Биология Ярыгин 2003. Биология под редакцией академика рамн профессора В. Н. Ярыгина в двух книгах
 Скачать 5.71 Mb.
|
|
в развитии признаков пола У большинства видов развитие признаков пола осуществляется на основе наследственной программы, заключенной в генотипе. Однако известны примеры, когда половая принадлежность организма целиком зависит от условий, в которых он развивается. Так, у морского червя Bonellia viridis пол зависит оттого, будет зигота развиваться в непосредственном контакте с материнским организмом или самостоятельно. В первом случае образуется самец, во втором самка (рис. У высших организмов значение среды в определении признаков пола, как правило, невелико. Вместе стем даже для них известны примеры, когда в определенных условиях развития происходило переопределение пола на противоположный, несмотря на имеющуюся комбинацию хромосом в зиготе. Возможность переопределения пола обусловлена тем, что первичные закладки гонаду эмбрионов всех животных изначально бисексуальны. В процессе онтогенеза происходит выбор направления развития закладки в сторону признаков одного пола, включая дифференцировку половых желез, формирование половых путей и вторичных половых признаков. Первостепенная роль в развитии мужского или женского фенотипа принадлежит гормонам, образуемым гонадами. Ведущим началом в дифференцировке пола являются гены, контролирующие уровень мужских и женских половых гормонов. Соотношение этих гормонов в организме является особенно важным для формирования и поддержания соответствующих признаков. Так как у млекопитающих и человека дифференцировка пола начинается очень рано, то полное переопределение пола в эмбриогенезе у них невозможно. Известны, однако, случаи, в частности у крупного рогатого скота, когда в разнополых двойнях рождались бесплодная телочка — интерсекс (фри-мартин) — и бычок. Это происходит потому, что клетки семенников мужского эмбриона начинают синтез соответствующего гормона раньше, чем клетки яичников эмбриона женского пола, оказывая на организм последнего 236 маскулинизирующее действие, вплоть до формирования половых органов мужского типа. Рис. 6.3. Роль условий среды в развитии признаков пола у морского червя Bonellia viridis: 1 — самка, 2 — яйца, 3 — личинка, 4 — молодая самка, 5 — самец, 5' — самец в увеличенном виде У некоторых видов входе обычного онтогенеза при определенных условиях происходит естественное переопределение пола. Так, в Тихом океане обитают рыбки Labroides dimidiatus, живущие стайками из самок и одного самца. Каждый из членов такой семьи, кроме самца, постоянно находится в состоянии стресса, источником которого является самец. При этом уровень напряженности различается от самки к самке, так что можно выделить α-, β-, γ- самок и т.д. Гибель самца вызывает превращение самки (главной самки, сбрасывающей напряжение) в самца с полноценными семенниками. Описанное переопределение зависит от уровняв организме гормонов, выделяемых клетками надпочечников. У человека угнетение эндокринной функции яичников, наступающее после прекращения гаметогенеза (в определенном возрасте у женщин, приводит к появлению некоторых вторичных признаков мужского пола, например росту волос на лице. Искусственное изменение условий развития организмов в эксперименте приводит у некоторых видов к полному переопределению пола, вплоть до появления способности образовывать гаметы противоположного пола (некоторые виды амфибий, рыб, птиц. Например, кормление мальков самцов аквариумных рыбок до 8 мес. пищей с добавкой эстрогенов превращало их в самок, способных к скрещиванию с натуральными самцами и образованию полноценного потомства. В экспериментах на курах удаление половых желез до окончания периода полового созревания или подсадка гонад противоположного пола велик появлению вторичных признаков другого пола у курицы развивались петушиное оперение и инстинкты петуха, а петух приобретал куриное оперение. Исходная генетическая конституция, в том числе и по половым хромосомам, при этом оставалась прежней. Из примеров, рассмотренных выше, следует, что генотип особи заключает в себе информацию о возможности формирования признаков того или иного пола, которая реализуется лишь при определенных условиях индивидуального развития. Изменение этих условий может стать причиной переопределения признаков пола. При этому организмов разных видов относительное значение генетических и средовых факторов неодинаково у одних видов определяющим фактором является среда, у других — наследственная программа. РЕАЛИЗАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ В ИНДИВИДУАЛЬНОМ РАЗВИТИИ. МУЛЬТИГЕННЫЕ СЕМЕЙСТВА В процесса индивидуального развития организм закономерно меняет свои характеристики. Особенно интенсивные изменения происходят в эмбриональном периоде онтогенеза, когда из зиготы формируются структуры многоклеточного организма. При этом все многообразие клеток, выполняющих в организме различные функции, происходит из одной клетки путем митотического деления. Так как в результате митоза дочерние клетки получают полноценную наследственную информацию, заключенную в кариотипе, все клетки организма в генотипическом отношении равноценны. Некоторые различия, однако, наблюдаются за счет цитоплазматических генов, например митохондриальных, которые распределяются при делении нестрого равномерно Чем определяются морфологические, физиологические и биохимические различия, появляющиеся между клетками входе развития В процессе овогенеза в цитоплазме яйцеклетки накапливаются не только богатые энергией вещества, обеспечивающие развитие зародыша, но и мРНК для синтеза белков, необходимых на самых ранних стадиях эмбрионального развития. Распределение этих веществ в цитоплазме яйцеклетки оказывается неравномерным. Проникновение сперматозоида в яйцеклетку вызывает перераспределение отдельных компонентов в объеме клетки, в связи с чем уже при первых делениях зиготы в дочерних клетках оказывается цитоплазма с разным составом веществ. Взаимодействие между компонентами цитоплазмы и ядром приводит к дерепрессии определенных генов. Их продукты определяют дальнейшее углубление различий между разными частями зародыша, те. дифференцировку. Возникающие различия порождают новые взаимодействия между соседними клеточными группами, которые вызывают дерепрессию новых генов, вследствие чего меняется спектр активных генов и, следовательно, генетическая программа на последующий отрезок процесса развития. Таким образом, входе индивидуального развития первоначально репрессированный геном зиготы подвергается постепенной дерепрессии, причем в разных частях зародыша дерепрессируются разные группы генов. Набор активно функционирующих генов определяет своеобразие спектра белков, которые синтезируются клетками, выполняющими различные функции. Как отмечалось выше, в процессе онтогенеза в клетках организма происходит смена активно функционирующих генов. Гены, транскрибировавшиеся в эмбриональном периоде, к моменту рождения или непосредственно после него репрессируются, в тоже время активируются гены, определяющие специфические функции клеток во взрослом организме. Нередко вещества, продуцируемые определенным типом клеток в разные периоды онтогенеза, несколько различаются по своим свойствам. Изменение свойств диктуется изменением условий существования организма, например в эмбриональном и постэмбриональном периодах развития. Эти различия объясняются сменой функционирования близких, но неидентичных по заключенной в них информации генов. Такие гены в ряде случаев образуют группы, получившие название мультигенных семейств. Примером тому служат гены гемоглобина. Мультигенное семейство — это группа генов, очень близких по нуклеотидным последовательностям, со сходными фенотипическими функциями. Число генов в разных семействах у представителей разных видов варьирует от единиц до нескольких сотен. К примеру, число генов гистонов у разных видов в отдельных семействах колеблется от 10 до 1200, генов тРНК — от 6 до 400, генов — от 200 до 24000, генов α-глобинов — от 1 до 5, (β-глобинов — от 2 до 7. К числу белков, кодируемых мультигенными семействами, кроме указанных выше, относятся актины и тубулины, играющие важную роль в подвижности клеток, коллагены соединительной ткани, некоторые белки клеточных мембран и сыворотки крови. Мультигенные семейства могут быть организованы в геноме по-разному (рис 239 6.4). Так, члены семейства идентичных генов РНК у человека располагаются в виде тандемных повторов, в которых структурные гены разделены некодирующими — спейсерными — участками. Однако гены семейства не всегда идентичны. Например, в семействах глобиновых генов тандемно сцеплены близкие, ноне одинаковые гены. В случае гистоновых генов у некоторых видов тандемно повторяются целые пакеты (кластеры) неидентичных генов, определяющих синтез разных видов гистонов, что может быть описано формулой НА — НЗ —Н2В — Н — H1 Возможно также диффузное распределение генов семейства по нескольким хромосомам, что показано для генов актинов и тубулинов. Рис. 6.4. Типы организации мультигенных семейств — идентичные гены, сцепленные тандемно (гены рРНК); II — близкие, ноне идентичные гены, сцепленные тандемно (гены глобинов); III — скопления неидентичных генов, сцепленных тандемно (гистоновые гены IV — близкие гены, рассеянные по нескольким хромосомам (гены актинов или тубулинов) Описанные варианты организации мультигенных семейств создают необходимые условия для эффективной регуляции экспрессии соответствующих генов. Так, если продукт определенного гена необходим лишь на небольшом отрезке времени в онтогенезе, нов значительных количествах, мультигенное семейство образовано большим числом идентичных генных копий, обычно соединенных тандемно. Примером могут служить гены рРНК, которые в геноме соматических клеток взрослой шпорцевой лягушки представлены 450 копиями. Вместе стем в овогенезе для быстрого образования необходимого количества рибосом, которых в яйце Xenopus содержится около 10 12 , гены рРНК амплифицируются и число их копий возрастает враз. В других мультигенных семействах, состоящих, как правило, из неидентичных генов, входе онтогенеза происходит переключение с одного гена на другой. Белки, контролируемые определенными генами такого семейства, наилучшим образом соответствуют либо условиям на разных стадиях онтогенеза, либо клеткам различных типов. Рис. 6.5. Распределение генов α- и β-глобинов человека Глобиновые гены изображены в виде прямоугольников вертикальные полосы внутри соответствуют экзонам, остальные участки — интронам Наиболее изучены в этом отношении мультигенные семейства α- и β- глобиновых генов (рис. 6.5). У человека они представлены кластером из 7 β- глобиновых генов, расположенных в й хромосоме, и кластером из 5 α- глобиновых генов, локализующихся в й хромосоме. У эмбрионов человека активно функционируют ζ (дзета)-глобиновый ген из α- семейства и ε (эпсилон- глобиновый ген из семейства, обеспечивающие образование эмбрионального ζ 2 ε 2 - гемоглобина. На более поздних стадиях онтогенеза у плода эти гены репрессируются, но дерепрессируются другие гены семейств, определяющие синтез фетального α 2 γ 2 - гемоглобина. После рождения начинают экспрессироваться δ (дельта- β и (бета- глобиновые гены, обеспечивающие образование преобладающего α 2 β 2 - и минорного- видов гемоглобина взрослого человека. В обоих кластерах имеются также неэкспрессирующиеся псевдогены ψα 1 , ψξ 1 , ψβ 1 , Переключение генов в мультигенных семействах происходит не только в соответствии со стадией индивидуального развития, но и с типом и местом локализации клеток в организме. Так, эмбриональный гемоглобин С,г б образуется имеющими ядра мегалобластами в стенке желточного мешка. На й неделе развития происходит смена экспрес-сируемых генов и переход к синтезу гемоглобина безъядерными эритроцитами печении селезенки плода. Позднее главным местом образования гемоглобина становится костный мозг, где вскоре после рождения начинается синтез взрослых гемоглобинов и α 2 δ 2 . Смена типов синтезируемого гемоглобина у эмбриона, плода и после рождения связана с конкретными условиями существования организма на разных стадиях онтогенеза. Так, у человека гемоглобин плода имеет более высокое сродство к кислороду, чем гемоглобин взрослого, что облегчает перенос кислорода через плаценту. Таким образом, изменение характеристик фенотипа организма на разных стадиях онтогенеза является результатом регуляции экспрессии генов, которая имеет целью в одних случаях наращивание продукции определенных белков, а в других — переход от синтеза одного белка к синтезу белка более соответствующего изменяющимся условиям существования 241 6.3. ТИПЫ И ВАРИАНТЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ Наследственная программа, на основе которой формируется фенотип организма, сосредоточена главным образом в его хромосомном наборе. Некоторое количество наследственного материала заключено также в цитоплазме клеток. Ядерные и цитоплазматические структуры в процессе клеточного размножения распределяются между дочерними клетками по-разному. Это касается не только соматических клеток организма, но и его гамет. В связи с этим передача ядерных и цитоплазматических генов потомству подчиняется разным закономерностям, что обусловливает особенности наследования соответствующих признаков. Закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными генами Гены, расположенные в ядерных структурах — хромосомах, закономерно распределяются между дочерними клетками благодаря механизму митоза, который обеспечивает постоянную структуру кариотипа в ряду клеточных поколений (см. разд. 3.6.2.1). Мейоз и оплодотворение обеспечивают сохранение постоянного кариотипа в ряду поколений организмов, размножающихся половым путем (см. разд. 3.6.2.2). В результате набор генов, заключенный в кариотипе, также остается постоянным в ряду поколений клеток и организмов. Закономерное поведение хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении обусловливает закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными генами. Моногенное наследование признаков. Аутосомное и сцепленное с полом наследование В связи стем что кариотип организма — это диплоидный набор хромосом, большинство генов в соматических клетках представлены аллельными парами. Аллелъные гены, расположенные в соответствующих участках гомологичных хромосом, взаимодействуя между собой, определяют развитие того или иного варианта соответствующего признака (см. разд. 3.6.5.2). Являясь специфической характеристикой вида, кариотип представителей разного пола различается по паре половых хромосом (см. разд. 6.1.2.1).Гомогаметный пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы XX, диплоиден по генам этих хромосом. Гетерогаметный пол имеет одинарный набор генов Х-хромосомы (ХО) или негомологичных участков Хи хромосом. Фенотипическое проявление и наследование отдельных признаков из поколения в поколение организмов зависит оттого, в каких хромосомах располагаются соответствующие гены ив каких дозах они присутствуют в генотипах отдельных особей. Различают два основных типа наследования признаков аутосомное и сцепленное с полом схема Схема 6.1. Классификация типов наследования признаков при моногенном наследовании 242 Аутосомное наследование. Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей видав двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чистоты гамет входе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары (рис. 6.6). Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза (см. рис. Рис. 6.6. Обоснование закономерностей аутосомного наследования признаков — гаплоидные гаметы родителей, II — диплоидный генотип особи (фенотип зависит от взаимодействия аллельных генов Аа); III— гаплоидные гаметы гетерозиготной особи (гаметы чисты, так как несут по одному из пары аллельных генов черными белым обозначены гомологичные хромосомы буквами определенные локусы Ввиду того что развитие признака у особи зависит в первую очередь от взаимодействия аллельных генов, разные его варианты, определяемые разными аллелями соответствующего гена, могут наследоваться по аутосомно- доминантному или аутосомно-рецессивному типу, если имеет место доминирование. Возможен также промежуточный тип наследования признаков при других видах взаимодействия аллелей (см. разд. При доминировании признака, описанном Г. Менделем в его опытах на горохе, потомки от скрещивания двух гомозиготных родителей, различающихся по доминантному и рецессивному вариантам данного признака, одинаковы и похожи на одного из них закон единообразия F 1 ). Описанное Менделем расщепление по фенотипу в в отношении 3:1 в действительности имеет место лишь при полном доминировании одного аллеля над другим, когда гетерозиготы фенотипически сходны с доминантными гомозиготами закон расщепления в Рис. 6.7. Аутосомное наследование признака — полное доминирование (наследование цвета лепестков у гороха II — неполное доминирование (наследование цвета лепестков у ночной красавицы Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов F 1 , а в проявляется у четверти потомков (рис. В случаях формирования у гетерозигот нового варианта признака по сравнению с гомозиготами, что наблюдается при таких видах взаимодействия аллельных генов, как неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, гибриды непохожи на родителей, а в образуется три фенотипических группы потомков (рис. 6.7, Завершая описание характерных черт аутосомно-доминантного и аутосомно- рецессивного наследования, уместно напомнить, что хотя в случае доминирования одного из аллелей присутствие в генотипе другого, рецессивного, аллеля не сказывается на формировании доминантного варианта признака, на фенотипическое проявление аллеля оказывает влияние вся система генотипа конкретного организма, а также среда, в которой реализуется наследственная информация. В связи с этим существует возможность неполной пенетрантности доминантного аллеля у особей, имеющих его в генотипе. Рис. 6.8. Наследование признака окраски глазу дрозофилы, II — различие результатов скрещивания в зависимости от пола родителя с доминантным признаком зачернены отцовские хромосомы |