Дисплазия соединительной ткани. Кравец 506 ДСТ. Дисплазии соединительной ткани
 Скачать 1.62 Mb.
|
Дисплазии соединительной тканиЧОУ ВО Санкт- Петербургский Медико- Социальный институт Кафедра внутренних болезней им. профессора Б.И. Шулутко Зав.кафедрой — д.м.н. Зуева И.Б. Выполнила: Студентка 5 курса №506 Кравец Татьяна Евгеньевна Проверил: старший преподаватель, доцент кандидат медицинских наук Петрухин Николай Николаевич 2023 г. ОпределениеДисплазии соединительной ткани (ДСТ) – это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение, определяющие особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарственных средств.Дисплазии соединительной ткани чаще всего сопровождают пороки и аномалии развития органовЭтиология и патогенезВ основе развития дисплазий соединительной ткани лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах. Реализация генетических детерминант либо в наибольшей степени определяется внешними условиями, как в случае ДСТ, либо мало зависит от внешних условий, как в случае ННСТ. В случаях ДСТ заболевание носит полигенно-мультифакториальный характер (заболевание с наследственной предрасположенностью), когда имеют место мутации большого количества генов, а случайная перекомбинация аллелей от отца и матери каждый раз приводит к формированию нового уникального генотипа.Этиология и патогенезНутрициальные факторы, прежде всего, дефицит витаминов, макро- и микроэлементов, являются одной из основных причин, способствующих развитию ДСТ. Витамины группы В (В1, В2, В3, В6) нормализуют белковый обмен, витамин С и витамин Е поддерживают нормальный синтез коллагена, обладают антиоксидантной активностью. Макроэлементы (кальций, фосфор, магний) и микроэлементы (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор) являются ко-факторами ферментов, активирующих синтез коллагена и минерализацию костной ткани. Микроэлементы также участвуют в водно-солевом и кислотно-щелочном обменах. Ионы калия, магния и цинка способствуют росту кости и поддерживают минеральную плотность костной ткани.КлассификацияСоединительнотканная дисплазия подразделяются на:
К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. КлассификацияГруппу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий:
КлиникаПервые признаки дисплазии соединительной ткани проявляются ещё в раннем детском возрасте. Это может быть, как чрезмерная гибкость и гиперподвижность, так и ограниченная мобильность суставов по типу контрактур. Случаются также физические дефекты развития (карликовость), связочная слабость, хрупкие костные ткани, различные искривления позвоночника, плоскостопие, деформированная грудная клетка и пр.Признаки дисплазии отмечаются и по отношению к другим органам: болезнь может поражать сердце, сосудистую сеть, глаза.Часто страдает позвоночный столб: позвонки смещаются настолько, что при малейшем движении происходит сдавливание сосудов, ущемляются нервные окончания, возникают боли, нарушается сознание.Клинические проявления во многом связаны с ведущим клиническим синдромом, затрагивающим ту или иную систему организма. На сегодняшний день выделено 28 синдромовКлапанный синдромКлапанный синдромИзолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца (чаще всего пролапс митрального клапана — 70 %), миксоматозная дегенерация клапанов.Торакодиафрагмальный синдромАстеническая форма грудной клетки, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная), сколиоз.Сосудистый синдромПоражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы, долихоэктазии удлинённых и локальных расширений артерий, патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиэктазии; эндотелиальная дисфункция.Торакодиафрагмальное сердцеАстенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное лёгочное сердце.Аритмический синдромАритмический синдромЖелудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала QT.Бронхолёгочный синдромТрахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия, вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.Висцеральный синдромНефроптоз и дистопии почек, птозы органов желудочно-кишечного тракта, органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.Синдром патологии органа зренияМиопия, астигматизм, гиперметропия, косоглазие, нистагм, отслоение сетчатки, вывих и подвывих хрусталика. Патология роговицы - кератоконус.Гемоглобинопатии, синдром Рандю–Ослера–Вебера, рецидивирующие геморрагические (наследственная дисфункция тромбоцитов, синдром Виллебранда, комбинированные варианты) и тромботические (гиперагрегация тромбоцитов, первичный антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемия, резистентность фактора Vа к активированному протеину С) синдромы.Синдром патологии стопыКосолапость, плоскостопие (продольное, поперечное), реже полая стопа.Синдром гипермобильности суставовНестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.Вертеброгенный синдроммежпозвоночная грыжа, спондилолистез, сколиоз, кифоз, кифосколиоз.Косметический синдромДиспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое нёбо, выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).Соматопсихические невротические расстройства, депрессия, ипохондрия (в т. ч. дисморфофобия), тревожно-фобические расстройства, нервная анорексия.Пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом. Косметические дефекты в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями. Закономерным следствием психологического стресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации, наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте.Возможны также нарушения адаптации, аутизмДиагностикаПри необходимости может быть рекомендован генетический анализ, который помогает оценить состояние определенных генов в молекуле ДНК и дает информацию о том, насколько человек предрасположен к тому или иному заболеванию – в частности, к развитию дисплазии соединительной ткани. Генетический анализ признан научной основой для подсчета генетической нагрузки. Рекомендовано всем пациентам с НДСТ проводить следующие инструментальные методы исследования для уточнения диспластикозависимой и ассоциированной патологии сердечнососудистой, дыхательной и мочевыделительной систем, желудочно-кишечного тракта:•ЭКГ;•Эхокардиография (ЭхоКГ);•Холтер-ЭКГ с оценкой вариабельности сердечного ритма;•пульсоксиметрия;•офтальмоскопия и скиаскопия;•ультразвуковое исследование брюшной полости•магнитно-резонансная томография;•ультразвуковая доплерография сосудов: нижних конечностей, крупных сосудоввисцеральных органов, экстра- и интракраниальных сегментов церебральных артерий;•суточное мониторирование АД;•велоэргометрия;•стрессЭхоКГ;•коронарография;•мультиспиральная компьютерная томография органов грудной клетки, брюшной полости;•спирометрия и проба с бронхолитиком;•фибробронхоскопия;•фиброгастродуоденоскопия;•фиброколоноскопияЛечениеВ настоящее время отсутствует возможность проведения этиотропной генной терапии НДСТ, и никакие методы лечения не способны «выключить» мутантный ген или произвести обратную мутацию патологического аллеля. Однако, вклад наследственности в развитие мультифакториального заболевания, к которым относится и НДСТ, составляет не более 15%. На долю экологических воздействий и возможностей клинической медицины в улучшении здоровья приходится около 35%, основное значение (50%) при развитии патологии имеет образ жизни пациента.Лечение1. Отказ от вредных привычек2. ДиетотерапияРекомендовано всем пациентам с НДСТ употребление продуктов, обогащенныхвеществами, участвующими в метаболизме соединительной ткани – витаминами С, Е, В6, D, Р и микроэлементами: магнием, медью, марганцем, цинком, кальцием, селеном, серой.Рекомендуется пища, обогащенная белком, содержащая значительное количество хондроитинсульфатов. Среди микроэлементов магний, медь и марганец особенно важны для поддержания физиологического метаболизма соединительной ткани. Для структуры соединительной ткани крайне важна роль магния, который является одним из основных биоэлементов, обеспечивающих физиологический метаболизм соединительной ткани.Важность магниевой дотации (диетической и фармакологической) особенно актуальна на фоне распространенного в России качественного голода по микронутриентамЛечение3. Медикаментозная терапия НДСТРекомендована медикаментозная метаболическая («базовая») терапия всем пациентам с ДСТ. Медикаментозное воздействие на систему соединительной ткани носит заместительный характер и проводится по следующим направлениям:
(хондроитинсульфаты, гликозаминогликаны);(витамины и микроэлементы, этилметилгидроксипиридина сукцинат, левокарнитин, инозин+никотинамид+рибофлавин+янтарная кислота);ДиспансеризацияРекомендован ежегодный осмотр терапевта или врача общей практики (семейного врача) и, по показаниям, врачей узких специальностей, учитывая прогредиентное течение НДСТ, а также проведение лабораторно-инструментальных методов исследования в зависимости от ведущего клинического синдрома. Кроме того, диспансерное наблюдение пациентов должно проводиться согласно клиническим рекомендациям и стандартам лечения того или иного клинического синдрома с целью раннего выявления прогрессирования нозологических форм, обусловленных НДСТЛитература
|