56. Заболевания, в основе которых лежат генные мутации, называются
а) молекулярными
|
б) доминантными
|
в) геномными
|
г) хромосомными
|
57. Методы диагностики генных наследственных болезней
а) биохимический, иммунологический
|
б) популяционно-статистический
|
в) дерматоглифики
|
г) моделирования
|
58. Методы лечения генных наследственных болезней
а) симптоматическое
|
б) хирургическое вмешательство
|
в) иньекционное введение ферментов в кровь
|
г) диета, введение фермента с помощью липосом, генная терапия
|
59. Наследственное заболевание, связанное с присутствием в эритроцитах патологического гемоглобина - это
а) серповидноклеточная анемия
|
б) синдром Марфана
|
в) гликогеноз
|
г) амавротическая идиотия Тей-Сакса
|
60. Генетический дефект при серповидноклеточной анемии состоит в замене в гемоглобине
61. Генное заболевание, причиной которого является отсутствие в организме фермента фенилаланингидроксилазы
а) фенилкетонурия
|
б) амавротическая идиотия
|
в) галактоземия
|
г) серповидноклеточная анемия
|
62. При фенилкетонурии отсутствует фермент
а) фенилаланингидроксилаза
|
б) кодаза
|
в) лактаза
|
г) гексозаминидаза
|
63. Наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент кислая -глюкозидаза
а) гликогеноз
|
б) болезнь Тей-Сакса
|
в) галактоземия
|
г) болезнь Шерешевского-Тернера
|
64. Первичный генетический дефект, приводящий к амавротической идиотии - отсутствие
а) кислой α-глюкозидазы
|
б) трансферазы
|
в) гексозаминидазы
|
г) фенилаланингидроксилазы
|
65. Истощение, цирроз печени, деменция, медленное физическое и психическое развитие, врожденная катаракта - это симптомы
а) дистрофии Дюшенна
|
б) галактоземии
|
в) фенилкетонурии
|
г) синдрома Патау
|
66. Заболевание, развивающееся при дефиците фермента гексозаминидазы, называется
а) синдром Эдвардса
|
б) синдром «кошачьего крика»
|
в) амавротическая идиотия Тей-Сакса
|
г) серповидноклеточная анемия
|
67. Наследственное заболевание, возникающее при нарушении обмена гидрооксипролина, называется
а) ихтиоз
|
б) адренолейкодистрофия
|
в) гемофилия
|
г) синдром Марфана
|
68. Тип наследования синдрома Марфана
а) аутосомно-рецессивный
|
б) аутосомно-доминантный
|
в) сцепленный с Х- гоносомой
|
г) голандрический
|
69. Лечение генных болезней осуществляется с помощью
а) диеты, искусственного введения фермента на липосомах, генной терапии
|
б) хирургического вмешательства
|
в) переливания крови
|
г) облучения
|
70. Хромосомные болезни – это патологии, в основе которых лежат мутации
а) геномные, хромосомные
б) генные, рецессивные
в) хромосомные, генные
г) генные, доминантные
71. Механизмы образования аномальных гамет у человека
а) нерасхождение хромосом в анафазу I
б) нерасхождение хромосом в анафазу II
в) последовательное нерасхождение хромосом в анафазу I и анафазу II
г) все ответы верны
72. Возможные механизмы формирования гоносомных моносомий и трисомий
а) нерасхождение Х и Y- гоносом
|
б) кроссинговер
|
в) хромосомные аберрации
|
г) нерасхождение аутосом
|
73. Название заболевания при кариотипе 47,ХХХ
а) синдром трисомии Х
|
б) серповидноклеточная анемия
|
в) галактоземия
|
г) синдром Дауна
|
74. Причины формирования кариотипа 47,ХХУ
а) обмен участками между негомологичными хромосомами
|
б) удвоение участка хромосом
|
в) нерасхождение половых хромосом у одного из родителей в анафазу I или II
|
г) выпадение участка хромосом
|
75. Название заболевания при кариотипе 47,ХХУ
а) ихтиоз
|
б) синдром Клайнфельтера
|
в) синдром Дауна
|
г) болезнь Альцгеймера
76. Количество телец бара при синдрома Клайнфельтера
а) 3 тельца Барра
|
Б) 1 тельце Барра
|
в) светящееся длинное плечо Y-гоносомы
|
г) 2 тельца Барра
|
|
77. Возможные причины формирования кариотипа 47,ХО
а) не происходит репликация ДНК
|
б) нерасходжение 13 пары аутосом у родителей в анафазу I или II
|
в) нерасходжение 18 пары аутосом у родителей в анафазу I или II
|
г) нерасхождение половых хромосом во время мейоза у одного из родителей
|
78. Название заболевания при кариотипе 45,ХО
а) серповидноклеточная анемия
|
б) синдромом Шерешевского-Тернера
|
в) гликогеноз
|
г) синдром Дауна
|
79. Низкий рост, крыловидная складка на задней поверхности шеи, широко расставленные соски, слабо выражены вторичные половые признаки, бесплодны, интеллект не нарушен - симптомы заболевания
а) Шерешевского-Тернера
|
б) синдром трисомии Х
|
в) комплекс YО
|
г) синдром «кошачьего крика»
|
80. Количество телец Барра при синдроме Шерешевского-Тернера
а) 2 тельца Барра
|
б) 1 тельце Барра
|
в) отсутствие тельца Барра
|
г) 3 тельца бара
|
81. Хромосомные заболевания, связанные с изменением количества аутосом
а) синдромы Патау, Эдвардса, Дауна
|
б) синдромы Марфана, Шерешевского-Тернера
|
в) синдромы Клайнфейльтера, «кошачьего крика»
|
г) миелоидная лейкемия, болезнь Тей-Сакса
|
82. Название синдрома при кариотипе 47, 21+
а) синдром Эдвардса
|
б) галактоземия
|
в) синдром Дауна
|
г) синдром Патау
|
83. Причина формирования кариотипа 47, 21+
а) нерасхождение половых хромосом родителей в анафазу I или II
|
б) нерасхождение аутосом у одного из родителей в анафазу I или II
|
в) транслокация
|
г) удвоение хромосом в интерфазу
|
84. Метод лабораторной диагностики синдрома Дауна
а) генеалогический
|
б) популяционно-статистический
|
в) биохимический
|
г) кариотипирования
|
85. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 13+
а) дрейф генов
|
б) нерасхождение 13 пары аутосом в мейозе у одного из родителей
|
в) делеция центромерного участка 21 хромосомы
|
г) удвоение участка 13 хромосомы
|
86. Название синдрома при кариотипе 47, 13+
а) синдром Эдвардса
|
б) галактоземия
|
в) синдром Патау
|
г) гликогеноз
78. Трисомия по 13 паре аутосом - это
а) синдром Эдвардса
|
б) синдром Марфана
|
в) синдром Патау
|
г) синдром Дауна
|
|
88. Низкая масса тела, гидро- или микроцефалия, пороки лицевого скелета, деформации костей стопы, продолжительность жизни 3-4 месяца – симптомы
а) синдрома Патау
|
б) фенилкетонурии
|
в) синдрома «кошачьего крика»
|
г) синдром Дауна
|
89. Метод лабораторной диагностики синдрома Патау
а) моделирования
|
б) иммунологический
|
в) биохимический
|
г) кариотипирования
|
90. Результат лабораторной диагностики синдрома Патау
а) трисомия по 21 паре аутосом
|
б) трисомия по Х-гоносоме
|
в) трисомия по 13 аутосоме
|
г) отсутствие фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
|
91. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 18+
а) нерасхождение Х-хромосом в гаметогенезе у женщин
|
б) нерасхождение в мейозе аутосом 18 пары у одного из родителей
|
в) нерасхождение в мейозе аутосом 13 пары у одного из родителей
|
г) нерасхождение в мейозе аутосом 21 пары у одного из родителей
| |
Скачать 0.74 Mb.