Дисплазия соединительной ткани. дст. Чоу во санкт петербургский Медико социальный институт
 Скачать 1.4 Mb.
|
|
ЧОУ ВО Санкт- Петербургский Медико- Социальный институт Кафедра внутренних болезней им. профессора Б.И. Шулутко Зав.кафедрой — д.м.н. Зуева И.Б. Выполнила: Студентка 5 курса №506 Кравец Татьяна Евгеньевна Проверил: старший преподаватель, доцент кандидат медицинских наук Петрухин Николай Николаевич 2023 г. ОпределениеДисплазии соединительной ткани (ДСТ) – это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение, определяющие особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарственных средств.Дисплазии соединительной ткани чаще всего сопровождают пороки и аномалии развития органовЭтиология и патогенезВ основе развития дисплазий соединительной ткани лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах. Реализация генетических детерминант либо в наибольшей степени определяется внешними условиями, как в случае ДСТ, либо мало зависит от внешних условий, как в случае ННСТ. В случаях ДСТ заболевание носит полигенно-мультифакториальный характер (заболевание с наследственной предрасположенностью), когда имеют место мутации большого количества генов, а случайная перекомбинация аллелей от отца и матери каждый раз приводит к формированию нового уникального генотипа. Нутрициальные факторы, прежде всего, дефицит витаминов, макро- и микроэлементов, являются одной из основных причин, способствующих развитию ДСТ. Витамины группы В (В1, В2, В3, В6) нормализуют белковый обмен, витамин С и витамин Е поддерживают нормальный синтез коллагена, обладают антиоксидантной активностью. Макроэлементы (кальций, фосфор, магний) и микроэлементы (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор) являются ко-факторами ферментов, активирующих синтез коллагена и минерализацию костной ткани. Микроэлементы также участвуют в водно-солевом и кислотно-щелочном обменах. Ионы калия, магния и цинка способствуют росту кости и поддерживают минеральную плотность костной ткани. Все группы факторов вносят существенный вклад в развитие ДСТ.Этиология и патогенезКлассификацияСоединительнотканная дисплазия подразделяются на:
К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат: КлассификацияГруппу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий:
КлиникаПервые признаки дисплазии соединительной ткани проявляются ещё в раннем детском возрасте. Это может быть, как чрезмерная гибкость и гиперподвижность, так и ограниченная мобильность суставов по типу контрактур. Случаются также физические дефекты развития (карликовость), связочная слабость, хрупкие костные ткани, различные искривления позвоночника, плоскостопие, деформированная грудная клетка и пр.Признаки дисплазии отмечаются и по отношению к другим органам: болезнь может поражать сердце, сосудистую сеть, глаза.Часто страдает позвоночный столб: позвонки смещаются настолько, что при малейшем движении происходит сдавливание сосудов, ущемляются нервные окончания, возникают боли, нарушается сознание.Клинические проявления НДСТ во многом связаны с ведущим клиническим синдромом, затрагивающим ту или иную систему организма. На сегодняшний день выделено 28 синдромовКлапанный синдромКлапанный синдромИзолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца (чаще всего пролапс митрального клапана — 70 %), миксоматозная дегенерация клапанов.Торакодиафрагмальный синдромАстеническая форма грудной клетки, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная), сколиоз.Сосудистый синдромПоражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы, долихоэктазии удлинённых и локальных расширений артерий, патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиэктазии; эндотелиальная дисфункция.Торакодиафрагмальное сердцеАстенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное лёгочное сердце.Аритмический синдромАритмический синдромЖелудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала QT.Бронхолёгочный синдромТрахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия, вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.Висцеральный синдромНефроптоз и дистопии почек, птозы органов желудочно-кишечного тракта, органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.Синдром патологии органа зренияМиопия, астигматизм, гиперметропия, косоглазие, нистагм, отслоение сетчатки, вывих и подвывих хрусталика. Патология роговицы - кератоконус.Гемоглобинопатии, синдром Рандю–Ослера–Вебера, рецидивирующие геморрагические (наследственная дисфункция тромбоцитов, синдром Виллебранда, комбинированные варианты) и тромботические (гиперагрегация тромбоцитов, первичный антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемия, резистентность фактора Vа к активированному протеину С) синдромы.Синдром патологии стопыКосолапость, плоскостопие (продольное, поперечное), реже полая стопа.Синдром гипермобильности суставовНестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.Вертеброгенный синдроммежпозвоночная грыжа, спондилолистез, сколиоз, кифоз, кифосколиоз.Косметический синдромДиспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое нёбо, выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).Соматопсихические невротические расстройства, депрессия, ипохондрия (в т. ч. дисморфофобия), тревожно-фобические расстройства, нервная анорексия.Пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом. Косметические дефекты в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями. Закономерным следствием психологического стресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации, наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте.Возможны также нарушения адаптации, аутизмДиагностикаДиагностикаПри необходимости может быть рекомендован генетический анализ, который помогает оценить состояние определенных генов в молекуле ДНК и дает информацию о том, насколько человек предрасположен к тому или иному заболеванию – в частности, к развитию дисплазии соединительной ткани. Генетический анализ признан научной основой для подсчета генетической нагрузки. Рекомендовано всем пациентам с НДСТ проводить следующие инструментальные методы исследования для уточнения диспластикозависимой и ассоциированной патологии сердечнососудистой, дыхательной и мочевыделительной систем, желудочно-кишечного тракта:•ЭКГ;•Эхокардиография (ЭхоКГ);•Холтер-ЭКГ с оценкой вариабельности сердечного ритма;•пульсоксиметрия;•офтальмоскопия и скиаскопия;•ультразвуковое исследование брюшной полостиорганов и систем, рекомендовано проведение дополнительных методов исследования:•магнитно-резонансная томография;•ультразвуковая доплерография сосудов: нижних конечностей, крупных сосудоввисцеральных органов, экстра- и интракраниальных сегментов церебральных артерий;•суточное мониторирование АД;•велоэргометрия;•стрессЭхоКГ;•коронарография;•мультиспиральная компьютерная томография органов грудной клетки, брюшной полости;•спирометрия и проба с бронхолитиком;•фибробронхоскопия;•фиброгастродуоденоскопия;•фиброколоноскопияДифдиагноз
ЛечениеВ настоящее время отсутствует возможность проведения этиотропной генной терапии НДСТ, и никакие методы лечения не способны «выключить» мутантный ген или произвести обратную мутацию патологического аллеля. Однако, вклад наследственности в развитие мультифакториального заболевания, к которым относится и НДСТ, составляет не более 15%. На долю экологических воздействий и возможностей клинической медицины в улучшении здоровья приходится около 35%, основное значение (50%) при развитии патологии имеет образ жизни пациента.Лечение1. Отказ от вредных привычек2. ДиетотерапияРекомендовано всем пациентам с НДСТ употребление продуктов, обогащенныхвеществами, участвующими в метаболизме соединительной ткани – витаминами С, Е, В6, D, Р имикроэлементами: магнием, медью, марганцем, цинком, кальцием, селеном, серой.Рекомендуется пища, обогащенная белком, содержащая значительное количествохондроитинсульфатов. Среди микроэлементов магний, медь и марганец особенно важны дляподдержания физиологического метаболизма соединительной ткани. Для структурысоединительной ткани крайне важна роль магния, который является одним из основныхбиоэлементов, обеспечивающих физиологический метаболизм соединительной ткани.Важность магниевой дотации (диетической и фармакологической) особенно актуальна на фонераспространенного в России качественного голода по микронутриентамЛечение3. Медикаментозная терапия НДСТРекомендована медикаментозная метаболическая («базовая») терапия всем пациентам с ДСТ. Медикаментозное воздействие на систему соединительной ткани носит заместительный характер и проводится по следующим направлениям:
ДиспансеризацияРекомендован ежегодный осмотр терапевта или врача общей практики (семейного врача) и, по показаниям, врачей узких специальностей, учитывая прогредиентное течение НДСТ, а также проведение лабораторно-инструментальных методов исследования в зависимости от ведущего клинического синдрома. Кроме того, диспансерное наблюдение пациентов должно проводиться согласно клиническим рекомендациям и стандартам лечения того или иного клинического синдрома с целью раннего выявления прогрессирования нозологических форм, обусловленных НДСТЛитература
|