Биология Ярыгин 2003. Биология под редакцией академика рамн профессора В. Н. Ярыгина в двух книгах
 Скачать 5.71 Mb.
|
|
Сцепленное с полом наследование. Анализ наследования признака окраски глазу дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдельного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование рис. Зависимость результатов эксперимента оттого, кто из родителей являлся носителем доминантного варианта признака, позволила высказать предположение, что ген, определяющий окраску глазу дрозофилы, расположен в Х-хромосоме и не имеет гомолога в хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются неодинаковой дозой соответствующих генов у представителей разного гомо- и гетерогаметного пола. Гомогаметный пол несет двойную дозу генов, расположенных в Х-хромосоме. Развитие соответствующих признаков у гетерозигот (Х A Х a ) зависит от характера взаимодействия между аллельными генами. Гетерогаметный пол имеет одну Х- хромосому (ХО или XY). У некоторых видов хромосома генетически инертна, у других она содержит некоторое количество структурных генов, часть из которых гомологична генам Х-хромосомы (рис. 6.9). Гены негомологичных участков Хи- хромосом (или единственной Х-хромосомы) у гетерогаметного пола находятся в гемизиготном состоянии. Они представлены единственной дозой Х, Х a Х, Формирование таких признаков у гетерогаметного пола определяется тем, какой аллель данного гена присутствует в генотипе организма. Характер наследования сцепленных с полом признаков в ряду поколений зависит оттого, в какой хромосоме находится соответствующий ген. В связи с этим различают Х-сцепленное и сцепленное (голандрическое) наследование. Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, таки мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х- хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству. У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х- сцепленные гены от материи передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям (рис. Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х- сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глазу дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы только от матери Рис. 6.9. Схема гомологичных и негомологичных локусов в половых хромосомах человека — Х-хромосомы: заштрихованы локусы, отсутствующие в хромосоме (красно- зеленая слепота, гемофилия и др II — хромосома заштрихованы локусы, отсутствующие в Х-хромосоме (перепонки между пальцами, гены-детерминаторы развития организма по мужскому типу участки Хи гомологичным локусам, не заштрихованы Рис. 6.10. Обоснование закономерностей сцепленного с полом наследования признаков — сочетание половых хромосом в кариотипе представителей разного пола II — гомогаметный пол образует один тип гамет, гетерогаметный — два III представители гомогаметного пола получают хромосомы от обоих родителей представители гетерогаметного пола получают Х-хромосому от гомогаметного родителя, а хромосому — от гетерогаметного родителя это справедливо для генов, расположенных в негомологичных локусах Хи хромосом зачернены отцовские хромосомы Х-сцепленный рецессивный признак, белый цвет глазу дрозофилы) у самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (X a X a ). У самцов X a Y он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы только дочерям (см. рис. При Х-сцепленном наследовании, также как и при аутосомном, возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Например, у кошек пигментация шерсти контролируется Х-сцепленным геном, разные аллели которого определяют черную (и рыжую (X A’ ) пигментацию. Гетерозиготные самки имеют пеструю окраску шерсти. Самцы же могут быть либо черными (X A Y, либо рыжими (X A’ Y). Голандрическое наследование. Активно функционирующие гены- хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши) наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну. Одновременное наследование нескольких признаков. Независимое и сцепленное наследование Ранее были рассмотрены характерные черты фенотипического проявления и наследования отдельных признаков. Однако фенотип организма представляет собой совокупность многих свойств, за формирование которых отвечают разные гены. Так как общее число генов в генотипе значительно больше числа хромосом, каждая хромосома заключает в себе комплекс генов. В связи с этим неаллельные гены могут располагаться либо в разных хромосомах, либо входить в состав одной из них, занимая разные локусы АВС, КМР. Этим определяется характер наследования группы признаков, которое может быть независимым или сцепленным. Независимое наследование признаков. Такой характер наследования признаков впервые был описан Г. Менделем в опытах на горохе, когда одновременно анализировалось наследование в ряду поколений нескольких признаков, например цвета и формы горошин (рис. 6.11). Каждый из них в отдельности подчинялся закону расщепления в F 2 . В тоже время разные варианты этих признаков свободно комбинировались у потомков, встречаясь как в сочетаниях, наблюдаемых у их родителей (желтый цвет и гладкая форма или зеленый цвет и морщинистая форма, таки в новых сочетаниях (желтый цвет и морщинистая форма или зеленый цвет и гладкая форма. На основании анализа полученных результатов Г. Мендель сформулировал закон независимого наследования признаков, в соответствии с которым Разные пары признаков, определяемые неаллельными генами, передаются потомкам независимо друг от друга и комбинируются у них во всех возможных сочетаниях». Очевидно, этому закону должны подчиняться в первую очередь неаллельные гены, располагающиеся в разных (негомологичных) хромосомах. В таком случае независимый характер наследования признаков объясняется закономерностями поведения негомологичных хромосом в мейозе. Названные хромосомы образуют со своими гомологами разные пары, или биваленты, которые в метафазе I мейоза случайно выстраиваются в плоскости экватора веретена деления. Затем в анафазе мейоза гомологи каждой пары расходятся к разным полюсам веретена независимо от других пар. В результате у каждого из полюсов возникают случайные сочетания отцовских и материнских хромосом в гаплоидном наборе (см. рис. Следовательно, различные гаметы содержат разные комбинации отцовских и материнских аллелей неал-лельных генов. Разнообразие типов гамет, образуемых организмом, определяется степенью его гетерозиготности и выражается формулой 2 n , где n — число локусов в гетерозиготном состоянии. В связи с этим дигетерозиготные гибриды образуют четыре типа гамет с одинаковой вероятностью. Реализация всех возможных встреч этих гамет при оплодотворении приводит к появлению в F 2 четырех фенотипических групп потомков в соотношении 9:3:3:1. Анализ потомков по каждой паре альтернативных признаков в отдельности выявляет расщепление в соотношении 3:1. Рис. 6.11. Независимое наследование признаков (цвета и формы горошин) Открытие независимого характера наследования разных признаков у гороха дало возможность Г. Менделю высказать предположение о дискретности наследственного материала, в котором за каждый признак отвечает своя пара наследственных задатков, сохраняющих в ряду поколений свою структуру и не смешивающихся друг с другом. Современные представления о надмолекулярной организации наследственного материала в хромосомах и закономерностях их передачи в ряду поколений клеток и организмов объясняют независимый характер наследования признаков расположением соответствующих генов в негомологичных хромосомах. Рис. 6.12. Анализирующее (моногибридное) скрещивание Объяснение см. в тексте Анализирующее скрещивание. В опытах Г. Менделя наследственная конституция гибридов устанавливалась на основе анализа результатов их самоопыления, получаемых в F 2 . В настоящее время с целью выяснения генотипа организмов с доминантным фенотипом (гомо- или гетерозигота) широко применяют также анализирующее скрещивание. Оно заключается в скрещивании организма, генотип которого необходимо определить, с организмом, несущим рецессивный признака следовательно, гомозиготным по рецессивному аллелю (рис. Так как гомозиготные организмы образуют один тип гамет аа — (a), aabb — 250 (ab), aabbcc — (abc) и т.д., — при анализирующем скрещивании количество фенотипов потомков зависит от числа типов гамет, образуемых организмом с доминантным фенотипом. Если последний гомозиготен по анализируемым генам, то он также образует только один тип гамет и потомство от анализирующего скрещивания единообразно и имеет доминантный фенотип (рис. 6.12, Если анализируемый организм гетерозиготен по одному гену, он образует два типа гамет и при анализирующем скрещивании появляются потомки двух разных фенотипов с доминантным или рецессивным признаком (рис. 6.12, II). Дигетерозиготный организм при анализирующем скрещивании дает четыре вида потомков (рис. В том случае, когда неаллельные гены Аи В наследуются независимо, располагаясь в разных хромосомах, Дигетерозиготный организм образует четыре типа гамет с равной вероятностью. Поэтому в результате анализирующего скрещивания четыре фенотипически различающиеся вида потомков появляются в соотношении 1:1:1:1 и несут различные сочетания вариантов двух признаков. Рис. 6.13. Анализирующее (дигибридное) скрещивание Объяснение см. в тексте Сцепленное наследование признаков. Анализ наследования одновременно нескольких признаков у дрозофилы, проведенный Т. Морганом, показал, что результаты анализирующего скрещивания гибридов Fi иногда отличаются от ожидаемых в случае их независимого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар наблюдали тенденцию к наследованию преимущественно родительских сочетаний признаков. Такое наследование признаков было названо сцепленным. Сцепленное наследование объясняется расположением соответствующих генов водной и той же хромосоме. В составе последней они передаются из поколения в поколение клеток и организмов, сохраняя сочетание аллелей родителей. Зависимость сцепленного наследования признаков от локализации генов водной хромосоме дает основание рассматривать хромосомы как отдельные группы сцепления. На рис. 6.14 представлены результаты анализа наследования признаков окраски тела и формы крыльев у дрозофилы, а также их цитологическое обоснование. Обращает внимание, что при анализирующем скрещивании самцов из F 1 появлялось всего два вида потомков, сходных с родителями по сочетанию вариантов анализируемых признаков (серая окраска тела и нормальные крылья или черная окраска тела и короткие крылья) в соотношении 1:1. Это указывает на образование самцами всего двух типов гамет с одинаковой вероятностью, в которые попадают исходные родительские сочетания аллелей генов, контролирующих названные признаки (BV или При анализирующем скрещивании самок появлялось четыре вида потомков со всеми возможными сочетаниями признаков. При этом потомки с родительскими сочетаниями признаков встречались в 83%. У 17% потомков имелись новые комбинации признаков (серая окраска тела и короткие крылья или черная окраска тела и нормальные крылья. Видно, что ив этих скрещиваниях проявляется склонность к сцепленному наследованию либо доминантных признаков, либо рецессивных (83%). Частичное нарушение сцепления (17% потомков) было объяснено процессом кроссинговера — обменом соответствующими участками гомологичных хромосом в профазе I мейоза (см. рис. Из результатов скрещивания следует, что самки дрозофилы образуют четыре типа гамет, большинство из которых (83%) некроссоверные ((BV) и (bv)), образуемых ими гамет появляются в результате кроссинговера и несут новые комбинации аллелей анализируемых генов (И. Различия, наблюдаемые при скрещивании самцов и самок из с рецессивными гомозиготными партнерами объясняются тем, что по малопонятным причинам у самцов дрозофилы не происходит кроссинговера. В итоге самцы-дигетерозиготы по генам, расположенным водной хромосоме, образуют два типа гамет. У самок кроссинговер имеет место и приводит к образованию некроссоверных и кроссоверных гамет, по два типа каждых. Поэтому в потомстве от анализирующего скрещивания появляется четыре фенотипа, два из которых обладают новыми по сравнению с родителями сочетаниями признаков Рис. 6.14. Сцепленное наследование признаков (цвета тела и длины крыльев у дрозофилы — скрещивание чистых линий, II, III — анализирующее скрещиваний самцов и самок из Изучение наследования других сочетаний признаков показало, что процент кроссоверного потомства для каждой пары признаков всегда один и тот же, но он различается для разных пар. Это наблюдение стало основанием для заключения, что гены в хромосомах расположены в линейном порядке. Выше отмечалось, что хромосома является группой сцепления определенных генов. Гомологичные хромосомы — это одинаковые группы сцепления, которые отличаются друг от друга лишь аллелями отдельных генов. При конъюгации гомологи сближаются своими 253 аллельными генами, а при кроссинговере они обмениваются соответствующими участками. В результате появляются кроссоверные хромосомы с новым набором аллелей. Частота, с которой происходит обмен на участке между двумя данными генами, зависит от расстояния между ними правило Т. Моргана. Процент кроссоверных гамет, несущих кроссоверные хромосомы, косвенно отражает расстояние между генами. Это расстояние принято выражать в сантшюрганидах. За одну сантиморганиду принимают расстояние между генами, при котором образуется кроссоверного потомства (кроссоверных гамет). При увеличении расстояния между генами увеличивается вероятность кроссинговера на участке между ними в клетках-предшественницах гамет. Так как в акте кроссинговера участвуют две хроматиды из четырех, присутствующих в биваленте, то даже в случае осуществления обмена между генами данной пары во всех клетках-предшественницах гамет процент кроссоверных половых клеток не может превысить рис. 6.15). Однако такая ситуация возможна лишь теоретически. Практически с увеличением расстояния между генами возрастает возможность прохождения одновременно нескольких кроссинговеров на данном участке (см. рис. 5.9). Так как каждый второй перекрест приводит к восстановлению прежнего сочетания аллелей в хромосоме, с увеличением расстояния число кроссоверных гамет может не увеличиваться, а уменьшаться. Из этого следует, что процент кроссоверных гамет является показателем истинного расстояния между генами лишь при достаточно близком их расположении, когда возможность второго кроссинговера исключается. Нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате кроссинговера позволяет говорить о неполном сцеплении в отличие от полного сцепления, наблюдаемого, например, у самцов дрозофилы. Использование анализирующего скрещивания в опытах Т. Моргана показало, что сего помощью можно выяснять не только состав пар неаллельных генов, но и характер их совместного наследования. В случае сцепленного наследования признаков по результатам анализирующего скрещивания можно установить также расстояние между генами в хромосоме. Рис. 6.15. Схема, поясняющая низкий процент кроссоверных гамет (по отношению к двум данным генам) Плюсом обозначены клетки-предшественницы гамет, в которых кроссинговер прошел на участке между двумя данными генами зачернены кроссоверные гаметы 254 6.3.1.3. Наследование признаков, обусловленных взаимодействием неаллельных генов На характер наследования в ряду поколений сложных признаков определенное влияние оказывает тип взаимодействия неаллельных генов (см. разд. Различные комбинации их аллелей могут обеспечивать появление нового признака или его варианта, исчезновение признака, изменение характера его проявления у потомков. Существенную роль в этом играет также характер наследования взаимодействующих генов по отношению друг к другу. Они могут наследоваться независимо или сцепленно, и от этого зависит, с какой частотой в потомстве будут появляться комбинации аллелей, обеспечивающие тот или иной тип их взаимодействия (полимерия, комплементарность, эпистаз). Ниже будут рассмотрены закономерности наследования признаков при независимом наследовании взаимодействующих неаллельных генов. Наследование признаков при полимерном взаимодействии генов. В том случае, когда сложный признак определяется несколькими парами генов в генотипе и их взаимодействие сводится к накоплению эффекта действия определенных аллелей этих генов, в потомстве гетерозигот наблюдается разная степень выраженности признака, зависящая от суммарной дозы соответствующих аллелей. Например, степень пигментации кожи у человека, определяемая четырьмя парами генов, колеблется от максимально выраженной у гомозигот по доминантным аллелям во всех четырех парах (Р 1 Р 1 Р 2 Р 2 Р 3 Р 3 Р 4 Р 4 ) до минимальной у гомозигот по рецессивным аллелям (р 1 р 1 р 2 р 2 р 3 р 3 р 4 р 4 ) (см. рис. 3.80). При браке двух мулатов, гетерозиготных по всем четырем парам, которые образуют по 2 4 = 16 типов гамет, получается потомство, 1/256 которого имеет максимальную пигментацию кожи, 1/256 — минимальную, а остальные характеризуются промежуточными показателями экспрессивности этого признака. В разобранном примере доминантные аллели полигенов определяют синтез пигмента, а рецессивные практически не обеспечивают этого признака. В клетках кожи организмов, гомозиготных по рецессивным аллелям всех генов, содержится минимальное количество гранул пигмента. В некоторых случаях доминантные и рецессивные аллели полигенов могут обеспечивать развитие разных вариантов признаков. Например, у растения пастушьей сумки два гена одинаково влияют на определение формы стручочка. Их доминантные аллели образуют одну, а рецессивные — другую форму стручочков. При скрещивании двух дигетерозигот по этим генам (рис. 6.16) в потомстве наблюдается расщепление 15:1, где 15/16 потомков имеют от 1 до 4 доминантных аллелей, а 1/16, не имеет доминантных аллелей в генотипе. |