кдл. 3 денгей кдл. Гемофилия А, viii (fviii)
 Скачать 202.94 Kb.
|
|
Ер адам 32 жаста, балалық шағынан гематомды тип бойынша қан кету, тірек-қимыл аппаратының зақымдалуы байқалды. Белсенген парциалды тромбопластинді уақыт ұзарған, VIII фактор жоқ. Мүмкін болатын диагнозды таңдаңыз: =Гемофилия а Гемофилия А, VIII (FVIII) фактордың тапшылығы немесе классикалық гемофилия деп те аталады, жоғалу немесе ақау факторы VIII, тромб ақуызынан туындаған генетикалық ауру. Бұл ата-анадан балаларға берілсе де, жағдайлардың шамамен үштен бірі спонтанды мутацияға, геннің өзгеруіне байланысты. X және Y хромосомалары жыныстық хромосомалар деп аталады. Гемофилия гені Х хромосомасында жүреді. Гемофилия Х-ті рецессивті жолмен мұра етеді. Әйелдер екі Х хромосомасын, біреуі анасынан, екіншісінен әкелерінен алады (ХХ). Ер балалар X хромосомасын, ал әкелері Y хромосомаларын алады (XY). Егер ұл бала анасынан гемофилияны алып жүретін Х хромосомасын мұра етсе, онда ол гемофилиямен ауырады. Бұл сонымен қатар әкелер ұлдарына гемофилияны бере алмайтындығын білдіреді. Бірақ қыздардың екі Х хромосомасы бар, тіпті егер олар гемофилия генін анасынан мұра етсе де, олар сау Х хромосомасын әкесінен алады және гемофилия болмайды. Г гемофилияға арналған гені бар Х хромосомасын мұра еткен қызды тасымалдаушы деп атайды. Ол генді балаларына бере алады. Гемофилия қыздарда пайда болуы мүмкін, бірақ сирек кездеседі. Амбулаториялық деңгейде өткізілетін негізгі (міндетті) диагностикалық тексерулер: • UAC; • коагулограмма, оның ішінде Протромбин уақытына сәйкес; • фибриноген; • жартылай тромбопластиннің уақыты, тромбин уақыты; VIII / IX факторлардың белсенділігін анықтау; • VIII / IX факторлардың ингибиторларының белсенділігін анықтау; • Виллебранд фонындағы қандағы факторлық белсенділікті анықтау. 10.2 амбулаториялық деңгейде қосымша диагностикалық тексерулер: • OAM; • ристоцетиннің коакторлық белсенділігі; • қан түрі және Rh факторы; • қалпына келтіру сынағы (қалпына келтіру); • тромбинді генерациялауға арналған тест [7]; • қанның биохимиялық анализі (жалпы ақуыз, альбумин, жалпы билирубин, тікелей билирубин, креатинин, мочевина, ALaT, ASaT, глюкоза); • вирустық гепатиттің маркерлеріне арналған ELISA [22]; • В және С гепатиттерінің маркерлері үшін вирустық гепатит маркерлері үшін ELISA оң тестілері бар ПТР; • АҚТҚ-ның ELISA таңбалаушылары [22]; • ЭКГ; • Құрсақ қуысы мүшелерінің ультрадыбысы (бауыр, көк бауыр, ұйқы безі, өт көпіршігі, бүйрек); • кеуде қуысының рентгенографиясы; Бірлескен рентгенография; • буын ультрадыбысы; • компьютерлік томография; Магниттік-резонанстық бейнелеу; Генетикалық қан анализі 10.3 жоспарлы госпитализацияға жіберілген кезде жасалатын тексерулердің минималды тізімі: денсаулық сақтау саласындағы уәкілетті органның қолданыстағы бұйрығын ескере отырып, аурухананың ішкі ережелеріне сәйкес. Стационарлық деңгейде өткізілетін негізгі (міндетті) диагностикалық зерттеулер: • UAC; • вирустық гепатит (HbsAg) белгілері үшін ELISA (егер госпитализацияға дейін 3 айға дейін амбулаториялық негізде жасалмаса); • HCV вирустық гепатит белгілері үшін ELISA (егер 3 айға дейін госпитализацияға дейін амбулаториялық негізде жасалмаса); • АҚТҚ белгілері үшін ELISA (егер 3 айға дейін госпитализацияға дейін амбулаториялық негізде жасалмаса); • жылдам протромбин уақытын, фибриноген, тромбопластиннің жартылай активтенген уақытын, тромбин уақытын қоса коагулограмма; VIII / IX факторлардың белсенділігін анықтау; • VIII / IX факторлардың ингибиторларының белсенділігін анықтау; Қалпына келтіру (қалпына келтіру); • қанның биохимиялық анализі (ақуыз, альбумин, ALaT, ASaT, билирубин, сілтілі фосфатаза, креатинин, мочевина, глюкоза); • OAM; • қан түрі және Rh факторы. 10.5 Қосымша диагностикалық тексерулер стационарлық деңгейде өткізіледі: • биологиялық материалды бактериологиялық зерттеу; • сарысулық темір, ферритин; • фон Виллебранд факторлық белсенділігін анықтау; • ристомицин-кофакторлық белсенділік; • кеуде қуысының рентгенографиясы; Бірлескен рентгенография; • эхокардиография; • Құрсақ қуысының ультрадыбысы (бауыр, көк бауыр, ұйқы безі, өт көпіршігі, бүйрек, жамбас); • буындардың, жұмсақ тіндердің ультрадыбысы; • компьютерлік томография; Магниттік-резонанстық бейнелеу; • ФГДС; • бронхоскопия; Колоноскопия; • іш қуысы мен кіші жамбас қуысының суретін қарау Гемофилия А – қан ұюға қатысатын VIIIфактордың жоқ болуымен көрінетін тұқымқуалайтын қан ұю ауруы.VIIIфактордың дефициті кезінде қан дұрыс ұйымайды, сол себепті қан тоқтатумен қиындықтар пайда болады. Себептері Гемофолия А Х-хромосомамен тасымалданатын дефектті генмен пайда болады. Ауру рециссивті жолмен беріледі. Әйелдерде екі Х хромосома болады, сол себепті бір геннің бұзылысы кезінде, VIII фактор синтезі қызметін өзіне екінші Х хромосома алады. Ерлерде тек бір ғана Х хромосома, сондықтан бұл геннің бұзылыс кезінде VIIIфактор синтезі бұзылады да гемофилия А дамиды. Егер әйел адамда дефекті ген болса, онда ол әйел тасымалдаушы болып табылады. Осы дефектті ген ары қарай балаларына берілуі мүмкін. Тасымалдаушы әйелден кез-келген туылған балада 50% гемофилия А даму мүмкін, ал кез-келген туылған қызда 50% тасымалдаушылық болады. Гемофилия А даму қауіп факторлары: -Аяқ асты түсініксіз қан кетулер -Ер адам Кейде ересектерде гемофилия А-ға ұқсас қан ұю бұзылысы даму мүмкін. Ол аутоиммунды аурулары бар (мысалы ревматоидты артрит), қатерлі ісіктерде (лимфома, лейкемия), кейде мүлдем себепсіз (“идиопатиялық қан кету”). Бұл жағдайлар сирек болғанымен де, алайда үлкен қауіп төндіреді. Симптомдар Негізгі симптом – қан кету. Қосымшақан кетулермен қиындықтар, баланың еңбектеніп және жүріп бастаған кезіңде пайда болу мүмкін. Аурудың жеңіл ағымы байқалмай өтуі мүмкін, тек операция немесе жарақат алғаннан кейін көріңіс береді. Ішкі қан кетулер кез-келген жерде пайда болады, ең жиі қан кету буын ішінде болады. Симптомдары: Буындарға қан кету. Буындағы уру сезімі және ісіну Зәрде және нәжісте қанның болуы Соққы болған жерде көгеру немесе қанталаулар Мұрыннан қан кету Кесілгенде, тіс жұлғанда немесе хирургиялық араласу кезінде ұзақ уақыт қан кету Спонтанды қан кету Диагностика Егер пациент отбасында осындай аурумен бірінші адам болып табылса, онда сол пациентке қанның коагуляциясын бірнеше тексеру жүргізу керек болады. Бұзылыс анықталғаннан кейін, отбасының басқа мүшелеріне бір-екі тексеріс қажет болады. Гемофилия А сәйкес лабораторлы тесттер: VIIIсарысулық қан ұю факторының активтілігі протромбиндік уақыт (ПУ) қан ағу уақыты фибриноген деңгейі бөліктік тромбопластиндік уақыт (частичное тромбопластиновое время - ЧТВ) Емі Стандартты емге: жетіспейтін қан ұю факторын толтыру болып табылады. VIIIфактордың қажетті концентраты аурудың дәрежесіне, оның орнына және пациенттің жасына байланысты. Орташа дәрежелі гемофилия декомпрессин (1-диамин-8-D-аргинин-вазопрессин, қысқаша DDAVP) көмегімен емдеуге болады. Критикалық жағдайларда қан кетуді алдын алу үшін, пациентті және оның отбасы мүшелеріне VIII фактор концентратын үй жағдайында қолдануға үйрету керек. Ауыр дәрежелі гемоилияда тұрақты түрде профилактикалық ем қажет. Гепатит В қарсы вакцинамен иммунизация қажет. Себебі жиі қан құю себебінен гепатитті жұқтыру қаупі бар. VIII факторға тұрақтылық пайда болған пациенттерге, басқа факторлармен емге ауыстыру керек болады, мысалы VIIa фактор. Болжамы Егер дұрыс ем жасалса, болжамы қолайлы. Гемофилия бар көптеген адамдар қалып өмір сүре алады. Гемофилия бар науқастар тұрақты түрде гематологта қаралып тұруы тиіс. Науқастың медициналық құжаттарына, VIII деңгейінің жазбалары, қан құю жазбаларына тез қол жетімді болса, онда төтенше жағдайда науқастың өмірін сақтап қалу мүмкін. Асқынулар Буындарға қан кетуден уақыт келе созылмалы буындық деформация дамиды. Бұл асқыну ортопедпен коррекцияланады. Алайда, кей жағдайда буынды ауыстыру қажет болады. Тағы бір пайда болу мүмкін асқыну ол – миішілік қан кету. Қайталмалы қан құюлар ВИЧ және гепатит жұқтыру қаупін жоғарлатады. Дәрігерге қашан қаралу керек? Мына жағдайларда дәрігерге хабарласыңыз: Қан ұю бұзылысының симптомдарының дамуы Отбасы мүшесіне гемофилия А диагнозы қойылды Сізде гемофилия А бар және сіз жүктілікті ұйымдастырып жатырсыз Профилактика Генетикалық консультация Пренатальды құрсақішілік диагностика. Қажетті жағдайда жүктілікті үзумен. Созылмалы вирусты гепатит В мен науқастың қанында билирубин деңгейі 60 ммоль/л, тікелей билирубин – 52 ммоль/л, АСТ 80 бірлік, АЛТ 120 бірлік, сілтілі фосфатаза 200 бір, холестерин 5 мкмоль/л. Осы жағдайды бағалаңыз: = бауырлық клеткалық жетіспеушілік синдромы+ бауыр ішілік холестаз болуы Аз бауырлық – жасушалық синдром жеткіліксіздігі – бауырдың әртүрлі қызметінің төмендеуін көрсететін, биохимиялық көріністер тобы. Клиникасында қызба, дене салмағының төмендеуі, сарғаю, геморрагиялық диатез, бауырдан тыс көріністер: «бауырлық тіл», «бауырлық алақан», «тамырлық жұлдызша», тырнақтың өзгерістері, гинекомастия және тағы басқалар; Морфологиялық тұрғыдан гепатоциттердің дистрофиялық өзгерістері, бауырлық паренхима қызметінің азаюы лабораторлы көріністері: қан сары суындағы холинэстераза белсендігінің азаюы қан сары суындағы протромбин деңгейінің азаюы гипоальбуминемия және гипопротеинемия қан сары суындағы V және VII қан ұю факторының азаюы холестерин концентрациясының азаюы гипербилирубинемия қандағы трансаминаза (АсАТ, АлАТ) жоғарылауы фруктозо-1-фос-фатальдолаза, сорбитдегидрогеназа, орнитинкарбамилтранс-фераза деңгейінің жоғарылауы Холестатикалық синдром бауыр ішілік (біріншілік) холестаз гепатоциттердің өт шығару қызметінің бұзылысы және өт каналшаларының зақымдалуымен жүреді, гепатоциттерде ультраструктуралы өзгерістер және тегіс цитоплазмалық тордың гиперплазиясы, гепатоциттердің биллиарлы полюс өзгерістері, гепатоцитте өт бөлшектерінің жинақталуы арқылы көрінеді. бауырдан тыс (екіншілік) холестаз бауырлық және жалпы өт жолдары бойымен обтурация әсерінен, өт ағысының бұзылысымен жүретін синдром (өттік гипертензия әсерінен) бөлшектік өт жолдарының кеңеюінен, олардың эпителий өзгерістері; өт жолдарындағы өттің жиналуы. Клиникалық көріністерінде тұрақты терілік қышыма, сарғаю, тері пигментациясы, ксантелазма, зәрдің қараюы, нәжістің ағаруы байқалады. лабораторлы көріністері: сілтілі фосфатаза белсендігінің жоғарылауы -глутамилтранспептидаза (ГГТП) және басқа экскреторлы фермент – лейцинаминопептидаза, 5-нуклеотидаза жоғарылауы гиперхолестеринемия, фосфолипид, липопротеид, өт қышқылдарының жоғарылауы гипербилирубинемия өт қышқылдарының жоғарылауы – дезоксихолий және холий зәрде өт пигменттерінің пайда болуы (билирубин) нәжісте стеркобилин азаяды немесе жоғалады Бауыр ішілік холестаз, бауыр клеткалық жетіспеушілігі. Бауыр ішіндегі холестаз асқын токтың азаюымен және механикалық зақымдану және асқазаннан тыс билиарлық трактінің обструкциясы болмаған кезде он екі елі ішекке келіп түсуімен сипатталады Бүйрек ішіндегі холестаздың зертханалық белгілері: * билирубин деңгейін бес есе арттыру; * қандағы өт қышқылдарының, сілтілі фосфатазаның деңгейін арттыру (7-10 есе); * трансаминаз (АЛТ, АСТ) белсенділік деңгейінің қалыпты немесе шамалы жоғарылауы); * холестерин, триглицеридтер, фосфолипидтер концентрациясының артуы; * қанның ұю көрсеткіші деңгейінің төмендеуі • Жүкті әйелдердің холестатикалық гепатозының ауырлық дәрежесін бағалау.
10 баллға дейін – жеңіл дәрежелі холестаз 10-15 ұпай-орташа дәрежедегі холестаз 25 баллдан артық-ауыр дәрежедегі холестаз. Науқас А. 1975ж, бел аймағында аздап, тартып ауырсынуға,дене температурасының 37,60С дейін көтерілуіне, кіші дәретінің жиіленуіне шағымданып келіп түсті. Объективті: жалпы жағдайы орташа ауырлықта. Қабақтары ісінген. Жүрек тондары тұйықталған, ырғағаы дұрыс. АҚ - 130/80мм с.б.,Ж.Ж.Ж. – 80рет мин. ЖҚА: эритроцит - 3,5х1012/л, гемоглобин -130 г/л, лейкоцит – 12х109/л, ЭТЖ – 20 мм/с. Несепте: салыстырмалы тығыздығы. - 1012, ақуыз- 0,066 г/л, лейкоцит – 25-30көру аймақта, бактериурия.Келесі зерттеу әдісін жүргізу қажет: = несептің бактериологиялық егуі Анамнезінен сұрастыру. Алдын антибиотик қабылдаған ба еді? Қандай? Қанша уақыт? Толық курс қабылдады ма? Әсер етті ма? Өз бетімен антибиотиктер қабылдады ма? Қандай? Қанша уақыт? Қысқа уақыт ішінде не ауру белгілері жойылған кезде тоқтатқан ба еді? Зәрді бактериологиялық егу және антибиотикке сезімталдығын анықтау Зәрді бактериологиялық зерттеуге алу (еркектерге) Максаты: диагностикалық: аурудың қоздырғышын айқындау, дәрілік сезімталдықты анықтау, науқасты өз бетінше зәрді жинауға үйрету. Қолдану көрсетілімдері: бүйрек аурулары. Дайындаңыз: жылы қайнатылған суды, сабынды, қағаз сүлгіні, қағаз салфеткаларын, қақпағы бар залалсыздандырылған ыдысты, лабораторияға жолдаманы, қауіпсіз жоюға арналған контейнерді. Мейірбикенің іс-әрекет алгоритмі: Науқасқа зәрді жинау мақсаты мен ережесі туралы хабарлаңыз. Қағаз сүлгіні төсеңіз, оның үстіне қағаз салфеткаларын жайыңыз, зәрге арналған қақпағы бар ыдысты қойыңыз. Науқастан дәрет алу бөлмесіне кіріп, белден төмен қарай шешінуін сұраңыз. Науқастың іс-әрекет алгоритмі: Қолыңызды жылы сумен сабындап жуып, сүлгімен құрғатыңыз. Жыныс мүшесін ұстаңыз, жыныс мүшесінің басын босатыңыз және оны сабындап сумен жуыңыз. Салфетканы қолдана отыра, жыныс мүшесінің басын құрғатыңыз. Салфеткаларды қауіпсіз жоюға арналған контейнерге тастаңыз. Зәрді жинауға арналған ыдысты алыңыз, қақпақтың ішкі бетіне тигізбей ыдыстың қақпағын ашыңыз, қақпақты қағаз сүлгіге ішкі бетін жоғары қаратып қойыңыз. Зәрді жинауға арналған ыдысты зәр шығаратын каналдын тесігіне ұстаңыз. Зәр ағымының «алғашқы бөлігін» унитазға жіберіңіз, содан соң «1», «2» есебінде зәр шығаруды тоқтатыңыз. Зәр ағымының «ортаңғы бөлігінен» 3-5 мл-дей мөлшерін ыдысқа жинаңыз, зәр шығаруды унитазда тоқтатыңыз. Ыдыстың қақпағын жабыңыз. Ыдысты қағаз сүлгісіне қойыңыз. Киініңіз. 3әрі бар ыдысты мейірбикеге беріңіз. Қолыңызды жылы сумен сабындап жуып, сүлгімен құрғатыңыз. |