которые насекомое выбрасывает на лету. В нос и глаза проникают и личинки овечьего, русского и конского оводов. Личинки сырной, комнатной, мясной и др. мух вместе с продуктами питания (солёной рыбой, овощами и др.) попадают в желудок и кишечник человека, вызывая боли в животе, тошноту, рвоту и поносы. |