Биология как одна из теоретических основ медицины, ее задачи, объект и методы исследования. Биологические науки
 Скачать 420.16 Kb.
|
|
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), Кариотип: 47ХХ 13+. Тип мутации: геномный. Группа: хромосомная. Причина: нерасхождение хромосом в мейозе. Проявления: многоводие, маленький вес на доношенном сроке, асфиксия при родах, аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок, заячья губа и волчья пасть, низкий, пороки сердца, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Диагностика: узи и скрининг. Лечение и прогноз: уход, полноценное питание, ослабление симптомов. Часто плод рождается мертвым, продолжительность жизни не превышает 1 года. Синдром Шерешевского –Тернера (полная Х-моносомия). Кариотип: 45 Х0. Причина: нерасхождение хромосом в мейозе. Тип мутации: геномный. Группа: хромосомная. Проявление: недоношенные, низкий вес, короткая шея со складками кожи по бокам, врожденные пороки сердца, отечность стоп и кистей, нарушение сосания, моторное беспокойство. К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см., «лицо сфинкса», деформация ушных раковин, широкая грудная клетка. Интеллект сохранен, бесплодие. Диагностика: исследование кариотипа, узи. Лечение и прогноз: стимуляция роста, гормоны, массаж, ЛФК, витамины; положительный. БОЛЕЮТ ТОЛЬКО ЖЕНЩИНЫ Синдром Клайнфельтера (полисомия по женской половой хромосоме). Кариотип: 47 ХХУ. Причина: нерасхождение хромосом в мейозе. Тип мутации: геномный. Группа: хромосомная. Проявление: нормальный рост вес, болезненность, отставание в моторном развитии, высокий рост, трудности в общении, отсутствие волос на лице, оволосение по женскому типу, деформация грудной клетки, откладывание жира по женскому типу. Диагностика: инвазивная пренатальная диагностика (узи, скрининг). Лечение и прогноз: положительный; симптоматическая терапия, закаливание, ЛФК, гормонотерапия, психотерапия. БОЛЕЮТ ТОЛЬКО МУЖЧИНЫ Синдром «кошачьего крика» (отсутствием фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы). Кариотип: 46 ХХ 5р-. Тип мутации: хромосомный. Группа: хромосомная. Проявления: кошаЧЬЕ МЯУКОНЬЕ, доношенные с низким весом, узость просвета гортани, лунообразное лицо с широко посаженными глазами, плоская спинка носа, короткая шея с крыловидными складками, мышечная гипотония, снижение рефлексов, цианоз, косоглазие, плоскостопие, врожденный вывих бедра, нарушение прикуса, заячья губа и волчья пасть. Диагностика: цитогенетическое исследование. Лечение и прогноз: хирургическое, массаж, ЛФК, наблюдаться у врачей, психолог, дефектолог, логопед; на качество жизни влияют осложнения, в целом неблагоприятный. Синдром Прадера-Вилли (делеция 15 хромосомы). Тип мутации: геномная. Группа: хромосомная. Проявления: малая подвижность плода, недоношенность, неправильное предлежание, ослабление рефлексов, повышенный аппетит, ожирение, задержка роста, речи, интеллектуальное развитие отстает, бесплодие. Диагностика: молекулярно-генетическое обследование. Лечение и прогноз: симптоматическое, диета, гормональная терапия, витамин Д, прогноз в целом положительный, если вовремя начато лечение. При не выявлении ребенок умирает в возрасте 4-5 лет от сердечной недостаточности. 31. Хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом: синдромы частичной моносомии, синдромы частичной трисомии, транслокационный синдром Дауна. Генетическая основа, основные клинические проявления и методы диагностики. Моносомия – отсуствие одной из гомологичных хромосом в паре. Трисомия – наличие трех гомологичных хромосом. Синдром частичной моносомии – синдром Орбели. Кариотип: 46 ХХ 13q-. Симптомы: несимметричность лица, патологии большого пальцы рук, греческий профиль (лоб переходит сразу в нос), большие ушные раковины, большое небо, маленький подбородок. Синдром частичной трисомии. Кариотип: 46 ХХ 9р+. Симптомы: микроцефалия, сколиоз, косоглазие, низко расположенная шея, синдактилия 2 и 3 пальцев на ногах и 2 и 4 на руках. Транслокационная форма трисомии 21 пары. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. 32. Медико-генетическое консультирование: цель, задачи, этапы работы, значение. Медико-генетическое консультирование - это вид специализированной медицинской помощи, целью которого является предупреждение наследственных болезней, это наиважнейший метод профилактики наследственных болезней. Эффективность метода высока, 15— 17% врожденных пороков развития могут быть реально снижены путем его организации. Она в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследования всех членов семьи. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончательное решение принимают родители. Главная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка. Главная задача такого консультирования: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству. Этапы: Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует близкого контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той патологии, что является предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог и др.) На втором этапе задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Начальным моментом является родословная обследуемой семьи. Генетический риск выражает вероятность появления определенной аномалии уобследуемого или его потомков. Он определяется двумя способами: либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. На третьем этапе консультирования врач-генетик должен сделать вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей и дать им соответствующие рекомендации. Составляя заключение, врач учитывает тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса. Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика). Многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. 33. Генетика популяций. Популяционная структура человечества. Характерные особенности генофонда популяции. Факторы, определяющие генетическую структуру популяции: механизмы, сохраняющие и нарушающие генетический гомеостаз. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции. Популяционно-статистический метод. Популяция- наименьшая единица эволюции, со своей генетической средой. Имеют ряд характеристик, в том числе и генетическую. Генофонд – совокупность всех генов популяции. Характеризующийся 1) ген. Полиморфизмом 2) ген. Единством 3) динамическим равновесием генов и генотипов. Генетический гомеостаз – поддержание концентрации генов в популяции на определенном уровне (четвериков) Сохраняется : поддержанием отбора гетерозигот, отбором полиморфизма Нарушается : мутации, миграции, отбор, популяционные волны, инбридинг, изоляция. Поддержание отбором гетерозигот – гетерозиготы имеют преимущество в любой популяции за счет присутствия в генотипе разных вариантов аллелей, больше приспособлемы к условиям внешней среды, больше жизнеспособны. Полиморфизм- существование в популяции разных форм, имеет приспособит. Значение. Генетический полиморфизм – разнообразие ДНК, источником служит изменение в структуре молекулы ДНК, на разных уровнях организации насл. Материала. Генокопии- одинаковые фенотипические проявления мутаций разных генов. Фенокопии- явления, когда признак под действием внешней среды копирует признаки наследственного заболевания. Межлокуснаяя гетерогенность( мутации разных генов, разных хромосом) Мутации разных локусов одной хромосомы Внутрилокусная гетерогенность Фенотипический полиморфизм Источник-генотипический полиморфизм, т.е разнообразие генотипа. Фенотип никогда строго не будет соответствовать генотипу, на процесс реализации признака будет оказывать влияние генное окружение, норма реакции, окружающая среда. Уровни проявления фен. Полиморфизма Биохимический, антигенный, клинический. Система браков Панмиксия – случайный подбор Инбридинг- система родственных браков, инцест кровный брак Аутобридинг- неродственные формы одного вида, неродственный брак, нет общих предков в 4-6 поколениях. Дем- субпопуляция входящая в состав большой популяции, численность 1,5 – 4 тыс.чел. характеризуется малым% представ. Других групп Изолят- небольшая популяция, до 1,5 тыс.чел, представители др.групп 1%. положительный ассоциативный брак- неродственный брак, люди схожие по фенотипическим признакам. Отрицательный ассоциативный брак- неродственный брак, люди отличаются по фенотипическим признакам, которые составляют для них проблему. 34. Происхождение жизни. Исторические концепции происхождения жизни: креационизм, гипотеза панспермии, трансформизм, биохимическая эволюция, постоянное самозарождение, стационарное состояние, биогенеза и др. Опыты Л.Пастера, Ф.Реди, А.И.Опарина и др. Главные этапы развития жизни. Гипотезы происхождения эукариотических клеток. Существуют две главные гипотезы, по-разному объясняющие появление жизни на Земле. Согласно гипотезе панспермии, жизнь занесена из космоса либо в виде спор микроорганизмов, либо путем намеренного заселения планеты разумными пришельцами из других миров. Прямых свидетельств в пользу космического происхождения жизни нет. Космос, однако, наряду с вулканами мог быть источником низкомолекулярных органических соединений, раствор которых послужил средой для развития жизни. Современной наукой возраст Земли оценивается в 4,5—4,6 млрд. лет. Появление на планете первых водоемов, с которыми связывают зарождение жизни, отстоит от настоящего времени на 3,8—4 млрд. лет. Полагают, что около 3,8 млрд. лет назад жизнь могла стать определяющим фактором планетарного круговорота углерода. Согласно второй гипотезе, жизнь возникла на Земле, когда сложилась благоприятная совокупность физических и химических условий, сделавших возможным абиогенное образование органических веществ из неорганических. В середине прошлого столетия Л. Пастер окончательно доказал невозможность самозарождения жизни в теперешних условиях. В 20-х годах текущего столетия биохимики А. И. Опарин и Дж. Холдейн предположили, что в условиях, имевших место на планете несколько миллиардов лет назад, образование живого вещества было возможно. К таким условиям они относили наличие атмосферы восстановительного типа, воды, источников энергии (в виде ультрафиолетового (УФ) и космического излучения, теплоты остывающей земной коры, вулканической деятельности, атмосферных электрических явлений, радиоактивного распада), приемлемой температуры, а также отсутствие других живых существ. Главные этапы на пути возникновения и развития жизни, по-видимому, состоят в: 1) образовании атмосферы из газов, которые могли бы служить сырьем для синтеза органических веществ (метана, оксида и диоксида углерода, аммиака, сероводорода, цианистых соединений), и паров воды; 2) абиогенном (т.е. происходящем без участия организмов) образовании простых органических веществ, в том числе мономеров биологических полимеров — аминокислот, Сахаров, азотистых оснований, АТФ и других мононуклеотидов; 3) полимеризации мономеров в биологические полимеры, прежде всего белки (полипептиды) и нуклеиновые кислоты (полинуклеотиды); 4) образовании предбиологических форм сложного химического состава — протобионтов, имеющих некоторые свойства живых существ; 5) возникновении простейших живых форм, имеющих всю совокупность главных свойств жизни,—примитивных клеток; 6) биологической эволюции возникших живых существ. Существует много гипотез, пытающихся объяснить возникновение и развитие жизни на нашей планете. И хотя они предлагают различные подходы к решению данной проблемы, большинство из них предполагает наличие трех эволюционных этапов: химической, предбиологической и биологической эволюции. На этапе химической эволюции происходил абиогенный синтез органических полимеров. На втором этапе формировались белково-нуклеиново-липоидные комплексы (ученые называли их по-разному: коацерваты, гиперциклы, пробион-ты, прогеноты и т. д.), способные к упорядоченному обмену веществ и самовоспроизведению. В результате предбиологи-ческого естественного отбора появились первые примитивные живые организмы, которые вступили в биологический естественный отбор и дали начало всему многообразию органической жизни на Земле. Большинство ученых считают, что первыми примитивными живыми организмами были прокариоты. Они питались органическими веществами «первичного бульона» и получали энергию в процессе брожения, т. е. были анаэробными гетеротрофами. С увеличением численности гетеротрофных прокари-отических клеток запас органических соединений в первичном океане истощался. В этих условиях значительное преимущество при отборе получали организмы, способные к автотрофности, т. е. к синтезу органических веществ из неорганических за счет реакций окисления и восстановления. Видимо, первыми автотрофными организмами были хемосинтезирующие бактерии. Следующим этапом было развитие фотосинтеза — комплекса реакций с использованием солнечного света. В результате фотосинтеза в земной атмосфере начал накапливаться кислород. Это явилось предпосылкой для возникновения в ходе эволюции аэробного дыхания. Способность синтезировать при дыхании большее количество АТФ позволила организмам расти и размножаться быстрее, а также усложнять свои структуры и обмен веществ. Большинство ученых считает, что эукариоты произошли от прокариотических клеток. Существуют две наиболее признанные гипотезы происхождения эукариотических клеток и их органоидов. Первая гипотеза связывает происхождение эукариотической клетки и ее органоидов с процессом впячивания клеточной мембраны. Больше сторонников имеет гипотеза симбиотического происхождения эукариотической клетки. Согласно этой гипотезе, митохондрии, пластиды и базальные тельца ресничек и жгутиков эукариотической клетки были когда-то свободноживущими прокариотическими клетками. Органоидами они стали в процессе симбиоза. В пользу этой гипотезы свидетельствует наличие собственных РНК и ДНК в митохондриях и хлоропластах. По строению РНК митохондрии сходны с РНК пурпурных бактерий, а РНК хлоропластов ближе к РНК цианобактерий. Креационизм — теологическая и мировоззренческая концепция, в рамках которой основные формы органического мира (жизнь), человечество, планета Земля, а также мир в целом, рассматриваются как непосредственно созданные Творцом или Богом. Трансформизм — концепция, согласно которой виды изменяются и превращаются в другие. Трансформизм предшествовал эволюционному учению. Опыты Франческо Реди Тосканский врач Франческо Реди (1626—1698 гг.) был первым человеком, документально доказавшим ошибочность теории самозарождения. Он произвёл ряд опытов, доказывавших, что мухи, вопреки бытовавшему в ту пору мнению, не могут зарождаться сами по себе в гниющем мясе. Реди брал два куска мяса, раскладывал их в глиняные горшочки, и один из них накрывал тончайшей неаполитанской кисеёй. Через какое-то время он снимал кисею, но ни мух, ни их личинок в мясе не было. Из этого учёный сделал вполне закономерный вывод: мухи садятся на гниющее мясо и откладывают в него личинки, в результате чего рождаются новые мухи. Рождаются, а не появляются сами по себе. Следовательно, «большинство насекомых и червей не самозарождается». Опыты Реди серьёзно поколебали господствовавшую идею о самозарождении жизни. Однако его выводы не были сразу приняты наукой и обществом. Это был только первый шаг на долгом и трудном пути опровержения теории самозарождения — ведь даже сам Реди «…в отношение других случаев вполне допускал возможность самозарождения; так, например, он считал, что кишечные и древесные черви возникают сами собой из гниющих материалов». После открытия А. ван Левенгуком микроорганизмов не удивительно, что именно они стали основным предметом научных споров о возможности самозарождения — казалось вполне закономерным, что если самозарождение вообще имеет место, то оно непременно должно быть характерно именно для этих «ничтожных зверушек» Левенгука. Опыты Луи Пастера К тому моменту, когда французский учёный Луи Пастер (1822—1895) приступил к решению вопроса о происхождении микроорганизмов, он уже успел совершить ряд открытий в химии и микробиологии. В частности, ему принадлежит открытие пространственной изомерии, процесса брожения и пастеризации. На протяжении всей жизни его научная деятельность была так или иначе связана с промышленным производством, и именно ему Пастер был обязан большинством своих достижений. Пастера, как и большинство учёных того времени, волновал вопрос о происхождении живых существ, изучению деятельности которых он отдал столько времени и сил. Он повторял опыты Спалланцани, но сторонники теории самозарождения утверждали, что для самозарождения микроскопических животных необходим натуральный, не нагретый воздух, т. к. по мнению виталистов нагревание убивало «животворящую» или «плодотворную» силу. Ко всему прочему они утверждали (впрочем, Пастер и сам это понимал), что для чистоты эксперимента необходимо, чтобы в сосуд, содержащий не нагретый воздух, не проникли дрожжевые грибки и вибрионы. Задача показалась Пастеру невыполнимой. Но вскоре, заручившись помощью французского учёного Антуана Балара, известного на весь мир открытием брома, он сумел найти выход из этой затруднительной ситуации. Пастер поручил своим помощникам приготовить весьма необычные колбы — их горлышки были вытянуты и загнуты книзу наподобие лебединых шей (S-образно), Балар подсказал эту идею и выдул на огне первый экземпляр. В эти колбы он наливал отвар, кипятил его, не закупоривая сосуд, и оставлял в таком виде на несколько дней. По прошествии этого времени в отваре не оказывалось ни одного живого микроорганизма, несмотря на то, что не нагретый воздух свободно проникал в открытое горлышко колбы. Пастер объяснял это тем, что все микробы, содержащиеся в воздухе, просто-напросто оседают на стенках узкого горлышка и не добираются до питательной среды. Свои слова он подтвердил, хорошенько встряхнув колбу, так чтобы бульон ополоснул стенки изогнутого горлышка, и обнаружив на этот раз в капле отвара микроскопических животных. Теория Опарина—Холдейна В середине ХХ столетия внимание к проблеме самозарождения жизни вновь было привлечено советским биохимиком А. И. Опариным и английским учёным Дж. Холдейном. Они выдвинули предположение, что жизнь возникла в результате взаимодействия взвеси органических соединений («первичного бульона»[3]), образовавшихся в бескислородных условиях на первобытной Земле. Тогда, 4 млрд лет назад, атмосфера на Земле состояла из аммиака, паров воды и углекислого газа. Под воздействием атмосферного электричества образовались органические соединения, которые положили начало нуклеиновым кислотам и белкам, генам и клеткам. Наибольшим успехом теории Опарина—Холдейна стал эксперимент, проведенный в 1953 году американским аспирантом Стэнли Миллером. 35. Современная теория биопоэза: этапы и их характеристика. Концепции голобиоза и генобиоза. Работы С.Миллера и Г.Юри, С.Фокса, Т.Чека. Характеристика первых живых организмов. Современная синтетическая теория эволюции, её основные положения. Микроэволюция, макроэволюция. Основные направления эволюции и пути их осуществления (биологический прогресс и регресс, ароморфоз, идиоадаптация, дегенерация). Элементарные эволюционные факторы. Человек как объект действия эволюционных факторов. В разное время относительно возникновения жизни на Земле выдвигались следующие теории: -Теория самозарождения -Теория биохимической эволюции -Теория панспермии -Теория стационарного состояния жизни -Теория креационизма В настоящее время теории самозарождения и стационарного состояния представляют собой только исторический или философский интерес, так как результаты научных исследований противоречат выводам этих теорий. Теория панспермии не решает принципиального вопроса о возникновении жизни, она только отдаляет его в еще более туманное прошлое Вселенной, хотя и не может исключаться как гипотеза о начале жизни на Земле. Самозарождение жизни Эта теория была распространена в Древнем Китае, Вавилоне и Древнем Египте в качестве альтернативы креационизму, с которым она сосуществовала. Аристотель (384—322 гг. до н. э.), которого часто провозглашают основателем биологии, придерживался теории спонтанного зарождения жизни. Согласно этой гипотезе, определенные «частицы» вещества содержат некое «активное начало», которое при подходящих условиях может создать живой организм. Аристотель был прав, считая, что это активное начало содержится в оплодотворенном яйце, но ошибочно полагал, что оно присутствует также в солнечном свете, тине и гниющем мясе. С распространением христианства теория спонтанного зарождения жизни оказалась не в чести: ее признали лишь те, кто верил в колдовство и поклонялся нечистой силе, но эта идея все продолжала существовать где-то на заднем плане в течение еще многих веков. Известный ученый Ван Гельмот описал эксперимент, в котором он за три недели якобы создал мышей. Для этого нужны были грязная рубашка, тёмный шкаф и горсть пшеницы. Активным началом в процессе зарождения мыши Ван Гельмот считал человеческий пот. В 1688 году итальянский биолог и врач Франческо Реди подошел к проблеме возникновения жизни более строго и подверг сомнению теорию спонтанного зарождения. Реди установил, что маленькие белые червячки, появляющиеся на гниющем мясе, — это личинки мух. Проведя ряд экспериментов, он получил данные, подтверждающие мысль о том, что жизнь может возникнуть только из предшествующей жизни (концепция биогенеза). Эти эксперименты, однако, не привели к отказу от идеи самозарождения, и хотя эта идея несколько отошла на задний план, она продолжала оставаться главной версией зарождения жизни. Эти эксперименты, однако, не привели к отказу от идеи самозарождения, и хотя эта идея несколько отошла на задний план, она продолжала оставаться главной версией зарождения жизни. В то время как эксперименты Реди, казалось бы, опровергли спонтанное зарождение мух, первые микроскопические исследования Антони ван Левенгука усилили эту теорию применительно к микроорганизмам. Сам Левенгук не вступал в споры между сторонниками биогенеза и спонтанного зарождения, однако его наблюдения под микроскопом давали пищу обеим теориям. В 1860 году проблемой происхождения жизни занялся французский химик Луи Пастер. Своими опытами он доказал, что бактерии вездесущи и что неживые материалы легко могут быть заражены живыми существами, если их не стерилизовать должным образом. Учёный кипятил в воде различные среды, в которых могли бы образоваться микроорганизмы. При дополнительном кипячении микроорганизмы и их споры погибали. Пастер присоединил к S-образной трубке запаянную колбу со свободным концом. Споры микроорганизмов оседали на изогнутой трубке и не могли проникнуть в питательную среду. Хорошо прокипяченная питательная среда оставалась стерильной, в ней не обнаруживалось зарождения жизни, несмотря на то, что доступ воздуха был обеспечен. В результате ряда экспериментов Пастер доказал справедливость теории биогенеза и окончательно опроверг теорию спонтанного зарождения. Теория биопоэза Современная теория возникновения жизни на Земле была сформулирована в 1947г английским учёным Дж.Берналом. Он выделил три стадии биопоэза: 1) Абиогенное возникновение биологических мономеров 2) Образование биологических полимеров 3) Формирование мембранных структур и первичных организмов (пробионтов) По своей сути теория биопоэза объединила теории абиогенеза и биогенеза. Опыт Миллера и Юри |