Главная страница
Навигация по странице:

  • Клапанный синдром

  • Торакодиафрагмальный синдром

  • Торакодиафрагмальное сердце

  • Аритмический синдром

  • Бронхолёгочный синдром

  • Висцеральный синдром

  • Синдром патологии органа зрения

  • Синдром патологии стопы

  • Вертеброгенный синдром

  • Дисплазия соединительной ткани. дст. Чоу во санкт петербургский Медико социальный институт


    Скачать 1.4 Mb.
    НазваниеЧоу во санкт петербургский Медико социальный институт
    АнкорДисплазия соединительной ткани
    Дата25.03.2023
    Размер1.4 Mb.
    Формат файлаppt
    Имя файладст.ppt
    ТипДокументы
    #1013576

    ЧОУ ВО Санкт- Петербургский Медико- Социальный институт

    Кафедра внутренних болезней им. профессора Б.И. Шулутко

    Зав.кафедрой — д.м.н. Зуева И.Б.

    Выполнила:

    Студентка 5 курса №506

    Кравец Татьяна Евгеньевна

    Проверил:

    старший преподаватель, доцент

    кандидат медицинских наук

    Петрухин Николай Николаевич

    2023 г.

    Определение

    Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение, определяющие особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарственных средств.

    Дисплазии соединительной ткани чаще всего сопровождают пороки и аномалии развития органов

    Этиология и патогенез

    В основе развития дисплазий соединительной ткани лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах. Реализация генетических детерминант либо в наибольшей степени определяется внешними условиями, как в случае ДСТ, либо мало зависит от внешних условий, как в случае ННСТ. В случаях ДСТ заболевание носит полигенно-мультифакториальный характер (заболевание с наследственной предрасположенностью), когда имеют место мутации большого количества генов, а случайная перекомбинация аллелей от отца и матери каждый раз приводит к формированию нового уникального генотипа. Нутрициальные факторы, прежде всего, дефицит витаминов, макро- и микроэлементов, являются одной из основных причин, способствующих развитию ДСТ. Витамины группы В (В1, В2, В3, В6) нормализуют белковый обмен, витамин С и витамин Е поддерживают нормальный синтез коллагена, обладают антиоксидантной активностью. Макроэлементы (кальций, фосфор, магний) и микроэлементы (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор) являются ко-факторами ферментов, активирующих синтез коллагена и минерализацию костной ткани. Микроэлементы также участвуют в водно-солевом и кислотно-щелочном обменах. Ионы калия, магния и цинка способствуют росту кости и поддерживают минеральную плотность костной ткани. Все группы факторов вносят существенный вклад в развитие ДСТ.

    Этиология и патогенез

    Классификация


    Соединительнотканная дисплазия подразделяются на:
      • дифференцированные
      • недифференцированные.

      • К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат:
      • синдром Элерса-Данлоса;
      • синдром Марфана; 
      • несовершенный остеогенез;
      • Мукополисахаридозы;
      • системный эластоз; 
      • диспластический сколиоз;
      • синдром Билса

    Классификация

    Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

    По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий:

      • малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков);
      • изолированные (с локализацией в одном органе);
      • собственно наследственные заболевания соединительной ткани.
      • Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
      • Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
      • МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
      • Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
      • Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
      • Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
      • Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
      • Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
      • Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
      • Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

    Клиника

    Первые признаки дисплазии соединительной ткани проявляются ещё в раннем детском возрасте. Это может быть, как чрезмерная гибкость и гиперподвижность, так и ограниченная мобильность суставов по типу контрактур. Случаются также физические дефекты развития (карликовость), связочная слабость, хрупкие костные ткани, различные искривления позвоночника, плоскостопие, деформированная грудная клетка и пр.

    Признаки дисплазии отмечаются и по отношению к другим органам: болезнь может поражать сердце, сосудистую сеть, глаза.

    Часто страдает позвоночный столб: позвонки смещаются настолько, что при малейшем движении происходит сдавливание сосудов, ущемляются нервные окончания, возникают боли, нарушается сознание.

    Клинические проявления НДСТ во многом связаны с ведущим клиническим синдромом, затрагивающим ту или иную систему организма. На сегодняшний день выделено 28 синдромов

    Клапанный синдром

    Клапанный синдром

    Изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца (чаще всего пролапс митрального клапана — 70 %), миксоматозная дегенерация клапанов.

    Торакодиафрагмальный синдром

    Астеническая форма грудной клетки, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная), сколиоз.

    Сосудистый синдром

    Поражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы, долихоэктазии удлинённых и локальных расширений артерий, патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиэктазии; эндотелиальная дисфункция.

    Торакодиафрагмальное сердце

    Астенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное лёгочное сердце.

    Аритмический синдром

    Аритмический синдром

    Желудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала QT.

    Бронхолёгочный синдром

    Трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия, вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.

    Висцеральный синдром

    Нефроптоз и дистопии почек, птозы органов желудочно-кишечного тракта, органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.

    Синдром патологии органа зрения

    Миопия, астигматизм, гиперметропия, косоглазие, нистагм, отслоение сетчатки, вывих и подвывих хрусталика. Патология роговицы - кератоконус.

    Гемоглобинопатии, синдром Рандю–Ослера–Вебера, рецидивирующие геморрагические (наследственная дисфункция тромбоцитов, синдром Виллебранда, комбинированные варианты) и тромботические (гиперагрегация тромбоцитов, первичный антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемия, резистентность фактора Vа к активированному протеину С) синдромы.

    Синдром патологии стопы

    Косолапость, плоскостопие (продольное, поперечное), реже полая стопа.

    Синдром гипермобильности суставов

    Нестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.

    Вертеброгенный синдром

    межпозвоночная грыжа, спондилолистез, сколиоз, кифоз, кифосколиоз.

    Косметический синдром

    Диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое нёбо, выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).

    Соматопсихические невротические расстройства, депрессия, ипохондрия (в т. ч. дисморфофобия), тревожно-фобические расстройства, нервная анорексия.

    Пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом. Косметические дефекты в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями. Закономерным следствием психологического стресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации, наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте.

    Возможны также нарушения адаптации, аутизм

    Диагностика

    Диагностика

    При необходимости может быть рекомендован генетический анализ, который помогает оценить состояние определенных генов в молекуле ДНК и дает информацию о том, насколько человек предрасположен к тому или иному заболеванию – в частности, к развитию дисплазии соединительной ткани. Генетический анализ признан научной основой для подсчета генетической нагрузки. Рекомендовано всем пациентам с НДСТ проводить следующие инструментальные методы исследования для уточнения диспластикозависимой и ассоциированной патологии сердечнососудистой, дыхательной и мочевыделительной систем, желудочно-кишечного тракта:

    •ЭКГ;

    •Эхокардиография (ЭхоКГ);

    •Холтер-ЭКГ с оценкой вариабельности сердечного ритма;

    •пульсоксиметрия;

    •офтальмоскопия и скиаскопия;

    •ультразвуковое исследование брюшной полости

    органов и систем, рекомендовано проведение дополнительных методов исследования:

    •магнитно-резонансная томография;

    •ультразвуковая доплерография сосудов: нижних конечностей, крупных сосудов

    висцеральных органов, экстра- и интракраниальных сегментов церебральных артерий;

    •суточное мониторирование АД;

    •велоэргометрия;

    •стрессЭхоКГ;

    •коронарография;

    •мультиспиральная компьютерная томография органов грудной клетки, брюшной полости;

    •спирометрия и проба с бронхолитиком;

    •фибробронхоскопия;

    •фиброгастродуоденоскопия;

    •фиброколоноскопия

    Дифдиагноз

    • синдром Луиса-Дитца (сопровождается расщеплением язычка/неба, косолапостью, нестабильностью шейных позвонков, гипертелоризмом);
    • синдром Шпринцена-Гольдберга (сопровождается задержкой умственного развития);
    • синдром Вейла-Марчезани (характеризуется брахидактилией, тогой подвижностью суставов);
    • врожденная контрактурная арахнодактилия (протекает с контрактурными суставными изменениями);
    • синдром эктопии хрусталика (не сопровождаются признаками дилатации аорты);
    • гомоцистинурия (характеризуется тромбозами, задержкой умственного развития);
    • синдром Элерса-Данло (характеризуется клапанной недостаточностью, характерными чертами лица, артериальной аневризмой).

    Лечение

    В настоящее время отсутствует возможность проведения этиотропной генной терапии НДСТ, и никакие методы лечения не способны «выключить» мутантный ген или произвести обратную мутацию патологического аллеля. Однако, вклад наследственности в развитие мультифакториального заболевания, к которым относится и НДСТ, составляет не более 15%. На долю экологических воздействий и возможностей клинической медицины в улучшении здоровья приходится около 35%, основное значение (50%) при развитии патологии имеет образ жизни пациента.

    Лечение

    1. Отказ от вредных привычек

    2. Диетотерапия

    Рекомендовано всем пациентам с НДСТ употребление продуктов, обогащенных

    веществами, участвующими в метаболизме соединительной ткани – витаминами С, Е, В6, D, Р и

    микроэлементами: магнием, медью, марганцем, цинком, кальцием, селеном, серой.

    Рекомендуется пища, обогащенная белком, содержащая значительное количество

    хондроитинсульфатов. Среди микроэлементов магний, медь и марганец особенно важны для

    поддержания физиологического метаболизма соединительной ткани. Для структуры

    соединительной ткани крайне важна роль магния, который является одним из основных

    биоэлементов, обеспечивающих физиологический метаболизм соединительной ткани.

    Важность магниевой дотации (диетической и фармакологической) особенно актуальна на фоне

    распространенного в России качественного голода по микронутриентам

    Лечение

    3. Медикаментозная терапия НДСТ

    Рекомендована медикаментозная метаболическая («базовая») терапия всем пациентам с ДСТ. Медикаментозное воздействие на систему соединительной ткани носит заместительный характер и проводится по следующим направлениям:
    • коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозаминогликанов
    • (хондроитинсульфаты, гликозаминогликаны);
    • влияние на метаболизм соединительной ткани и биоэнергетическое состояние организма
    • (витамины и микроэлементы, этилметилгидроксипиридина сукцинат, левокарнитин,
    • инозин+никотинамид+рибофлавин+янтарная кислота);
    • стабилизация минерального обмена (витамин D3, препараты кальция);
    • коррекция уровня свободных аминокислот (глутаминовая кислота, глицин, метионин);
    • улучшение микроциркуляции (дипиридамол и др.).

    Диспансеризация

    Рекомендован ежегодный осмотр терапевта или врача общей практики (семейного врача) и, по показаниям, врачей узких специальностей, учитывая прогредиентное течение НДСТ, а также проведение лабораторно-инструментальных методов исследования в зависимости от ведущего клинического синдрома. Кроме того, диспансерное наблюдение пациентов должно проводиться согласно клиническим рекомендациям и стандартам лечения того или иного клинического синдрома с целью раннего выявления прогрессирования нозологических форм, обусловленных НДСТ

    Литература

    • Клинические рекомендации
    • Российский кардиологический журнал Российский кардиологический журнал № 1 (99) | 2013, приложение 1 -Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение - профессор Земцовский Э. В. (Санкт-Петербург).
    • Интернет ресурс Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых 2022г автор статьи Алексей Портнов. https://m.ilive.com.ua/health/displaziya-soedinitelnoy-tkani-u-detey-i-vzroslyh_131379i15950.html


    написать администратору сайта