Главная страница
Навигация по странице:

  • 63. Понятие об энзимопатиях (ферментопатиях), их многообразие, типы наследования

  • 64. Фенилкетонурия как модель для изучения молекулярных болезней.

  • Этапы развития генетики. Роль отечественных ученых в развитии генетики


    Скачать 245.73 Kb.
    НазваниеЭтапы развития генетики. Роль отечественных ученых в развитии генетики
    Анкорpaparm_pam_pam_biologia_2.docx
    Дата19.09.2017
    Размер245.73 Kb.
    Формат файлаdocx
    Имя файлаpaparm_pam_pam_biologia_2.docx
    ТипДокументы
    #8721
    страница6 из 7
    1   2   3   4   5   6   7

    62. Молекулярные болезни, вызванные изменением структурных белков. Механизм развития


     это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков . В результате наследуемого изменения последовательности оснований ДНК синтезируются белковые молекулы, отличающиеся по своей структуре от нормальных, обладающие вследствие измененной структуры особыми качествами. К этой группе заболеваний относятся гемоглобинозы, при которых синтезируются гемоглобины, отличающиеся от нормального по структуре и функции. Примеры молекулярных болезней, связанных с изменением структурных белков : брахидактилия (короткопалость), ахондропазия (карликовость), синдактилия (аномалия развития пальцев),полидактилия (увеличение кол-ва пальце) и тд

    63. Понятие об энзимопатиях (ферментопатиях), их многообразие, типы наследования. Примеры.


    Энзимопатии -заболевания, обусловленные врождённым дефектом обмена веществ вследствие ферментных нарушений; относятся к группе наследственных заболеваний В основе Ф. лежат различные виды нарушений,полное отсутствие фермента, снижение его активности, отсутствие или неправильный синтез кофермента (небелковое органическое соединение, присутствующее в ферменте и играющее важную роль в протекании реакций, которые катализируются этим ферментом.) Например, аномалии углеводного обмена могут проявляться в виде сахарного диабета, галактоземии; жирового обмена - в виде болезней Тей-Сакса, Нимана-Пика; аминокислотного обмена - в виде алкаптонурии, Альбинизма и т.п. Известно около 500 видов Ф Большинство Ферментопатии передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Некоторые Ферментопатии могут быть выявлены с помощью экспресс-методов в первые дни жизни ребёнка, например фенилкетонурия.
    64. Фенилкетонурия как модель для изучения молекулярных болезней. Ф-я вызвана мутацией гена РАН, он картирован (12q 22), определена последовательность нуклеотидов. Ген РАН относится к мозаичным генам и состоит из 13 экзонов и 12 интронов; он предопределяет синтез фермента фенилаланингидроксилазы — ФАГ. Заболевание связано с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. В норме аминокислота фенилаланин превращается в аминокислоту тирозин, а тирозин — в пигмент меланин. Мутация гена вызывает уменьшение активности фермента ФАГ, в результате этого фенилаланин не полностью превращается в тирозин. Фенилаланин накапливается в крови и частично превращается в фенилпировиноградную кислоту (ФПК), которая выделяется с мочой и потом — от больных исходит «мышиный запах». ФПК является нейротропным ядом (нарушается формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов ЦНС) Диагностика фенилкетонурии осуществляется биохимическими (определение фенилаланина в крови и ФПК в моче), микробиологическими (тест Гартри) Данные заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, встречаются с относительно высокой частотой 1 : 10000 Профилактика: медико-генетическое консультирование на разных этапах онтогенеза, исключение браков между гетерозиготами

    65. Хромосомные болезни, связанные с половыми хромосомами. Механизмы возникновения, фенотипическая характеристика, методы диагностики.


    Возникновение хромосомных болезней связано с хромосомными аберрациями(отклонение от нормы) и геномными мутациями Синдромы характеризуются определенной частотой проявления, сокращением продолжительности жизни больных, тяжестью течения болезни. В основном синдромы возникают спонтанно, а не наследуются

    синдром

    кариотип

    причина

    механизм

    Пол

    Фенотип

    Диагностика

    Клайн-фельтера

    47,XXY,48XXXY

    Геномная мутация

    Нерасх.половых хромосом в анафазе I,II мейоза у жен, и муж

    Муж

    Нарушение развития первич,вторичн, полвых пр(пониженный сперматогенез),бесплодие,высокий рост, непропорц длин. Конечности




    Шершевского – тернера

    45 Х

    Геномная мутация

    Нерасх.половых хромосом в анафазе I мейоза у жен, и муж

    жен

    Нарушение развития первич,вторичн, полвых пр.низкий рост (до 150),бесплодие, крыловидная складка на шее, лимф отеки на ногах,нарушение ориентации в пространстве

    Кариотипирование, определение полового хроматина

    Трисомия по Х-хромосоме

    47ХХХ

    Геномная мутация

    Нерасх.половых хромосом в анафазе I мейоза у жен

    Жен

    Нарушение ф-ции гонад ( яичников) иногда легкая олигофрения, внешне без изменений




    Вай-Вай

    47XYY

    Геномная мутация

    Нерасх. Y хроматид в анафазе мейоза 2 у муж

    Муж

    Высокий рост,иногда агрессивное повдение

    Кариотипирование определение Y-хромосом

    Патау (трисомия по 13 хр)

    47ХХ +13 47XY +13

    Геномная мутация

    Нерасх. Аутосом (13 пары ) в анафазе мейоза 1

    Жен муж

    При рождении множест уродства, нежизнеспособен (несколько мес)

    Кариотипирование

    Дауна (трисомия по 21 хр)

    47 ХХ+21 47 XY + 21

    Геномная мутация

    Нерасх аутосом (21 пары) в анафазе 1 мейоза

    Жен муж

    Плоское лицо, монгол. Разрез глаз,поперечн складка на ладони,умственная отсталость

    Кариотипирование

    Кошачьего крика

    46 ХХ (del 5p-)46 ХY (del 5p-)

    Хромосомная аберрация (делеция)

    Потеря концевого фрагмента короткого плеча 5 хромосомы

    Жен муж

    Плач напоминает мяуканье кошки. Широко расставленны глаза, низкий вес при рождении,нежизнеспособен

    Кариотипирование




    1   2   3   4   5   6   7


    написать администратору сайта