Экзамен чгма. Экзамен(ЧГМА)-WPS Office. Экзамен(чгма) Раздел Биология клетки
 Скачать 0.72 Mb.
|
|
Свойства: 1 способность к мутации; 2способность к рекомбинациям с другими генами. Осн. положения теории гена: 1.родительские особи «чистой линии», отличающиеся друг от друга но одному признаку, дают потомство, которое в нервом поколении является единообразным по внешности. 2. говорит, что в следующем поколении происходит «расщепление» признаков в статистически определенном числовом отношении. Появляющиеся при этом организмы в случае так называемого доминантно-рецессивного хода наследственности походят на одного или другого из своих прародителей. В случае промежуточного трансгрессивного хода наследственности они отчасти походят на «дедов», отчасти же — на особи первого поколения, причем в этом случае их свойства занимают середину между свойствами родителей. Если, наконец, будут скрещены друг с другом особи второго поколения — причем однотипные особи друг с другом,— то доминантные или промежуточные особи расщепляются далее по статистическим законам. 3. учит о независимости процесса наследования различных свойств и их свободном комбинировании. Свойства гена: дискретность — несмешиваемость генов стабильность — способность сохранять структуру лабильность — способность многократно мутировать множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена специфичность — каждый ген кодирует свой признак плейотропия — множественный эффект гена экспрессивность — степень выраженности гена в признаке пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе амплификация — увеличение количества копий гена. 25. Количественная и качественная специфика проявления гена в признаке: пенетрантность, экспрессивность. Плейотропное действие гена. Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Экспрессивность также является показателем, характеризующем фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой стороны — от факторов среды. Плейотропное действие генов — это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых основным геном. 26.Хромосомный уровень организации наследственного материала Хромосомы могут находиться в клетке в 2 структурно-функциональных состояниях: в спирализованном митофазе , деспирализованном энтерфазе. В этерфазе образуется хроматин. Хроматин плотное вещество ядра, окрашив. красителем.В его состав входит молекула ДНК в комплексе с белками РНК.Различают гетерахроматин иэухроматин. гетерахроматин выполняет структурные функции.Участки ее более спирализованные и интенсивно воспринимают красители. Участки эухроматина слабо окрашив., слабо спирализ. и содержат гены.По мере усложнения строения от молекулярного до хромосомного выделяют несколько уровней упаковки хроматина 27 Хромосомы – структурные компоненты ядра. Химический состав хромосом, структурная организация хроматина. Гетерохроматин и эухромитин, их функции. Хромосомы (греч.Chroma-цвет,soma-тело) Ядро осуществляет хранение и передачу наследственной информации. Управляет синтезом белка, через белки- всеми остальными органоидами. Кариолемма: состоит из 2 мембран, разделенных узким перенуклеарным веществом.Кариолемма пронизана порами, они имеют сложное строение и регулируют ядерно-цитоплазматическое перемещение структур и веществ. Кариолимфа: образует внутреннюю среду, содержит белки – ферменты обеспечивает нормальное функционирование генетического материала. В Кариолимфе находится 1 или 2 ядрышка. В их состав входит РНК и белок – это непостоянные структуры. Исчезают в начале и появляются в конце деления клетки. Образуется в области ядрышковых организаторов нескольких хромасом. У человека это 13, 15, 21 и 22 пара хромасом-Фабрики рибосом. Различают гетерахроматин иэухроматин. гетерахроматин выполняет структурные функции.Участки ее более спирализованные и интенсивно воспринимают красители. Участки эухроматина слабо окрашив., слабо спирализ. и содержат гены. 28. Особенности хромосомной организации в зависимости от фазы пролиферативного цикла (хроматин, метафазная хромосома). Этапы упаковки хромосом. 1.нуклеосомная нить – отрезок ДНК длиной 146-200 нуклеотидных последовательностях обернутых вокру 4 видов гистоновых белков:Н2А, Н2В, Н3, Н4-эти белки образуют белковые тела – коры, содержащие 8 молекул гистонов по 2 каждого вида. Молекула ДНК спирально накручивается на них, образуя нуклеосому. Отрезок ДНК между нуклеосомами наз. связующим. Его протяженность равно 60 нукл. послед. Благодаря такой орг. в основе структуры хроматина лежит нить, представленный цепочкой повторяющихся единиц-нуклеосом. В результате нуклеосомной организации хроматина спираль ДНК увеличивается в диаметре и уменьшается в длину. Диаметрравно 10-11нм, в длину равно 0.7нм 2. Хроматиновая фибрилла: На этом уровне нуклеосомная нить упаковывается с помощью гистоновых белков Н1,Н2- эти белки соединяются с __________ ДНК из с двумя соседними белков. телами, которые сближаются телами.Формируется компактная структура, диаметром 20-30нм. 3. Интерфазная хромонема: на этом уровне хроматиновая фибрилла упаковывается в петли. Негистоновые белки узнают определнные нуклеотидные последовательные ДНК сближая их с образованием петель.Диаметр 100-200 нм- хромосомная фибрилла. Каждая петляя содержит от 20-80 тыс. пар оснований. Интерфазная хромонема входит в комплексы большого высокого порядка полухроматиды-их пара составляет хроматиду. Толщина хроматид 700нм. пара хроматид-хромасома. 4.Метафазная хромасома: В метафазной хромасоме каждая хромасома сост.из 2 хроматид, соединенные центромерой или первичной перетяжкой. в центре центромеры находятся кинетофоры-это место прикрепления микротрубочек веретена деления. Центромеры делят хромосому, в зависимости от места положения центромеры различают метоцентрические, субметоциклические ,акроцентрические. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку, отделяющую спутник хромосом. Плечи хромасом заканчиваются теломерами –не позволяют соединится с другими хромасомами. 29. Морфология хромосом, классификация. Биологическое значение хромосомного уровня организации наследственного материала. Морфологию хромосом лучше всего изучать в момент их наибольшей конденсации, в метафазе и в начале анафазы.Хромосомы животных и растений в этом состоянии представляют собой палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной, у большей части хромосом удается легко найти зону первичной перетяжки, которая делит хромосому на два плеча. Хромосомы с равными или почти равными плечами называют метацентрическими, с плечами неодинаковой длины — субметацентрическими. Палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом -акроцентрические. В области первичной перетяжки расположена центромера, или кинетохор. Это пластинчатая структура, имеющая форму диска. Она связана тонкими фибриллами с телом хромосомы в области перетяжки. От него отрастают пучки микротрубочки митотического веретена, идущие в направлении к центриолям. Они принимают участие в движении хромосом к полюсам клетки при митозе. Обычно одна хромосома имеет только одну центромеру моноцентрические хромосомы, но могут встречаться хромосомы дицентрические и полицентрические. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку. Последняя обычно расположена вблизи дистального конца хромосомы и отделяет маленький участок, спутник. Вторичные перетяжки называют, кроме того, ядрышковыми организаторами, так как именно на этих участках хромосом в интерфазе происходит образование ядрышка. Здесь же локализована ДНК, ответственная за синтез рРНК. Плечи хромосом оканчиваются теломерами, конечными участками. Теломерные концы хромосом не способны соединяться с другими хромосомами или их фрагментами, в отличие от концов хромосом, лишенных теломерных участков, которые могут присоединяться к таким же разорванным концам других хромосом. Размеры хромосом у разных организмов варьируют в широких пределах. Так, длина хромосом может колебаться от 0,2 до 50 мкм. Самые мелкие хромосомы обнаруживаются у некоторых простейших, грибов. Наиболее длинные — у некоторых прямокрылых насекомых, у амфибий и у лилейных. Длина хромосом человека находится в пределах 1,5-10 мкм. Число хромосом у различных объектов тоже значительно колеблется, но характерно для каждого вида. Совокупность числа, величины, величины и морфологии хромосом называется кариотипом данного вида. Даже у близких видов хромосомные наборы отличаются друг от друга или по числу хромосом, или по величине хотя бы одной или нескольких хромосом. Следовательно, структура кариотипа может быть таксономическим признаком. 30. История развития генетики. Г.Мендель – основоположник классической генетики. Гибридологический анализ – фундаментальный метод генетики, его основные положения. Этапы развития генетики: Этапы классической генетики: а1865г-Г.Мендель «опыт над растительными гбридами» б1900г-Г.Фриз, Э.Чермак, К. Корренс в1902г-Т.Боверн, Э.Виньсон, Д.Сеттон г1909г-В.Иогансен д1910-1916гг- Т.Морган а )понятие гена в то время не было. Мендель говорил о наследственных задатках, которые содержатся в половых клетках. Природа их была неизвестна. Мендель отметил, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются из поколения в поколение в виде дискретных единиц. Закон Менделя заложили основы теории гена, как материальной единицы насладственности. б )Независимо друг от друга переоткрыли законы Менделя. Это год считается годом рождения генетики, как науки. в )Предположили о связи наследственных задатков с хромасомами. г)Ввел термин «ген» для обозначения наследственных задатков. д )активно вопросами наследственности занимались ученые во главе с Т.Морганом. Была создана хромасомная теория, теория гена, учение о генотипе, фенотипе, взаимодействии генов, сцепленное наследование. 2. Этап молекулярной генетики а- 1930г-Н. Кольцов б- 1944г-Э. Эвери в-1953г-Д.Уотсон, Ф. Крик а )определил, что ген – молекула белка, контролирующая признак это ошибочно б )установили природу гена. Утверждал, ген- нуклеиновая кислота, сложная система, дробимая на части: цистерон-мутон-рекон. Обоснованы принципы генетики популяций, эволюционной генетики, биохимически создана генетика, обосновывал принцип медицинской генетики. в) пространственной структуры молекулы ДНК. 3 Синтетический этап: а 1960г-М.Ниренберг, Х. Коран Была проведена полная расшифровка генетического кода. С 1970г прошлого столетия – активно разрабатывались методы генной инженерии к концу 20-го столетия благодаря новым молекулярно-генетическим методам появилось возможность определения последующих нуклеотидов в молекуле ДНК, направлением молекулярной биологии, изучение нуклеотидной последовательности ДНК получила название геномики. законы Менделя: Он проводил эксперимент растением горох. Он впервые применил гибридологический метод, основные положении которого следующие: Анализу подвергается отдельные контрастные или альтернативные признаки. Для опытов выводили чистые линии в потомстве не дают расщепление проводили количественный учет растительных гибридов. Гибридологический метод – универсальный. Мендель анализировал наследование внешних или фенотипичных признаков. Горох – удачно выбранный объект исследования. 31. Понятие «генотип» и «фенотип». Генотип – сбалансированная система взаимодействующих генов. Аллельные и неаллельные гены. Генотип-совокупность генов в диплоидном наборе. Фенотип-совокупность всех признаков и свойств организма на определенной развитии. Является внешним проявлением генотипа и формируется в результате его взаимодействия с внешней средой. отдельный признак, определяемый одним геном называется фенотипом. Аллельные гены определяют альтернативное развитие одного и того же признака. Располагаются в одних и тех же локусах гомологичных локусах. Если в зиготе располагается одинаковые гены, то зигота называется гомозигота, когда располагаются не одинаковые гены, то гетерозигоа. Из гомозиготы развивается гомозиготный организм,который дает один и тип гамет. Гетерозигота 2 типа гамет. Различают доминантные и рецессивные. Доминантный ген –аллель, обеспечивающая развитие признака как в гомо так и в гетерозиготном состоянии. Рецессивный ген-аллель, проявляется только в гомозиготном состоянии. Неаллельные гены- гены, отвечающие за развитие разных признаков. они располагаются в разных локусах одной пары хромасом или в разных парах. Геном-это совокупность генов в гаплоидном наборе. 32. Первый и второй законы Менделя. Закон гипотезы «чистоты гамет». Анализирующее скрещивание. Закон гипотезы «чистоты гамет». Анализирующее скрещивание. Мендель проводил моногибридное и дигибридное скрещивание. Моногибридное скрещивание 2 организма, отличались друг от друга по 1 паре альтернативных признаков. В результате открыл закон под название 1 Закон Менделязакон единообразия и 2 закон Менделя закон расщепления. 1 Закон: при скрещивании двух организмов , отличающихся по одной паре альтернативных признаков, в потомстве наблюдается единообразие. Как по генотипу, так и по фенотипу. Все семена оказались желтыми, а по генотипу все гетерозиготны 2 Закон:Прискрещивании гибридов первого поколения в потомстве наблюдается расщепление, как по генотипу, так и по фенотипупо генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1- 3 желт., 1 зел. на основе 2 закона Мендель делает ряд важных выводов: 1Наследственный материал дискретен и представлен отдельными наследственными факторами. 2Гибридов наследственные факторы не смешиваются , не изменяются, не исчезают. Связь между поколениями осуществляется через половые клетки – гаметы. 3При гаметогенезе в каждую половую клетку попадает по одному из пары наследственных факторов. Поэтому гаметы чисты от присутств. второго гена. Эту закономерность Мендель назвал гипотезой чистоты гамет. Анализирующее скрещивание |