Ответы на билеты по биологии. Билет1 Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла клетки

• Название: Билет1 Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла клетки
• Анкор: Ответы на билеты по биологии.docx
• Дата: 30.01.2017
• Размер: 2.17 Mb.
• Имя файла: Ответы на билеты по биологии.docx
• Тип: Документы; #1260
• страница: 2 из 45

Бычий, или невооруженный цепень Taeniarhynchus saginatus - возбудитель тениаринхоза.

Половозрелая форма локализуется в тонком кишечнике человека. Распространен повсеместно, встречается чаще, чем свиной цепень. Наиболее часто тениаринхоз отмечается в Закавказье, в странах СНГ, особенно часто в Средней Азии, Дагестане.

Один из самых крупных гельминтов человека. Стробила лентовидной формы состоит из большого числа члеников (до 200), достигает длины 7-10 м(до 18см). По строению сходен со свиным цепнем. Отличительным признаком является отсутствие крючьев на сколексе (отсюда название невооруженный цепень). Органами фиксации являются 4 присоски. Гермафродитные проглоттиды (9х12 мм) крупнее чем у свиного цепня, квадратной формы и не имеют третьей дополнительной дольки яичника. Зрелые членики прямоугольной формы, сильно вытянуты. Замкнутая матка очень разветвлена, число ее боковых ветвей достигает 17-35 пар. Зрелые яичники способны к активному движению. Выделяются обычно по одиночке, активно выползают из анального отверстия и передвигаются по телу и белью. Несмотря на почти ежедневное отделение до 6-8 члеников и более, длина цепня не уменьшается, так как новые членики образуются в зоне роста. Срок жизни бычьего цепня до 20 лет и более.

Жизненный цикл бычьего цепня типичен. Окончательный хозяин только человек, промежуточный-крупный рогатый скот. При попадании члеников или испражнений в окружающую среду происходит массовое загрязнение онкосферами почвы, травы, сена, мест содержания скота, пастбищь. С загрязненным кормом онкосферы попадают в организм крупного рогатого скота, где, осаждаясь в мышцах, превращаются в финны- цистицерки, которые могут сохранятся в теле скота до 1-2 лет. Заражение человека происходит при употреблении в пищу сырого или полусырого говяжьего мяса, содержащего финны (финнозное мясо). Финны также могут сохранять жизнеспособность в шашлыке, недостаточно проваренном мясе, в строганине из свежезамороженого мяса, в говяжьем фарше. В тонком кишечнике человека головка финны выворачиваются, прикрепляется к его стенке и через 3 месяца превращается во взрослого половозрелого паразита.

Восприимчивость к териаринхозу всеобщая, но паражаемость взрослых значительно выше, чем детей, что связано с особенностями питания. Женщины поражаются чаще чем мужчины, среди последних инвазия встречается обычно в профессиональных группах, связанных с забоем животных и приготовлением пищи (рабочие боен, мясокомбинатов, повара). Поражаемость таниаринхозом высока в сельской местности, особенно в районах с развитым скотоводством.

В патогенезе тениархиоза имеют значение повреждение слизистой оболочки тонкой кишки присосками гельминта, раздражение механорецепторов, токсическое воздействие на организм продуктов обмена червя, а также обеднение организма человека пищевыми веществами в результате интенсивной резорбции их гельминтом и блокирования некоторых ферментов в кишечнике человека антиферментами паразита. Длительность инвазии составляет несколько лет. Известны случаи паразитирования у человека нескольких особей бычьего цепня. Симптомы инвазии обычно появляются в хронической фазе. Считается что по патогенному действию тениаринхоз менее опасен, чем тениоз, так как не дает осложнения в виде цестицеркоза. Однако, большие размеры и почти ежедневное активное выхождение члеников из кишечника инвазированного человека дают более значительную сумму механических, рефлекторных и токсикоаллергических влияний на организм хозяина. Отмечены диспептические расстройства, схваткообразные боли в животе, поносы и общая слабость, повышение аппетита, сочетающегося с потерей веса. Снижается кислотность желудочного сока. У ослабленных лиц инвазия сопровождается неврологическими симптомами, обмороками, головокружениями, нарушением сна, судорожными припадками. Осложнения появляются крайне редко, возможно заползание проглоттид в червеобразный отросток или влагалище, атипичная локализация цепня в желчном пузыре, двенадцатиперстной кишке, поджелуджочной железе, в брюшной полости. Известны случаи обтурационной непроходимости кишечника, обусловленной множественной инвазией цепнями.

Лабораторная диагностика проводится макровогельминтоскопическим методом- обнаружение в фекалиях зрелых проглоттид и подсчет кол-ва боковых ветвей матки (от 17 до 35 с каждой стороны), а также путем опроса больного (зрелые членики выделяются по одиночке, способны к активному движению)
Ленточные черви, жизненный цикл которых

связан с водной средой
Лентец широкий (Diphyllobothrium latum)- возбудитель дифиллоботриоза. Был впервые описан К.Линнеем (1778г.). Ленточная форма паразитирует в тонком кишечнике человека и млекопитающих, живет чаще от 5 до 13 лет, но длительность инвазии может может достигать 25-29 лет. Это один из самых крупных паразитов человека, достигающий в длину до 15-20 м; чаще встречаются лентецы от 2 до 10 м. Головка или сколекс размером 3-5 мм, продолговатоовальной формы, сплющена с боков и имеет на узких сторонах две продольные присасывательные щели (ботрии). Несегментированная, узкая шейка достигает 10 мм в длину. Стробила состоит из 3000-4000 коротких и широких проглоттид. Гермафродитный половой аппарат состоит из тех же частей, что и у цепней, но органы половой системы расположены иначе. Гермафродитная половая система имеет 3 наружных отверстия: отверстие матки, отверстие влагалища и мужское половое отверстие, которые открываются на брюшной стороне, а не на боковой. Мужская половая система состоит из многочисленных семенников, расположенных по бокам члеников; семявыносяящие протоки собираются в семяпровод, который заканчивается семявыносящим каналом и копулятивным органом, открывающимся в половую клоаку на вентральной стороне. Женская половая система представлена двухлопастным яичником, лежащим у заднего края членика, парными фолликулярными желточниками в боковых зонах членика. По средней линии членика волнообразно изгибаясь, идет влагалище; задний конец его расширяется в семяприемник. Наружное отверстие влагалища лежит позади отверстия мужского копулятивного органа в половой клоаке. Яйцеклетки, питательные вещества из желточника и секрет железы Мелиса поступают в оотип, где происходят оплодотворение. Характерной является форма матки- длинная, неравномерного диаметра трубка, расположенная в виде розетки. Матка имеет наружное отверстие, через которое зрелые яйца выводятся наружу. Отверстие матки расположено на средней линии проглоттиды. Оплодотворенные яйца постепенно заполняют трубчатую матку, которая открывается позади мужского полового отверстия. В центре зрелых члеников находится темное пятно в виде розетки- это матка, заполненная яйцами с выводным отверстием.

Яйца широкого лентеца сравнительно крупные- длиной до 75 мкм, серого или желтоватого цвета, с тонкой гладкой оболочкой широкоовальной формы. На одном из полюсов имеется крышечка на другом- небольшой бугорок. ]Внутри яйцо заполнено множеством крупнозернистых клеток. Один лентец выделяет ежедневно несколько миллионов яиц.

Окончательный хозяин- человек и плотоядные млекопитающие, которые питаются рыбой )собака, реже кошка, медведь, песец, лисица и др.). Первый промежуточный хозяин- веслоногие рачки- диаптомусы, циклопы, второй- пресноводные рыбы (щуки, налим, судак, лососевые и др.). Окончательные хозяева выделяют с фекалиями яйца, которые для развития должны попасть в воду. При температуре от +14 до +18, выживаемость яиц наблюдается в 90-96% случаев. Понижение температуры удлинняет развитие зародыша, но повышает выживаемость яиц. Повышение температуры воды до +30, недостаточность кислорода, тормозит развитие яиц. Возможно развитие яйца в морской воде. Из яйца выходит первая личиночная стадия-корацидий. Корацидий с помощью ресничек плавает в воде. Длительность его жизни составляет 12 суток. Дальнейшее развитие идет лишь в том случае, если в водоеме имеются велоногие рачки- циклопы или диаптомусы, заглатывающие плавающих карацидиев. В кишечнике промежуточного хозяина корацидий сбрасывает реснички, из него выходит онкосфера и проникает с помощью крючьев через стенку кишечника в полость тела. Здесь онкосфера превращается в финну типа процеркоид (0,5 мм, имеет на удлиненном конце тела характерный шаровидный округлый диск с шестью крючьями). Различные хищные рыбы (щука, налим, окунь, ерш, форель), заглатывая зараженных рачков, становятся вторыми промежуточными хозяевами. Циклоп переваривается, заглоченные им процеркоиды инвазируют преимущественно туловищную мускулатуру и внутренние органы рыб. Спустя 3-4 недели процероиды превращаются в последнюю личиночную стадию- плероцеркоид, представляющий собой плотную червеобразную личинку белого цвета, длиной около 6 мм. на переднем конце находятся 2 присасывательные щели. Если зараженная рыба будет съедена другой хищной рыбой, происходит переселение плероцеркоидов из переварившейся рыбы в хищника («пассивное переселение паразита»). Плероцеркоид сохраняет жизнеспособность и приживается в тканях другого хозяина. Следовательно, хищные рыбы- резервуарные хозяева, в организме которых происходит накопление личинок. Заражение человека происходит при употреблении инвазщированной, термически недостаточно обработанной или непросоленной рыбы и икры.

Таким образом, инвазионная стадия для первого промежуточного хозяина- корацидий, для второго- процеркоид, для окончательного- плероцеркоид.

Восприимчивость к инвазии всеобщая. Иммунитет при дифиллоботриозе изучен недостаточно. Инвазия регистрируется главным образом в районах, имеющих пресноводные водоемы. Особенно интенсивные и стойкие очаги существуют в Прибалтике, Карелии, на севере Сибири, на Дальнем Востоке, в Поволжье. В настоящее время на Красноярском и Братском подохранилищах сформировались очаги дифиллоботриоза, ставшие причиной заражения 30% жителей прибрежных районов. Такая же ситуация возникла по берегам Камского водохранилища. После заполнения Куйбышевского водохранилища на Волге заболеваемость населения дифиллоботриозом в прилегающих районах увеличилась в 29 раз.

Патогенное действие широкого лентеца на организм человека обусловлено механическим и токсикоаллергическим воздействием. Прикрепляясь к кишечной стенке паразит ущемляет ботриями слизистую оболочку, что приводит к ее атрофии и некротизации. Происходит сенсибилизация организма продуктами обмена гельминта, развиваются процессы аутосенсибилизации. Существенное значение имеет эндогенный гипо- и авитоминоз В12 и фолиевой кислоты, что приводит к развитию мегадобластической анемии. Продолжительность инвазии составляет до 10 лет, часто протекает бессимптомно. У некоторых людей развиваются слабость, головные боли, головокружение, снижение работоспособности, признаки поражения желудочно-кишечного тракта: тошнота, иногда рвота, разнообразные боли по всему животу или в эпигастрии вне связис приемом пищи и актом дефекации, расстройства стула- запоры или поносы, а чаще чередование их. Описаны случаи динамической или обтурационной непроходимости кишечника, обусловленной паразитированием большого числа лентецов. У инвазионных Diphyllobothrum latum развивается В12- дефицитная эпидемия.

Диагностика основана на обнаружении в кале яиц Diphyllobothrum latum или фрагментов его стробилы различной длины. Лабораторно обследуются рыбаки, работники речного транспорта, жители прибрежных районов с обязательным лечением выявленных больных. Раз в три года исследуется рыба (по 15 экземпляров каждого вида) из естественных водоемов.

Личная профилактика- не употреблять в пищу плохо проваренного или прожаренного мяса, не прошедшего санитарно-ветеринарную экспертизу.

Общественная профилактика- ветеринарно-санитарный надзор предусматривает: наблюдение над забоем скота на бойнях и мясокомбинатах, осмотр туш с последующей выбраковкой, борьбу с тайным забоем скота по дворам и с продажей мяса, не прошедшего ветеринарной экспертизы. Зааженное мясо не допускается в продажу, оно подвергается технической утилизации, перерабатывается на непищевые продукты (удобрения, мыло). В случае незначительной зараженности мяса, допускается, после длительной термической обработки, продажа его в виде консервов. Имеют значения мероприятия, предупреждающие зараженность крупного рогатого скота и свиней; выявление и лечение больных, особенно работающих в животноводстве; благоустройство туалетов, охрана окр. среды от загрязнения фекалиями человека; санитарно-просветительная работа.

Зараженность мяса при тениаринхозе гораздо ниже, чем при тениозе. В промежуточных хозяевах финны, как правило, живут недолго, поэтому считается, что тениаринхоз можно ликвидировать.

Учет эффективности дегельминтизации проводится путем опроса населения о числе выделившихся паразитов и путем контрольных копрологических анализов: при тениидозах- через 2-3 месяца после окончания лечения.

Рекомендации по профилактике: личная- не употреблять в пищу сырую, полусырую, плохо проваренную и прожаренную рыбу или икру. Следует помнить, что одним из факторов распространения дифиллоботриоза является привычка употребления сырой свежезамороженной рыбы (строганины). Главным в общественной профилактике дифиллоботриоза является выявление и дегельминтизация инвазированных лиц; введение специальных режимов обработки, обезвреживающих рыбу перед продажей; соблюдение правил технологии приготовления рыбных блюд. важное противоэпидемическое значение имеет охрана водоемов от загрязнения фекалиями, а также санитарно-просветительная работа среди населения.

Рекомендации про профилактике цестозов:

В целях улучшения эпидемиологической ситуации по паразитарным болезням усилить пропаганду знаний о тениидозах, гименолепидозе, эхинококкозе, альвеококкозе и дифиллоботриозе среди населения, врачей-интернов и ординаторов, врачей общего профиля.
4). Задача.

Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот - 20%. Определите вероятность заболевания в семье, где один из супругов болен шизофренией, а другой здоров, но мать его страдала шизофренией?

Генотипы родителей: АА, Аа. Гаметы: А; А, а. Генотипы детей: АА, Аа. Шизофрения наследуется как аутосомный доминантный признак, но изза влияния пенентрантности у Аа заболевание не выражено, АА болен. Вероятность рождения больных детей равна 50%.


Билет№2

1). Организация открытых биологических систем в пространстве и во времени. Поток информации в клетке и ультраструктуры их обеспечивающие (поровый комплекс, рибосомы и т. д.).

Ядерная оболочка представлена двумя мембранами, являющимися типичными, т.е. состоящими из липидов, белков, углеводов и небольшого количества ДНК и РНК. Мембраны имеют общность происхождения и различаются следующими особенностями. Наружная мембрана содержит на своей поверхности рибосомы, где происходит биосинтез белка, идущего на восстановление норового комплекса белков. Внутренняя мембрана рибосом не имеет, она в некоторых клетках контактирует с внутренним плотным фиброзным слоем, к которому примыкает гетерохроматин. Общность происхождения внутренней и внешней мембраны доказывает их взаимный контакт. В этом месте образуются поры. Поры могут расширяться, сужаться, закрываться. В метаболически активных ядрах может содержаться большое количество пор от 3000 до 4000. Поры могут составлять от 5% до 15 % всей поверхности ядерной оболочки. Каждая пора состоит из белковых субъединиц, а в центре располагается центральная глобула. В целом 25 глобул, которые соединены фибриллярными отростками, что обеспечивает работу порового комплекса белков как единого целого. Находящиеся в поре рецепторные белки способствуют узнаванию инородной информации для клетки, а также способствуют транспорту необходимых клетке и ядру веществ комплекс имеет внутренний диаметр *80 нм. «Дыра» в центре комплекса представляет собой водный канал, сквозь кагору водорастворимые молекулы курсируют между ядром и цитоплазмой Оказывается, что малые молекулы проникают очень быстро, т.е. ядерная оболочка дня них свободно проницаема. Недавно получены доказательства того, что многие ядерные белки взаимодействуют с белками рецепторами, располагающимися на границе ядерных пор, и эти рецепторы активно переносят большие белки в ядро, увеличивая канал поры. Одним из наиболее хорошо изученных примеров является мажорный ядерный белок нуклеоплазмин, который протеолитнческн расщепляется на «столовку» и «хвост». В экспериментах с микроинъекциями «хвостовая» часть проникает в ядро, а «головка» - нет. Похоже, что пора работает подобно клапану, который открывается в ответ на сигнал от достаточно крупного белка. Необходимая для этого энергия образуется при гидролизе АТФ. Предполагается, что поры содержал: один или более рецепторов, распознающих молекулы РНК (или связанные с ними бели), предназначенные для цитозоля. Когда эти рецепторы связаны, пора катализирует активный транспорт наружу вместо транспорта внутрь ядра.

Между наружной и внутренней мембраной содержится перинуклеарное пространство, заполненное коллоидным содержимым по вязкости более плотным, чем цитоплазма. Эго содержимое является внутренней средой перового комплекса белков и мембран.

Наружная мембрана осуществляет контакт с мембраной ЭПС, далее с комплексом Гольджи и может, таким образом, контактировать с наружной мембраной клетки. Внутренняя мембрана не контактирует с мембранами ЭПС, она граничит с хроматином. На наружной мембране располагаются рибосомы в рабочем состоянии, внутренняя мембрана их не имеет.

РИБОСОМЫ- немембранные органоиды, встречающиеся во всех прокариотических и эукариотических клетках. Они были открыты в 1955 году Д. Паладе. Рибосомы могут свободно располагаться в цитоплазме клеток, а также прикрепляться к гранулярной ЭПС, к наружной ядерной мембране или находиться внутри пластид и митохондрий. Рибосомы - это рибонуклеопротеиды, мелкие сферические образования ( диаметром 25-30 нм).Они состоят из двух неравных субъединиц , малой и большой. Каждая субъединица синтезируется отдельно в ядре., а точнее в ядрышке. Большая субъединица состоит из одной длинной молекулы р-РНК и около 40 различных белков. Малая состоит из одной длинной, двух, трех коротких молекул р-РНК и около 33 белков. Малая субъединица имеет неправильную изогнутую форму, большая округлой формы с двумя выступами. Рибосомы участвуют в реализации генетической информации ,так как на них синтезируются молекулы полипептида .Для осуществлении процессов биосинтеза две субъединицы объединяются вместе. Для их соединения необходимо наличие и-РНК и ионов магния в цитоплазме. Для большей эффективности биосинтеза рибосомы часто объединяются в полисомы. В рибосомах выделяют три участка. Один для связи с и- РНК , 2 других для связи с т- РНК. С т- РНК связаны аминоацильный ( А) и пептидильный (П) участки. В (А ) находится аминоацил т-РНК, несущая определенную аминокислоту , при условии точного соответствия кодона и- РНК антикодону т- РНК. В ( П) участке располагается т-РНК, нагруженная цепочкой аминокислот , соединенных пептидной связью. После окончания биосинтеза рибосомы вновь распадаются на две частицы . В зависимости от расположения рибосом в клетке, белки синтезируемые на них могут использоваться по разному. Считается , что на рибосомах ЭПС образуются белки , которые затем выводятся из клетки и используются на нужды всего организма.( например, пищевые ферменты). На свободных же рибосомах цитоплазмы синтезируются белки для нужд самой клетки. Рибосомы прокариотов отличаются от рибосом эукариотов. У прокариотов рибосомы мельче , их коэффициент седиментации 70
(сведбергов). Этот показатель характеризует скорость осаждения при центрифугировании. У эукариотов рибосомы крупнее, их молекулярный вес
больше и коэффициент седиментации 80 S . Количество рибосом может
меняться в зависимости от периода жизненного цикла клетки. Больше всего
рибосом во время интерфазы . Во время деления клетки рибосомы распадаются

на две субъединицы и отодвигаются к периферии клетки. Уменьшение в»
количества рибосом в клетке приводит к снижению синтеза белка.,
следовательно нарушаются такие функции как транспортная, ферментативная,

рецепторная, защитная и т.д. Это наблюдается при воспалительных процессах в
организме, при отравлении различными ядами, в том числе алкоголем и
наркотиками.
МИКРОТРУБОЧКИ - это немембранные органоиды. Они встречаются в
цитоплазме всех эукариотических клеток и обладают четкой морфологией. Они могут встречаться в цитоплазме в свободном состоянии или образовывать сложные структуры. Микротрубочки образуют такие органоиды как, клеточный центр, базальные тельца жгутиков и ресничек ,а также временные сложные образования ,например, аппарат веретена деления. Микротрубочки - прямые, не ветвящиеся , длинные, полые цилиндры . Внешний диаметр около 25 нм ,
внутренней около 15 нм, толщина стенки 5 нм. Стенки микротрубочек состоят из 13 глобулярных субъединиц, расположенных по спирали, под углом 5 градусов. Основным химическим веществом микротрубочек являются белки тубулины. Кроме тубулинов в состав микротрубочек входят дополнительные белки, необходимые для полимеризации и стабилизации структуры микротрубочек, например, динеин , нексин и тектин. Микротрубочки это полярные структуры , одни концы растут намного быстрее других концов. Процесс образования микротрубочек идет путем самосборки. Для этого
необходимо присутствие в цитоплазме тубулинов, ГТФ ( гуанин
трифосфата), дополнительных белков, наличие ионов магния и отсутствие ионов кальция. Центрами организации микротрубочек являются: центриоли, базальные тельца, кинетохоры митотических хромосом. Микротрубочки растут медленно, они склонны к деполимеризации, однако их можно стабилизировать другими белками. Деполимеризацию микротрубочек вызывают колхицин и винбластин, а таксол оказывает обратное действие, стабилизирует микротрубочки.

Функции микротрубочек:

1 Формируют цитоскелет клетки.

2 Участвуют в процессах клеточного роста.

3 Участвуют в восстановлении ЭПС и аппарата Гольджи из отдельных
фрагментов.

4 Направляют потоки веществ при движении внутрь клетки.
2). Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов. Медицинские аспекты аллельного взаимодействия генов.

Между аллельными генами существуют взаимодействия следующих типов:

-полное доминирование;

-неполное доминирование;

-кодоминирование;

-сверхдоминирование;

-межаллельная комплементация.

При взаимодействии аллельных генов по типу полного доминирования гомозиготы и гетерозиготы по фенотипу не отличаются, так как белок - фермент доминантного гена полностью подавляет действие белка - фермента рецессивного гена. У человека известно более 583 признаков, которые наследуются по типу полного доминирования: аутосомно-доминантный тип: габсбургская губа (нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот), толстые губы, ахондроплазия, хорея Гентингтона, различные аномалии конечностей (брахидактилия, синдактилия, полидактилия, арахнодактилия), полипоз толстой кишки, слияние нижних молочных резцов, нормальная пигментация кожи, глаз, волос, близорукость, нормальное зрение, катаракта, нормальный слух, нормальное усвоение глюкозы, нормальная свертываемость крови и другие. По аутосомно-рецессивному типу у человека наследуются более 466 признаков: волосы мягкие, прямые, кожа тонкая, альбинизм, алкаптонурия, амавротическая семейная идиотия, болезнь Вильсона, слепота, тонкие губы, нормальное число пальцев, нормальная длина пальцев, отсутствие веснушек, врожденная глухота, нормальный рост, сахарный диабет.

Рецессивный ген может появиться в результате мутации и измененный участок ДНК либо не кодирует белок, либо кодирует белок, лишенный активности, что приводит к нарушению экспрессии рецессивного гена. У особи, гомозиготной по рецессивному аллелю, соответствующий белок не образуется, поэтому обычная экспрессия данного признака невозможна. В ряде случаев рецессивный ген не влияет на жизнеспособность и плодовитость (альбинизм, глухота), но если белок необходим для жизни данного организма, го мутантный ген является в том случае летальным.

Доминантные летальные аллели существуют в генофондах популяций многих видов, но в большинстве случаев они элиминируются, так как вызывает гибель имеющего его организма. Рецессивные летальные гены не проявляются у гетерозиготного организма, вследствие чего они могут передаваться следующим поколениям и довольно широко распространяться в популяциях.

Свойством неполного доминирования обладает ряд генов, вызывающих наследственные аномалии и болезни человека. Их наследование отличается от

моногенного и полигенного наследования нормальных и патологических признаков, так как гетерозиготные особи имеют свой фенотип. При взаимодействии генов по типу неполного доминирования гомозиготы и гетерозиготные формы различаются по фенотипу, так как в этом случае белок — фермент доминантного гена неполностью подавляет белок — фермент рецессивного гена, т.е один ген из пары аллелей не обеспечивает образование белкового продукта в достаточном количестве для нормального проявления признака. Соотношение генотипов и фенотипов в потомстве совпадает 1:2:1.

Такие распространенные в популяции человека заболевания как акаталазия, атаксия Фридрейха, цистинурия, анофтальмия, талассемия, серповидноклеточная анемия, семейная гиперхолестеринемия наследуются по типу неполного доминирования. При серповидно-клеточной анемии у гомозигот развивается тяжелая форма анемии, и они погибают в раннем детском возрасте. Это объясняется присутствием в эритроцитах аномального гемоглобина, обусловленного тем, что под контролем мутантного гена синтезируется полипептидная цепь, в которой в результате замены в кодоне ГУ А урацила на аденин синтезируется цепь молекулы глобина с глютамином, заменившим валин. Замена одной аминокислоты оказывается достаточной, чтобы изменить функциональные свойства НЬ (пониженная растворимость, повышенная полимеризация). Такой аномальный белок плохо связывает кислород. Эритроциты приобретают серповидную форму, склеиваются, тромбируют капилляры и т.д. Синтезируется аномальный белок.

При выработке уменьшенного количества нормального первичного продукта у человека наследуется (3- талассемия, акаталазия. Характер таких заболеваний отличается большой вариабельностью. При акаталазии (стоматит реци дивирующий) у гомозигот (аа) в тканях и крови отсутствует фермент ката- лаза, а у гетерозигот активность ее снижена. Каталаза разрушает перекись водорода, образующуюся в процессе обмена микробной флоры слизистой ротовой полости.