92. Название болезни при кариотипе 47, 18+
а) синдром Эдвардса
б) серповидноклеточная анемия
в) синдром Тей-Сакса
г) гликогеноз
93. Низкая масса тела, избыточная кожа образует складки, деформации костей стопы, микроцефалия, микрофтальмия – это симптомы
а) синдром Эдвардса
б) синдрома Патау
в) синдрома Дауна
г) синдрома Тей-Сакса
94. Метод лабораторной диагностики синдрома Эдвардса
а) цитогенетический
|
б) моделирования
|
в) биохимический
|
г) кариотипирования
|
95. Результаты лабораторной диагностики синдрома Эдвардса обнаружение
а) трисомиипо 18 паре аутосом
|
б) двух телец Бара
|
в) делеции в 5 паре аутосом
|
г) 1 тельца Барра
96. К заболеваниям, в основе которых лежат хромосомные аберрации, относятся
а) синдром Тей-Сакса, миелоидная лейкемия
|
б) синдром Эдвардса, синдром Дауна
|
в) синдром Марфана, синдром Патау
|
г) миелоидный лейкоз, синдром «кошачьего крика»
|
|
97. Заболевание, связанное с делецией короткого плеча 5 пары аутосом, называется
а) кретинизм
|
б) хорея Гентингтона
|
в) синдром Тей-Сакса
|
г) синдром «кошачьего крика»
|
98. Характерный плач ребенка, плоское лицо, пороки сердечно-сосудистой системы, скелета, почек, слабоумие – это симптомы
а) синдрома «кошачьего крика»
|
б) синдрома Дауна
|
в) синдрома Патау
|
г) синдрома Эдвардса
|
99. Причина миелоидного лейкоза (белокровия)
|
а) укорочение длины плеча 21 хромосомы за счет выпадения центромерного участка хромосомы
|
|
|
б) делеция теломерного участка 5 хромосомы
|
|
|
в) дупликация перицентрического участка 13 хромосомы
|
|
|
г) транслокация между 15 и 21 хромосомой
|
|
|
100. Система специализированных мероприятий, направленных на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией, называется
а) медико-генетическое консультирование
|
б) медико-цитологическое консультирование
|
в) предэмбриональное консультирование
|
г) постэмбриональное консультирование
|
101. Медико-генетическое консультирование до наступления беременности
а) предэмбриональное
|
б) постэмбриональное
|
в) ретроспективное
|
г) перспективное
|
102. Показанием к медико-генетическому консультированию является
а) подозрение на наследственное заболевание
б) кровное родство супругов
в) наличие в семье ребенка с наследственной патологией
г) все ответы верны
|
103. Этапы медико-генетического консультирования
а) уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью методов генетики
б) определение степени риска появления потомства с наследственной патологией
|
в) объяснение супругам степени генетического риска рождения больного ребенка и помощь в принятии решения о деторождении
г) все ответы верны
|
|
104. Генетический риск – это вероятность рождения
а) ребенка с наследственной патологией
|
б) ребенка с ненаследственной патологией
|
в) мальчика
|
г) девочки
|
|
Скачать 0.74 Mb.