Главная страница
Навигация по странице:

  • Синдром Мартина-Белл

  • Лицевой фенотип

  • Психологические особенности

  • Болезнь Гентингтона

  • Миотоническая дистрофия (МД)

  • болезни экспансии. Доклад Болезни экспансии студент группы 51 очного отделения направление подготовки


    Скачать 127.15 Kb.
    НазваниеДоклад Болезни экспансии студент группы 51 очного отделения направление подготовки
    Дата18.02.2020
    Размер127.15 Kb.
    Формат файлаdocx
    Имя файлаболезни экспансии.docx
    ТипДоклад
    #109036

    Министерство науки и высшего образования Российской Федерации

    Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования

    «Смоленский Государственный Университет»

    Факультет естественно-географический

    Кафедра биологии и декоративного растениеводства

     

     

     

    Доклад

    Болезни экспансии

     

     

     

    Выполнил:

    студент группы №51

    очного отделения

    направление подготовки

    Педагогическое образование:

    биология и химия

    Самарчук Никита Алексеевич

    Смоленск

    2019

    Оглавление


    Введение 3

    Заболевания 4

    Заключение 9


    Введение


    Болезни экспансии тринуклеотидных повторов (БЭТП) были открыты в конце 20-го века, и до настоящего времени мало изучены и трудно диагностируемы. БЭТП – особая группа наследственных заболеваний, объединенных общим молекулярным механизмом — наличием «динамических мутаций», характеризующихся увеличением определенного порогового уровня числа копий тринуклеотидных повторов в регуляторной или транслируемой части генов. Такой тип мутаций обнаружен пока только в генах человека и является результатом нарушения функции ДНК-полимеразы во время репликации ДНК в митозе или мейозе. Как правило, при возникновении этих мутаций сначала возникает состояние премутации – увеличенное по сравнению с нормой количество тринуклеотидных повторов, но не достаточное для развития заболевания. А затем аллель, содержащий такую «премутацию», становится нестабильным, что в ряде случаев приводит к возникновению полной мутации.

    Болезни экспансии классифицируют на две группы в зависимости от локализации тринуклеотидных повторов: в кодирующей части гена (хорея Гентингтона) или некодирующей (синдром Мартина-Белл)

    Заболевания


    Синдром Мартина-Белл

    Синдром Мартина-Белл (в современной литературе - синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х; Синдром FX) – это сцепленное с полом наследственное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, определенными фенотипическими особенностями и нарушениями аутистического спектра. Синдром FX— наиболее часто встречающаяся наследуемая форма аутизма и умственной отсталости.

    Лицевой фенотип:

    Люди с синдромом FX имеют специфические черты внешности



     

    • Удлиненное лицо

    • Большие, оттопыренные ушные раковины

    • Выступающий лоб

    • Загнутый, но тупой  кончик носа

    • Высокое арочное небо

    • Страбизм и астигматизм 

    • Макроорхизм- увеличение яичек (наблюдается более чем в 80% случаях) после 14

    Отличительной особенностью являются также соединительно-тканные нарушения: сухая растяжимая кожа, гипермобильность суставов, сколиоз, пролапс митрального клапана.

    Психологические особенности: 

    Основным клиническим проявлением синдрома является снижение познавательных способностей. У большинства мальчиков IQ не превышает значения 50. Относительно сохранными являются зрительное восприятие и номинативная функция речи. У девочек, за счет наличия второй, «здоровой» X хромосомы нарушения могут быть не так заметны. Интеллект чаще соответствует нормативным значениям, однако обычно имеются выраженные трудности в решении математических задач. В целом, для людей с синдромом FX характерны:

    • Снижение познавательных способностей

    • Своеобразие речевого развития.

    Речь ускоренная, характеризуется сбивчивостью, обилием повторов, эхолалий.

    • Трудности коммуникации и социального взаимодействия.

    По разным оценкам до 40% детей удовлетворяют всем критериям для постановки диагноза расстройства аутистического спектра.

    • Гиперактивность и нарушения внимания

    • Высокий уровень социальной тревожности

    • Гиперчувствительность к сенсорным стимулам.

    • Нарушения исполнительных функций

    Синдром Мартина-Белла, или ломкой Х-хромосомы, является наиболее распространенной формой умственной отсталости с Х-сцепленным типом наследования с неполной пенетрантностью.

    В большинстве случаев ломкость Х-хромосомы связана с фрагильным участком в области Xq 27.3. В 1991 году основной вид мутаций, ответственных за синдром Мартина-Белла, был охарактеризован как увеличение количества CGG-повторов в 5'-нетранслируемой области гена FMRJ (fragile X mental retardation 1), Благодаря работам по клонированию и секвенированию кДНК-последовательностей гена FMR1 стало возможным изучение мутаций, приводящих к проявлению синдрома ломкой Х-хромосомы .

    Болезнь Гентингтона

    Это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное удлинением ЦАГ-повторов, выявленным на коротком плече хросомы 4р16.3 в гене гентингтина. БГ связана с 36 повторами и более. Отчетливое клиническое проявление наблюдается, если количество повторов достигает 40. Диапазон от 36 до 39 повторов ведет к неполной пенетрантности заболевания или очень позднему дебюту.

    Симптомы болезни Гентингтона могут проявиться в любом возрасте, но чаще это происходит в 35—44 года. На ранних стадиях происходят небольшие изменения личности, когнитивных способностей и физических навыков. Обычно первыми обнаруживают физические симптомы, так как когнитивные и психические расстройства не столь выражены в ранних стадиях. Почти у всех пациентов болезнь Хантингтона в итоге проявляется схожими физическими симптомами, но начало заболевания, прогрессирование и степень когнитивных и психических нарушений различаются у отдельных лиц.

    Для начала заболевания наиболее характерна хорея — беспорядочные, неконтролируемые движения. Хорея вначале может проявляться в беспокойстве, небольших непроизвольных или незавершённых движениях, нарушении координации и замедлении скачкообразных движений глаз.

    В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально. Чаще всего происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий. Постепенно появляются проблемы с памятью, могут возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания. Бывает, человек, болеющий хореей Гентингтона, не понимает, что он сыт или голоден. Поэтому его нужно кормить порционально 3—4 раза в день и не перекармливать его.

    Миотоническая дистрофия (МД) представляет собой мультисистемное заболевание с исключительной вариабельностью клинических проявлений, среди которых миотония, прогрессирующая мышечная слабость, поражения сердца, зндокринно-вегетативные расстройства, катаракта, снижение интеллекта. МД передается по аутосомно-доминантному типу. Заболевание начинается в любом возрасте, но наиболее часто встречается в 20-30 лет. В большинстве случаев МД носит прогрессирующее течение, приводя к социальной дезадаптации больных.

    Дебютирует на 2-3 десятилетии. Появляется миотонический спазм и затруднения при разгибании пальцев рук. Характерно фронтальное облысение лба. Миотоническая реакция состоит в аномально длительном сокращении мышц. Атрофируются преимущественно мышцы лица (миопатическое лицо с птозом) и (дистальные) мышцы голеней и предплечий, в поздней стадии также мышцы плечевого пояса. Слабость мышц лица, шеи, конечностей.

    Миотоническая катаракта (у 98 % пациентов), атрофия радужки, пигментные изменения сетчатки, а также кардиологические и эндокринные нарушения (атрофия яичек, недостаточность яичников, сахарный диабет).

    Нарушения сердечного ритма могут привести к внезапной остановке сердца.

    Причина заболевания связана с увеличением числа тринуклеотидных CTG (цитозин-тимин-гуанин) повторов в 3'- конце гена миотонинпротеинкиназы (DMPK), расположенном на коротком плече 19 хромосомы в области 13.213.3

    Заключение


    Болезни экспансии классифицируют на две группы в зависимости от локализации тринуклеотидных повторов: в кодирующей части гена (болезнь Кеннеди, хорея Гентингтона) или некодирующей (атаксия Фридрейха, синдром Мартина-Белл). Особенности наследования этих заболеваний, такие как доминантный либо полудоминантный характер, проявления геномного импритинга и процесса антиципации, обуславливают сложности в их анализе и прогнозировании. В настоящее время применяют метод молекулярной диагностики, а также полимеразной цепной реакции в режиме реального времени для диагностики данных заболеваний.

    Большинство БЭТП развиваются быстро, характеризуются тяжёлыми гетерогенными проявлениями, что определяет необходимость их дальнейшего и более глубокого изучения.


    написать администратору сайта