Экзамен чгма. Экзамен(ЧГМА)-WPS Office. Экзамен(чгма) Раздел Биология клетки
 Скачать 0.72 Mb.
|
|
33. Третий закон Менделя. Условия независимого наследования и комбинирования неаллельных генов. Цитологические основы и универсальность законов Менделя. Менделирующие признаки человека. 3 Закон Менделя выведен на основе дигибридного скрещивания: для этого он взял горохи, получил в результате выведение чистых линий. Для первого скрещивания он взял дигомозиготный желтый гладкий горох и скрестил с зеленым морщинистым дигомозиготным горохом. Во втором поколении у дигетерозиготной особи образуется 4 типа гамет. Появляются особи с перекомбинироваными признаками –желтые морщинистые, зеленые гладкие. Всего во втором поколении появляются 9 частей желтых гладких, 3 части желтых морщинистых, 3 части зеленых гладких, 1 часть зеленых морщинистых. Если при дигибридном скрещивании во втором поколении привести подсчет по каждому признаку их соотношений:12-желтых, 12 гладких, 4 морщинистых, 4 зеленых. 3:1-каждый признак независимо от другого. Это закон независимого наследования. Выполняется только в том случае , если гены, обуславливающие окраску семян и форму их поверхности локализуются в разных локусах. Признак по закону Менделя –Менделирующее. 34.Взаимодействие генов в генотипе: аллельных (доминирование, неполное доминирование и кодомирование) и неаллельных (комплементарность, эпистаз, полимерия). Доминирование-это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля и гетерозиготы фенотипически не отличаются от гомозигот поэтому аллелю. Например: Один из аллелей А дикий способен обеспечить формирование определенного варианта признакасинтез пептида с определенными свойствами, а другой А- не обладает такой способностью. Наличие в генотипе АА единственного нормального аллеля А приводит к формированию нормального признака. Этот аллель выступает как доминантный в данном гетерозиготном генотипе. Присутствие другого аллеля фенотипически не проявляется, поэтому его называют рецессивным. Примером доминирования одного из аллелей в гетерозиготном генотипе может служить определение групповой принадлежности крови у человека по системе АВО.Генотипы, содержащие аллель Ia либо в гомозиготном состоянии, либо в сочетании с аллелем IO, определяют развитие у человека второй группы крови. Такая же ситуация наблюдается в отношении аллеля IB, обуславливающего формирование третьей, или В –группы крови. Следовательно, аллели IA и IB выступают как доминантные по отношению к аллелю IO, формирующему в гомозиготном состоянии IOIO первую, или О-группу крови. Неполное доминирование наблюдается, когда фенотип гетерозигот ВВ отличается от фенотипа гомозигот по обоим аллелям промежуточным проявлением признака. Это объясняется тем, что аллель, способный сформировать нормальный признак, находясь в одной дозе у гомозиготы ВВ, проявляется сильнее, чем в единственной дозе у гетерозиготы ВВ. Указанные генотипы отличаются, экспессивностью, т.е. степенью выраженности признака. Демонстрацией такого типа взаимодействия генов могут быть многочисленные заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот по мутантным аллелям, а у гомозигот заканчивающиеся смертью. Кодоминирование- представляет собой такой тип взаимодействия аллельных генов , прри котором каждый из аллелей проявляет свое действие.В результате этого формируется некий промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, определяемыми каждым аллелем самостоятельно. Примером может служить формирование 4, или АВ-группы, крови у человека, гетерозиготного по аллелям IA и IB, которые по отдельности детерминируют образование 2 и 3 групп крови. Взаимодействие неаллельных генов Большинство свойств организма, по которому он отличается от другого организма является результатом действия не одной аллельной пары, а нескольких аллельных пар . Эти признаки называются сложными. В зависимости от харак. участия неаллельных генов в формировании того или иного признака различают след. вид взаимодействия между неаллельными генами. Комплементарное взаимодействие развития признака зависит от 2 доминантных неаллельных генов. Они дополняют друг друга и приводят к формированию нового признака. например: наследственные окраски цветов у душистого горошка. Эпистаз – подавление действия одного гена другим. Эпистатический ген-ингибатор, супрессор. Различают 2 вида эпистаза: Доминантный эпистаз – проявляется как в гомозиг. сост. так и в гетерозиг. сост. По типу домин. эпистаз наследуется окр. оперением кур. Рецессивный эпистаз-доминантный генподавл. действие другого неаллельного гена, который находится в гомозиг. состоянии. Полимерия-явление, при котором несколько неаллельных генов оказывают влияние на один и признак, усиливая его проявление. Эти гены названы однозначными и полимерными. У человека по данному типу насл. цвет кожи: у чел. с белым цв. все гены рецессивны. 35.Множественный аллелизм, примеры, механизм возникновения. Наследование групп крови по системе АВО. По серии множественного аллелизма у человека наследуется группы крови кроме 4 по системе АВО. Группы крови фенотип таблица в лекциях При формировании половых клеток в случае множественного аллелизма в каждый из них попадает по одному аллельному гену. Гены в генотипе могут подвергаться множественному или плеатропным воздействиям. У человека по типу плейотропии наследуется синдром Марфана: длинные «паучьи» пальцы, подвывих хрусталика и порок аорты Множественный аллелизм — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями как в случаях полного или неполного доминирования, а гораздо большим их числом; при этом члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно-рецессивных отношениях друг с другом. Рассмотрим это на простейшем примере — трехчленной серии аллелей, определяющей окраску шерсти у кроликов. Окраска может быть сплошной темной, белой альбинизм — полное отсутствие пигментации шерсти или горностаевой на фоне общей белой окраски черные кончики ушей, лап, хвоста и мордочки. Ген сплошной окраски доминирует над остальными членами серии; ген горностаевой окраски доминантен по отношению к белой, но рецессивен по отношению к сплошной, а ген белой окраски рецессивен по отношению и к сплошной, и к горностаевой. У мухи дрозофилы имеется серия аллелей гена окраски глаз, состоящая из 12 членов: вишневая, красная, коралловая и т. д. до белой, определяемой рецессивным геном. У человека также известны множественные аллели для многих признаков, например для ферментов, антигенов и др. Следует иметь в виду, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться лишь два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях будут попарно входить в генотипы других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда целого вида, т. е. является видовым, а не индивидуальным признаком в отличие от полимерии. 36. Сцепленное наследование, группы сцепления. Хромосомная теория наследственности. Основные положения хромосомной теории Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенном локусахучастках .Аллельные гены занимают одинаковые локучы гомологичныз хромосом. Гены расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления: число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. Между гомологичными хромасомами возможен обмен участками-кроссинговер, который нарушает сцепление генов. Процесс кроссинговера пропорционален расстоянию между генами.1 маргонида-единица расстояния , равная 1% кроссинговера. Законы наследственных признаков на организменном уровне Мендель и Морган на хромасомном уровне являются классическими и составляют основное содержание генетики. 37.Пол организма. Хромосомный механизм наследования пола. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола. Чем определяется пол человека Считается, что пол определяется хромосомами у женщины XX хромосомы, а у мужчины XY хромосомы.Такие взгляды популяризирует так называемая наука генетика, под которой подразумевается учение вейсманистов-морганистов. Но, как ясно из предыдущего текста, существуют другие существенные факторы, определяющие пол человека, которые объяснить генетика морганистов не может, а потому просто старается не замечать. Так, у человека может быть XX набор хромосом, но ненормальный гормональный обмен организма определит развитие некоторого числа мужских половых признаков и сделает невозможным материнскую функцию, то есть женщина-с-точки-зрения-формальной-генетики фактически женщиной не будет являться, в том числе по внешнему виду. То же верно и в отношении мужчин — встречаются как бы мужчины по хромосомному набору XY, но женственные иили бесплодные. Бесплодие же сейчас представляет серьёзную проблему. Известно, что при истинном гермафродитизме сочетание в одном теле мужских и женских половых органов, половых признаков чаще всего имеется женский набор половых хромосом ХХ, изредка встречается мужской набор XY. Сам по себе набор хромосом, таким образом, ещё не определяет пол человека, в лучшем случае набор хромосом — одна из составляющих в сложном процессе зарождения пола человека. Современная генетика считает, что ей известен только один ген, определяющий пол зародыша, и этот ген находится в Y-хромосоме мужской. Этот ген определяет мужской пол, даёт толчок развитию зародыша мужского пола. Развитие зародыша по женскому пути происходит автоматически, и при отсутствии каких-либо гормональных сигналов со стороны яичников или семенников зародыша. Затем в развитие зародыша включаются гены из неполовых хромосом аутосом. Одновременно с этим, генетика располагает данными, что у каждого ! зародыша имеются гены, необходимые для развития как мужского, так и женского пола зародыша. Под действием гормонов из зародыша можно получить особь не того пола, который должен быть согласно набору XX или XY хромосом. Как видим, всё очень противоречиво. Это краткое изложение взглядов современной генетики на формирование пола мы сделали не для того, чтобы запутать читателя или поиздеваться над здравым смыслом. Желающие подробностей могут попытаться разобраться самостоятельно, взяв какой-нибудь учебник биологии или специальные статьи, и обнаружат, что генетики терпят фиаско в попытке объяснить проблему пола человека. Идеалистическая схема вейсманистов-морганистов, которая вкладывается в головы всех школьников и студентов, с которой цивилизованный человек идёт по жизни, как с песней, при столкновении с фактами рассыпается как карточный домик. Изложение вопроса пола и его формирования в учебниках биологии такое запутанное и неудовлетворительное потому, что схему вейсманистов-морганистов приходится дополнять оговорками, которые по сути полностью её уничтожают.? Попытка разобраться в вопросе что такое пол, как он формируется и поддерживается на протяжении жизни, неизбежно приводит любого самого благонамеренного обывателя к сомнению в правильности взглядов современных генетиков. Необходимость разбираться самостоятельно в этом вопросе вызывается насущной потребностью сохранить своё здоровье, здоровье своих детей, которую ставит перед каждым сама жизнь. Подробнее о медицинских проблемах, связанных с полом, о проблемах, которые вызываются неправильными взглядами на пол и халатным отношением к половому здоровью сказано в статье о вирилизме. 38.Фенотип как результат реализации наследственной информации и специфических условиях среды. Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Фенотипическая изменчивость не задевает генотипа. ЕЕ наз. модификационной. Фенотип-это изменение признаков происходящий под влиянием внешней среды.Возникающие изменения –модификация Они не наследуются в последующих поколениях, но признак не может изменяться беспредельно. Предел или границы модификационной изменчивости наз. нормой реакции. Норма реакции- эволюционно сложившаяся система, которая лежит в основе модификационной изменчивости Различают узкую и широкую норму реакции При узкой – признак изменяется в небольших пределах. В ней имеют качественные признаки. При широкой – признак изменчивости в больших пределах. Это количественные признаки. Норма реакции соответствует условиям обитания. Является приспособительной и позволяет организмам адаптироваться к конкретным условиям внешней среды. У людей в горных территориях повышенное количество эритроцитов. При переезде на равнину эритроциты уменьшаются. Модификационная изменчивость у человека подвержены рост, цвет кожи и фенокопии. Фенокопии обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может изменяться. При этом копируются признаки характерные для другого генотипа. Если беременная проболела корью-у ребенка появляются признаки, характерные признаки для другого генотипа. В связи с этим появляется зайчья губа и волчья пасть.Фенокопии в потомстве не передаются. 39. Комбинативная изменчивость и её механизмы. Рекомбинация наследственного материала, её медицинское и эволюционное значение. Генотипическая изменчивость – затрагивает генотип и делится на комбинативную и мутационную Комбинативная изменчивость связана с перекомбинацией генов в генотипе. Механизмы: Независящее расхождение хромосом при мейозе. Сочетание хромосом при оплодотворении Рекомбинация генов в процессе кроссинговера. При этом гены не меняются, а возникает их новое сочетание- появляется другой генотип и фенотип. Эволюционное значение: Комбинативная изменчивость широко распространились в природе. Поставляет материал для естественного отбора, принимает участие в образовании. 40. Мутации, их классификация. Генеративные и соматические мутации. Спонтанные и индуцированные мутации. Факторы мутагенеза. Мутации- это изменение, обусловленные реорганизацией воспроизводящих структур, изменением его генетического аппарата. По характеру изменения выделяют: генные, хромосомные аберрации и геномные. Классификация мутации: По причинам их вызвавшим: Спонтанные самопроизвольные – происходят под действием естественных факторов внешней среды без вмешательства человека. Индуцированные – результат направленного воздействия мутагенных факторов в 1925г. Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов получили мутации у дрожжей под действием ионизирующей радиации. По мутировавшим клеткам: Генеративные – происходят в гаметах, передаются по наследству при половом размножении и проявляются у дочернего организма Соматические – происходят в соматических клетках, предаются по наследству только при вегетативном размножении и проявляются у родительского и дочернего организмов. По исходу для организма мутации бывают: Летальные несовместимые с жизнью Полулетальные снижают жизнеспособность организма Нейтральные не влияют на жизнедеятельность Положительные повышают жизнеспособность Генные возникают в самой структуре гена. Их наз. точковыми или невидимыми. Происхождение изменения в структуре ДНК. аМутации нервной группы заключаются в замене одних оснований другими. составляют около 20 процентов всех генных мутаций. Например: дезаминирование цитозина, превращающегося самопроизвольно в урацил, под влиянием азотистой кислоты. Этот урацил не замеченный ферментом ДНК-гликозилазой при репликации соединяется с аденином, который далее присоединяется тиминовый нуклеотид. В результате Ц-Г замещается на Т-А. Следствием замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другие являются образование нового триплета. Новый триплет кодирует другую аминокислоту. Соответственно изменяется пептидная цепь. У человека отмечено изменение свойств гемоглобина при серповидно – клеточной анемии. Это анемия – генное заболевание, обусловлено, заменой нуклеотидов. б связана со сдвигом рамки считывания информации. Составляет около 50 процентов всех спонтанных мутаций. Они происходят в следствии вставки или выпадения пары нуклеотидов. вэто мутация связана с изменением нуклеотидных последов. в пределах гена.Этот тип мутаций происходит из-за поворота участка ДНК на 180 градусов Сгенверсия 2Хромосомные – возникают в результате перестройки хромосом. аВнутри хромосомные аберрации к ним относятся: 1 Делеция нехватка связана с отрывом и потерей участка хромосомы. При этом происходит изменение численности генов. У человека отмечена делеция короткого плеча , пятой пары хромосом – синдром ЛЕЖЕНА кошачьего крика Синдром Оберни – делеция длинного плеча, 13 пары хромосом. Для него характерна микроцефалия Меньший размер головного мозга, узкая спинка носа, выступает нижняя челюсть, отсутствие большого пальца. Делеция 21 хромосомы- хронический милолейкоз рак крови Дупликация – включение лишнего участка хромосомы. У человека отмечена дупликация сегмента в длинном плече 22 хромосомы — это синдром кошачьего глаза Артрезия ануса- отсутствие анального отверстия. Инверсия – меняется положение генов в хромосоме разрыв хромосомы и переворот участка на 180 градусов С. У носителей этой мутации наблюдается аномалии в виде умственной отсталости и пороков развития. Такие перестройки наблюдаются в 9-й хромосоме человека. 3Межхромосомные аберрации: Транслокация-это аберрация, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме, т.е. хромосоме из другой пары. У человека известна транслокация участка 21 пары хромосом на 15-ю пару. Она может быть причиной синдрома Дауна. Большинство крупных хромосом оберации в зиготах у человека приводят к аномалиям и погибает. Робертсоновские транслокации – заключаются:1 в центрическом слиянии двух негомологичных хромосом. Они сливаются в обл. цетромер.2 разделение хромосомы в обл. центромер на две. Предполагается, что 2 пара соответствует двум разным хромосомам современных человекообразным обезъянам. 3 Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия в том числе тетраплоидия и триплоидия и анеуплоидия. Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному Зn, 4n, 5n и т.д.. Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей. Анеуплоидия — изменение уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному 2n+1, 2n-1 и т.д.. Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы и «анафазное отставание» в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других. Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау. Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера 45,Х0. Спонтанные мутации-возникают внезапно под влиянием неизвестных природных факторов-чаще, это результат ошибок при репликации ДНК. Индуцированные – вызваны специально направленными воздействиями. Факторы, способные индуцировать мутационный эффект, наз. мутагенными. МУТУГЕНЕЗ_ПРОЦЕСС ВОЗНИКНОВЕНИЯ МУТАЦИЙ ПОД ВЛИЯНИЕМ ЕСТЕСТВЕННЫХ И ИСКУССТВЕННЫХ ФАКТОРОВ ФАКТОРЫ, СПОСОБНЫЕ ИНДУЦИРОВАТЬ МУТАЦИОННЫЙ ЭФФЕКТ, НАЗЫВАЮТСЯ МУТАГЕННЫМИ Мутагенные факторы делятся на: ФИЗИЧЕСКИЕ ХИМИЧЕСКИЕ БИОЛОГИЧЕСКИЕ Физические мутагены Мутагены Механизмы действия Ионизирующее излучение R – альфа – бетта – гамма лучи Нарушение синтеза и .репликации ДНК. Прямое повреждение генов и хромосом. Радиолиз воды с образованием свободных радикалов. Разрушение митотического аппарата клетки и теломер хромосом. УФЛ Рентгеновские лучи Образование тиминовых димеров на одной цепочке ДНК. Разрывы в молекуле ДНК Химические мутагены: 1.Природные органические и неорганические в-ва нитраты, нитриты, алколоиды, гормоны 2.Продукты промышленной переработки угля и нефти. 3.Синтетические в-ва, ранее не встречавшиеся в природе пестициды, пищевые консерванты, лекарственные препараты. Нарушение структуры ДНК и нарушение репликации и репарации ДНК. Биологические мутагены: Вирусы Бактерии Гельминты кошачий сосальщик, трихинелла, власоглав, аскарида Трансдукция фрагмента вирусной НК в ДНК человека. Нарушение кроссинговера и расхождения хромосом и хроматид. Нарушение целостности хроматид в S периоде интерфазы Продукты метаболизма разрушают структуру теломер. |