Болезнь Тея-Сакса. Презентация (1). Болезнь ТеяСакса Подготовила студентка 107 группы лечебного факультета
 Скачать 53.86 Kb.
|
|
Болезнь Тея-Сакса Подготовила студентка 107 группы лечебного факультета Дудко Алина Боле́знь Тея — Са́кса (GM2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). Относится к группе лизосомных болезней накопления. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея и американского невролога Бернарда Сакса, которые впервые описали это заболевание независимо друг от друга в 1881 и 1887 годах, соответственно. Заболевание и характер наследования Заболевание вызвано мутацией в гене HEXA, который кодирует α-субъединицу фермента гексозоаминидазы A и находится на длинном плече хромосомы. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Таким образом, вероятность рождения больного ребёнка есть только в случае, когда оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %. На сегодняшний день известно более 100 различных мутаций гена HEXA. Эпидемиология Болезнь чаще встречается у евреев-ашкеназов. Среди них около 3 % являются носителями мутации в гене HEXA. Также болезнь распространена среди франкоканадцев, каджунов и амишей старого обряда. Среди других групп населения средняя частота носительства рецессивного мутантного гена 0,3 %. Клиника Клиническая картина данного заболевания развивается на фоне генетического дефекта, вызываемого мутацией гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A — химического катализатора-посредника, находящегося в лизосомах и принимающего участие в утилизации ганглиозидов в ЦНС. В случае отсутствия фермента, ганглиозиды накапливаются в нейронах мозга, нарушая их работу, а впоследствии и разрушая их. Механизм того, как накопление ганглиозида GM2 вызывает смерть нейронов, полностью не определен, хотя, по аналогии с болезнью Гоше, нейропатологию могут вызывать токсичные побочные продукты ганглиозида GM2. Уровень остаточной активности гексозаминидазы А обратно пропорционален тяжести болезни.. Различают три формы болезни Тея — Сакса: Детская форма Новорождённые с данным наследственным заболеванием в первые месяцы жизни развиваются нормально. Однако, в возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребёнок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Летальный исход наступает в возрасте до 4 лет. Подростковая форма развиваются моторно-когнитивные проблемы, дисфагия (нарушение глотания), дизартрия (расстройства речи), атаксия (шаткость походки), спастичность (контрактуры и параличи). Смерть наступает в возрасте до 15—16 лет. Взрослая форма Возникает в возрасте от 25 до 30 лет. Характеризуется симптомами прогрессирующего ухудшения неврологических функций: нарушение и шаткость походки, расстройства глотания и речи, снижение когнитивных навыков, спастичность, развитие шизофрении в форме психоза. Диагностика
Для болезни Тея—Сакса характерно наличие красного пятна, расположенного на сетчатке напротив зрачка. Это пятно можно увидеть с помощью офтальмоскопа. Лечение Болезнь Тея-Сакса в настоящее время — инкурабельное заболевание; следовательно, лечение направлено на устранение симптомов и паллиативный уход. Почти все больные требуют фармакологического лечения судорог. Психиатрические проявления пациентов с взрослым типом ганглиозидоза GM2 обычно не поддаются стандартным антипсихотическим или противодепрессивным средствам; наиболее эффективны препараты лития и электросудорожная терапия. В настоящее время лечение не разработано. Медицинская помощь сводится к облегчению симптомов, а в случае поздних форм болезни к задержке её развития. Источники
|