Ответы на билеты по биологии. Билет1 Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла клетки
 Скачать 2.17 Mb.
|
|
5. Индивидуальное развитие. Любая живая система – клетка, особь проходит через свой онтогенез, в основе которого лежит реализация генетической информации. Она основана на избирательной активности генов на различных стадиях индивидуального развития (поля и время действия генов). Фенотипически онтогенез выражается, например, в увеличении массы клеток (рост); в развитии (наступление половой зрелости) и т.д. 6. Филогенетическое развитие. Любой онтогенез есть краткое повторение исторического развития. В основе закономерностей филогенеза лежат элементарные эволюционные факторы (наследственная изменчивость, естественный отбор и т.д.), приводящие к появлению огромного разнообразия форм жизни от доклеточных до многоклеточных, вплоть до человека. Вместе с биологической формой существования материи появилась и социальная, в силу чего Homo sapiens представляет собой биосоциальный организм.
Молекулярный ( молекулярно- генетический). объектом изучения на этом уровне являются молекулы биополимеров ( слайд № 5 ) Элементарной единицей молекулярного уровня является участок молекулы ДНК, реже РНК) – ген, несущий определенный объем информации. Благодаря способности ДНК к редупликации происходит сохранение и передача информации последующим генерациям клеток, особей. В результате мутаций при репликации (ошибок синтеза ДНК) возникают изменения в генах, появляются новые белки-ферменты и появляются новые признаки. Субклеточный. Объект исследования на этом уровне – отдельные структуры клетки, например, органоиды, в которых происходят основные процессы метаболизма клетки. Так реализация генетической информации (этап трансляции) осуществляется в рибосомах, синтез сложных соединений – гликолипидов, гликопротеидов – в полостях аппарата Гольджи. Процессы расщепления биополимеров протекают в других субклеточных структурах – лизосомах. Каждый клеточный компонент выполняет строго определенные функции (дискретность), обеспечивая, в целом, все жизненные, биологические проявления (целостность) на клеточном, а затем и последующих уровнях (слайд:– органоиды, ЭМ). Клеточный. Объект исследования – про- и эукариотическая клетка. Клетка является структурной и функциональной единицей живых систем, а также единицей развития. Вещества, поступающие в клетку, превращаются в субстраты и энергию, которые используются клеткой на строительные, защитные, каталитические и другие функции. Таким образом, реакции клеточного метаболизма создают основу жизни на других уровнях, прежде всего, на тканевом. Тканевой. Объект исследования этого уровня – ткани. В процессе эмбрионального развития на основе избирательной активности генов возникают различия между популяциями клеток, клетки становятся специализированными и образуют 4 типа тканей: – эпителиальная, соединительная, нервная, мышечная При этом каждая ткань запрограммирована на определенные свойства и функции: эпителиальные – покрывают наружные и выстилают внутренние органы; соединительная – выступает во многих ролях: основа костей, хрящей, крови и пр.; нервная ткань обладает уникальными свойствами – раздражимости и проводимости, а потому из нее развивается нервная система, призванная обеспечить быструю связь между разными частями организма. Наконец, мышечная ткань обладает другим свойством – сократимостью, благодаря которому возможны разнообразные движения. Из различных тканей (чаще всего всех) формируются в процессе морфогенеза отдельные органы – сердце, печень и др. Такой уровень организации жизни называется органным. Совокупность (комплекс) органов, подчиняющихся различным формам регуляции – нервной, гуморальной, генной, дает организменный уровень организации живого. На этом уровне обнаруживается труднообозримое многообразие форм. Так, современная флора и фауна представлена 2млн. видов (1,5 – животные, 0,5 – растения). Элементарной единицей организменного уровня является особь, онтогенез которой протекает с момента образования зиготы до прекращения существования в качестве живой системы. Этот уровень еще называют онтогенетическим. Именно на этом уровне заканчивается реализация генетической программы и формируется определенный фенотип данного биологического вида. Именно на этом уровне можно наблюдать возрастную изменчивость, основанную на времени действия генов. Совокупность особей одного вида, занимающая определенный ареал обитания, образует следующий уровень организации жизни – популяционно-видовой. Это надорганизменная система, в которой осуществляется свободное скрещивание, и потому эта система генетически открытая. В такой системе осуществляются элементарные эволюционные преобразования. Популяции разных видов не могут жить изолированно друг от друга и вне связи с окружающей средой. Поэтому в процессе эволюции сложились устойчивые сообщества – биогеоценозы, характеризующиеся определенными абиотическими показателями и образующие биогеоценотический уровень организации жизни. В каждом биогеоценозе осуществляется круговорот веществ и энергии, ведущая роль в котором принадлежит живым системам. Биогеоценоз – это открытая для веществ и энергии система, поэтому объединяясь в единый комплекс они образуют глобальный уровень организации жизни – биосферный. Этот уровень охватывает все явления жизни на нашей планете и в круговороте веществ и энергии участвуют все живые системы. Следует отметить, что хотя все уровни организации живого узнаваемы, они тесно связаны между собой, вытекают один из другого, что и говорит о целостности живой природы. Представления об уровнях организации жизни имеют прямое отношение к медицине: на больного следует смотреть с позиций дискретности и в то же время целостности живой системы. Хорошие знания структур и функций каждого уровня жизни обеспечат безошибочную диагностику. Знание человеческих популяций бесспорно помогает в определении наследственной патологии, а особенностей биогеоценозов позволяет предполагать характер того или иного эпидемиологического процесса. 2). Биологические и генетические аспекты пола. Типы определения пола. Пол - важнейшая фенотипическая характеристика. представляющая собой совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих половое размножение. Сюда относится блок признаков и свойств гаметогенез, оплодотворение, воспроизведение себе подобных и передача наследственной информации. В кариотипе мужчин и женщин 22 пары хромосом идентичные – аутосомы, а 23-я пара – половые, отличаются у мужчин и женщин. У женщин она представлена двумя гомологичными X-хромосомами, a y мужчин — гетерохромосомами — X и Y, имеющими лишь небольшие гомологичные участки. Согласно генетической теории T. Моргана, женский пол y человека является гомогаметным, a мужской — гетерогаметным. Исходя из этого, пол будущего ребенка зависит исключительно от типа сперматозоида, оплодотворившего яйцеклетку. Если в оплодотворении участвует сперматозоид c X-хромосомой, то развивается девочка, если сперматозоид c Y-хромосомой развивается мальчик. Таким образом, пол определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения (сингамное определение пола). У человека каждый брак можно рассматривать как менделевский бэккросс (возвратное скрещивание) в отношении X и Y-хромосомы. Это означает, что в среднем мужская и женская зиготы формируются в соотношении 1:1. Однако в действительности это не совсем так. Различают первичное и вторичное соотношение полов в популяции людей. Первичное - это соотношение полов на уровне ранних эмбрионов. На 100 эмбрионов женского пола приходится до 140 мужского. Вторичное - это соотношение полов на момент рождения (на 100 девочек - 107 мальчиков). Мужские зиготы чаще гибнут, потому что y мужчин одна X-хромосома в генотипе и, если она несет рецессивный летальный или полулетальный ген, то он проявляется y лиц мужского пола. B дальнейшем в процессе постнатального онтогенеза соотношение полов меняется. Так к моменту вступления в брак (18-20 лет) на 100 женщин приходится 101 мужчина. К 50-ти годам на 100 женщин остается 85 мужчин и в последующем онтогенезе Соотношение продолжает изменяться в пользу женщин. B последнее время накопился большой материал об индивидуальных, возрастных и половых различиях мужчин и женщин. Установлено, что средняя Продолжительность женщин на 10-12 лет больше, чем y мужчин. Разрыв этот в последние годы продолжает увеличиваться. Мальчиков на момент зачатия значительно больше, так как Y-сперматозоид, имея меньшую массу, обладает большей скоростью передвижения и скорее достигает яйцеклетки. Низкая жизнеспособность у мужских эмбрионов и в последующем лиц мужского пола объясняется таким уровнем метаболических процессов, который формирует более быстрый тип старения по сравнению с женским. Мужской пол физически сильнее женского, но генетически слабее. Кроме того, меньшая г жизнеспособность и продолжительность жизни мужчин объясняется более активным образом жизни, который приводит к быстрому «изнашиванию». Высокая устойчивость женского пола связывается c дополнительным биоритмом — эстрагенитальными ритмами жизнедеятельности, связанными c колебаниями уровня половых гормонов в период половой зрелости. С. целью повышения жизнеспособности мужчинам рекомендуется создавать искусственные ритмы, например, подвергаться периодическим нагрузкам -физическим и даже нервным. Половые различия обусловлены, прежде всего, первичными и вторичными половыми признаками. Кроме того, пол характеризуется признаками: зависящими от пола (контролируемые половыми хромосомами), ограниченными полом и сцепленными c полом. Первичные половые признаки - это признаки, которые обеспечивают непосредственно процесс образования половых клеток, оплодотворение и развитие потомства. K ним относятся внутренние и наружные половые органы. Формирование первичных половых признаков обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах. Как известно, на ранней стадии эмбрион обладает потенциями к развитию как в мужском, так и в женском направлении. Зачатки гонад закладываются на поверхности первичных почек из материала мезодермы. Сюда мигрируют первичные половые клетки, которые появляются на стадии гаструляции в энтодерме желточного мешка. После концентрации половых клеток в гонаде, начинается ее анатомическое формирование – гонадогенез. Гонады первоначально закладываются одинаково y обоих полов и состоят из внешнего слоя (кортекса) и внутреннего слоя (медуллы). B ходе дифференциации пола идет подавление одного слоя гонады и развитие другого. Направление дифференцировки определяется сочетанием половых хромосом в зиготе. B норме направление развития определяется наличием Y-хромосомы, мужские гонады развиваются, если имеется одна Y-хромосома, независимо от числа X-хромосом. Согласно современным данным, это развитие зависит от H-Y-aнтигeнa. Его секретируют мужские первичные половые клетки. Как только эти клетки попадают в зачатки гонад, сразу начинается дифференцировка семенников. Y мужского пола быстрее развивается медyллярнaя ткань и подавляется кортекс, в результате гонады превращаются в семенники. У женского пола ускоряется развитие кортекса, подавляется формирование медуллы и гонады превращаются в яичники. Семенники y человека формируются на б-12 неделе, яичники на 14-16 неделе внутриутробного развития. Дифференциация гонад идет под генетическим контролем: гены, контролирующие дифференциацию семенников начинают функционировать раньше, чем гены, контролирующие дифференциацию яичников, причем последние функционируют только при условии неактивности первых. Вторичные половые признаки — это такие признаки, которые не принимают непосредственного участия в воспроизводстве потомства, но связанные c ним и косвенным образом влияют на него. Сюда относятся фенотипические различия между мужчинами и женщинами. Например, наличие или отсутствие молочных желез, рост, масса тела, тип телосложения, тип оволосения, отложение подкожного жира, тембр голоса и др. Вторичные половые признаки также обусловлены генами половых хромосом и генами аутосом. Развитие вторичных половых признаков обусловлено комплексом генов, обеспечивающих дифференцировку гонад и гениталий. Половые органы формируются из мюллеровых и вольфовых протоков, которые происходятиз первичной почки. У женщин мюллеровы протоки развиваются в фаллопиевые трубы и матку, а вольфовы протоки атрофируются. У мужчин вольфовы протоки развиваются в семенные протоки и семенные пузырьки. Под влиянием хорионического гонадотропина матери клетки Лейдига в эмбриональных семенниках синтезируют стероидные гормоны тестостерон и 5 - дигидротестостерон. B клетках Сертоли синтезируется гормон, который называют мюллеровым ингибирующим фактором (MIF). Эти гормоны действуют на бипотентные задатки внешних и внутренних половых органов, прежде всего на вольфовы протоки, мюллеровы протоки и мочеполовой синус. Нормальные индивиды мужского пола развиваются, только если все эти элементы функционируют в нужное время и надлежащем месте. При игл полном отсутствии формируются женские половые признаки. Таким образом, развитие женских половых признаков не требует специальных регуляторных факторов, оно в этом смысле является «конститутивным». Незначительные отклонения в работе этой системы на различных уровнях вызывают неполное развитие мужского фенотипа в организме c мужским генотипом (мужской псевдогермафродитизм); анализ таких аномалий позволил получить обширную информацию o нормальной физиологии развития пола. Признаки, ограниченные полом — это признаки, гены которых имеются в кариотипе обоих полов, но проявляются преимущественно лишь y одного пола. Эти гены могут быть локализованы в любой аутосомной хромосоме или половой. Такие анатомические и физиологические черты, как развитие молочных желез, время начала менструации, особый тип телосложения контролируются генами, получаемыми от обоих родителей, но проявляются y лиц женского пола. B то же время, такие сугубо мужские черты, как характер роста волос на лице или количество и распределение волосяного покрова на теле также контролируются генами, общими для обоих полов. Признаки, зависящие от пола — это признаки, определяющиеся генами, которые есть y обоих полов, но y одного пола они ведут себя как доминантные, a y другого - как рецессивные. Это связано c тем, что половые хромосомы обладают очень сильным модифицирующим действием на гены аутосом. Гены, которые определяют эти признаки, расположены в аутосомах, но испытывают на себе действие генов половых хромосом. Например, ген облысения y человека — это ген аутосомный. Он по-разному проявляется у лиц мужского и женского пола: y мужчин он доминантный, a y женщин — рецессивный. Экспрессия гена облысения (аллопеция) варьирует в широких пределах: облысение может быть слабым или полным, лысина может локализоваться по-разному, проявляться в раннем или пожилом возрасте. у женщин этот признак проявляется крайне редко. другим примером признака, контролируемого полом, является наследование различных певческих голосов: бас, баритон, тенор, сопрано, меццо-сопрано, альт. Все типы голосов детерминированы одной парой aллелей, но, начиная c периода полового созревания, характер их фенотипического проявления находится под контролем половых гормонов. Признаки, сцепленные c полом — это неполовые признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах. Для того, чтобы представить характер их наследования, нужно знать строение половых хромосом. Y человека X-хромосома крупная субметацентричесная и относится к группе C по денверской классификации. Х-хромосома человека богата жизненно важными генами, которые контролируют свертываемость крови, сосудов и другие (около 95 генов). Y-хромосома человека - это самая мелкая хромосома в кариотипе человека, акроцентрическая, бедна жизненно важными генами (относится к группе G). Очевидно, что но время мейоза X и Y-хромосомы подвергаются только частичной конъюгации. Те участки половых хромосом, которые подвергаются конъюгации, называются гомологичными. S них находятся гены, не полностью сцепленные c X и У -хромосомами. Они могут подвергаться перекомбинации в процессе кроссинговера и могут проявляться впоследствии как y мужчин, так и y женщин, почти c одинаковой частотой. K таким генам относятся общая цветовая слепота, пигментная ксеродерма, пигментный ретинит, судорожные расстройства, геморрагический диатез, болезнь Огyчи. Таких генов немного. Остальные части половых хромосом не подвергаются кроссинговеру в процессе конъюгации, они вообще не конъюгируют, и содержат гены, полностью сцепленные c X и Y - хромосомами. Гены, полностью сцепленные с X-хромосомой могут быть как доминантными, так и рецессивными. Первый четкий пример Х-сцепленного доминантного типа наследования был описан Сименсом (1925). Это кожное заболевание, при котором формируется фолликулярный гиперкератоз, что приводит к частичной или полной потере ресниц, бровей или волос на голове. При этом мужчины поражаются тяжелее, чем женщины. K доминантным признакам, сцепленным c X-хромосомой относятся наследственный рахит. потемнение зубной эмали. X-сцепленное доминантное заболевание проявляется y гемизиготньтх мужчин и гетерозиготных женщин. Однако все сыновья пораженных отцов и здоровых матерей не несут патологических признаков, здоровы и их дети. Все дочери пораженных отцов поражены. Рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой встречаются гораздо чаще доминантных. В качестве примеров можно привести следующие заболевания: дальтонизм, атрофия зрительного нерва, несахарный диабет, агаммаглобулинемия, ихтиоз, отсутствие потовых желез и др. Наиболее известным примером является гемофилия. Один из наиболее редких и уникальных в ствоём проявлении рецессивных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой является синдром Леша-Найхана (самосадизм). Эта аномалия связана с недостаточностью фермента HGPRT (гипоксантин-гуанин- фосфорибозил-трансферраза), участвующего метаболизме пуринов. Такие больные характеризуются тяжелыми неврологическими расстройствами, сниженным болевым порогом и неудержимым стремлением к самоповреждениям. В большинстве случаев рецессивные гены, полностью сцепленные c Х-хромосомой, наследуются следующим образом: от отца через дочь-носительницу (кондуктор) к внукам мужского пала. Среди сыновей гетерозиготных матерей соотношение больных и здоровых равное. Такое наследование получило название крисс-крoсс (крест-накрест). Y-хромосома в негомологичном участке содержит гены, передающиеся по типу полного сцепления только по мужской линии: от отца к сыну, от сына к внуку и т.д. Такими признаками являются гипертрихоз, наличие плавательной перепонки между пальцами, редкий ген «дикообразности». Изучение наследования сцепленных c полом признаков дало возможность сделать следующие выводы: - пол наследуется как любой другой признак организма, наследуемый генами; - расщепление по полу 1:1 определяется образованием в мейозе двух сортов гамет с равной частотой у гетерогаметного пола; - в природе гетерогаметным может быть как мужской, так и женский пол (ХУ – курица, ХХ – петух); - наследование признаков, сцепленных с полом, определяется генами, локализованными в Х-хромосоме. При этом наследование происходит «крест-накрест» (пример с гемофилией: сыновья наследуют признак матери, а дочери – отца); - полное сцепление с полом выявляется лишь в том случае, если У-хромосома генетически инертна; - гены, локализованные в Х-хромосоме и имеющие аллели в У-хромосоме, наследуются частично сцепленно с полом; - гены, локализованные в У-хромосоме и имеющие аллели в Х-хромосоме, наследуются по типу полного сцепления – по мужской линии; - признаки пола определяются не только генами половых хромосом, но и большим количеством аутосомных генов (пол – признак полигенный) - наследование сцепленных с полом признаков явилось прямым доказательством локализации генов в хромосомах. У человека генотипический пол определяют, изучая неделящиеся клетки. Согласно гипотезе М. Лайон (1961г.) в нормальных женских клетках функционирует одна из двух Х-хромосом, a другая подвергается инaктивации, что является механизмом, выравнивающим баланс генов половых хромосом (дозовая компенсация генов). Инактивация происходит в раннем эмбриогенезе на 16 сутки эмбрионального развития и сохраняется во время дальнейшего размножения и развития клеточной линии. В одних клетках женского организма инактивации подвергается отцовская X-хромосома, в других - материнская, поэтому женский организм является мозaиком по природе. Инактивированная X-хромосома определяется при микроскопии соматических клеток в виде меркой глыбки, называемого половым хроматином (тельце Барра). В нормальных женских клетках выявляется одно тельце Барра, в нормальных мужских клетках полового хроматина нет. Половой хроматин можно обнаружить в любых тканях. Чаще его исследуют в эпителиальных клетках слизистой полости рта (буккальный соскоб), где он обнаруживается в виде дисковидного, интенсивно окрашивающегося тельца на внутренней ядерной мембране. Половой хроматин можно определить в ядрах нейтрофилоцитов, где половой хроматин имеет вид барабанной палочки, отходящей от дольчатого ядра лейкоцитов. Исследование полового хроматина проводится для определения пола эмбриона, в судмедэкспертизе и диагностике половых генетических аномалий. 3). Генетические последствия радиационного облучения. Механизм воздействия излучений на молекулярно-генетический уровень наследственного материала. Генетические последствия радиационного облучения Изучение генетических последствий облучения связано c большими трудностями, так как эти дефекты невозможно отличить от тех, которые возникли совсем по другим причинам. Генетические нарушения можно отнести к 3 основным типам: 1) хромосомные аберрации, 2) изменение числа хромосом, и мутации в самих генах. Генные мутации подразделяются далее на доминантные (которые проявляются сразу в первом поколении) и рецессивные (которые могут проявляются лишь в том случае, если y обоих родителей мутангиы м является один и тот же ген, такие мутации могут не проявиться на протяжении многих поколений или не обнаружиться вообще). Оба типа аномалий могут привести к наследственным заболеваниям в последующих поколениях, а могут и не проявиться вообще. Данные o возникновении тех или иных мутаций противоречивы. В материалах некоторых обследований содержится вывод о том, что y облученных родителей больше шансов родить ребёнка с Синдромом Дауна. B других исследованиях оказалось, что у людей получающих малые дозы облучения наблюдается повышенное содержание клеток крови с хромосомными нарушениями. Поскольку нет никаких других сведений приходится оценивать риск появления наследственных дефектов у человека, основываясь на результатах, полученных из многочисленных экспериментов на животных. Доза в 1 Гр., полученная при низком уровне радиации только особями мужского пола, индуцирует появление от 1000 до 2000 мутаций, приводящих к серьезным последствиям, и от 30 до 1000 хромосомных аберраций на каждый миллион живых новорожденных. Оценки, полученные для особей женского пола, гораздо менее определенны, но явно ниже; это объясняется тем, что женские половые клетки менее чувствительны к действию радиации. Согласно ориентировочным оценкам, частота мутаций составляет от 0 до 900, a частота хромосомных аберраций от 0 до 300 случаев на миллион живых новорожденных. Примерно 15000 живых новорожденных из каждого миллиона будут рождаться c серьезными наследственными дефектами из-за такого радиационного фона. 4). Задача. Больной обратился в поликлинику с жалобами на слабость, потерю аппетита, приступы тошноты, расстройство стула и головную боль. Из анамнеза выяснено, что больной - рубщик мяса на рынке. Употребляет шашлык с кровью, сырокопченый окорок и сало. При лабораторном исследовании в фекалиях больного обнаружены лентовидные фрагменты гельминта, состоящие из члеников, в которых имеется от 7 до 12 боковых ответвлений матки. Каков предполагаемый диагноз? Пути заражения? Какое осложнение возможно при этом гельминтозе? Перечислите основные меры профилактики. Больной обратился в поликлинику с жалобами на слабость, потерю аппетита, приступы тошноты, расстройство стула и головную боль. Из анамнеза выяснено, что больной - рубщик мяса на рынке. Употребляет шашлык с кровью, сырокопченый окорок и сало. При лабораторном исследовании в фекалиях больного обнаружены лентовидные фрагменты гельминта, состоящие из члеников, в которых имеется от 7 до 12 боковых ответвлений матки. Каков предполагаемый диагноз? Пути заражения? Какое осложнение возможно при этом гельминтозе? Перечислите основные меры профилактики. |