Билет 1 днк, участки с уникальными и повторяющимися последовательностями нуклеотидов, их функциональное значение
 Скачать 336.61 Kb.
|
БИЛЕТ № 211. Человек в системе природы. Специфика проявления биологического и социального в человеке. В настоящее время в науке утвердилось мнение о биосоциальной природе человека. При этом социальное не только не принижается, но отмечается его решающая роль в выделении Homo sapiens из мира животных и его превращение в социальное существо. Сейчас вряд ли кто-либо осмелится отрицать. биологические предпосылки возникновения человека. Даже не обращаясь к научным доказательствам, а руководствуясь простейшими наблюдениями и обобщениями, нетрудно обнаружить огромную зависимость человека от природных изменений — магнитных бурь в атмосфере, солнечной активности, земных стихий и бедствий. В становлении, существовании человека, и об этом уже было сказано раньше, огромная роль принадлежит социальным факторам, таким, как труд, взаимоотношения между людьми, их политическими и социальными институтами. Ни один из них сам по себе, в отдельности не мог бы привести к возникновению человека, его выделению из мира животных. Каждый человек уникален и это тоже предопределено его природой, в частности, неповторимой совокупностью генов, наследуемых им от родителей. Необходимо также сказать и о том, что физические различия, существующие между людьми, в первую очередь предопределены биологическими различиями. Это прежде всего различия между двумя полами — мужчинами и женщинами, которые можно отнести к числу наиболее существенных различий между людьми. Существуют и другие физические различия — цвет кожи, глаз, строение тела, которые обусловлены, главным образом, географическими и климатическими факторами. Именно этими факторами, а также неравными условиями исторического развития, системой воспитания в значительной степени объясняются различия в быту, психологии, социальном положении народов различных стран. И тем не мене, несмотря на эти довольно фундаментальные различия по своей биологии, физиологии и умственным потенциям люди нашей планеты в целом равны. Достижения современной науки убедительно свидетельствуют, что нет никаких оснований утверждать о превосходстве какой-либо расы над другой. Социальное в человеке — это прежде всего орудийно-производственная деятельность, коллективистские формы жизни с разделением обязанностей между индивидами, язык, мышление, общественная и политическая деятельность. Известно, что Homo sapiens как человек и личность не может существовать вне человеческих сообществ. Описаны случаи, когда маленькие дети в силу разных причин попадали под опеку животных, “воспитывались” ими и когда они после нескольких лет пребывания в животном мире возвращались к людям, им требовались годы, чтобы адаптироваться к новой социальной среде. Наконец, социальную жизнь человека невозможно представить без его общественной и политической активности. Собственно говоря, как уже отмечалось раньше, сама по себе жизнь человека является социальной, поскольку он постоянно взаимодействует с людьми — в быту, на работе, во время досуга. Как же соотносится биологическое и социальное при определении сущности и природы человека? Современная наука однозначно отвечает на это — только в единстве. Действительно, без биологических предпосылок трудно было бы себе представить появление гоминид, но без социальных условий невозможно было становление человека. Уже ни для кого не секрет, что загрязнение окружающей среды, среды обитания человека создает угрозу биологическому существованию Homo sapiens. Подытоживая, можно сказать, что сейчас, как и много миллионов лет назад, физическое состояние человека, его существование в определяющей степени зависят от состояния природы. В целом же можно утверждать, что сейчас, как и при появлении Homo sapiens, его существование обеспечивается единством биологического и социального. 2. Экспериментальное обоснование триплетного кода в опытах Ниринберга. Формы взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Закон умножения вероятностей в генетике. Применение. Генетический код – система расположения нуклеотидов в молекуле ДНК, контролирующая последовательность расположения аминокислот в молекуле белка. Структура каждой молекулы ДНК индивидуальна и специфична, так как представляет собой кодовую форму записи биологической информации. С помощью 4 нуклеотидов в ДНК записана вся важная информация об организме, передающаяся по наследству. Опыт Ниринберга. Он создал искусственную и-РНК и поместил ее в бесклеточную среду, содержащую аминокислоты, РНК, все необходимое для синтеза белка. В результате многочисленных опытов он заметил что происходил синтез только фенилаланина, что соответствовало триплету УУУ. Так открыт первый триплет. ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ Различают полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, аллельное исключение. Аллельными генами называются гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Ген может иметь одну, две и более молекулярных форм. Появление второй и последующих молекулярных форм является следствием мутации гена. Если ген имеет три и более молекулярных форм, говорят омножественном аллелизме. Из всего множества молекулярных форм у одного организма могут присутствовать только две, что объясняется парностью хромосом. Полное доминирование Полное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена. Полное доминирование широко распространено в природе, имеет место при наследовании, например, окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека, резус-антигена и мн. др. Наличие резус-антигена (резус-фактора) эритроцитов обусловливается доминантным геном Rh. То есть генотип резус-положительного человека может быть двух видов: или RhRh, или Rhrh; генотип резус-отрицательного человека — rhrh. Если, например, мать — резус-отрицательная, а отец резус-положительный и гетерозиготен по этому признаку, то при данном типе брака с одинаковой вероятностью может родиться как резус-положительный, так и резус-отрицательный ребенок. Между резус-положительным плодом и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт. Неполное доминирование Так называется вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними. Имеет место при наследовании окраски околоцветника ночной красавицы, львиного зева, окраски шерсти морских свинок и пр. Сам Мендель столкнулся с неполным доминированием, когда скрещивал крупнолистный сорт гороха с мелколистным. Гибриды первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений, они имели листья средней величины. При скрещивании гомозиготных красноплодных и белоплодных сортов земляники все первое поколение гибридов имеет розовые плоды. При скрещивании этих гибридов друг с другом получаем: по фенотипу — 1/4 красноплодных, 2/4 розовоплодных и 1/4 белоплодных растений, по генотипу — 1/4 АА, 1/2 Аа, 1/4 аа (и по фенотипу, и по генотипу соотношение 1:2:1). Соответствие расщепления по генотипу расщеплению по фенотипу является характерным при неполном доминировании, так как гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот. Кодоминирование Кодоминирование — вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов. Имеет место при формировании, например, IV группы крови системы (АВ0) у человека. Для того чтобы представить, как происходит наследование групп крови у человека, можно посмотреть, рождение детей с какой группой крови возможно у родителей, имеющих один — вторую, другой — третью группы крови и являющихся гетерозиготными по этому признаку. Аллельное исключение Аллельным исключением называется отсутствие или инактивация одного из пары генов; в этом случае в фенотипе присутствует продукт другого гена (гемизиготность, делеция, гетерохроматизация участка хромосомы, в котором находится нужный ген). ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ Комплементарность, эпистаз, полимерия. Неаллельные гены — гены, расположенные или в неидентичных локусах гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом. Комплементарность Комплементарность — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей. Имеет место при наследовании ореховидной формы гребня у кур, синей окраски баклажанов, зеленого оперения у волнистых попугайчиков и пр. Ореховидная форма гребня у кур обусловливается взаимодействием двух доминантных аллелей комплементарных генов А и В(А_В_). Сочетание одного из этих генов в доминантном, а другого в рецессивном состоянии вызывает формирование либо розовидного (А_bb), либо гороховидного гребня (ааВ_). У особей с генотипом aabb — листовидный гребень. Эпистаз — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов. Ген-подавитель называют эпистатичным (эпистатическим), подавляемый ген — гипостатичным (гипостатическим). Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I (i). Если эпистатичный ген — доминантный, то эпистаз также называется доминантным. Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может идти в отношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Если эпистатичный ген — рецессивный, то эпистаз называется рецессивным, и в этом случае расщепление по фенотипу может быть 9:3:4, 9:7, 13:3. Примером рецессивного эпистаза является наследование белой окраски шерсти у мышей. При этом ген А отвечает за серую окраску шерсти, а — за черную окраску, I — не оказывает влияния на проявление признака, i — эпистатичный ген, подавляющий гены А и а и вызывающий белую окраску. Серая окраска шерсти у мышей — 9/16, черная окраска шерсти у мышей — 3/16, белая окраска шерсти у мышей — 4/16. Расщепление по фенотипу 9:3:4. Полимерия Это вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака. Полимерное действие генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной полимерии интенсивность значения признака зависит от суммирующего действия генов: чем больше доминантных аллелей, тем больше степень выраженности признака. При некумулятивной полимерии количество доминантных аллелей на степень выраженности признака не влияет, и признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей. Полимерные гены обозначаются одной буквой, аллели одного локуса имеют одинаковый цифровой индекс, например А1а1А2а2А3а3. Кумулятивная полимерия имеет место при наследовании окраски зерновок пшеницы, чешуек семян овса, роста и цвета кожи человека и т.д. Плейотропия — множественное действие генов. Плейотропное действие генов имеет биохимическую природу: один белок-фермент, образующийся под контролем одного гена, определяет не только развитие данного признака, но и воздействует на вторичные реакции биосинтеза других признаков и свойств, вызывая их изменение. Плейотропное действие генов впервые было обнаружено Г. Менделем, который установил, что у растений с пурпурными цветками всегда имелись красные пятна в пазухах листьев, а семенная кожура была серого или бурого цвета. То есть развитие этих признаков определяется действием одного наследственного фактора (гена). У человека встречается рецессивная наследственная болезнь — серповидно-клеточная анемия. Первичным дефектом этой болезни является замена одной из аминокислот в молекуле гемоглобина, что приводит к изменению формы эритроцитов. Одновременно с этим возникают нарушения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной, выделительной системах. Это приводит к тому, что гомозиготный по этому заболеванию ребенок погибает в детстве. Причиной синдрома Марфана является доминантная мутация гена, контролирующего одновременно рост, длину пальцев, формирование интеллекта и форму хрусталика. Для человека с этим синдромом характерен комплекс следующих признаков — высокий рост, очень длинные гибкие («паучьи») пальцы, повышенный интеллект, близорукость. Плейотропия широко распространена. Изучение действия генов показало, что плейотропным эффектом, очевидно, обладают многие, если не все, гены. Таким образом, выражение «ген определяет развитие признака» в значительной степени условно, так как действие гена зависит от других генов — от генотипической среды. На проявление действия генов влияют и условия окружающей внешней среды. Следовательно, генотип является системой взаимодействующих генов. правило умножения вероятностей согласно этому правилу, вероятность совпадения двух независимых событий равна произведению вероятностей каждого из них в отдельности. Пользуясь этим правилом, мы можем подсчитать, как часто в большом числе скрещиваний, каждое из которых всегда дает по четыре потомка, у всех четырех будет проявляться данный рецессивный признак. Например, как часто можно получать в помете четырех коричневых мышат, скрещивая двух гетерозиготных черных мышей (Bb)? Вероятность того, что первый мышонок будет коричневым, равна 1/4; вероятность того, что второй будет коричневым, тоже равна 1/4 и т. д. В каждом случае оплодотворение яйца сперматозоидом — событие независимое (от других таких же событий), и мы можем, пользуясь правилом умножения вероятностей, вычислить вероятность совпадения двух (или большего числа) интересующих нас событий этого рода 3. Влияние фотопериодических факторов на сезонную адаптацию у простейших и многоклеточных, на ритмы рождаемости. Роль мелатонина. Климатогеографические особенности влияния фотопериодизма на жизнедеятельность. Полярная ночь и полярный день. |