Билет 1 днк, участки с уникальными и повторяющимися последовательностями нуклеотидов, их функциональное значение
 Скачать 336.61 Kb.
|
БИЛЕТ № 41. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций: генные, хромосомные, геномные. Мутации в половых и соматических клетках. Хромосомные болезни человека. Современное понятие «иммунитет». Виды иммунитета и факторы, их определяющие. Изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства. Мутации – качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа. Мутации – внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов. Представляют собой стойкие изменения наследственного материала. Представляют собой ненаправленные изменения генотипа – они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и безразличными для данных условий существования организма. Могут повторяться. Возникающие мутации могут передаваться по наследству в ряду поколений. Типы мутаций: - по изменению генотипа: а) генные, б) хромосомные, в) геномные - по изменению фенотипа: а) морфологические, б) биохимические, в) физиологические, г) летальные и т.д. - по отношению к генеративному пути: а) соматические, б) генеративные. - по поведению мутации в гетерозиготе: а) доминантные, б) рецессивные. - по локализации в клетке: а) ядерные, б) цитоплазматические. - по причинам возникновения: а) спонтанные, б) индуцированные. Соматические мутации – мутации в соматических клетках, передающиеся только потомкам этих клеток, т.е. не выходят за пределы данного организма. Например, могут стать причиной появления злокачественных новообразований (в основе лежит повреждение ДНК). Генеративные мутации – мутации в наследственном материале гамет, которые становится достоянием следующего поколения, если такие гаметы участвуют в оплодотворении. Например, синдром Дауна, обусловленный трисомией по 21-й хромосоме. Хромосомные болезни - это обширная группа наследственных патологических состояний, причиной которых являются изменения количества хромосом или нарушение их структуры. При хромосомных нарушениях имеется определенный комплекс стабильных аномальных признаков (синдромов) Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия - Х. Кариотип 45(Х0), фенотип женский. Это единственная совместимая с жизнью моносомия. Основной признак - недоразвитие яичников, они недифференцированы и представляют собой зачатковые тяжи, из соединительной ткани, в которой почти нет фолликулов. Индивидуум женский по фенотипу, но с широкими плечами, узким тазом, нижние конечности короткие, рост ниже средней нормы(135-145см), короткая шея со складками кожи (шея сфинкса), антимонголоидный размер глаз, инфантильность эмоций. Диагноз устанавливается спустя годы, при цитологии – в соматических клетках половой хроматин отсутствует. Лечение половыми гормонами, способствует развитию половых признаков, но они бесплодны. Синдром Клайнфельтера У лиц с мужским фенотипом. Кариотип 47(ХХY). Больные жизнеспособны. Особенность - недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. Фенотипические признаки: узкие плечи, широкий таз, жироотложения по женскому типу, слабо развитая мускулатура, скудная растительность на лице. Однако Y хромосома определяет формирование общего развития по мужскому типу, в том числе наружные половые органы. Синдром Джейкоба Кариотип 47(ХYY). Половые железы развиты нормально, рост высокий, аномалии зубов и костной системы, нет задержки умственного развития, могут иметь потомство, в том числе с нормальным кариотипом, психопатические черты - неустойчивость эмоций, неадекватное поведение Аномалии аутосом, Трисомия- 21 (синдром Дауна). Трисомия по 21 хромосоме - кариотип (21 +). Наиболее распространенная из всех хромосомных аномалий. Признаки: укороченные конечности, маленький череп, широкая переносица, узкие глазные щели, с косым разрезом, складка верхнего века. Психическая отсталость разной степени, иногда нарушения строения внутренних органов, сниженный иммунитет. Для уточнения диагноза - метод дерматоглифики - слияние 4 и 3 пальцевых борозды в одну. Вероятность рождения больных детей увеличивается с возрастом матери. Причина синдрома: нерасхождение гомологичных хромосом 21 пары во время митоза или траслокация лишней 21 хромосомы на 13-15 хромосому. Трисомия-13 (синдром Патау) Кариотип 47(13+). Тяжелые аномалии строения: расщепление мягкого и твердого неба, незаращение губы, недоразвитее или отсутствие глаз, неправильно сформированные уши, деформация кистей и стоп, полидактилия, сращение пальцев, многочисленные нарушения со стороны внутренних органов. Продолжительность жизни меньше года. Часто погибают внутриутробно. Трисомия 18 (синдром Эдвардса) Кариотип 47 (18+) Смерть до 2-3мес. Череп необычной формы - узкий лоб и широкой выступающий затылок, низко расположенные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие и короткие пальцы Хромосомные аберрации Делеция короткого плеча 5 хромосомы (группа В) дает синдром крик кошки. Нарушение строения гортани, в раннем детстве имеют мяукающий тембр голоса. Отсталость психомоторного развития и слабоумие Делеция 21 хромосомы дает хроническое белокровие. Потомство клеток, произошедшее от мутантной клетки, несущей дефект, постепенно вытесняет все нормальные лейкоциты, что и вызывает заболевание Иммунитет - невосприимчивость, сопротивляемость организма инфекциям и инвазиям чужеродных организмов (в том числе - болезнетворных микроорганизмов), а также воздействию чужеродных веществ, обладающих антигенными свойствами. Иммунные реакции возникают и на собственные клетки организма, измененные в антигенном отношении. Обеспечивает гомеостаз организма на клеточном и молекулярном уровне организации. Реализуется системой иммунитета. 2. Современная экологическая ситуация. Экологический кризис и пути его преодоления. Программы спец. учреждений ООН: ЮНЕСКО, МАГАТЭ, МСОП, ВОЗ, ФАО. Экологические программы: МБП, МАВ. Основные принципы экологической этики. В настоящее время человечество стоит на пороге экокризиса. Современная экологическая ситуация характеризуется вступлением человека в эпоху экологического кризиса - это такое состояние среды обитания, которое вследствие произошедших в ней изменений оказывается непригодной для жизни людей, прежде всего продуцентов. Растения – посредники между солнцем и человеком. Исходные причины экокризиса: 1. Стихийный рост промышленности, энергетики, транспорта. 2. Широкая химизация с/х и быта. 3. Быстрый рост народонаселения и урбанизация. 4. Ежегодно из недр извлекается более 100 млрд. различных пород, сжигается 1 млрд. тонн топлива. Экологические программы. Ко всем экопрограммам предъявляется единый принцип мониторинга – комплексная система наблюдения, оценки и прогноза изменения состояния биосферы под влиянием человека. Этими вопросами занимаются некоторые учреждения ООН: ЮНЕСКО – организация по вопросам образования, науки и культуры. Основа программы: научный подход ко всей деятельности человека. МАГАТЭ – международная организации по радиологической защите. ВОЗ – контроль за единим интегральным критерием качество среды. ФАО – продовольственная и с/х организация. Контроль за рациональным использованием агробиогеоценозов. МСОП – в основе программы лежит защита животных от вымирания, создание биосферных заповедников. Существует 1 программа МБП (1964-1974) и вылилась программу МАВ (man and biosphere) – межправительственная программа по координированию фундаментальных исследований проблемы управления естественными ресурсами. Принята на 16 сессии ген. конференции ЮНЕСКО, как продолжение МБП. Основа программы: осуществление во всех странах мира комплексных многолетних исследований влияния человека на среду. Программа включает 14 проектов: Землепользование Использование энергии Производственно-промышленный комплекс 3. Морфологические особенности, биология, эпидемиологическая роль комнатной мухи. Комнатная муха Т.: Arthropoda - членистоногие П/т.: Tracheata - трахейнодышащие К.: Insecta - насекомые О.: Diptera - двукрылые Сем-во: Muscidae - муха В.: Musca domestica - комнатная муха 4-8 мм, серо-бурая, опушена, хоботок лижущее-сосущий Комнатные мухи являются переносчиком болезней, особенно кишечных инфекций, а так же яиц глистов. Для защиты от них принимаются профилактические и истребительные меры. С помощью сеток и иных приспособлений предотвращается попадание мух в жилые помещения. Заболевание: механические переносчики болезнетворных организмов (дизентерия, яйца гельминтов и др.) |