Биология экзамен. Биология наука о жизни, об общих закономерностях существования и развития живых существ. Место и задачи предмета в системе медицинского образования. Биология
 Скачать 0.56 Mb.
|
Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещиванииРасщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях: Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков). Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью). Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны. Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака). Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя. Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом). Типы наследования менделирующих признаков: I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки: 1) белый локон над лбом; 2) волосы жесткие, прямые (ежик); 3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные; 4) кожа толстая; 5) способность свертывать язык в трубочку; 6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот; 7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев; 8) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев; 9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев; 10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы II. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю. По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки: 1)волосы мягкие, прямые; 2)кожа тонкая; 3)группа крови Rh-; 4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида; 5)неумение складывать язык в трубочку; 6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия); 7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза; 8)альбинизм. Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков. 3. Ди- и полигибридное скрещивание. Третий закон Менделя. Ди- и полигибридное скрещивание- скрещивание особей отличающихся друг от друга по двум парам(по множеству пар) альтернативных признаков(нарпимер жёлтакя и зелёная окраска семян; гладкая и морщинистая форма семян гороха) Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами. Условия выполнения: Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков). Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью). Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность). Объяснение: Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось. что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними). 4. Особенности наследования признаков, контролируемых аллельными и неаллельными генами. Типы взаимодействия аллельных генов: 1)Доминирование- это тип взаимодействия аллельных генов, при котором один ген полностью подавляет действие другого(А>а) 2)Неполное доминирование- это тип взаимодействия аллельных генов, при котором проявление рецессивного гена несколько ослабляет проявление доминантного гена(А=а) 3)Кодоминирование- это тип взаимодействия аллельных генов, при котором они оба проявляются, не ослабляя эффектов другого.(например 4(AB) гр крови у человека IAIB) 4)Сверхдоминирование – это явление, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный ген проявляется намного сильнее чем в гомозиготном(Aa>AA) 5)Летальные гены- гены, которые в гомозиготном состоянии приводят к гибели организма чаще всего в эмбриональном периоде. Типы взаимодействия неаллельных генов: 1)Комплементарность- тип взаимодействия неаллельных генов, при котором для проявления определённого состояния признака необходимо присутствие чаще всего двух доминантных генов разных пар, например у тыквы при скрещивании растений со сферическими(AAbb) и длинными (ааВВ) плодами в первом поколении проявляются растения с дисковидными плодами(AaBb) 2)Эпистаз- тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один неаллельный ген подавляет развитие признака другого, например, у кур окраска оперения определяется одним доминантным геном, а другой доминантный ген подавляет развитие окраски, в рез-те чего большинство кур белые. 3)Полимерия- явление, при котором неаллельные гены оказывают одинаковое влияние на развитие признака, например, у чел цвет кожи опред как мин 4 прарми неалл генов, чем больше домин аллелей в генотипе, тем темнее кожа. Взаимодействие аллельных генов. Аллельные гены вступают в отношения типа доминантности — рецессивности. Это означает, что в генотипе существуют гены, реализующиеся в виде признака,—доминантные, и гены, которые не смогут проявиться в фенотипе,— рецессивные. В сериях множественных аллелей эти отношения приобретают достаточно сложный характер. Один и тот же ген может выступать как доминантный по отношению к одной аллели и как рецессивный по отношению к другой. Например, ген гималайской окраски у кроликов доминантен по отношению к гену белой окраски и рецессивен по отношению к гену сплошной окраски «шиншилла». Взаимодействие неаллельных генов. Известно много примеров, когда гены влияют на характер проявления определенного неаллельного гена или на саму возможность проявления этого гена. Хромосомная теория наследственности. Хромосома как группа сцепления генов. Понятие о генетических картах хромосом. Механизмы, нарушающие сцепление генов. Хромосомная теория наследственности: Исследования проведённые в начале 20 века американскими генетиками Морганом, Мёллером, Бриджесом на дрозофиле, позволили в дальнейшем сформ эту теорию, основными положениями которой является следующее: 1)Гены находятся в хромосомах. Гены одной хромосомы наследуются сцеплено и наз группой сцепления. Колво групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом(23 у чел) 2)Каждый ген занимает в хромосоме определённое место- локус 3)Гены в хромосомах расположены линейно 4)Нарушение сцепления происходит только в результате кроссинговера 5)Независимое наследование характерно только для генов , находящихся в негомологических хромосомах. Генетическая карта - схема относительного расположения генов в хромосомах, позволяющая предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов. Один конец хромосомы принимается за нулевой, от него отсчитывается расстояние в специальных единицах (морганидах). Она строится на основе результатов анализирующего скрещивания. Причина нарушения сцепления — кроссинговер, т. е. перекрест хромосом в профазе I мейотического деления. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больше процент гамет с перекомбинированными генами. В генетике принято определять расстояние между генами в процентах гамет, при образовании которых в результате кроссинговера произошла перекомбинация генов в гомологичных хромосомах. Кроссинговер — важный источник комбинативной генетической изменчивости. Закон Т.Моргана: Гены, локализованные в одной хромосоме, занимают определённое место, называемое локусом, и наследуются сцеплено, причём сила сцепления обратно пропорциональна расстоянию между генами. 6. Полное и неполное сцепление генов. Анализ дигибридного скрещивания в условиях полного и неполного сцепления генов. Генетический эффект кроссинговера. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ явление, в основе которого лежит локализация генов в одной хромосоме. С. г. впервые обнаружено в 1906 У. Бэтсоном и Р. Пеннетом в опытах по скрещиванию душистого горошка. Позднее С. г. было детально исследовано Т. Морганом с сотрудниками в экспериментах с дрозофилой. С. г. выражается в том, что аллели сцепленных генов, находящиеся в одной группе сцепления, имеют тенденцию наследоваться совместно. Это приводит к образованию у гибрида гамет преим. с «родительскими» сочетаниями аллелей. Для обозначения С. г. используют символы АВ/ав или АВ/Ab Сцепление доминантных (или рецессивных) аллелей друг с другом АВ/ав наз. фазой сцепления, а сцепление доминантных аллелей с рецессивными Ав/аВ — фазой отталкивания. В обоих случаях С. г. приводит к более низкой частоте особей с «неродительскими», рекомбинантными сочетаниями признаков, чем ожидается при независимом наследовании признаков. При полном С. г. образуются только два типа гамет (с исходными сочетаниями сцепленных генов), при неполном — и новые комбинации аллелей сцепленных генов. Неполное С. г.— результат кроссинговера между сцепленными генами, поэтому полное С. г. возможно у организмов, в клетках к-рых кроссинговер в норме не происходит (напр., половые клетки самцов дрозофилы). Т. о., полное С. г. является скорее исключением из правила неполного С. г. Кроме того, полное С. г. может имитироваться явлением плейотропии. В нек-рых случаях в мейозе регулярно происходит неслучайное расхождение негомологичных хромосом к одному полюсу, что приводит к образованию гамет преим. с определ. сочетаниями аллелей несцепленных между собой генов. Разные пары генов в пределах одной группы сцепления характеризуются разл. степенью сцепления в зависимости от расстояния между ними. Чем больше расстояние между генами в хромосоме, тем меньше сила сцепления между ними и чаще образуются рекомбинантные типы гамет. Изучение С. г. и сцепленного наследования признаков послужило одним из подтверждений хромосомной теории наследственности и исходным толчком анализа и разработки теории кроссинговера. Кроссинговер– это обмен гомологичными участками гомологичных хромосом (хроматид). кроссинговер происходит в профазе мейоза. Гомологичные хромосомы с гаплотипами хроматид АВ и ab образуют биваленты. В одной из хроматид в первой хромосоме происходит разрыв на участке А–В, тогда в прилежащей хроматиде второй хромосомы происходит разрыв на участке a–b. Клетка стремится исправить повреждение с помощью ферментов репарации–рекомбинации и присоединить фрагменты хроматид. Однако при этом возможно присоединение крест–накрест (кроссинговер), и образуются рекомбинантные гаплотипы (хроматиды) Abи аВ. В анафазе первого деления мейоза происходит расхождение двухроматидных хромосом, а во втором делении – расхождение хроматид (однохроматидных хромосом). Хроматиды, которые не участвовали в кроссинговере, сохраняют исходные сочетания аллелей. Такие хроматиды (однохроматидные хромосомы) называются некроссоверными; с их участием разовьются некроссоверные гаметы, зиготы и особи. Рекомбинантные хроматиды, которые образовались в ходе кроссинговера, несут новые сочетания аллелей. Такие хроматиды (однохроматидные хромосомы) называются кроссоверными, с их участием разовьются кроссоверные гаметы, зиготы и особи. Таким образом, вследствие кроссинговера происходит рекомбинация – появление новых сочетаний (гаплотипов) наследственных задатков в хромосомах. 7.Количественная и качественная специфика проявления генов: пенетрантность, экспрессивность, плейотропия, генокопии. Особенности проявления доминантных патологических генов. Качественные признаки имеют 2-3 контрастных проявления, например голубой и карий цвет глаз, тогда как количественные (удойность коров, урожайность пшеницы)не имеют чётко выраженных границ. Пенетрантность(от лат. penetro — проникаю, достигаю), количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипекоторых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном — в случае рецессивных генов или гетерозиготном — в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной П., в остальных случаях — неполной П. Неполная П. свойственна проявлению многих генов человека, животных, растений и микроорганизмов. Например, некоторые наследственные болезни человека развиваются только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным. Экспрессивность(от лат. expressio — выражение), степень фенотипич. проявления одного и того же аллеля определённого гена у разных особей. Термин «Э.» введён Н. В. Тимофеевым-Ресовским в 1927. При отсутствии изменчивости признака, контролируемого данным аллелем, говорят о постоянной Э., в противном случае — об изменчивой (вариабельной) Э. Аллели разл. генов могут характеризоваться разл. степенью Э., напр. аллели системы групп крови АВО у человека практически имеют постоянную Э., а аллели, определяющие окраску глаз,— изменчивую Э. Плейотропия— явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Генокопии- сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. Доминантный тип наследования внешне наиболее прост и нагляден как раз потому, что именно доминантные заболевания передаются от родителей к детям в нескольких последующих поколениях. Теоретически доминантные заболевания могут проявляться у гетерозиготных и у гомозиготных (в отношении патологического гена) людей, а в жизни, как правило, больные все-таки гетерозиготны. Их больше, и большинство таких заболеваний обычно встречается только у одного из супругов. А это, в свою очередь, способствует наследованию патологического гена также в гетерозиготном состоянии. 8. Генетический полиморфизм – основа индивидуальных реакций на воздействия факторов среды. Понятие о множественных аллелях. Генетический полиморфизм- сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего Г. п. обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами (направленностью) отбора в различных условиях (например, в разные сезоны), либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот . Один из видов Г. п. — сбалансированный Г. п. — характеризуется постоянным оптимальным соотношением полиморфных форм, отклонение от которого оказывается неблагоприятным для вида, и автоматически регулируется (устанавливается оптимальное соотношение форм). В состоянии сбалансированного Г. п. у человека и животных находится большинство генов. Различают несколько форм Г. п., анализ которых позволяет определять действие отбора в природных популяциях. Биологическое значение: Генетическая изменчивость в популяции предоставляет исходный материал для действия естественного отбора и генетического дрейфа. То есть - является необходимым элементом для микроэволюционных процессов. Генетическое разнообразие или генетический полиморфизм можно описать как разнообразие, популяций, по признакам или маркерам имеющим генетическую природу. Один из видов биоразнообразия. Генетическое разнообразие представляет собой важный компонент генетической характеристики популяции, группы популяций, или вида. Генетическое разнообразие, в зависимости от выбора рассматриваемых генетических маркеров, характеризуется несколькими измеряемыми параметрами. 1. Средняя гетерозиготность. 2. Число аллелей на локус. 3. Генетическое расстояние (для оценки межпопуляционного генетического разнообразия) Установление локализации гена наследственной болезни, как, впрочем, и любого другого гена, возможно в том случае, когда мы можем установить или предположить фазу сцепления для исследуемого гена и полиморфного маркерного локуса. Это можно сделать только тогда, когда носитель гена наследственной болезни будет гетерозиготен по аллелям маркерного локуса. Из этого следует, что для анализа сцепления пригодны только те маркерные локусы, которые имеют выраженный полиморфизм. |