Ответы на билеты по биологии. Билет1 Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла клетки
 Скачать 2.17 Mb.
|
|
Гетерозигота. Когда аллельные гены определяют различное состояние признака (Аа), организм является гетерозиготным. Гетерозигота дает различные сорта гамет. Генотип - совокупность всех наследственных факторов организма (генов) в диплоидном наборе хромосом ядра. Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа особи с окружающей средой. В фенотипе реализуются не все генотипические возможности, а лишь часть их. Фенотип - это частный случай реализации генотипа в кон кретных условиях. Пенетрантность - количественный показатель фенотипического проявления гена (пробиваемость гена в признак). Пенетрантность выража ется в процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носите лей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак. При пол ной пенетрантности (100%) ген проявляет свое действие у каждой особи, - обладающей им; при неполной пенетрантности (меньше 100%) ген прояв ляет свой фенотипический эффект не у всех особей. В основе неполной пе нетрантности лежит взаимодействие генетических и средовых причин. Экспрессивность - степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды. Выраженность фенотипического проявления гена связана с изменчивостью признака в пределах нормы ре акции. Выражается в изменении морфологических признаков, биохимиче ских, иммунологических, патологических и других показателей. Экспрес сивность может быть высокая, средняя, низкая и нулевая. Пенетрантность и экспрессивность зависят: - от генотипа. Так пенетрантность по шизофрении у гомозигот - 100%, а у гетерозигот - 20 %. Пенетрантность по полидактилии всегда 100%, а экс прессивность может быть различной, количество пальцев на руках и ногах соответственно: 5 и 5-6 и 6;5 и 6-5 и 7;6 и 6 – 6 и 6. - от пола. Так, пенетрантность гена подагры у мужчин составляет 20 %, а у женщин равна 0. Гипертрихоз у мужчин имеет 100% пенетрантность. Ген врожденного вывиха бедра у девочек -от возраста. Так, пенетрантность гена хореи Гентингтона в 20 - 24 года составляет 8,3%, а в 30 - 34: года - 18%. - от факторов внешней среды (пища, свет, температура, социальные факторы, в том числе уровень медицинской помощи). Экспрессивность и пенетратность изучена Н.В. Тимофеевым – Ресовским в 1927 году. Пенетратность и экспрессивность являются важнейшими свойствами гена, которые необходимо учитывать при медико-генетическом консультировании при определении типа наследования болезней и прогнозирования нормальных и патологических признаков в потомстве. Плейотропия гена – зависимость нескольких признаков от одного гена. Множественность проявлений одного гена характерна для всех моногенно детерминируемых наследственных заболеваний, т.к. проявляется не отдельным симптомом, а специфическим комплексом поражений разных органов и систем и служит для врача ориентиром в диагностике наследственной патологии. Явление плейотропии впервые обнаружено Менделем, в дальнейшем описано Н.И. Вавиловым. Плейотропия широко распространена, большинство генов у всех организмов действует плейотропно. Величина плейотропного эффекта зависит от времени вступления гена в действие в ходе онтогенеза. Чем раньше вступает ген в действие, тем вероятнее, что он вызовет более глубокие биохимические изменения в последующем развитии и повлияет на многие признаки и свойства. У человека плейотропное проявление генов обнаруживается при многих генных мутациях. Плейотропия может быть первичной и вторичной. Первичная плейотропия обусловлена биохимическими механизмами действия измененного белка или фермента – первичных продуктов мутантных аллелей. Мутантные аллели различных генов, контролирующих синтез коллагена и фибрилла, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань является основой всех органов и тканей, то поняты множественные влияния этих мутаций на кли ническую картину (фенотип) при таких наследственных болезнях соедини тельной ткани. При рецессивной генной мутации нарушается синтез одного из фер ментов, необходимых для усвоения клетками лактозы. Вследствие этого повышается содержание лактозы в крови, что приводит к формированию слабоумия, циррозу печени и слепоте при галактоземии. Таким образом, при первичной плейотропии ген одновременно про являет свое множественное действие. При вторичной плейотропии имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый про цесс вторичных проявлений, приводящих к множественным эффектам, а пример, муковисцидоз обусловлен ошибкой в синтезе трансмембранного белка, обеспечивающего ионный транспорт в клетках. Нарушение ионного транспорта Na и С1 ведет к формированию густой слизи в бронхах или в экзокринной части поджелудочной железы. За этим следуют вторичные процессы легочных инфекций, и нарушения переваривания пищи. И то, и другое относится к плейотропным эффектам. Полигения признака - это явление, при котором в определении од ного признака участвуют несколько генов. Предполагают, что полигенные системы локализуются главным образом в гетерохроматиновых участках хро мосом, подвержены изменчивости в процессе кроссинговера. Измененные полигенные системы определяют качественно новые фенотипы. Полигенно у человека наследуются количественные признаки. Так, рост у человека кодиру ется тремя парами генов, за умственные способности отвечают четыре пары генов и за пигментацию кожи - четыре пары генов. Примерами полигенно на следуемых заболеваний являются гипертоническая болезнь, атеросклероз, по дагра, псориаз, язвенная болезнь, мочекаменная болезнь. К взаимодействию неаллельиых генов относится и «эффект положе ния» когда на выражение гена влияют его положение в хромосоме или природа соседних генов. Эффект положения служит частным случаем раз личных межгенных взаимодействий, заключающихся в модулировании функции генов другими генами. К этому типу межгенного взаимодействия относится эпистаз. При эпистазе модулирующее действие заключается в подавлении одними генами функции других генов. Если ингибиторным эффектом обладает доминант ный ген - эпистаз доминантный, а если рецессивный, то называется гипостазом или криптомерией. Примером доминантного эпистаза является наследование окраски оперения у кур породы плимутрок. В первом поко лении несмотря на присутствие доминантного гена обусловливающего синтез меланина все потомство оказывается белой окраски, а во втором поколении наблюдается отклонение от классического менделевского расщепления - (3:1)2 и составляет оно 13:3. К рецессивному эпистазу относится так называемый бомбейский фе номен - необычное наследование антигенов системы групп крови АВО. Синтез антигенов контролируется аллельными генами - JA; JB и JO , при этом гены JA и JB являются кодоминантными. Активность аллелей JA и JB блокируется редким рецессивным аллелем – f в гомозиготном состоянии, в результате чего доминантные признаки не проявляются: Фенотипический радикал: Фенотип: JAJBF - IV группа JAJBff – (гипостаз) I группа JA – F – II группа JA – ff – (гипостаз) I группа JB – F – III группа JB – ff – (гипостаз) I группа 3.Экологический анализ качества среды обитания. Экологическая безопасность человека. Экологически приемлемый риск. 3).Экологическая безопасность. Критерии экологической безопасности. Экологическая безопасность человека. Методы экологических исследований Методическую основу современной экологии составляет сочетание системного подхода, натурных наблюдений, эксперимента и моделирования. Разнообразие исследовательских и прикладных задач влечет за собой и разнообразие применяемых в экологии методов. Их можно объединить в несколько групп: Методы регистрации и оценки состояния среды являются необходимой частью любого экологического исследования. К ним относятся метеорологические наблюдения, измерения температуры, прозрачности, солености и химического состава воды; определение характеристик почвенной среды, измерения освещенности, радиационного фона, напряженности физических полей, определение химической и бактериальной загрязненности среды и т.п. К этой же группе методов следует отнести мониторинг — периодическое или непрерывное слежение за состоянием экологических объектов и за качеством среды. Большое практическое значение имеет регистрация состава и количества вредных примесей в воде, воздухе, почве, растениях в зонах антропогенного загрязнения, а также исследования переноса загрязнителей в разных средах. В настоящее время техника экологического мониторинга быстро развивается, используя новейшие методы физико-химического экспресс-анализа, дистанционного зондирования, телеметрии и компьютерной обработки данных. Методы количественного учета организмов и методы оценки биомассы и продуктивности растений и животных лежат в основе изучения природных сообществ. Эколог должен владеть методами физико-химического анализа и количественного исследования переноса веществ и энергии. Исследования влияния факторов среды на жизнедеятельность организмов составляют наиболее разнообразную группу методов экологии. В их число входят различные, подчас сложные и длительные наблюдения в природе. Но чаще применяются экспериментальные подходы, когда в лабораторных условиях регистрируется воздействие строго контролируемого фактора на те или иные функции растений или животных, а также анализируется применимость полученных на животных результатов к экологии человека. Так определяются критические и летальные дозы химических и других агентов, по которым рассчитывают предельно допустимые концентрации и воздействия, лежащие в основе экологического нормирования. Ясно, что в данном случае экология смыкается с физиологией, биохимией, токсикологией. Эколог использует применяемую в этих дисциплинах экспериментальную технику. Методы изучения взаимоотношений между организмами во многовидовых сообществах составляют важную часть системной экологии. Здесь также важны натурные наблюдения и лабораторные исследования пищевых отношений, пищевого поведения и т.д. Методы математического моделирования приобретают все большее значение в экологии. Потребность в них для целей управления и прогнозирования очень велика. Существуют близкие к реальным процессам математические модели техногенных эмиссий, распространения загрязнителей в атмосфере, самоочищения рек. В последние годы благодаря мощным компьютерам нового поколения и новым средствам программирования появилась возможность численного решения ряда сложных системных экологических задач. В настоящее время интенсивно развиваются методы прикладной экологии. Ее важными средствами становятся: • создание геоинформационных систем (ГИС-технологий) и банков экологической информации. • комплексный эколого-экономический анализ состояния территорий для целей экологической диагностики и оздоровления экологической обстановки; • методы инженерно-экологических изысканий, необходимых для оптимального размещения, проектирования, строительства и реконструкции гражданских и хозяйственных объектов; • методы оценки влияния техногенных загрязнений и деградации окружающей среды на здоровье людей; Экологическая безопасность - это состояние защищенности жизненно важных экологических интересов человека и, прежде всего его прав на благоприятную окружающую природную среду. Научной основой экологической безопасности населения и рационального природопользования служит теоретическая экология, в частности, принципы поддержания гомеостаза экологических систем и сохранение экзистенционного потенциала. Экосистемы имеют следующие пределы такой экзистенции (существования), которые нужно учитывать при антропогенных воздействиях: Пределы устойчивости: 1)к негативному антропогенному воздействию ( например, к влиянию пестицидов) 2)против стихийных бедствий 3)гомеостаза (способности к саморегуляции) 4)способность к самовосстановлению. Для экосферы и ее частей основным критерием экологической безопасности может служить уровень или степень соответствия общей антропогенной нагрузки на территорию ее экологической техноемкости - предельной выносливости по отношению к повреждающим техногенным воздействиям. Для отдельных экологических систем главными критериями безопасности выступают целостность, сохранность их видового состава, биоразнообразия и структуры внутренних взаимосвязей. Для индивидуумов главными критериями безопасности являются сохранение здоровья и нормальная жизнедеятельность. Помимо медико-биологических критериев существуют технические критерии безопасности, определение которых основано на использовании пространственно-временной функции риска , характеризующей поле риска вокруг технического источника. Экологически приемлемый риск. Оценка экологического риска. Экологический риск - это оценка на всех уровнях вероятно появления негативных изменений в окружающей среде, вызван антропогенным или иным воздействием. Под экологическим риском понимают также вероятностную меру опасности причинения вреда природной среде в виде возможных потерь за определенное время. Вред природной среде при различных антропогенных и стихийных воздействиях неизбежен, однако он должен быть сведен до минимума и быть экономически оправданным. Любые хозяйственные или иные решения должны приниматься с таким расчетом, чтобы не превышать пределы вредного воздействия на природную среду, хотя пределы эти установить очень сложно. Поэтому расчеты экологического риска должны быть вероятностными многовариантными, с выделением риска для здоровья человека и природной среды. Оценка экологического риска - это процесс определения вероятности развития неблагоприятных эффектов со стороны биогеоценозов в результате изменения среды , происходящих под влиянием хозяйственной деятельности человека. В большинстве случаев оценка экологического риска носит качественный или описательный характер. План проведения оценки экологического рис включает следующие этапы: 1.Формулировка проблемы 2.Анализ экологической ситуации 3.Обработка данных, формирование выводов Различают три главные составляющие экологического риска: -оценку состояния здоровья человека и возможного числа жертв -оценку состояния биоты ( в первую очередь фотосинтезирующих организмов) по биологическим показателям -оценку воздействия загрязняющих веществ на человека и окружают среду Помимо оценки риска , необходимо принимать целый комплекс решений ( политических, социальных, технических и экономических) , направленных на снижение величины риска до приемлемого уровня. Фактор экологического риска существует на любых предприятиях независимо от мест их расположения. Однако существуют регионы, где, по сравнению с благополучными районами , во много раз превышена вероятность проявления негативных изменений в экосистеме и как следствие, повышаются величины риска потери здоровья и жизни для человека. Эти регионы получили название зон повышенного экологического риска. В пределах регионов повышенного экологического риска выделяют зоны: 1) хронического загрязнения окружающей среды 2) повышенной экологической опасности, 3) чрезвычайной экологической ситуации 4) экологического бедствия. К зонам чрезвычайной экологической ситуации относят территории, на которых в результате воздействия негативных антропогенных факторов происходят устойчивые отрицательные изменения окружающей среды, угрожающие здоровью населения, состоянию естественных экосистем, генофондам животных и растений. В России к таким зонам относят районы Северного Прикаспия, Байкала, Кольского полуострова, промзону Урала, рекреационные зоны Черного и Азовского морей. Зонами экологического бедствия объявлены территории, на которых произошли необратимые изменения окружающей среды, повлекшие за собой существенное ухудшение здоровья населения, разрушение естественных экосистем, деградацию флоры и фауны. К таким зонам относятся Чернобыль, степные районы Калмыкии, Арал и Приаралье. Зонами экологического бедствия называются территории, на которых произошли необратимые изменения окружающей среды, повлекшие за собой существенное ухудшение здоровья, разрушение естественных экосистем, деградацию флоры и фауны. 4).Задача. Ребенок 6 лет предъявляет жалобы на сильный зуд в области запястий, межпальцевых складок, усиливающийся в вечернее время при согревании больного в постели. Мальчик посещает детский сад. При осмотре больного обращают на себя внимание точечные «знаки» на коже в виде дорожек в межпальцевых складках рук. на запястьях и в области живота. Некоторые элементы сыпи осложнены гнойничками. Поставить и обосновать диагноз. Указать меры профилактики и предотвращения заражения Диагноз: чесотка. Возбудитель: чесоточный зудень(клещ). Диагностика чесотки проста, так как поражения кожи клещами очень характерны. Они представляют собой прямые или извилистые полоски грязно-белого цвета. На одном из концов хода располагается пузырек, в котором находится клещ. Его можно перенести на предметное стекло в каплю 50% раствора глицерина и микроскопировать. Профилактика: соблюдение правил личной гигиены, выявление и лечение больных и дезинфекция их одежды, белья и полотенец, а так же осторожность при общении с животными. Больных чесоткой надо изолировать от здоровых до полного излечения. Билет№4 1).Свойства и функции наследственного материала. Самовоспроизведение наследственного материала. Принцип и этапы репликации ДНК. 1) Согласно Центральной догме молекулярной биологии: 1. Носителем наследственной информации являются нуклеиновые кислоты(главным образом ДНК, исключение –РНК содержащие вирусы); 2. Единицей наследственности является ген , который с точки зрения молекулярной биологии определяется как участок ДНК, характеризирующийся определенной последовательностью нуклеотидов. 3. Способность ДНК, как химической основы гена, к редупликации обеспечивает передачу наследственной информации из поколения в поколение. 4. Генетическая информация о первичной структуре белка кодируется с помощью определенной последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. 5.Биосинтез белка является процессом реализации наследственной информации. Образовавшиеся белки – ферменты вступают в цепь биохимических реакций, конечным результатом которых являются формирование фенотипического выражения признака. Наследственный материал - компоненты клетки, структурно-функциональное единство которых обеспечивает хранение, реализацию и передачу наследственной информации при вегетативном и половом размножении. Всеми этими свойствами обладают молекулы ДНК или реже РНК (у некоторых вирусов), в которых закодирована наследственная информация. Основными свойствами Наследственного материала являются: 2. Способность к изменению генетической информации (мутации). 3. Способность к репарации и к передаче ее от поколения к поколению (процесс восстановления природной структуры ДНК, поврежденной при нормальном биосинтезе ДНК в клетке химическими или физическими агентами). 4. Способность к реализации - синтезу белка, кодируемого геном при участии двух матричных процессов: транскрипции и трансляции. 5. Генетический материал обладает устойчивостью. Устойчивость генетического материала обеспечивается: - диплоидным набором хромосом; - двойной спиралью ДНК; - вырожденностью генетического кода; - повтором некоторых генов; - репарацией нарушенной структуры ДНК. Дискретность гена заключается в наличии субъединиц. Элементарная единица изменчивости, единица мутации названа МУТОНОМ, а единица рекомбинации - РЕКОНОМ. Минимальные размеры мутона и рекона равны 1 паре нуклеотидов и называются с а й т. Таким образом САЙТ - это структурная единица гена. Функции наследственного материала:
2) Репликация ДНК. Способность к самокопированию (репликации) является одним из основных свойств ДНК. Это свойство обеспечивается особенностями хи мической организации молекулы ДНК, состоящей из двух комплементар ных цепей. В процессе редупликации на каждой полинуклеотидной цепи материнской молекулы ДНК синтезируется комплементарная ей цепь. Из одной двойной спирали ДНК образуется две идентичные молекулы. Такой способ редупликации называют полуконсервативным. Он осуществляется по матричному принципу. На слайде № 3 показан механизм полуконсервативного способа удвоения ДНК. Для осуществления ауторепродукции необходимы синтетические процессы в цитоплазме, ведущие к образованию четырех типов нуклеотидов, необходимы ферменты – белки для полимеризации полинуклеотидной цепи, необходимы источники энергии и наличие других внутриклеточных условий. С помощью фермента геликазы двой ная спираль ДНК расплетается. Образовавшиеся при этом одноцепочечные участки связываются специальными дестабилизирующими белками. Мо лекулы этих белков выстраиваются вдоль полинуклеотидных цепей, растя гивая их остов и делая азотистые основания доступными для связывания с комплементарными нуклеотидами, находящимися в нуклеоплазме. Облас ти расхождения полинуклеотидных цепей в зонах репликации называют репликационными вилками. В каждой такой области при участии фермен та ДНК - полимеразы синтезируются ДНК двух новых дочерних молекул. В процессе синтеза репликационная вилка движется вдоль материнской спирали ДНК, захватывая все новые зоны. Разделение спирально закрученных цепей родительской ДНК ферментом геликазой вызывает появление супервитков перед репликационной вилкой. Это объясняется тем, что при расхождении каждых 10 пар нуклеотидов, образующих один виток спирали, родительская ДНК должна совершить один полный оборот вокруг своей оси. Следовательно, для продвижения репликационной вилки вся молекула ДНК перед ней должна была бы быстро вращаться, что потребовало бы большой затраты энергии. В действительности это не наблюдается благодаря особому классу белков, называемых ДНК-топоизомеразами. Топоизомераза разрывает одну из цепей ДНК, что дает ей возможность вращаться вокруг второй цепи. Это ослабляет накопившееся напряжение в двойной спирали ДНК. Из двух реплицируемых дочерних цепей одна реплицируется не прерывно и ее синтез идет быстрее. Эту цепь называют лидирующей. Син тез другой цепи идет медленнее, т. к. она собирается из отдельных фраг ментов Оказаки. Фрагменты образуются с помощью РНК-затравки. Роль затравки для синтеза полинуклеотидных цепей ДНК в ходе репликации выполняют короткие последовательности РНК, образуемые при участии фермента РНК-праймазы Одна из нитей ДНК разрезается на фрагменты с помощью фермента рестриктазы, вновь синтезированные отдельные фрагменты сшиваются вместе с помощью фермента лигазы. Такую цепь называют запаздывающей. Конечным результатом процесса реплика ции является образование двух молекул ДНК, нуклеотидная последова тельность которых идентична таковой в материнской двойной спирали ДНК. В принципах самоудвоения молекулы ДНК заложена основа устойчивого сохранения всей специфики генетической информации данного вида и данной особи. Это обусловлено комплементарностью при достройке молекулы ДНК. В результате вновь синтезированная молекула ДНК воспроизводит всю специфику исходной молекулы. Фрагмент ДНК от одной точки начала репликации до другой точки образует единицу репликации - репликон. Кольцевые молекулы ДНК про кариот имеют одну точку начала репликации и представляют собой цели ком отдельные репликоны. Эукариотические хромосомы содержат боль шое число репликонов. В связи с этим, удвоение ДНК хромосом эукариот начинается в нескольких точках. В разных репликонах удвоение может ид ти в разное время или одновременно. |