Билет 1 днк, участки с уникальными и повторяющимися последовательностями нуклеотидов, их функциональное значение
 Скачать 336.61 Kb.
|
БИЛЕТ № 31. Основные требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за наследственность. Реализация наследственной информации. Этапы синтеза белка. Пути транспорта синтезированного белка в клетке и за её пределами. 1) Способность к самовоспроизведению – вещество должно обеспечить преемственность свойств в поколениях 2) Уникальность – вещество должно иметь структуру, объясняющую существование миллионов видов и неповторимость. 3) Специфичность – структура вещества должна предполагать синтез специфических белков. Организмы обладают способностью передавать следующим поколениям свои признаки и особенности, т.е. воспроизводить себе подобных. Это явление наследования признаков основано на передаче из поколения в поколение наследственной информации. Материальным носителем этой информации являются молекулы ДНК. Передача наследственной информации от одного поколения клеток к другому, от одного поколения организмов к последующему обеспечивается некоторыми фундаментальными свойствами ДНК. Она удваивается в каждом поколении клеток и может неопределенно долго воспроизводиться без каких-либо изменений. Относительно редкие изменения наследственной информации также могут воспроизводиться и передаваться от поколения к поколению. информационная РНК, несущая сведения о первичной структуре белковых молекул, синтезируется в ядре. Пройдя через поры ядерной оболочки, иРНК направляется к рибосомам, где осуществляется расшифровка генетической информации - перевод ее с «языка» нуклеотидов на «язык» аминокислот. Аминокислоты, из которых синтезируются белки, доставляются к рибосомам с помощью специальных РНК, называемых транспортными (тРНК). В клетке имеется столько же разных типов тРНК, сколько типов кодонов, шифрующих аминокислоты. На вершине каждого «листа» тРНК имеется последовательность трех нуклеотидов, комплементарных нуклеотидам кодона в иРНК. Такая последовательность нуклеотидов в структуре тРНК называется антикодоном. Для того чтобы аминокислота включилась в полипептидную цепь белка, она должна оторваться от тРНК. На втором этапе синтеза тРНК выполняет функцию переводчика с «языка» нуклеотидов на «язык» аминокислот. Такой перевод происходит на рибосоме Третий этап синтеза белка заключается в том, что фермент синтетаза присоединяет оторвавшуюся от тРНК аминокислоту к растущей полипептидной цепи. Информационная РНК непрерывно скользит по рибосоме, каждый триплет сначала попадает в первый участок, где узнается антикодоном тРНК, затем на второй участок. Сюда же переходит тРНК с присоединенной к ней аминокислотой, здесь аминокислоты отрываются от тРНК и соединяются друг с другом в той последовательности, в которой триплеты следуют один за другим Когда на рибосоме в первом участке оказывается один из трех триплетов, являющихся знаками препинания между генами, это означает, что синтез белка завершен. Готовая полипептидная цепь отходит от рибосомы. Процесс синтеза белковой молекулы требует больших затрат энергии. На соединение каждой аминокислоты с тРНК расходуется энергия одной молекулы АТФ. Можно условно выделить два пути транспорта белка в клетке: 1. Из цитоплазмы в некоторые органеллы (ядро, пластиды, митохондрии) 2. Большой путь везикулярного транспорта из ШЭР через аппарат Гольджи к другим органеллам (лизосомы, пероксисомы) и через секреторные везикулы во внеклеточную среду. 2. Популяционная структура человечества. Люди как объект действия эволюционных факторов. Влияние мутаций, миграции, изоляции на генетическую конституцию людей. Дрейф генов. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях (пример с серповидноклеточной анемией). Особи любого вида распространены в своем ареале не равномерно, а отдельными устойчивыми скоплениями – популяциями. Популяция – совокупность особей одного вида, длительно населяющих определенное пространство и свободно скрещивающиеся между собой. Каждая популяция имеет свой ареал, возрастной и половой состав. Популяции не свойственен единообразный генотип, она характеризуется генетической разнородностью. Приток нового генетического материала происходит так же путем миграции особей из одной популяции в другую. Мутации как правило не являются полезными, но они направлены на приспособление к условиям существования. В генетике человека популяцией можно назвать группу людей, занимающих одну территорию и свободно вступающих в брак. Крупные популяции человека состоят из нескольких антропологических групп, отличающихся по происхождению и занимающих большую территорию. Человечество характеризуется большим полиморфизмом. Сохраняется этот полиморфизм благодаря нейтральности этих признаков по отношению к жизнеспособности. Но полиморфизм в активности иммунной системы не является нейтральным. Человечество несет в себе генетический груз возникших мутаций, среди которых немало рецессивных, летальных, полулетальных и ряда наследственных, проявляющиеся лишь в гомозиготном состоянии. Проблема генетического груза имеет большое значение для медицины. Для медико-генетичесих консультантов важно иметь представление о насыщенности генами наследственных болезней населения населяющих те или иные территории. Она важна для решения вопроса о роли факторов окружающей среды в мутационных процессах и в охране ее от загрязнения. В изменении генофонда человеческих популяций не последняя роль принадлежит миграциям. С ними связано разрушение прежних границ браков, появление смешанных браков. Миграции ведут к изменению состава генов в популяциях из которых население эмигрировало, и в тех, куда оно иммигрировало. 3. Аскарида. Систематическое положение, морфология, цикл развития, диагностика, профилактика. Оксигенотерапия при аскаридозе. Аскарида человеческая – возбудитель аскаридоза – крупный гельминт, самки которого достигают 40 см длины, а самцы – 20 см. Тип и класс круглые черви. Зрелые яйца овальны и бугристы, оболочка их толстая и многослойная. Цвет желтовато – коричневый, длина до 60 мкм. Паразитирует в кишечнике человека. Оплодотворенное яйцо начинает развиваться в матке червя. Попадая с фекалиями в окружающую среду, яйца при доступе кислорода и достаточно высокой температуре развиваются, и под оболочкой яйца образуется личинка. С загрязненной водой , овощами, фруктами яйца попадают в кишечник человека, где из них выходят личинки, которые внедряются в стенки кишечника и проникают в кровь, по крови в легкие. Пробуравливают стенки капилляров и альвеол, проходят в бронхи, трахею, ротовую полость и вторично заглатываются. В кишечнике образуется взрослая аскарида. Аскариды отравляют организм токсичными продуктами обмена, а также воздействуют механически: при большом количестве могут вызвать непроходимость кишечника. Диагностика – обнаружение яиц в фекалиях больного. Профилактика – личная гигиена и гигиена питания, выявление больных аскаридозом. |